Loạn sản ngoại bì là một nhóm dị dạng di truyền của các mô và bộ phận cơ thể phát sinh từ ngoại bì. Tên viết tắt phổ biến của loạn sản ngoại bì là ED. Thuật ngữ này là viết tắt của nhiều loại bệnh và rối loạn bệnh lý, đặc biệt là móng tay, lông, da, tuyến mồ hôi và răng. Loạn sản ngoại bì xảy ra, ví dụ, trong hội chứng Ellis-van Creveld, hội chứng Christ-Siemens-Touraine, hội chứng Hay-Wells và hội chứng Goltz-Gorlin.
Loạn sản ngoại bì là gì?
Loạn sản ngoại bì tóm tắt các bệnh và hiện tượng bệnh lý khác nhau là kết quả của sự rối loạn của ngoại bì. Đây là cái gọi là lá mầm ngoài cùng. Ngoại bì là nguồn gốc của các thành phần và mô khác nhau của cơ thể, chẳng hạn như lông, móng tay và răng. Loạn sản ngoại bì được chia thành hai loại. Trong loại 1, các cá thể bị ảnh hưởng bị bất thường ở ít nhất hai yếu tố khác nhau có nguồn gốc từ ngoại bì. Loại 2 của loạn sản ngoại bì biểu hiện bằng các dị dạng của răng, móng tay or lông và một số dị tật khác của các bộ phận cơ thể khác như môi, tai hoặc lòng bàn chân. Nói chung, nguyên nhân của loạn sản ngoại bì là do di truyền, do đó bệnh được cố định ở bệnh nhân từ khi sinh ra. Các khả năng thừa kế là khác nhau và thay đổi theo từng trường hợp. Di truyền trội lặn, trội liên kết x và di truyền lặn đều có thể xảy ra. Tỷ lệ loạn sản ngoại bì được ước tính là khoảng 7: 10,000. Đến nay, hơn 150 biểu hiện khác nhau của bệnh đã được biết đến. Loạn sản ngoại bì có liên quan đến nhiều hội chứng bệnh lý. Chúng bao gồm, ví dụ, Hội chứng tuyến vú chân tay, Hội chứng Rosselli-Gulienetti, Hội chứng Ladda-Zonana-Ramer và Hội chứng Rapp-Hodgkin. Loạn sản biểu bì cũng xảy ra ở nhiều dạng khác nhau trong hội chứng Zlotogora-Ogur, chứng oligodontia ung thư hội chứng khuynh hướng, và chứng loạn thị ở trẻ vị thành niên loạn dưỡng điểm vàng.
Nguyên nhân
Dựa trên các đột biến di truyền, loạn sản ngoại bì có thể được chia thành nhiều nhóm khác nhau. Theo phương thức di truyền hiện nay, các hội chứng khác nhau dẫn đến chứng loạn sản ngoại bì biểu hiện. Trong di truyền liên kết x, loạn sản ngoại bì xảy ra, ví dụ, trong hội chứng Christ-Siemens-Touraine. Ví dụ, kiểu lặn trên autosomal xuất hiện trong hội chứng Clouston hoặc hội chứng Halal-Setton-Wang.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong bối cảnh loạn sản ngoại bì, các cá thể bị bệnh bị đa dạng về cấu trúc có nguồn gốc là ở lá mầm ngoài cùng. Do đó, thuật ngữ “loạn sản ngoại bì” được coi là một thuật ngữ chung cho các bệnh khác nhau được xác định về mặt di truyền và biểu hiện thành các hội chứng đa dạng. Tùy theo hội chứng bệnh mà bệnh loạn sản ngoại bì biểu hiện thành các triệu chứng khác nhau. Tuy nhiên, hầu hết các hội chứng đều có điểm chung là rối loạn móng, tóc, tuyến mồ hôi or da đang có mặt. Đôi khi những bất thường cũng ảnh hưởng đến lòng bàn chân hoặc môi, chẳng hạn như sứt môi môi và vòm miệng. Loạn sản biểu bì khiến bệnh nhân bị dị tật bẩm sinh, ví dụ như răng hoặc móng tay và móng chân. Các bệnh điển hình mà loạn sản ngoại bì xảy ra bao gồm hội chứng Hay-Wells, pachyonychia bẩm sinh, hội chứng Naegeli, hội chứng AREDYLD, hội chứng KHÁC và hội chứng OLEDAID. Ngoài ra, loạn sản ngoại bì đôi khi biểu hiện trong hội chứng Sensenbrenner, hội chứng Basan, hội chứng CHIME và hội chứng Setleis. Ngoài dị dạng cấu trúc như móng tay hoặc răng, chứng loạn sản ngoại bì cũng có thể gây ra các tình trạng khác. Ví dụ, một số cá nhân bị mất thính lực, mù, và khả năng trí tuệ dưới mức trung bình. Trong một số trường hợp, dị tật của trung tâm hệ thần kinh hoặc răng bẩm sinh xảy ra. Ở một số cá nhân, loạn sản ngoại bì biểu hiện như hội chứng McGrath, hội chứng EEM, hội chứng Stoll-Alembik-Finck, răng-tóc-móng-ngón tayhội chứng -palma và hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge. Ngoài ra, các rối loạn tương ứng xảy ra ở chứng loạn sản thượng bì cũng như loạn sản xương khớp, loạn sản tiểu não với dị dạng của da đầu. suy giảm miễn dịch.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán loạn sản ngoại bì thường được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa khác nhau làm việc cùng nhau. Điều này là do các bộ phận bị ảnh hưởng của cơ thể thường rất khác nhau, ví dụ, khi có các dị tật đồng thời của da và răng. Vì loạn sản ngoại bì là một thuật ngữ chung cho nhiều hội chứng, nên thường rất khó để gán nó vào hội chứng bệnh tương ứng. Điều này là do các triệu chứng đôi khi giống nhau, nhưng luôn đủ khác nhau để tạo thành các hội chứng độc lập. Điều quan trọng là phải thực hiện phân tích di truyền DNA của bệnh nhân để xác định gen đột biến hiện diện. Kiến thức về phương thức di truyền tương ứng cũng tạo điều kiện thuận lợi cho việc gán cho hội chứng tương ứng.
