Bệnh glycogenosis vị thành niên loại II là một bệnh dự trữ glycogen. Nó còn được gọi là bệnh Pompe.
Glycogenosis vị thành niên loại II là gì?
Bệnh glycogenosis ở vị thành niên loại II là một rối loạn chuyển hóa hiếm khi xảy ra có tính di truyền. Bởi vì nó xảy ra chủ yếu ở cơ, các bác sĩ cũng đưa nó vào trong các bệnh lý cơ. Các tên khác của bệnh glycogenosis ở vị thành niên loại II là bệnh Pompe, bệnh Pompe, bệnh Pompe, bệnh glycogenosis tổng quát hoặc bệnh glycogenosis ác tính. Tên bệnh Pompe bắt nguồn từ một bác sĩ người Hà Lan Johannes Cassanius Pompe (1901-1945). Ông mô tả căn bệnh này lần đầu tiên vào năm 1932. Năm 1963, HG Hers phát hiện ra rằng sự vắng mặt của lysosome alpha-glucosidase là nguyên nhân gây ra bệnh glycogenosis ở trẻ vị thành niên loại II. Dạng bệnh Pompe ở người trưởng thành được AG Engel mô tả năm 1969. Bệnh glycogenosis ở vị thành niên loại II rất hiếm khi xảy ra. Ví dụ ở Đức, chỉ có 100 đến 200 người mắc căn bệnh di truyền này. Trên toàn thế giới, có khoảng từ 5,000 đến 10,000 người.
Nguyên nhân
Bệnh glycogenosis ở trẻ vị thành niên loại II là do khiếm khuyết di truyền. Kết quả là, enzyme alpha-glucosidase, còn được gọi là acid maltase, được sinh vật sản xuất với số lượng không đủ hoặc hoàn toàn. Bình thường, enzym có chức năng phân hủy glycogen. Glycogen là một dạng đặc biệt của đường. Nó được lưu trữ trong các cơ của khung xương và tim. Lysosome được mô tả là bào quan tế bào nhỏ có chức năng giống như một cơ sở lưu trữ tạm thời. Nếu có dư thừa glycogen trong lysosome, các tế bào sẽ bị ảnh hưởng, điều này có tác động tiêu cực đến toàn bộ hệ cơ. Vì glycogen tích tụ trong lysosome, đây được gọi là bệnh tích trữ lysosome. Các gen cho bản thiết kế của alpha-glucosidase hiện diện trên nhiễm sắc thể số 17. Đối với sự khởi đầu của bệnh glycogenosis ở trẻ vị thành niên loại II, một khiếm khuyết của alpha-glucosidase gen của cả mẹ và bố là bắt buộc. Như vậy, bệnh Pompe là một trong những bệnh di truyền lặn trên autosomal.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh Pompe có thể được chia thành ba mức độ nghiêm trọng. Ngoài vị thành niên (muộn-thời thơ ấu) glycogenosis, đây là các dạng trẻ sơ sinh (thời thơ ấu) và người lớn (người lớn). Bệnh glycogenosis ở trẻ sơ sinh là thuật ngữ được sử dụng khi bệnh bắt đầu ngay sau khi sinh. Trong trường hợp này, những đứa trẻ bị ảnh hưởng bị yếu cơ nghiêm trọng, các vấn đề về hô hấp, thiếu vận động, khó nuốt, to tim, gan và lưỡivà suy tim. Không phải là hiếm khi dạng trẻ vị thành niên có thể gây tử vong cho trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng. Mặt khác, glycogenosis vị thành niên loại II, không tự biểu hiện cho đến sớm thời thơ ấu. Nó được đặc trưng bởi rối loạn dáng đi và ngày càng yếu cơ. Ngoài ra, các cơ hô hấp bị suy yếu có thể dẫn đến nhiễm trùng đường hô hấp và thở nỗi khó khăn. Các tim hiếm khi bị ảnh hưởng ở dạng này. Ở người trưởng thành glycogenosis, các triệu chứng như yếu cơ không xuất hiện cho đến khi trưởng thành.