Sàng lọc ba tháng đầu là một phương pháp kiểm tra được sử dụng để ước tính khả năng mắc sai lệch nhiễm sắc thể trong một thai nhi. Việc sàng lọc liên quan đến sinh hóa máu phân tích người phụ nữ mang thai và siêu âm khám thai nhi. Tầm soát trong tam cá nguyệt đầu tiên không được sử dụng để xác định chẩn đoán xác định mà chỉ để đánh giá nguy cơ.
Khám sàng lọc ba tháng đầu thai kỳ là gì?
Việc sàng lọc được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên (một phần ba đầu tiên của mang thai) để phát hiện một bất thường nhiễm sắc thể có thể có trong một thai nhi. Sàng lọc XNUMX tháng đầu thai kỳ là một cuộc điều tra có hệ thống nhằm sàng lọc những bất thường cho thấy khả năng rủi ro trước khi sinh. Tầm soát được thực hiện trong ba tháng đầu tiên (một phần ba đầu tiên của mang thai) để phát hiện một bất thường nhiễm sắc thể có thể có trong một thai nhi. Do đó, bất thường nhiễm sắc thể có thể được chẩn đoán sớm nhất là trong 3 tháng đầu của 9 tháng mang thai ở dạng trisomy 21 thông qua thử nghiệm thêm. Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên là một thủ tục không xâm lấn để phát hiện nguy cơ tăng tam nhiễm sắc thể 21 (Hội chứng Down) ở trẻ chưa sinh và là một xét nghiệm an toàn về mặt phát hiện với tỷ lệ phát hiện cao. Là một thủ tục chẩn đoán thay thế cho sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên, cái gọi là “sàng lọc tích hợp” và “sàng lọc tuần tự” cũng thường được thực hiện. Trong sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên, hai giá trị sinh hóa được xác định và đánh giá từ người mẹ máu. Hơn nữa, siêu âm độ mờ da gáy của thai nhi được thực hiện và đo lường. Nuchal trong mờ là sự tích tụ chất lỏng giữa da và các mô mềm ở vùng cổ tử cung ở thai nhi. Các bà mẹ tiền sử bệnh được thêm vào các kết quả này. Dựa trên thông tin này, chuyên gia tham dự có thể đánh giá kết quả và cân nhắc xác suất rủi ro. Tuy nhiên, tiên lượng kết quả không nên nhầm lẫn với chẩn đoán đã xác nhận. Các xét nghiệm lâm sàng tiếp theo là cần thiết để chẩn đoán Hội chứng Down.
Chức năng, tác dụng và mục tiêu
Trước khi khám sàng lọc ba tháng đầu, các bậc cha mẹ tương lai nên cân nhắc mức độ hữu ích của việc ước tính bất thường nhiễm sắc thể và những hậu quả mà nó có thể gây ra cho quá trình mang thai tiếp theo. Việc tính toán xác suất dựa trên tuổi của người phụ nữ mang thai, tuần của thai kỳ và bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể nào hiện có trong gia đình. Hơn nữa, kết quả của phép đo nếp gấp nuchal, tập trung của protein PAPP-A và hormone ß-hCG (gonadotropin màng đệm ở người), đại diện của xương mũi trong bào thai và máu chảy trong tim và trong máu lớn tàu của đứa trẻ chưa sinh được đánh giá. Đánh giá sinh hóa của giá trị phòng thí nghiệm liên quan đến việc phân tích tập trung của protein PAPP-A và của hormone ß-hCG trong máu mẹ. Protein huyết tương A (PAPP-A) liên quan đến thai kỳ là một kẽm- protein liên kết và có chức năng như một loại enzim. Nếu tập trung PAPP-A trong máu mẹ quá thấp, điều này có thể cho thấy sự phát triển trong