Các biến chứng
Loạn sản biểu bì dẫn đến nhiều loại dị tật trên cơ thể, có thể gây phức tạp cho cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân và dẫn các biến chứng trong quá trình này. Thông thường nhất, có các rối loạn về tuyến mồ hôi Và tóc. Tương tự như vậy, các dị dạng của răng và móng có thể xảy ra, dẫn đến đau. Ngoài ra, người bị ảnh hưởng đôi khi bị giảm lòng tự trọng, vì các dị tật dễ thấy bằng mắt thường. Trong hầu hết các trường hợp, mù và mất thính lực cũng xảy ra trong quá trình sống, do đó người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác và không thể đối phó với cuộc sống hàng ngày một mình. Theo quy luật, trí thông minh cũng giảm và do đó sự chậm phát triển. Bởi vì suy giảm miễn dịch, người bị ảnh hưởng bị ốm thường xuyên hơn với ảnh hưởng đến và các bệnh nhiễm trùng khác. Không thể thực hiện điều trị theo căn nguyên của bệnh. Nếu rụng tóc xảy ra, tóc giả có thể được sử dụng. Các dị tật khác được điều chỉnh bằng can thiệp phẫu thuật và điều trị thẩm mỹ. Tuy nhiên, không thể điều trị hoặc ngăn ngừa bệnh điếc và mù. Chất lượng cuộc sống giảm sút rất nhiều do bệnh. Ngoài bản thân bệnh nhân, các bậc phụ huynh cũng đang phải gánh nặng về tâm lý.
Khi nào bạn nên đến gặp bác sĩ?
Trong trường hợp loạn sản ngoại bì, đóng giám sát của bác sĩ là luôn luôn cần thiết. Nếu dị tật gây ra đau, dị tật, và các vấn đề khác, chuyên gia y tế thích hợp nên được tư vấn. Nếu dấu hiệu của một điều kiện xuất hiện, một bác sĩ chuyên khoa phải được tư vấn với trẻ để làm rõ hoặc loại trừ nghi ngờ. Các tình trạng như mù lòa, mất thính lực hoặc kém phát triển trí tuệ phải được trình bày với bác sĩ chuyên khoa thích hợp. Nếu một tai nạn xảy ra do bệnh loạn sản ngoại bì, dịch vụ cứu thương phải được gọi ngay lập tức. Trong trường hợp biến chứng ít nghiêm trọng hơn, trước tiên có thể yêu cầu dịch vụ y tế cấp cứu để được tư vấn. Về lâu dài, các lựa chọn thẩm mỹ và phẫu thuật nên được thảo luận với bác sĩ chăm sóc để chỉnh sửa các dị tật. Tùy thuộc vào các triệu chứng hiện tại, các thủ thuật thẩm mỹ và phẫu thuật khác nhau có thể được xem xét. Ví dụ, dị tật nghiêm trọng của răng có thể được điều trị chỉnh nha, trong khi các rối loạn về da đầu có thể được che giấu bằng tóc giả. Một mình để thảo luận về những các biện pháp cần được tư vấn thường xuyên với bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Một nhân quả điều trị của chứng loạn sản ngoại bì vẫn chưa thể thực hiện được vào thời điểm hiện tại. Điều này là do các hội chứng khác nhau là các khiếm khuyết di truyền mà y học hiện không kiểm soát được. Tuy nhiên, có nhiều lựa chọn điều trị triệu chứng cho chứng loạn sản ngoại bì, tùy thuộc vào hội chứng hiện tại. Ví dụ, nhiều dị tật có thể được loại bỏ hoặc giảm bớt bằng các thủ thuật thẩm mỹ và phẫu thuật. Trong trường hợp răng bị biến dạng nghiêm trọng, chẳng hạn, điều trị chỉnh nha sẽ được thực hiện. Trong trường hợp các khuyết tật của móng tay, các thủ thuật phẫu thuật có thể được xem xét. Rối loạn sự phát triển của tóc trên cái đầu thường có thể được che giấu bằng tóc giả.
