Thể tam nhiễm 18 ở thai nhi là gì?
Trisomy 18, còn được gọi là hội chứng Edwards, là một đột biến di truyền nghiêm trọng có liên quan đến tiên lượng xấu. Đa số trẻ em chết trước khi sinh. Trong tam nhiễm 18, nhiễm sắc thể 18 hiện diện ở dạng gấp ba, thay vì biểu hiện ở dạng hai lần như thông thường. Các cô gái thường bị ảnh hưởng bởi tam nhiễm 18 hơn con trai. Nhìn chung, căn bệnh này khá hiếm, xảy ra với tần suất khoảng 1: 6000.
Nguyên nhân
Trisomy 18 là một sai lệch nhiễm sắc thể. Trong quá trình phân chia tế bào, sự phân bổ sai của nhiễm sắc thể xảy ra, dẫn đến sự hiện diện bộ ba của nhiễm sắc thể 18. Bình thường, mỗi con người có một bộ đôi được gọi là nhiễm sắc thể với 23 cặp nhiễm sắc thể, tức là 46 nhiễm sắc thể.
Một nửa trong số này là từ mẹ và nửa còn lại từ cha. Tuy nhiên, các tế bào mầm (tế bào trứng và tinh trùng) chỉ có một bộ nhiễm sắc thể duy nhất (23 nhiễm sắc thể). Trong quá trình hình thành, bộ nhiễm sắc thể kép giảm đi một nửa.
Do đó, khi quả trứng và tinh trùng hợp nhất, một tế bào có bộ nhiễm sắc thể kép có thể được hình thành trở lại. Sai lầm dẫn đến thể tam nhiễm 18 có thể xảy ra cả trong quá trình hình thành tế bào mầm và chỉ sau khi thụ tinh. Tùy thuộc vào thời điểm của quan niệm, có các dạng thể tam nhiễm 18 khác nhau, và xác suất của sự phân bố sai các nhiễm sắc thể như vậy sẽ tăng theo tuổi của người mẹ. Lỗi dẫn đến thể tam nhiễm 18 có thể xảy ra cả trong quá trình hình thành tế bào mầm và chỉ sau khi thụ tinh. Xác suất của sự sai lệch nhiễm sắc thể như vậy tăng lên theo tuổi của người mẹ.
Chẩn đoán trước khi sinh
Sự nghi ngờ về tam nhiễm sắc thể 18 ở thai nhi đã có thể phát sinh trong siêu âm kiểm tra như một phần của chăm sóc trước khi sinh. Các dấu hiệu của điều này là, ví dụ, chậm phát triển, dị tật của Nội tạng hoặc số lượng nước ối. Khác nhau máu các xét nghiệm của người mẹ có thể được thực hiện sau những nghi ngờ như vậy.
Tuy nhiên, xét nghiệm triple test chỉ cho biết liệu có tăng nguy cơ mắc chứng tam nhiễm sắc tố hay không. Mới hơn máu các bài kiểm tra như Kiểm tra toàn cảnh, Kiểm tra hài hòa hoặc kiểm tra trước khi sinh cung cấp thông tin cụ thể về việc liệu có hiện tượng tam nhiễm hay không và những loại nào. Tuy nhiên, chẩn đoán đáng tin cậy 100% chỉ có thể được thực hiện bằng một cuộc kiểm tra xâm lấn chẳng hạn như kiểm tra mô của nhau thai (lấy mẫu nhung mao màng đệm) hoặc một chọc ối. Các ô bị xóa khỏi nhau thai sau đó có thể được kiểm tra tam nhiễm.