tử cung sự chậm phát triển. Human chorionic gonadotropin (hCG) là một loại hormone thai kỳ được tiết ra trong cơ thể mẹ ngay sau khi thụ tinh. Phân lớp ß-hCG đặc trưng cho hoóc môn và có 145 amino axit. Nếu những giá trị này lệch khỏi tiêu chuẩn thống kê trong tuần 11-13 của thai kỳ, nguy cơ bất thường sẽ tăng lên. Kết hợp với việc đo thai nước giữ lại trong vùng cổ tử cung bởi siêu âm, điều này tương đương với một số lượng lớn các giá trị bình thường đã biết của thai kỳ với các chẩn đoán dương tính và âm tính. Điều này cho phép cân đo khả năng có thể có sai lệch nhiễm sắc thể của thai nhi, nhưng chỉ là một đánh giá rủi ro. Tuy nhiên, ước tính này sửa đổi một nguy cơ mang thai trong trường hợp tuổi mẹ cao hoặc tái phát sau những lần mang thai trước với thai nhi Hội chứng Down. Tất cả các giá trị tiền sử và sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên được đánh giá bằng một chương trình máy tính đặc biệt và cuối cùng được đánh giá bởi bác sĩ chuyên khoa. Nếu chuyên gia xác định rằng các giá trị ngưỡng đã bị vượt quá và do đó có xác suất tăng lên, lấy mẫu nhung mao màng đệm or chọc ối (chọc dò nước ối) nên được thực hiện để cung cấp sự rõ ràng. lấy mẫu nhung mao màng đệm là nó có thể được thực hiện sớm hơn chọc ối. Tuy nhiên, cả hai loại kiểm tra này đều là các thủ thuật xâm lấn mang lại rủi ro cho thai phụ và thai nhi. Nguy cơ sẩy thai trong thời gian kiểm tra như vậy là khoảng 0.3 - 1%. Khám sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên phát hiện 95 trong số 100 trẻ chưa sinh mắc hội chứng Down và do đó có ý nghĩa 95%. Tuy nhiên, 5 trong số 100 trẻ chưa sinh khỏe mạnh cũng bị phát hiện sai với xác suất nguy cơ tam nhiễm cao hơn 21.
Rủi ro, tác dụng phụ và nguy cơ
Việc thu thập máu và siêu âm trong tầm soát XNUMX tháng đầu là an toàn cho phụ nữ mang thai và cho thai nhi. Các hậu quả thực tế là kết quả của lý thuyết đánh giá rủi ro mà sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên tạo ra. Việc sàng lọc không cung cấp một kết quả xác định và điều này có thể dẫn trước những quyết định không chắc chắn hoặc thậm chí sai lầm của các bậc cha mẹ tương lai. Hơn nữa, có nhiều yếu tố ảnh hưởng đến giá trị của nồng độ trong máu, làm cho kết quả không có tác dụng. Trong đa thai, nồng độ hormone thai kỳ ß-hCG và protein huyết tương A (PAPP-A) liên quan đến thai kỳ về cơ bản tăng lên. Ngoài ra, phụ nữ hút thuốc hoặc ăn chay / thuần chay chế độ ăn uống khi mang thai có nồng độ ß-hCG tăng cao, mặc dù thai nhi khỏe mạnh. Ngoài ra, thời gian mang thai được tính toán không chính xác, béo phì và bệnh tiểu đường bệnh đái tháo đường ở phụ nữ mang thai có thể ảnh hưởng đến các giá trị. Hơn nữa, sự phát triển chậm của thai nhi, suy nhau thaivà suy thận của người mẹ tương lai có thể là các yếu tố nhân quả cho một kết quả sai lệch. Nếu có đủ bằng chứng về sự gia tăng rủi ro, điều này cần được điều tra một cách chắc chắn bằng cách sử dụng chọc ối hoặc một lấy mẫu nhung mao màng đệm. Nếu không có đủ bằng chứng thì không nên thực hiện quy trình rủi ro cao như vậy.
