Bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính: Phân loại

Phân loại của WHO về bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính/ u tủy xương.

AML với các đặc điểm di truyền tế bào hoặc phân tử cụ thể.
  • AML với t (8; 21) (q22; 22), phân tử: AML1 / ETO
  • Bạch cầu sinh dục cấp tính bệnh bạch cầu với t (15; 17) (q22; q11-12), PML / RAR-α.
  • AML với bạch cầu ái toan bất thường ở xương (inv (16) (p13q22) hoặc t (16; 16) (p13; q11), CBFβ / MYH11).
  • AML với quang sai t (9; 11) (p22; q23) (MLLT3-MLL).
  • AML with t(6;9)(p23;q34);(DEK-NUP214)
  • AML with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2);(RPN1-EVI1)
  • AML (megakaryoblastic) với t (1; 22) (p13; q13); (RBM15-MKL1)
  • Tạm thời: AML với đột biến NPM1.
  • Tạm thời: AML với đột biến CEBPA
AML với những thay đổi liên quan đến rối loạn sinh tủy (liên quan đến AML-MDS).
  • Có tiền sử bệnh loạn sản tủy (tiền sử bệnh).
  • MDS-thay đổi di truyền tế bào điển hình.
  • Loạn sản đa tuyến
AML và MDS liên quan đến trị liệu
  • Sau tác nhân alkyl hóa
  • Sau khi epipodophyllotoxins
  • Sau bức xạ ion hóa
  • các loại khác
AML, không được phân loại ở nơi khác
  • AML với sự khác biệt tối thiểu (trước đây là M0).
  • AML không trưởng thành (trước đây là M1).
  • AML với sự trưởng thành (trước đây là M2)
  • Myelomonocytic cấp tính bệnh bạch cầu (trước đây là M4).
  • Monoblastic / monocytic cấp tính bệnh bạch cầu (trước đây là M5).
  • Bệnh bạch cầu cấp tính, loại A, B (trước đây là M6).
  • Bệnh bạch cầu megakaryocytic cấp tính (trước đây là M7).
  • Bệnh bạch cầu ưa bazơ cấp tính
  • Bệnh panmyelosis cấp tính với bệnh xơ tủy
U tủy
  • Biểu hiện ngoài tủy của AML (biểu hiện của AML bên ngoài tủy xương).
Bệnh bạch cầu cấp tính không có liên hệ dòng dõi xác định
  • Bệnh bạch cầu cấp tính không biệt hóa
  • Bệnh bạch cầu cấp tính Bilinear
  • Bệnh bạch cầu cấp tính kiểu lưỡng tính
AML liên quan đến trisomy 21 (Hội chứng Down).
Bệnh tân sinh tế bào đuôi gai plasmocytoid
  • Thực thể cực kỳ hiếm với da thâm nhiễm, tổn thương.

Các nhà khoa học đề xuất phân loại AML thành 81 loại phụ (phân loại bộ gen), trong đó 27% của tất cả các bệnh bạch cầu có thể được chỉ định trong nghiên cứu. Biến thể phổ biến nhất, chiếm XNUMX%, được đặc trưng bởi các đột biến trong gen NPM1. Sự đột biến này đã được xem xét theo phân loại hiện tại của WHO (xem ở trên). Các đột biến khác (trong các gen DNMT3A, IDH1, IDH2 và TET2) sẽ được xem xét với phân loại mới được đề xuất, chưa được xem xét trong phân loại của WHO cho đến nay. Phân loại mới được kỳ vọng sẽ đưa ra những tiên lượng tốt hơn cho bệnh nhân. Hơn nữa, ví dụ, được nhắm mục tiêu điều trị với chất ức chế FLT3 hoặc chất ức chế Ras có thể được áp dụng cho các khối u trong FLT3 hoặc RAS gen. Phân loại LeukemiaNet của Châu Âu (phân loại ELN) của các nhóm nguy cơ AML (trước đây và hiện tại).

