Bệnh gai cột sống, hay còn gọi là hở lưng trong tiếng Đức, là một khuyết tật ống thần kinh bẩm sinh biểu hiện bằng một dị tật của cột sống và tủy sống. Bệnh gai cột sống là dị tật bẩm sinh phổ biến thứ hai sau tim khuyết tật, ảnh hưởng đến các cá thể nữ thường xuyên hơn một chút so với nam giới.
Bệnh nứt đốt sống là gì?
Bệnh gai cột sống, hoặc hở lưng, là thuật ngữ được sử dụng để mô tả một khuyết tật ống thần kinh bẩm sinh được biểu hiện bằng một dị tật của tủy sống và cột sống phát triển từ ống thần kinh. Trong quá trình phát triển phôi thai, rãnh tủy (ống thần kinh) không đóng lại hoàn toàn, dẫn đến hình thành một khe hở ở cột sống dưới (thường ở vùng thắt lưng và xương cùng). Trong bệnh nứt đốt sống, hai dạng được phân biệt dựa trên mức độ nghiêm trọng khác nhau. Ví dụ, trong aperta spina bifida (nứt đốt sống hở), cả vòm đốt sống và tủy sống và của mình màng não có liên quan đến sự hình thành khe hở, trong khi ở bệnh nứt đốt sống phổ biến hơn (nứt đốt sống ẩn), tủy sống không tham gia và phần lớn phát triển và chức năng bình thường.
Nguyên nhân
Tật nứt đốt sống biểu hiện khi rãnh tủy phôi (ống thần kinh) không đóng hoàn toàn trong tuần thứ XNUMX đến tuần thứ XNUMX của thai kỳ, dẫn đến quan sát thấy một khe hở ở phần dưới của cột sống có hoặc không có sự tham gia của tủy sống. Nguyên nhân của chứng rối loạn đóng này ở tật nứt đốt sống vẫn chưa được làm sáng tỏ đầy đủ. Vì nguy cơ bị nứt đốt sống tăng lên khi bệnh có trong gia đình nên các yếu tố di truyền được giả định. Ngoài ra, cha truyền con nối axit folic thiếu hụt (thiếu vitamin B) hoặc rối loạn chuyển hóa axit folic trong mang thai đã được chứng minh là đóng một vai trò quan trọng đối với sự phát triển của tật nứt đốt sống. Chắc chắn yếu tố môi trường, chẳng hạn như việc sử dụng thuốc chống động kinh hoặc kiểm soát kém bệnh tiểu đường mellitus trong giai đoạn đầu của mang thai, cũng có thể làm tăng nguy cơ nứt đốt sống.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của nứt đốt sống có thể rất khác nhau, cả về bản chất và mức độ nghiêm trọng của chúng. Các triệu chứng xảy ra phụ thuộc vào khu vực cột sống có dị tật và mức độ ảnh hưởng của tủy sống. Nếu các đốt sống chỉ đóng hoàn toàn hoặc không đóng hoàn toàn và cả cột sống màng não tủy sống cũng không chèn ép ra ngoài, bệnh nhân thường không có triệu chứng. Nếu khoảng cách mở ở vòm đốt sống lớn hơn, do đó tủy sống và cột sống màng não phình ra bên ngoài, có thể có nhiều hiệu ứng khác nhau. Tùy thuộc vào vị trí của dị tật, liệt các cơ, rối loạn chức năng của dạ dày và ruột, hoặc suy giảm nhận thức có thể xảy ra. Cảm giác của đau có thể giảm hoặc vắng mặt. Rối loạn cảm giác cũng xảy ra. Liệt cơ có thể gây ra các dị tật về xương như lệch khớp, cong vẹo cột sống (vẹo cột sống), hoặc dị tật bàn chân chẳng hạn như bệnh chân khoèo hoặc heelfoot. Nếu bàng quang chức năng cũng bị rối loạn, nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên, không thể giư được hoặc bàng quang tràn có thể là kết quả. Sau này không thể được làm trống hoặc không thể được làm trống hoàn toàn. Nếu tủy sống phình ra xa đến mức nó kéo tiểu cầu và não đi xuống, lưu thông của dịch não tủy (CSF) bị suy giảm. Điều này gây ra não úng thủy (nước trên não), có thể gây ra các vấn đề về hoạt động trí óc một phần hoặc thậm chí là co giật động kinh.