Triển vọng và tiên lượng
Tất cả các dạng loạn sản ngoại bì đều là bệnh mãn tính. Do đó, không có cách nào chữa khỏi được. Tiên lượng xa hơn sẽ như thế nào phụ thuộc chủ yếu vào loại loạn sản ngoại bì. Diễn biến của bệnh về cơ bản phụ thuộc vào cả ảnh hưởng của môi trường và các yếu tố di truyền nhất định. Tuy nhiên, nếu những người bị ảnh hưởng được điều trị nhanh chóng và đầy đủ trong thời kỳ sơ sinh và sớm. thời thơ ấu, một tuổi thọ bình thường là có thể, ít nhất là đối với hầu hết các dạng loạn sản ngoại bì. Tuy nhiên, nếu nhiễm trùng đường hô hấp nặng, thời kỳ quá nóng hoặc các biến chứng nghiêm trọng khác xảy ra sớm thời thơ ấu, những hạn chế nhất định và sự chậm phát triển có thể dẫn đến. Ví dụ, trạng thái quá nóng ban đầu trong đó các biện pháp đối phó thích hợp không được thực hiện đủ nhanh có thể dẫn đến não thiệt hại, sau đó có thể dẫn đến sự chậm phát triển về tinh thần và / hoặc vận động. Tùy thuộc vào các thủ tục phẫu thuật được thực hiện trong thời thơ ấu, dị tật răng hàm mặt có thể cần điều trị phẫu thuật miệng thêm ở tuổi trưởng thành. Bất kể, những người bị ảnh hưởng không phải sống với bất kỳ giới hạn nào nữa khi trưởng thành.
Phòng chống
Chứng loạn sản biểu bì vẫn chưa thể được ngăn chặn một cách nhân quả với tình trạng kiến thức y học hiện nay. Tuy nhiên, với sự trợ giúp của liệu pháp các biện pháp thích ứng với từng trường hợp bệnh nhân, nhiều bệnh nhân đạt được chất lượng cuộc sống cao.
Theo dõi
Trong bệnh này, các biện pháp hoặc các lựa chọn chăm sóc sau thường được chứng minh là tương đối khó hoặc thậm chí là không thể. Đầu tiên và quan trọng nhất, điều này đòi hỏi phải nhanh chóng và trên hết là phát hiện và chẩn đoán sớm các triệu chứng, để có thể tránh được các biến chứng hoặc sự tồi tệ hơn của các triệu chứng. Bệnh cũng không thể tự khỏi nên việc chẩn đoán sớm luôn có tác động tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Vì căn bệnh này cũng có nguyên nhân do di truyền nên cũng có thể thực hiện xét nghiệm gen nếu bệnh nhân mong muốn có con. Điều này có thể ngăn ngừa bệnh truyền sang con cái. Việc điều trị bệnh này được thực hiện với sự trợ giúp của các can thiệp phẫu thuật. Sau khi phẫu thuật như vậy, người bị ảnh hưởng trong mọi trường hợp nên thư giãn và chăm sóc cơ thể của mình. Nên hạn chế các hoạt động căng thẳng. Nếu có bất kỳ khó chịu nào ở móng tay hoặc tóc, cần đến bác sĩ ngay để được điều trị kịp thời. Căn bệnh này không ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ của người mắc phải.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân bị tăng thân nhiệt phải cẩn thận trong môi trường sống hàng ngày, không để rơi vào tình huống tiếp xúc với nhiệt không kiểm soát. Do đó, các cá nhân bị ảnh hưởng không chỉ mặc áo khoác và mũ làm mát đặc biệt mà còn phải cân nhắc sống ở những vùng khí hậu thuận lợi hơn, đặc trưng là quanh năm không có đỉnh nhiệt. Tuy nhiên, việc bổ sung nước thường xuyên cho đồ uống giải nhiệt cũng như mặc quần áo ẩm có thể góp phần làm mát cơ thể ngay cả ở những vùng ấm hơn. Đều đặn lạnh tắm vòi sen, tránh chơi thể thao trong thời thơ ấu và thường xuyên sử dụng dưỡng ẩm thuốc nhỏ mắt chỉ là một vài trong số rất nhiều biện pháp trong cuộc sống hàng ngày dẫn để giảm bớt các triệu chứng đáng chú ý. Tỷ lệ dị dạng răng cao có thể được chống lại bằng các biện pháp phục hồi thẩm mỹ thích hợp với sự trợ giúp của răng giả. Điều chỉnh các sai lệch hàm thường gặp liên quan đến việc phát âm rõ ràng hơn, cải thiện hành vi ăn nhai và cải thiện về thị giác, từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống. Ngôn ngữ trị liệu có thể điều trị hiệu quả chứng rối loạn phát âm và khớp thường liên quan đến chứng loạn sản ngoại bì và giúp tăng lòng tự trọng và năng lực xã hội. Để ổn định tâm lý cho bản thân và đạt được chất lượng cuộc sống tối đa bất chấp những triệu chứng suy giảm của bệnh, một số nhóm tự lực hỗ trợ trong việc xử lý bệnh hàng ngày cũng như trao đổi với những người cũng mắc bệnh. .
