Loạn sản xương sọ là một rối loạn xương bẩm sinh liên quan đến chứng tăng tiết và xơ cứng ở mặt sọ. Nguyên nhân là do đột biến gen của gen ức chế tạo xương. Điều trị là triệu chứng và tập trung vào việc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh.
Loạn sản craniodiaphyseal là gì?
Trong bệnh hyperostosis, chất xương nhân lên một cách bất thường. Hyperostosis của sọ là một nhóm các bệnh liên quan đến sự gia tăng chất xương xung quanh hộp sọ. Như loạn sản craniodiaphyseal được đặc trưng bởi chứng hyperostosis bẩm sinh của sọ và thuộc các bệnh về xương. Bác sĩ người Úc John Halliday lần đầu tiên mô tả điều kiện vào giữa thế kỷ 20. Tỷ lệ hiện mắc được báo cáo là ít hơn một trường hợp trong 1,000,000 người. Điều này làm cho bệnh xương trở thành một chứng loạn sản hộp sọ cực kỳ hiếm gặp. Trong khi đó, phức hợp của chứng tăng tiết và hẹp vùng mặt và sọ xương đã được cho là do nguyên nhân di truyền. Do rất ít trường hợp được ghi nhận cho đến nay, không phải tất cả các mối tương quan của căn bệnh này đều được làm rõ một cách chính xác. Vì lý do này, các lựa chọn điều trị cũng bị hạn chế vào thời điểm hiện tại.
Nguyên nhân
Loạn sản xương sọ xảy ra trong một số lượng lớn các trường hợp không phải rải rác mà có tính chất gia đình. Cả di truyền lặn và di truyền trội trên NST thường đã được xác định là phương thức di truyền của bệnh. Ở thể trội NST thường, bệnh do đột biến mới ở SOST gây ra. gen. Các gen nằm ở vị trí 17q21.31 và được coi là một trong những chất ức chế chính quá trình tạo xương. Đột biến gen SOST là nguyên nhân gây ra nhiều loại bệnh xương di truyền, chẳng hạn như VDB. Khi bị đột biến, gen không còn có thể thực hiện các chức năng ức chế của nó và cấu trúc xương tăng sinh. Điều này về cơ bản giúp phân biệt chứng tăng động của chứng loạn sản nhịp tim với các chứng tăng tiết khác. Trên thực tế, những bệnh này thường dựa trên sự rối loạn chức năng của tế bào hủy xương hoặc nguyên bào xương. Sự di truyền gen được coi là có liên quan đến căn bệnh này. Những yếu tố nào khác đóng vai trò trong sự khởi phát của bệnh vẫn chưa được xác định một cách chắc chắn.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hình ảnh lâm sàng của loạn sản xương sọ được đặc trưng bởi các tiêu chí lâm sàng khác nhau phát hiện ra biểu hiện sớm ngay từ khi còn nhỏ. Ví dụ, trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng thường có đường mũi bị tắc nghẽn nghiêm trọng, có thể gây ra thở các vấn đề. Trong giai đoạn sau của bệnh, tắc nghẽn hoàn toàn đường mũi xảy ra trong hầu hết các trường hợp. Thông thường, ống dẫn nước mắt của bệnh nhân cũng bị tắc nghẽn sau hiện tượng này. Phình mũi lập trình của chất xương hình thành trên hàm dưới của hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng trong suốt quá trình của bệnh. Hyperostosis của hộp sọ mặt tiến triển và phát triển thành bệnh leontiasis ossea. Sự phát triển răng của bệnh nhân bị rối loạn hoặc chậm trễ trong hầu hết các trường hợp. Phần bên trong hộp sọ ngày càng thu hẹp khi bệnh tiến triển. Việc thu hẹp cũng ảnh hưởng đến foramina và gây ra liên tiếp teo thị giác. Các triệu chứng kèm theo có thể bao gồm mất thính lực và nhiều hơn hoặc ít nghiêm trọng hơn đau đầu. Trong một số trường hợp, bệnh nhân còn bị co giật do khoang sọ càng bị co thắt. Các trục của hình ống dài xương ngày càng mở rộng.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán càng sớm càng tốt và ngay sau đó điều trị cải thiện đáng kể tiên lượng của bệnh nhân loạn sản xương sọ. Bác sĩ có thể nghi ngờ ban đầu về chứng tăng tiết máu bằng chẩn đoán hình ảnh. Kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh được coi là công cụ chẩn đoán quan trọng nhất. Ví dụ, chụp X-quang cho thấy cực kỳ hyperostosis và xơ cứng của tất cả các hộp sọ xương. Các xương đòn hoặc xương sườn có thể xuất hiện lóa trên hình ảnh. Các tụ điện không có trên các xương dài nổi bật rõ ràng. Vỏ não không dày và rõ nét cũng phù hợp với bệnh cảnh lâm sàng. Một cách khác biệt, cần phải phân biệt với các bệnh như hội chứng Engelmann. Phân tích di truyền phân tử đặc biệt hữu ích cho một Chẩn đoán phân biệtHội chứng .Engelmann cho thấy những thay đổi trong gen TGFB1 khi phân tích đột biến, trong khi chứng loạn sản craniodiaphyseal ảnh hưởng đến gen SOST.
