A kiểm tra ba lần là một đánh giá về rủi ro của việc liệu một thai nhi bị bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị dạng ống thần kinh. Thử nghiệm không đạt được chẩn đoán xác định nhưng được thực hiện để đánh giá liệu chọc ối nên được thực hiện, nếu cần thiết.
Thử nghiệm ba lần là gì?
A kiểm tra ba lần là một đánh giá về rủi ro của việc liệu một thai nhi đang bị bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị dạng ống thần kinh. Các kiểm tra ba lần là một máu xét nghiệm được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán trước khi sinh ở bệnh nhân mang thai nguy cơ cao. Nó được sử dụng để ước tính xem có tăng nguy cơ sinh con bị tam nhiễm sắc thể 21 hay không, tam nhiễm 18 (khiếm khuyết nhiễm sắc thể) hoặc tật nứt đốt sống (mở lại). Với mục đích này, thử nghiệm ba lần xác định tập trung của alpha-fetoprotein (AFP), hormone estriol và hormone gonadotropin màng đệm của con người (hCG) trong máu của người mẹ tương lai. Ba giá trị của tập trung liên quan đến tuổi của phụ nữ mang thai và sức khỏe lịch sử cho phép đánh giá rủi ro. Kết quả có được là quyết định về các kỳ kiểm tra tiếp theo có thể xảy ra, chẳng hạn như chọc ối (chọc dò ối). Bài kiểm tra được thực hiện từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 18 của mang thai và kết quả kiểm tra sẽ có chỉ sau vài ngày. Các nghiên cứu dài hạn đã chỉ ra rằng việc đánh giá nguy cơ và tiên lượng của nó thường không chính xác, vì vậy xét nghiệm triple test ngày nay được coi là không đáng tin cậy và hiếm khi được thực hiện.
Chức năng, tác dụng và mục tiêu
Để đánh giá rủi ro dựa trên thử nghiệm ba lần, máu phải được rút ra từ người phụ nữ mang thai. Sau đó, máu được gửi đến phòng thí nghiệm để xác định và đánh giá tập trung của một loại protein cụ thể và hai kích thích tố. Protein được xác định là cái gọi là alpha-fetoprotein. Trong thai nhi, protein được sản xuất trong gan, trong số những nơi khác, và được tiết lộ vào nước ối. Nếu da của bào thai được tiết lộ, như trong trường hợp tật nứt đốt sống, ví dụ, các alpha-fetoprotein gia tăng được giải phóng vào nước ối và nồng độ được tăng lên tương ứng. Tuy nhiên, nếu nồng độ alpha-fetoprotein dưới mức bình thường, điều này có thể cho thấy bất thường về nhiễm sắc thể. Một loại hormone được sản xuất bởi tuyến thượng thận và gan của thai nhi, được chuyển đổi thành hormone estriol trong nhau thai. Hormone này cũng có thể được phát hiện trong máu của phụ nữ mang thai. Trong quá trình của mang thai, nồng độ trong máu tăng lên. Nếu nồng độ của estriol thấp hơn giá trị bình thường, đây cũng có thể là dấu hiệu của bất thường nhiễm sắc thể và nguy cơ thai nhi bị tam nhiễm sắc thể 21 tăng lên. Hormone thứ ba được đánh giá trong thử nghiệm bộ ba là gonadotropin màng đệm của con người, còn được gọi là hCG viết tắt. Hormone hCG được tiết ra chỉ vài ngày sau khi thụ tinh. A mang thai thử nghiệm do đó cũng xét nghiệm nước tiểu để tìm hormone hCG và khả năng mang thai có thể được phát hiện hoặc loại trừ ở giai đoạn đầu. Nếu nồng độ tăng cao trong xét nghiệm bộ ba gonadotropin màng đệm ở người, điều này có thể cho thấy trisomy 21 (Hội chứng Down). Nếu giá trị dưới mức bình thường, đây có thể là dấu hiệu của tam nhiễm 18 (Hội chứng Edwards). Kết quả, kết quả từ nồng độ trong máu, không được đánh giá chi tiết trong xét nghiệm triple test. Tuổi và các bệnh trước đây của người mẹ tương lai, cũng như tăng cân khi mang thai, thời gian và quá trình mang thai trước đó được bao gồm riêng trong kết quả tổng thể. Hơn nữa, điều quan trọng đối với việc đánh giá rủi ro liệu trẻ em có khiếm khuyết di truyền hoặc tật nứt đốt sống đã được sinh ra cho người phụ nữ hoặc liệu những bệnh như vậy có xảy ra trong tiền sử gia đình hay không. Các nghiên cứu và hiệu suất lâu dài của thử nghiệm ba lần đã chỉ ra rằng độ chính xác chỉ có thể được xếp vào loại “trung bình”. Qua xét nghiệm, khoảng 70 trong số 100 thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể hoặc hở lưng được phát hiện sớm. Tuy nhiên, khoảng 7 trong số 100 người bị nhầm lẫn với một đứa trẻ chưa sinh với trisomy 21 hoặc tam nhiễm 18. Nhìn chung, xét nghiệm triple test đạt độ chính xác cao hơn ở phụ nữ trung niên so với phụ nữ trẻ. Nhiều bậc cha mẹ tương lai không lo lắng về kết quả và có thể đưa ra quyết định sai lầm. Cần lưu ý rằng xét nghiệm ba lần không cung cấp chẩn đoán xác định mà chỉ dùng để đánh giá nguy cơ. Cần phải kiểm tra thêm để chẩn đoán. Ví dụ, một chọc ối (nước ối kiểm tra) cung cấp sự rõ ràng.
Rủi ro, tác dụng phụ và nguy cơ
Việc lấy máu để làm xét nghiệm triple test không gây rủi ro cho người mẹ hoặc thai nhi của cô ấy. Rủi ro thực sự dựa trên lý thuyết xác suất mà thử nghiệm bộ ba gây ra. Thử nghiệm không chẩn đoán và điều này có thể dẫn những quyết định sai lầm của các bậc cha mẹ tương lai. Ngoài ra, có nhiều yếu tố gây nhiễu có thể ảnh hưởng và làm sai lệch kết quả. Trong các trường hợp đa thai, nồng độ của kích thích tố và protein được tăng lên về cơ bản. Phụ nữ mang thai hút thuốc hoặc ăn chay hoặc thuần chay chế độ ăn uống cũng có giá trị hCG tăng lên, mặc dù thai nhi khỏe mạnh. Hơn nữa, một tính toán không chính xác về khoảng thời gian mang thai, hiện có thừa cân và bệnh tiểu đường của người mẹ tương lai có thể ảnh hưởng đến kết quả. Ngoài ra, sự phát triển của thai nhi bị rối loạn, rối loạn chức năng của nhau thai và thận rối loạn chức năng của người phụ nữ mang thai có thể làm tăng nồng độ. Do đó, xét nghiệm triple test có thể cho thấy các giá trị sai lệch ngay cả khi thai nhi khỏe mạnh. Nếu có nguy cơ gia tăng, theo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa điều trị và các bậc cha mẹ tương lai muốn được chẩn đoán xác định, nên thực hiện xét nghiệm amino-centesis. Thử nghiệm ba lần có thể được thực hiện trước thời hạn để giúp quyết định xem có nên thực hiện xét nghiệm aminocentesis với những rủi ro gia tăng hay không.