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Bởi vì bệnh glycogenosis ở trẻ vị thành niên loại II là một bệnh rất hiếm gặp, nên ngay từ đầu bác sĩ điều trị phải xem xét khả năng xảy ra. Tuy nhiên, về nguyên tắc, chẩn đoán có thể được thực hiện tương đối dễ dàng bằng cách máu kiểm tra. Đây, màu trắng máu tế bào được kiểm tra xem có khiếm khuyết trong enzym alpha-glucosidase và hàm lượng glycogen cao hay không. Một lựa chọn chẩn đoán khác là lấy mẫu mô. Điều này cũng có thể được kiểm tra hàm lượng glycogen cũng như các hoạt động của alpha-glucosidase. Trong số các bất thường có thể được phát hiện bằng kính hiển vi là sự mở rộng của các lysosome. Cũng có thể là một da lấy mẫu từ đó mô liên kết tế bào được nuôi cấy. Quá trình của bệnh glycogenosis ở trẻ vị thành niên loại II khác nhau và không thể dự đoán được. Cả hai giai đoạn nhẹ và nặng của bệnh đều có thể xảy ra. Trong một quá trình nghiêm trọng, những người bị ảnh hưởng không còn có thể di chuyển độc lập và thường yêu cầu hô hấp nhân tạo. Bệnh Pompe xảy ra càng sớm, diễn biến của bệnh càng ít thuận lợi. Tuy nhiên, khả năng tâm thần không bị ảnh hưởng bởi glycogenosis.
Các biến chứng
Glycogenosis loại II thường dẫn đến một số khiếu nại khác nhau. Hầu hết bệnh nhân chủ yếu bị chứng khó nuốt và các phàn nàn về đường hô hấp. Hơn nữa, các cơ cũng có thể bị suy yếu nghiêm trọng và suy tim xảy ra. Trong trường hợp xấu nhất, điều này có thể dẫn dẫn đến cái chết của bệnh nhân, đặc biệt là nếu không bắt đầu điều trị sớm. Tương tự, rối loạn dáng đi nghiêm trọng và hạn chế cử động cũng xảy ra. Các đường hô hấp cũng có thể bị nhiễm glycogenosis type II, do đó tuổi thọ có thể bị giảm. Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng không xuất hiện cho đến khi trưởng thành, vì vậy không thể chẩn đoán sớm. Glycogenosis loại II có thể được điều trị tương đối tốt với sự trợ giúp của thuốc. Theo quy định, không có biến chứng cụ thể nào xảy ra. Hơn nữa, các trường hợp khẩn cấp cấp tính cũng có thể được điều trị trực tiếp bởi bác sĩ cấp cứu. Đây là trường hợp nghiêm trọng đau đầu or Hoa mắt xảy ra. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng cũng có thể bất tỉnh và có thể bị thương khi ngã. Không phải thường xuyên, điều này cũng dẫn đến phát ban trên da.
Khi nào thì nên đi khám?