Các biến chứng
Loạn sản xương sọ đề cập đến một chứng rối loạn xương di truyền, hiếm gặp. Triệu chứng biểu hiện trực tiếp trên hộp sọ mặt bởi sự tăng sinh nghiêm trọng của chất xương kèm theo chứng xơ cứng kèm theo. Ngay từ khi còn nhỏ, đột biến di truyền được biểu hiện bằng hình dạng của hộp sọ và các đường mũi không đúng vị trí, có thể gây ra các vấn đề về hô hấp. Hậu quả của loạn sản xương sọ mang lại nhiều biến chứng hạn chế tính mạng cho bệnh nhân bị ảnh hưởng từ khi còn nhỏ trở đi. Nếu không can thiệp điều trị kịp thời trên lâm sàng, tình trạng phát triển xương thừa càng ngày càng nặng. Phần bên trong của hộp sọ thu hẹp và răng giả không hình thành đầy đủ. Vật liệu xương dày lên làm co lại máy trợ thính và có nguy cơ mất thính lực hoặc thậm chí mất thính giác. Ngày càng thiếu không gian trong khoang sọ, và chất lắng đọng xương xâm lấn não. Dữ dội đau đầu, co giật, liệt mặt và chứng động kinh phát triển, cũng như giảm hoặc thoái triển các khả năng tinh thần đã có. Do đó, cha mẹ có con bị ảnh hưởng bởi loạn sản xương sọ nên tìm kiếm sự can thiệp lâm sàng sớm. Sau khi làm rõ hình ảnh, Chẩn đoán phân biệt có hiệu lực trong phạm vi các khả năng đã cho. Hiện tại không có cơ bản điều trị cho chứng loạn sản craniodiaphyseal. Các nỗ lực đang được thực hiện để hạn chế sự tiến triển không kiểm soát được của sự phát triển xương và các hậu quả của nó. Các loại thuốc khác nhau, cũng như canxi-giảm chế độ ăn uống bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh, giúp người bị ảnh hưởng giảm bớt các triệu chứng.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Loạn sản xương sọ thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Nếu gặp trường hợp này, bác sĩ phụ trách sẽ thông báo ngay cho phụ huynh và sau đó trực tiếp tiến hành điều trị. Trong trường hợp dị sản ít phát âm hơn, chẩn đoán được thực hiện bởi cha mẹ. Một chuyến thăm khám bác sĩ được chỉ định nếu trẻ sơ sinh có vấn đề thở hoặc bị chảy nước mắt. Những bất thường bên ngoài như dị tật điển hình của khuôn mặt và răng cũng cho thấy một bệnh lý cần được làm rõ và điều trị. Cha mẹ nhận thấy các dấu hiệu của mất thính lực hoặc co giật ở con họ nên hỏi ý kiến bác sĩ. Điều tương tự cũng áp dụng nếu đứa trẻ phàn nàn về việc thường xuyên đau đầu hoặc cho ra vẻ nghiêm trọng đau. Trong quá trình điều trị, trẻ phải được bác sĩ thăm khám thường xuyên. Điều này sẽ đảm bảo rằng quá trình phục hồi diễn ra mà không có biến chứng. Vì loạn sản nhịp tim có liên quan đến một loạt các triệu chứng, việc điều trị có thể mất vài tháng hoặc thậm chí nhiều năm. Bác sĩ đa khoa sẽ tham khảo ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa khác cho mục đích này, luôn luôn tùy thuộc vào các triệu chứng và khiếu nại của bản thân. Thông thường, bác sĩ thần kinh, bác sĩ nội khoa, bác sĩ tai mũi họng, bác sĩ phẫu thuật, nhà vật lý trị liệu và nhà tâm lý học có liên quan đến việc điều trị.
