Teo cơ: Di truyền, Dần dần, Đe doạ tính mạng

Từ 600 đến 800 bệnh khác nhau thuộc nhóm lớn các bệnh thần kinh cơ có liên quan đến teo cơ, có thể dẫn đi khập khiễng nhẹ, mà còn dẫn đến suy hô hấp, và vẫn chưa có cách chữa trị. Tìm hiểu thêm về các loại bệnh teo cơ, các triệu chứng điển hình của bệnh teo cơ và cách điều trị bệnh tại đây.

Tiêu hao cơ bắp là gì?

Trong bệnh teo cơ, do nguyên nhân chủ yếu do di truyền, các cơ ở thân, tay và chân, nhưng cả mặt và bên trong cơ thể như cơ nuốt, cơ tim cơ hoặc cơ mắt, thoái triển. Các bệnh suy giảm cơ bắp là một nhóm gồm 600 đến 800 bệnh rất khác nhau, tùy thuộc vào phân loại, trong đó một khiếm khuyết di truyền hoặc dẫn đến cái chết của các tế bào cơ (mất cơ do nguyên nhân), trong đó các tế bào thần kinh cung cấp cơ bị chết (do thần kinh lãng phí cơ), hoặc trong đó việc truyền xung thần kinh đến cơ bị rối loạn, ví dụ, bởi tự kháng thể, như trong bệnh nhược cơ (nhồi máu cơ tim). Trong khi các bệnh của nhóm đầu tiên thường được gọi là bệnh lý cơ hoặc bệnh lý cơ, thì những bệnh thuộc nhóm thứ hai (cột sống) được gọi là bệnh teo cơ. Cùng với nhau, chúng được gọi là bệnh thần kinh cơ.

Teo cơ: các dạng và cách đặt tên

Các bệnh teo cơ được đặt tên theo người phát hiện ra chúng (Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, Duchenne, Becker-Kiener) hoặc theo vùng cơ thể mà chúng xuất hiện: Ví dụ, loại facio-scapulo-humeral chủ yếu ảnh hưởng đến mặt, xương vảy. và cánh tay trên, trong khi loại hầu họng ảnh hưởng đến mắt và cơ nuốt. Tùy thuộc vào hình thức, bệnh có thể xuất hiện ở trẻ chưa sinh hoặc trong những tháng đầu tiên của cuộc đời, trong khi các hình thức khác phát triển sau này trong cuộc sống. Bệnh càng xuất hiện sớm thì diễn biến của nó thường càng mạnh. Trong khi các hình thức ban đầu thường dẫn dẫn đến tử vong trong hai thập kỷ đầu tiên của cuộc đời, bệnh khởi phát muộn hơn thường chỉ gây ra một số thiếu hụt do teo cơ và tuổi thọ không bị giới hạn. Các trường hợp ngoại lệ, một mặt, là bệnh suy mòn cơ không di truyền teo cơ xơ cứng cột bên, thường chỉ xảy ra ở tuổi cao, cho thấy các triệu chứng xấu đi nhanh chóng và dẫn đến tử vong sau một vài năm, và mặt khác, nhồi máu cơ tim, trong đó cơ thể sản xuất tự kháng thể chống lại máy phát khớp thần kinh trên các tế bào cơ. Ngoài cơ bắp nhanh chóng mệt mỏi, thường biểu hiện là nhìn đôi, thường thấy một khối u tuyến ức.

Liệu pháp và điều trị teo cơ

Về mặt điều trị, những người bị ảnh hưởng thường có thể được giúp đỡ tuyến ức loại bỏ và các loại thuốc ngăn chặn hệ thống miễn dịch. Vấn đề đặc biệt đối với bệnh teo cơ là cái chết của các cơ hỗ trợ thở như các cơ hô hấp phụ. Các cơ này bị ảnh hưởng càng nặng thì càng khó thở sâu - về lâu dài là quá ít. ôxy đến cơ thể. Ngoài ra, bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến việc nuốt và tim cơ - rối loạn nuốt và phát âm suy tim có thể là hậu quả. Những bệnh này được phân biệt với bệnh teo cơ bình thường, xảy ra sau khi bất động một bộ phận cơ thể trong thời gian dài, ví dụ như gãy tay ở thạch cao nẹp, hoặc sau khi bị giam trên giường trong thời gian bị bệnh kéo dài. Tuy nhiên, trong trường hợp này, không có tế bào cơ nào bị chết, mà các tế bào cơ riêng lẻ chỉ đơn giản là co lại khi nhu cầu giảm xuống, chỉ tăng kích thước trở lại sau khi bị bệnh và khi gắng sức mới.

Triệu chứng: Biểu hiện của bệnh teo cơ là gì?

Điểm chung của tất cả các bệnh suy giảm cơ bắp là các chuyển động mà các cơ bị ảnh hưởng cần thiết lúc đầu không còn được thực hiện một cách trôi chảy, và sau đó chỉ không hoàn toàn hoặc không hoàn toàn. Vì vậy, nếu Chân cơ bắp bị ảnh hưởng, các dấu hiệu đầu tiên của bệnh suy giảm cơ bắp có thể là vấp ngã thường xuyên hơn, mất sức mạnh nhanh chóng hơn và mỏi chân nhanh chóng hơn. Nếu bệnh bắt đầu trong những tháng đầu tiên của cuộc đời, thậm chí học tập để đi bộ có thể là không thể. Nếu bệnh bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh, các kỹ năng đã học như leo cầu thang lại bị mất đi và chỉ có thể đứng lên từ tư thế ngồi xổm ở một thời điểm nào đó nếu người bị ảnh hưởng tự kéo mình lên (tức là dùng cánh tay đỡ để đạt được tư thế thẳng đứng ).

Teo cơ ở trẻ em

Trẻ em bị suy cơ có dáng đi lạch bạch đặc trưng và thường có bắp chân mập mạp, điều này không phải do tăng cơ mà là do dự trữ mô mỡ. Trong các dạng teo cơ nghiêm trọng hơn, khả năng vận động hạn chế chắc chắn dẫn đến tư thế cong và các cơ bị co rút, do đó việc đi lại cuối cùng trở nên không thể. Ngồi trên xe lăn và tư thế cong sẽ thúc đẩy sự tiến triển của bệnh, do đó tư thế không còn có thể hỗ trợ các cơ hô hấp và thở thông qua ngày càng trở nên khó khăn. Nghèo thông gió của phổi dẫn đến tăng nhiễm trùng đường hô hấp và hạn chế phổi sức chứa. Mãn tính phổi Nhiễm trùng và suy hô hấp gia tăng cuối cùng là nguyên nhân chính làm giảm tuổi thọ.