Trong sinh học, quá trình phiên mã liên quan đến việc sao chép một đoạn của sợi DNA thành sợi RNA thông tin (mRNA). Sau đó mRNA chứa trình tự cơ sở nucleic bổ sung cho đoạn DNA. Phiên mã tiếp theo xảy ra trong nhân ở tất cả sinh vật nhân chuẩn, bao gồm cả con người, trong khi phiên mã tiếp theo, quá trình dịch mã mRNA thành một protein cụ thể trong tế bào chất, xảy ra tại ribosome.
Phiên mã là gì?
Trong sinh học, quá trình phiên mã bao gồm quá trình sao chép một đoạn của sợi DNA thành sợi RNA thông tin (mRNA). Quá trình phiên mã thể hiện giai đoạn đầu tiên trong việc chuyển đổi thông tin di truyền thành protein. Ngược lại với sao chép, nó không liên quan đến việc tạo ra một bản sao của toàn bộ bộ gen, mà luôn chỉ có các đoạn cụ thể của một sợi DNA. Tại một đoạn cụ thể của sợi DNA, liên kết với sợi con bổ sung của nó trong chuỗi xoắn kép đầu tiên bị phá vỡ bằng cách loại bỏ khinh khí trái phiếu. Tại vùng được sao chép, một sợi phụ bổ sung mới được hình thành bằng cách bổ sung các nucleotide RNA tự do, tuy nhiên, chuỗi này bao gồm ribonucleic axit và không phải của axit deoxyribonucleic như trong DNA. Đoạn RNA kết quả là bản sao hoạt động của đoạn DNA và được gọi là RNA thông tin (mRNA). MRNA, được hình thành bên trong nhân, tách ra khỏi DNA và được vận chuyển qua màng nhân vào tế bào, nơi dịch mã, chuyển đổi các codon RNA thành trình tự axit amin tương ứng, tức là quá trình tổng hợp protein, diễn ra địa điểm. Ba trình tự (bộ ba) nucleic căn cứ trên mRNA, được gọi là codon, mỗi mã xác định một axit amin. Theo trình tự các codon mRNA, tương ứng amino axit được lắp ráp thông qua liên kết peptit để tạo thành polypeptit và protein.
Chức năng và nhiệm vụ
Trong sinh học, phiên mã thực hiện quá trình đầu tiên trong số hai quá trình chính chuyển đổi thông tin di truyền, có sẵn dưới dạng trình tự của DNA nucleic căn cứ, thành sự tổng hợp của protein. Thông tin di truyền bao gồm trình tự của ba, được gọi là bộ ba hoặc codon, mỗi chuỗi đại diện cho một axit amin, mặc dù một số amino axit có thể được xác định bởi các codon khác nhau. Chức năng của phiên mã là tạo ra một sợi mRNA có nucleic căn cứ - trong trường hợp này là bazơ ribonucleic chứ không phải bazơ deoxyribonucleic - tương ứng với kiểu bổ sung của đoạn DNA được biểu hiện. Do đó mRNA được tạo ra tương ứng với một loại khuôn mẫu âm tính của gen phân đoạn, có thể được sử dụng để tổng hợp một lần protein được mã hóa và sau đó được tái chế. Quá trình chính thứ hai để chuyển đổi thông tin di truyền thành các protein cụ thể là dịch mã, trong quá trình đó amino axit được liên kết với nhau để tạo thành các protein theo mã hóa của mRNA và liên kết với nhau theo phương pháp peptid. Phiên mã cho phép thông tin di truyền được đọc một cách chọn lọc và vận chuyển ra khỏi nhân vào tế bào dưới dạng các bản sao bổ sung và độc lập với đoạn DNA tương ứng, để tạo ra các protein. Một trong những ưu điểm của phiên mã là các phần của một sợi DNA đơn có thể được biểu hiện để tạo ra mRNA mà không cần phải để lộ toàn bộ gen để thay đổi mô sinh lý liên tục và do đó có nguy cơ gây đột biến hoặc thay đổi các đặc tính của nó. Một ưu điểm khác của phiên mã là cái gọi là nối và các kiểu xử lý khác của mRNA. MRNA lần đầu tiên được giải phóng khỏi cái gọi là intron, các codon không có chức năng không mã cho amino axit, bằng quá trình nối. Ngoài ra, các nucleotide adenine có thể được thêm vào mRNA nhờ enzyme poly (A) polymerase. Ở người, cũng như các loài động vật có vú khác, phần phụ này, được gọi là đuôi poly (A), bao gồm khoảng 250 nucleotide. Đuôi poly (A) ngắn lại khi phân tử mRNA già đi và xác định chu kỳ bán rã sinh học của nó. Mặc dù không phải tất cả các chức năng và nhiệm vụ của đuôi poly (A) đều được biết đầy đủ, nhưng ít nhất nó có vẻ chắc chắn rằng nó bảo vệ phân tử mRNA khỏi sự suy thoái và cải thiện khả năng chuyển đổi (khả năng dịch mã) thành protein.
Bệnh tật
Tương tự như quá trình phân chia tế bào, nơi các lỗi có thể xảy ra trong quá trình sao chép bộ gen, vấn đề phổ biến nhất liên quan đến phiên mã là “lỗi sao chép”. Một codon bị "quên" trong quá trình tổng hợp mRNA hoặc một codon mRNA không chính xác được tạo ra cho một codon DNA cụ thể. Người ta ước tính rằng một lỗi sao chép như vậy xảy ra trong khoảng một phần nghìn bản sao. Trong cả hai trường hợp, một protein được tổng hợp tích hợp một axit amin không mong muốn tại ít nhất một vị trí. Phạm vi ảnh hưởng từ 'không đáng chú ý' đến sự thất bại hoàn toàn của protein tổng hợp. Nếu gen đột biến xảy ra trong quá trình sao chép hoặc do các trường hợp khác, trình tự cơ sở nucleic bị đột biến được phiên mã, vì quá trình phiên mã không bao gồm việc kiểm tra các codon về 'tính đúng đắn'. Tuy nhiên, cơ thể có một cơ chế sửa chữa DNA riêng biệt, liên quan đến hơn 100 gen ở người. Cơ chế này bao gồm một hệ thống tinh vi sửa chữa ngay lập tức đột biến gen hoặc thay thế trình tự cơ sở nucleic bị hỏng, hoặc giảm thiểu các tác động nếu hai khả năng trước đây bị loại bỏ. Thực tế là quá trình phiên mã xảy ra mà không cần kiểm tra trước các gen có nguy cơ là quá trình phiên mã cũng có thể liên quan đến sự lây lan của virus, nếu vi rút đưa DNA của chính chúng vào tế bào chủ và khiến tế bào chủ tái tạo bộ gen của vi rút hoặc các bộ phận của chúng bằng cách sao chép hoặc phiên mã. Những thứ này sau đó có thể gây ra bệnh tương ứng. Điều này đúng về nguyên tắc đối với tất cả các loại virus.