Điều trị và trị liệu
Liệu pháp điều trị nhân quả vẫn chưa tồn tại đối với bệnh nhân loạn sản xương sọ. Một liệu pháp như vậy có thể được hình dung trong tương lai thông qua các phương pháp tiếp cận liệu pháp gen. Tuy nhiên, hiện tại bệnh chỉ có thể điều trị triệu chứng. Mục tiêu của tất cả các liệu pháp các biện pháp trên hết là để ngăn chặn sự phát triển quá mức của xương. Có thể thực hiện nhiều bước khác nhau để đạt được điều này. Ví dụ, sự tiến triển của bệnh có thể được ngăn chặn bằng thuốc. Các thuốc thường được sử dụng nhất là canxitriol và calcitonin. Vì cấu trúc xương phụ thuộc vào canxi, giảm canxi chế độ ăn uống cũng có thể có ý nghĩa. Đặc biệt này chế độ ăn uống nên được áp dụng lâu dài và lý tưởng nhất là phải đồng hành trong suốt cuộc đời của bệnh nhân. Thuốc với glucocorticoid nhân tạo prednisone cũng đã cho thấy những hiệu quả tích cực. Liệu pháp bắt đầu càng sớm, triển vọng càng có nhiều triển vọng. Hyperostosis có thể dẫn đến bế tắc trong những năm đầu đời nếu được điều trị cực kỳ sớm. Bằng cách này, các triệu chứng tiếp theo sẽ giảm đáng kể. Trong một số trường hợp nhất định, chỉnh sửa phẫu thuật cũng có thể được thực hiện như một phần của liệu pháp. Tuy nhiên, trước khi tiến trình của bệnh đã được kiểm soát, những điều chỉnh như vậy thường ít có ý nghĩa.
Triển vọng và tiên lượng
Trong loạn sản xương sọ bẩm sinh nhưng rất hiếm gặp, có một đột biến di truyền không thể sửa chữa được. Do đó, tiên lượng cho các cá nhân bị ảnh hưởng là không quá tốt. Các bác sĩ chỉ có thể cố gắng điều trị các triệu chứng và di chứng của quá trình phát triển xương ngày càng tăng ở cái đầu khu vực. Liệu pháp chỉ có thể trì hoãn sự tiến triển của bệnh. Sự tăng sinh của chất xương tiến triển không thể ổn định được trong bệnh loạn sản xương sọ. Vì các phương pháp điều trị hiện tại không thể đảo ngược đột biến cơ bản ở giai đoạn phôi thai, các thế hệ tiếp theo của các cá thể bị ảnh hưởng sẽ bị ảnh hưởng. Một đặc điểm nổi bật của loạn sản xương sọ là sự phân nhóm có tính chất gia đình. Các biểu hiện liên quan đến loạn sản nhịp tim đã có thể được quan sát thấy ở trẻ sơ sinh. Vì tất cả sự kết dính của xương xảy ra ở vùng sọ, chúng cũng ảnh hưởng đến phần trên đường hô hấp cũng như thính giác hoặc thị giác. Ngoài ra, phần bên trong hộp sọ cũng ngày càng bị ảnh hưởng bởi quá trình tạo xương. Điều này hạn chế các phương pháp điều trị cho các khiếu nại tiếp theo. Chẩn đoán càng sớm thì tiên lượng lâu dài càng tốt. Sự phát triển ngày càng tăng của xương bị ức chế bởicanxi chế độ ăn. Ngoài ra, các loại thuốc thích hợp cũng như prednisone có thể được quản lý trong giai đoạn sơ sinh. Một chiến lược điều trị liên ngành đạt được kết quả tốt nhất. Can thiệp phẫu thuật chỉ có ý nghĩa đối với chứng loạn sản xương sọ khi sự tiến triển của bệnh đã được kiểm soát thành công.