Nhóm rủi ro Đặc điểm di truyền tế bào và di truyền phân tử.
Thuận lợi
  • T(8;21)(q22;q22); RUNX1-RUNX1T1
  • Inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11
  • Đột biến NPM1 không có FLT3-ITD (karyotype bình thường) hoặc với FLT3-ITDlow *.
  • Đột biến CEBPA (karyotype bình thường).
Người Trung gian
  • NPM1 đột biến với FLT3-ITDhigh * (karyotype bình thường).
  • NPM1 kiểu hoang dã không có FLT3-ITD (karyotype bình thường) hoặc có FLT3-ITDlow * (có hoặc không có quang sai di truyền bất lợi).
  • T(9;11)(p22;q23); MLLT3-KMT2A§
  • Các sai lệch di truyền tế bào không được phân loại là thuận lợi hoặc không thuận lợi.
Không thuận lợi
  • T(6;9)(p23;q34); DEK-NUP214
  • T (v; 11) (v; q23); KMT2A gen sự sắp xếp lại.
  • T(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1
  • Inv (3) (q21q26.2) hoặc t (3; 3) (q21; q26.2); GATA2, MECOM (EVI1).
  • -5 hoặc del (5q); -7; -17 / abnl (17p)
  • Karyotype phức tạp (≥ 3 quang sai †).
  • Karyotype đơn bội (một đơn bào liên quan đến ít nhất một đơn bào khác hoặc sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể khác (ngoài CBF-AML)).
  • NPM1 kiểu hoang dã với FLT3-ITDhigh *.
  • Đột biến RUNX1 ‡
  • ASXL1 bị đột biến ‡
  • TP53 đột biến

Huyền thoại

  • * FLT3-ITDlow = thương số alen đột biến-kiểu hoang dã <0.5; FLT3-ITDhigh = thương số alen đột biến-kiểu hoang dã ≥0.5. Được xác định thông qua phép đo bán định lượng thương số alen FLT3-ITD bằng phân tích đoạn DNA làm thương số của AUC cho FLT3-ITD chia cho AUC cho FLT3-kiểu hoang dã.
  • § khi có các quang sai hiếm gặp hơn được phân loại là không thuận lợi, thì t (9; 11) "vết đốt", tức là, nó đưa các thang đo để phân loại vào nhóm rủi ro trung gian
  • † chỉ áp dụng nếu một trong các quang sai điển hình AML do WHO xác định không xuất hiện đồng thời (tức là, t (8; 21), inv (16) hoặc t (16; 16), t (9; 11), t (v ; 11) (v; q23.3), t (6; 9), inv (3) hoặc t (3; 3); AML với BCR-ABL1).
  • ‡ chỉ được phân loại là không thuận lợi khi không có các sai lệch được phân loại là thuận lợi, tức là khi có các thay đổi thuận lợi, những sai lệch này làm cho sự cân bằng hướng tới việc phân loại trong nhóm rủi ro thuận lợi

Phân loại FAB (Pháp-Mỹ-Anh)

Theo phân loại của FAB, AML được chia thành tám loại phụ M0-M7 dựa trên các đặc điểm hình thái và tế bào của các vụ nổ bạch cầu. Các kiểu phụ riêng lẻ có liên quan đến các thay đổi di truyền tế bào điển hình:

Loại phụ FAB Mô tả Hình thái học Auer- que MPO UE Quang sai di truyền tế bào * tần số
M0 AML với sự khác biệt tối thiểu Myeloblasts không có hạt – - * * – <5%
M1 AML không trưởng thành Myeloblasts +/- hạt + / - + – t (9; 22) 15-20%
M2 AML với sự trưởng thành Nguyên bào tủy có hạt, tế bào tủy đơn. + + – t (8; 21) 25-30%
M3 Bệnh bạch cầu cấp tính nguyên bào nuôi (APL) Tế bào Promyelocytes, dạng hạt rõ ràng ++ + – t (15; 17) 5-10%
M4 Bệnh bạch cầu myelomonocytic cấp tính Nguyên bào tủy và tiền nguyên bào> 20%. + / - + + inv / del (16) cho M4eo 20-30%
M5a Bệnh bạch cầu đơn nhân cấp tính không trưởng thành nguyên bào lớn – – + t / del (11) 5%
M5b Bệnh bạch cầu monocyte cấp tính với sự trưởng thành. Nguyên bào đơn bào, tế bào biểu bì, và bạch cầu đơn nhân; tăng bạch cầu đơn nhân ở ngoại vi máu. – – + t (8; 16) 5-10%
M6 Bệnh bạch cầu cấp tính Tạo hồng cầu Megaloblastic> 50%, nguyên bào tủy> 30%. + + + / - 5%
M7 Bệnh bạch cầu cấp tính megakaryoblastic nguyên nhân khổng lồ – – + / - 5%

Huyền thoại

  • MPO: myeloperoxidaza
  • UE: esterase không đặc hiệu

* Chỉ những ca cắt bỏ phổ biến nhất * * có thể phát hiện về mặt miễn dịch học.