Chẩn đoán và khóa học
Thông thường, tật nứt đốt sống được phát hiện trong mang thai như một phần của siêu âm (siêu âm kiểm tra). Khả năng bị nứt đốt sống có thể được ước tính với sự trợ giúp của cái gọi là kiểm tra ba lần, trong đó kết luận về các rối loạn phát triển có thể xảy ra ở trẻ được rút ra ở tuần thứ 16 của thai kỳ trên cơ sở tập trung của ba cụ thể kích thích tố trong huyết thanh của phụ nữ mang thai, mặc dù mức độ của dị tật chỉ có thể được xác định sau phẫu thuật bằng các xét nghiệm bổ sung. Sau khi giải phẫu, tật nứt đốt sống có thể được chẩn đoán bằng dị tật có thể nhìn thấy rõ ràng ở vùng cột sống, trái ngược với dị tật nứt đốt sống thường được chẩn đoán tình cờ. Diễn biến của bệnh phụ thuộc nhiều vào mức độ của dị dạng ống thần kinh, trong trường hợp bị nứt đốt sống, thường chỉ quan sát thấy các triệu chứng nhẹ (lông, sắc tố bất thường). Mặt khác, đối với tật nứt đốt sống hở, diễn biến nghiêm trọng hơn và có thể liên quan đến các biến chứng nghiêm trọng hơn (viêm tủy sống và / hoặc màng não tủy sống, viêm thận, não úng thủy, viêm xương khớp).
Các biến chứng
Nứt đốt sống nghiêm trọng có thể dẫn đến một số biến chứng. Đôi khi không thể ngăn chặn được những ảnh hưởng ngay cả khi có sự trợ giúp của liệu pháp phẫu thuật chỉnh hình các biện pháp. Các biểu hiện phổ biến nhất của hở cột sống bao gồm viêm của màng não tủy sống hoặc tủy sống. Ngoài ra, có nguy cơ viêm của thận hoặc viêm khớp do sự hao mòn sớm của khớp. Mức độ của di chứng cuối cùng phụ thuộc vào số lượng sợi thần kinh của tủy sống bị ảnh hưởng. Nếu có tổn thương các sợi thần kinh, như ở bệnh nứt đốt sống, có nguy cơ bị khuyết tật nghiêm trọng, trong khi chứng nứt đốt sống thường không gây ra các triệu chứng nghiêm trọng. Vì tật nứt đốt sống chủ yếu biểu hiện ở phần lưng dưới nên thường bị rối loạn cảm giác và liệt chân. Thậm chí những khiếm khuyết của đau cảm giác có thể tưởng tượng được. Không hiếm trẻ em bị ảnh hưởng đến bàn chân khoèo và phải ngồi xe lăn vì chúng không thể đi lại. Một hậu quả nghiêm trọng khác là não úng thủy không được điều trị. Ví dụ, có nguy cơ áp lực nội sọ sẽ thay đổi não mô và tổn thương các khu vực quan trọng, chẳng hạn như thính giác hoặc khả năng nhìn. Nếu não bị tổn thương không thể sửa chữa được, tính mạng sẽ gặp rủi ro. Ngoài ra trong số những ảnh hưởng của bệnh nứt đốt sống là vẹo cột sống (độ cong của cột sống). Đôi khi trực tràng và bàng quang cũng bị ảnh hưởng, dẫn đến phân hoặc tiểu không kiểm soát. Điều này thường đi kèm với nhiễm trùng đường tiết niệu.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Luôn luôn phải tư vấn bác sĩ đối với tật nứt đốt sống. Chỉ phát hiện sớm và điều trị phàn nàn này mới có thể ngăn ngừa các biến chứng sau này. Vì lý do này, phát hiện sớm là rất quan trọng trong trường hợp này và được đặt lên hàng đầu trong việc điều trị. Bác sĩ nên được tư vấn về tật nứt đốt sống nếu người bị ảnh hưởng bị nặng ở lưng đau. Theo quy luật, tê liệt cũng xảy ra ở các cơ khác nhau, do đó cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân bị hạn chế đáng kể. Nhận thức cũng bị suy giảm, với hầu hết những người mắc phải cũng bị rối loạn cảm giác. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, một số chi nhất định không thể cử động được nữa. Nếu những phàn nàn này xảy ra, tật nứt đốt sống phải được bác sĩ khám trong mọi trường hợp. Không kiểm soát hoặc cột sống bị cong nặng cũng có thể là biểu hiện của tật nứt đốt sống và cũng phải được bác sĩ thăm khám. Nhiều người bị ảnh hưởng cũng có biểu hiện co giật động kinh. Theo quy định, bệnh gai đôi cột sống có thể được khám và điều trị bởi bác sĩ đa khoa. Không thể đoán trước được điều này có giúp chữa khỏi hoàn toàn hay không. Tuy nhiên, trong trường hợp động kinh, bác sĩ cấp cứu nên được gọi ngay lập tức hoặc đến bệnh viện trực tiếp.