Phòng chống
Phòng chống các biện pháp đối với loạn sản craniodiaphyseal chưa tồn tại. Bệnh là một rối loạn di truyền có liên quan đến khuynh hướng gia đình. Do đó, chỉ phân tử tư vấn di truyền có thể được sử dụng như một biện pháp phòng ngừa.
Theo dõi
Trong bệnh này, rất ít chăm sóc sau các biện pháp có sẵn cho người bị ảnh hưởng trong hầu hết các trường hợp. Trong một số trường hợp, điều này thậm chí có thể được hạn chế hoàn toàn, do đó người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào điều trị triệu chứng hoàn toàn của bệnh. Không thể tự chữa khỏi bệnh, vì đây là bệnh di truyền xác định. Vì vậy, nếu người mắc bệnh mong muốn có con thì nên đi khám và tư vấn về gen để đảm bảo bệnh không tái phát ở con cái. Bản thân việc điều trị thường được thực hiện với sự trợ giúp của nhiều loại thuốc có thể làm giảm vĩnh viễn và hạn chế các triệu chứng. Điều quan trọng là luôn phải đảm bảo rằng thuốc được dùng đều đặn và phải tuân thủ đúng liều lượng. Đối với trường hợp trẻ em, điều quan trọng nhất là cha mẹ nên kiểm tra xem trẻ có đang dùng và sử dụng thuốc đúng cách hay không. Kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ cũng là cần thiết để theo dõi vĩnh viễn điều kiện. Hầu hết các dị tật có thể được sửa chữa bằng can thiệp phẫu thuật. Nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào sự hỗ trợ tâm lý từ gia đình của họ trong cuộc sống hàng ngày của họ, điều này có ảnh hưởng tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Theo quy định, căn bệnh này không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.
Những gì bạn có thể tự làm
Trong trường hợp loạn sản xương sọ, bệnh nhân bị ảnh hưởng chỉ có các biện pháp hữu hiệu hạn chế theo ý của mình để tác động tích cực đến diễn biến của bệnh. Đầu tiên và quan trọng nhất là liệu pháp thích hợp cho chứng loạn sản xương sọ do đội ngũ chuyên gia y tế thực hiện. Bệnh bắt đầu biểu hiện ở giai đoạn sơ sinh, do đó ban đầu chính cha mẹ là người góp phần làm cho chất lượng cuộc sống của trẻ bị ảnh hưởng. Nếu trẻ nhập viện, cha mẹ thường có mặt trong bệnh viện để hỗ trợ tinh thần cho trẻ. Trong quá trình bệnh thường có những xáo trộn trong quá trình phát triển của răng nên người bệnh thường bị phụ thuộc vào liệu pháp chỉnh nha. Điều này cũng đòi hỏi sự hợp tác của chính bệnh nhân trong vấn đề đeo niềng răng. Ngoài ra, có bằng chứng cho thấy chế độ ăn ít canxi hạn chế sự tiến triển của chứng loạn sản nhịp tim. Ở đây, bệnh nhân cũng có một khoảng thời gian đáng kể đối với sự hợp tác của họ và do đó là chất lượng cuộc sống của họ. thở vấn đề, bệnh nhân hạn chế chơi một số môn thể thao, nhưng tập các bài tập tăng cường được huấn luyện với chuyên gia vật lý trị liệu, ngay cả ở nhà, nếu được bác sĩ cho phép. Trẻ em mắc chứng loạn sản nhịp tim được giáo dục thích hợp trong các trường học đặc biệt.