Thở người bị ảnh hưởng phải luôn luôn kiểm tra các vấn đề càng sớm càng tốt. Nếu nguồn cung dưới mức ôxy đối với sinh vật xảy ra trong một thời gian dài hơn, các điều kiện đe dọa tính mạng có thể phát triển, cần phải được đáp ứng kịp thời. Trong trường hợp nghiêm trọng, dịch vụ cứu hộ phải được cảnh báo trong trường hợp suy hô hấp. Nếu lo lắng xuất hiện hoặc nếu các thành viên trong gia đình nhận thấy sự gián đoạn trong thở khi ngủ ban đêm phải hỏi ý kiến thầy thuốc. Nếu có biểu hiện khó nuốt, bỏ ăn, sụt cân thì phải hỏi ý kiến bác sĩ. Nếu cơ thể không được cung cấp đủ chất lỏng trong vài ngày do các triệu chứng, cảm giác khô bên trong sẽ phát triển. Một chuyến thăm bác sĩ phải được thực hiện ngay lập tức, vì mất nước đe dọa cái chết sớm của người bị ảnh hưởng. Nếu có sự hình thành cơ giảm, thiếu cử động hoặc hành vi thờ ơ, thì cần đến bác sĩ. Các triệu chứng được mô tả có thể xảy ra ở trẻ em cũng như ở người lớn. Để tránh đột tử, cần có sự tư vấn của thầy thuốc sớm khi có những dấu hiệu cảnh báo đầu tiên. Sưng của ngực, cảm giác căng cứng bên trong cơ thể, hoặc cảm giác lan tỏa của bệnh tật nên được trình bày với bác sĩ. Nếu dáng đi không ổn định, lưỡi, hoặc rối loạn nhịp tim xảy ra, sự thăm khám của bác sĩ cũng là cần thiết.
Điều trị và trị liệu
Điều trị bệnh glycogenosis ở trẻ vị thành niên loại II đã được thực hiện ở Đức từ năm 2006 bằng cách thay thế enzyme điều trị (EET), liên quan đến việc sử dụng myozyme. Các điều trị được thực hiện ở tất cả các bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Pompe. Là một phần của quá trình điều trị, bệnh nhân được sử dụng enzym alpha-glucosidase bị thiếu trong khoảng thời gian hai tuần. Enzyme được sử dụng bằng cách truyền tĩnh mạch. Enzyme được vận chuyển đến các tế bào qua đường máu. Khi ở đó, nó kết hợp với các thụ thể của lysosym, cho phép nó xâm nhập vào bên trong của lysome. Ở những người khỏe mạnh, quá trình trao đổi chất diễn ra tương tự. Hiệu quả của việc thay thế enzyme điều trị rất khó để đánh giá. Vì vậy, nó phụ thuộc vào tình hình ban đầu. Bắt đầu điều trị sớm được coi là rất quan trọng cho sự thành công của điều trị. Việc truyền dịch được thực hiện trên cơ sở bệnh nhân ngoại trú, vì vậy thường không cần nhập viện. Đôi khi dịch truyền có thể kích hoạt các tác dụng phụ xảy ra khoảng hai giờ sau khi điều trị. Bao gồm các Hoa mắt, da phát ban, ho, buồn nôn or đau đầu. Các phản ứng dị ứng cũng nằm trong phạm vi có thể xảy ra.
Triển vọng và tiên lượng
Không thể chữa khỏi căn bệnh này với các khả năng về y tế cũng như pháp lý hiện nay. Có một khiếm khuyết di truyền nguyên nhân ở bệnh nhân, không thể thay đổi vì lý do pháp lý. Do đó, việc điều trị của các bác sĩ là hướng đến việc giảm bớt các triệu chứng hiện có và đặc biệt là hướng tới việc cung cấp lượng enzym còn thiếu. Liệu pháp suốt đời là cần thiết để đạt được sự ổn định của sức khỏe. Ngay sau khi ngừng điều trị, sức khỏe điều kiện của người bị ảnh hưởng xấu đi trong vòng vài ngày hoặc vài tuần. chẩn đoán sớm hơn và bắt đầu điều trị thay thế enzym, thì triển vọng giảm bớt các triệu chứng đã xảy ra càng tốt. Việc tránh hoàn toàn các triệu chứng hiện vẫn chưa đạt được mặc dù đã cố gắng hết sức. Một hạn chế về chất lượng cuộc sống cũng như hạnh phúc vẫn còn. Ngoài ra, các triệu chứng phụ có thể xảy ra. Vì lượng enzyme bị thiếu được cung cấp cho cơ thể qua đường máu trong khoảng thời gian 14 ngày, các tác dụng phụ hoặc biến chứng có thể xảy ra bất cứ lúc nào. Nguy cơ nhiễm trùng chung cũng tăng lên ở những bệnh nhân do hoàn cảnh. Mặc dù có nhiều rủi ro khác nhau liên quan đến việc sử dụng hình thức trị liệu này, nhưng nó vẫn đại diện cho lựa chọn điều trị tốt nhất theo khả năng khoa học hiện tại. Tiên lượng xấu đi xuất hiện ngay sau khi bệnh nhân có phản ứng dị ứng ngay sau khi điều trị.