Điều trị và trị liệu
Điều trị đối với tật nứt đốt sống phụ thuộc vào mức độ và loại dị tật. Ví dụ, nứt đốt sống bí ẩn, một dạng nhẹ của điều kiện, trong nhiều trường hợp không dễ thấy về mặt lâm sàng hoặc triệu chứng và không cần điều trị đặc biệt các biện pháp. Ngược lại, khuyết tật ống thần kinh rõ rệt (nứt đốt sống hở) thường được điều trị bằng phẫu thuật trong vòng 24 đến 48 giờ và đóng lại nếu cần thiết để giảm thiểu nguy cơ viêm và tăng cơ hội sống sót của đứa trẻ bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, không phải lúc nào cũng có thể loại trừ các suy giảm thần kinh (rối loạn cảm giác, rối loạn dinh dưỡng liệt) cũng như các biến chứng sau này. Có thể khớp và dị tật chân có thể được điều chỉnh bằng phương pháp chỉnh hình, vật lý trị liệu và / hoặc phẫu thuật. Nếu não úng thủy (hydrocephalus) cũng xuất hiện, một ống thông (ống thông) sẽ được phẫu thuật đặt để giúp dẫn lưu lượng dịch não tủy dư thừa (Liqour) và giảm thiểu áp lực lên não. Nếu tật nứt đốt sống tương quan với bàng quang Rối loạn làm rỗng, cả thuốc và ống thông hoặc can thiệp phẫu thuật có thể được xem xét để ngăn ngừa nhiễm trùng có thể xảy ra (bao gồm thận Ngoài ra, các thành viên trong gia đình của các cá nhân bị ảnh hưởng cũng như bản thân các trẻ bị ảnh hưởng cần được chăm sóc về tâm lý, đặc biệt là những trường hợp nứt đốt sống nặng và cần được kèm theo các chương trình hỗ trợ thích hợp trong trường hợp suy giảm khả năng trí tuệ.
Phòng chống
Do nguyên nhân gây ra tật nứt đốt sống vẫn chưa được xác định một cách chính xác nên việc phòng ngừa các biện pháp chủ yếu được giới hạn ở lượng bổ sung axit folic (vitamin B) trước cũng như trong khi mang thai. Người ta thường cho rằng nguy cơ bị nứt đốt sống có thể giảm khoảng 50% thông qua việc bổ sung vitamin B.
Theo dõi
Trong bệnh nứt đốt sống, các lựa chọn và biện pháp chăm sóc theo dõi thường bị hạn chế đáng kể và do đó chỉ dành cho người bị bệnh trong một số trường hợp. Vì vậy, người bị ảnh hưởng tốt nhất nên đi khám sớm và tiến hành điều trị để tránh các biến chứng hoặc khó chịu khác có thể làm phức tạp cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Vì nứt đốt sống là bệnh bẩm sinh nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nếu có mong muốn có con, nên đi xét nghiệm di truyền và tư vấn để ngăn ngừa bệnh này tái phát cho con cháu. Các biện pháp can thiệp khác nhau thường là cần thiết để giảm bớt các triệu chứng. Trong mọi trường hợp, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và thư giãn sau khi can thiệp. Tuy nhiên, những nỗ lực hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng nên được hạn chế càng xa càng tốt. Trong một số trường hợp, nứt đốt sống làm giảm tuổi thọ của người mắc phải.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Sản phẩm điều kiện được điều trị ngay lập tức với sự ra đời của người bị ảnh hưởng. Về bản chất, trẻ sơ sinh không thể thực hiện bất kỳ biện pháp tự lực nào giúp cải thiện tình hình của mình. Người phụ nữ mang thai nên tham gia tất cả các cuộc kiểm tra phòng ngừa được cung cấp trong thai kỳ. Trong một siêu âm kiểm tra, hiện tại sức khỏe rối loạn của thai nhi đã có thể được nhận thức bởi một bác sĩ. Ở giai đoạn này, điều quan trọng là phải có được thông tin toàn diện về chứng rối loạn hiện tại và các biện pháp điều trị có thể có. Ca sinh nở nên diễn ra trong điều kiện nội trú để có thể tiến hành các bước y tế tốt nhất có thể ngay sau khi sinh. Do đó, bà mẹ tương lai nên đến bệnh viện thăm khám trước ngày dự sinh. Vì cơ hội sống sót của con cái với cái này điều kiện giảm, hợp tác với bác sĩ là bắt buộc. Nó đã là cần thiết để tìm hiểu về những phát triển có thể xảy ra. Các bậc cha mẹ sắp sinh nên được các bác sĩ chuẩn bị đầy đủ cho tình huống mới cũng như trách nhiệm của chính họ. Để đối phó với bệnh tật trong cuộc sống hàng ngày, cần có sự ổn định về cảm xúc và sự hỗ trợ đầy đủ từ người thân hoặc bạn bè. Các bước này cần được lưu ý và lên kế hoạch trước hạn để không xảy ra tình huống quá tải về tâm lý. Nếu cần thiết, nên tìm kiếm sự trợ giúp trị liệu.
