Căn bệnh rất hiếm gặp này (1: 200,000) là do khiếm khuyết trong enzym alpha-decarboxylase, do đó ba amino axit leucine, isoleucine và valine không thể được chuyển đổi.
Kết quả là, những thứ này tích lũy trong máu và nước tiểu và - tương tự như PKU - chủ yếu làm hỏng não. Hậu quả là co giật, uống rượu và yếu hoặc cứng cơ, rối loạn phát triển và thậm chí hôn mê.
Thông thường, bệnh nhân và đặc biệt là nước tiểu của họ có mùi tương tự như mùi Maggi hoặc nước xirô nhựa cây thích. Nếu không được điều trị, bệnh dẫn đến tử vong sau vài tháng; thiệt hại vĩnh viễn chỉ có thể được ngăn chặn bằng cách bắt đầu một chế độ ăn uống (phong phú với đặc biệt amino axit) ở giai đoạn đầu, phải theo dõi trong suốt phần đời còn lại của bệnh nhân. Tuy nhiên, cũng có những liệu trình nhẹ hơn, trong đó các triệu chứng và khiếm khuyết enzym chỉ ở mức độ nhẹ.
Cơ quan sinh dục (organoacidemias, organacidurias).
Một loạt các rối loạn chuyển hóa di truyền được phân nhóm theo thuật ngữ chung này. Hầu như luôn luôn, như trong các bệnh đã được mô tả, có một khiếm khuyết về enzym cụ thể, do amino hoặc axit béo không thể được phân hủy đúng cách, tích tụ trong cơ thể, và do đó gây ra thiệt hại. Đặc biệt là trong những tình huống gây căng thẳng cho cơ thể (chẳng hạn như sốt, nhiễm trùng, phẫu thuật, tiêm chủng), các cuộc khủng hoảng đe dọa tính mạng có thể xảy ra do tăng tiết (nhiễm toan).
Người ta tin rằng một trong số 2,500 trẻ em ở Đức bị ảnh hưởng, mặc dù mức độ nghiêm trọng và tiên lượng khác nhau rất nhiều. Tùy thuộc vào loại enzyme bị ảnh hưởng, ba khóa học được phân biệt:
- Các triệu chứng đột ngột, ồ ạt ở trẻ sơ sinh chỉ vài ngày sau khi bú (ví dụ, uống rượu và yếu cơ, ói mửa, mất ý thức lên đến hôn mê).
- Chỉ xuất hiện các triệu chứng đầu tiên ở giai đoạn sơ sinh (không phát triển và phát triển, ói mửa, co giật).
- Sự kết hợp đặc trưng của các triệu chứng thần kinh như rối loạn dáng đi, căng cơ và co giật.
Trị liệu, một chế độ ăn uống thường là cần thiết, trong đó các loại thực phẩm kích hoạt được bỏ qua. Ngoài ra, nhiều rối loạn đòi hỏi phải dùng thêm các chất khác. Điều quan trọng nữa là tránh trật bánh trao đổi chất cấp tính, đe dọa đến tính mạng và cha mẹ và trẻ em bị ảnh hưởng phải được huấn luyện về các trường hợp khẩn cấp.
Rối loạn chuyển hóa các axit amin chứa lưu huỳnh.
- Bệnh u nang: Trong khiếm khuyết di truyền hiếm gặp này (tần số 1: 50,000 đến 100,000), cystine không thể được vận chuyển ra khỏi tế bào của cơ thể và do đó sẽ bị lắng đọng ở đó. Trong thận, điều này dẫn đến tổn thương tế bào và rối loạn chức năng mà cuối cùng đòi hỏi máu rửa. Ngoài ra, sự tăng trưởng sự chậm phát triển và sự mềm xương cũng xảy ra. Các khoản tiền gửi trong giác mạc của mắt gây chảy nước mắt và sợ ánh sáng. Sau đó, rối loạn tuyến giáp, mở rộng gan và bệnh tiểu đường cũng xảy ra. Trị liệu, đầy đủ nước lượng ăn vào là quan trọng, ngoài ra muối, vitamin D và thuốc được đưa ra.
- Homocystin niệu: Trong rối loạn rất hiếm gặp này (tần số 1: 250,000) thường là một khiếm khuyết của cystathionine synthetase, một loại enzyme chuyển đổi homocysteine - có nguồn gốc từ methionine - thành cystathionine. homocystein do đó, thay vào đó được chuyển đổi thành homocystine, chủ yếu làm hỏng máu tàu và có thể dẫn đến cục máu đông đe dọa tính mạng. Các triệu chứng khác bao gồm vóc dáng cao, trượt thấu kính mắt và độ mịn màng nhện. Điều trị bao gồm cả đời chế độ ăn uống và bổ sung quản lý of vitamin B6 hoặc cystine.