Phòng chống
Bệnh glycogenosis ở trẻ vị thành niên loại II là một trong những bệnh di truyền. Vì lý do này, không thể phòng ngừa. Các cặp vợ chồng bị ảnh hưởng bởi bệnh Pompe muốn có con được khuyên nên tìm tư vấn di truyền.
Theo dõi
Bệnh glycogenosis ở vị thành niên loại II chỉ có thể được điều trị theo dõi khi có hướng dẫn y tế cần thiết. Phòng ngừa các biện pháp không tồn tại đối với bệnh di truyền, vì vậy khuyến cáo cho các cặp vợ chồng bị ảnh hưởng mong muốn có con là tư vấn di truyền. Căn bệnh tương đối hiếm cần được chăm sóc y tế chặt chẽ. Để giảm thiểu rủi ro cho bệnh nhân, nên luôn tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi có thể tự thực hiện. các biện pháp. Những người bị ảnh hưởng rất dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp, đó là lý do tại sao việc phòng ngừa các bệnh tương ứng đóng vai trò thiết yếu. Đặc biệt là trong lạnh những tháng mùa đông, người bệnh không được tiếp xúc với người mắc bệnh. Trong mọi trường hợp, bạn nên kiềm chế hút thuốc lá. Đôi khi bệnh nhân bị yếu cơ. Trong trường hợp này, bác sĩ khuyên vật lý trị liệu. Bệnh nhân nên thực hiện các bài tập tương ứng thường xuyên, cũng có thể thực hiện tại nhà sau khi được huấn luyện viên giới thiệu. Tại đây cũng diễn ra buổi tư vấn chính xác với người điều trị và bác sĩ để không gây căng thẳng cho cơ thể. Thuốc được kê đơn phải được uống đều đặn và đúng theo hướng dẫn. Thông qua sự hợp tác này, bệnh nhân có thể cảm nhận được sự cải thiện, ngay cả khi bệnh không thể chữa khỏi.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bệnh glycogenosis ở trẻ vị thành niên loại II là một bệnh tương đối hiếm gặp, cần được bác sĩ chuyên khoa điều trị và quản lý. Do đó, mọi người tự giúp mình các biện pháp phải luôn phối hợp với bác sĩ điều trị trước để không gây nguy hiểm cho bệnh nhân. Nói chung, những người bị ảnh hưởng có đặc điểm dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp. Vì vậy, bệnh nhân cần phải chú ý hơn đến việc phòng ngừa các bệnh như vậy. Đặc biệt trong thời gian lạnh mùa bệnh, bệnh nhân tránh tiếp xúc với những người mắc bệnh phù hợp. Họ cũng thường kiềm chế hút thuốc lá. Một số bệnh nhân bị yếu cơ, do đó vật lý trị liệu có tầm quan trọng lớn đối với chất lượng cuộc sống của họ. Bệnh nhân thực hiện các bài tập họ đã học ở nhà mà không cần sự trợ giúp của huấn luyện viên, nhưng chỉ khi điều này được bác sĩ trị liệu cho phép rõ ràng. Đa dạng thuốc hiện đã có sẵn phương pháp điều trị bằng thuốc, để bệnh nhân được điều trị tương đối tốt. Điều kiện tiên quyết để trị liệu thành công là sự hợp tác của người bệnh, luôn tham gia các cuộc hẹn khám bệnh với nhiều bác sĩ chuyên khoa khác nhau.
