Các triệu chứng
Các triệu chứng đặc trưng là cử động hạn chế, đau đầu, khuynh hướng đau nửa đầu, cổ đau và đau thần kinh gây ra bởi sự định hình bất thường của các đốt sống, sau đó kích thích cơ học các rễ thần kinh mới nổi, hoặc phần lớn là do hẹp bẩm sinh của ống tủy sống, Cái gọi là bệnh lý tủy. Ngoài ra, có rất nhiều dị tật và triệu chứng liên quan. Có thể có các bất thường khác về xương, chẳng hạn như cao xương bả vai (Dị tật của Sprengel), dị tật xương sườn, rối loạn ngón tay phát triển, cũng như độ cong sâu hơn của cột sống, chẳng hạn như gù cột sống hoặc thậm chí vẹo cột sống, mà phải được điều trị kịp thời.
Các bất thường khác có thể là sứt môi môi và vòm họng, rối loạn răng miệng, cái gọi là tật nứt đốt sống, tê liệt cơ mắt (hội chứng Duane) hoặc định vị sai của tai kèm theo chứng điếc. Ngoài ra, dị tật của tim hoặc đường tiết niệu là đặc điểm, đó là lý do tại sao siêu âm của đường tiết niệu nên luôn được thực hiện khi chẩn đoán hội chứng Klippel-Feil, vì những dị tật này có thể không có triệu chứng ngay từ đầu. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân được chẩn đoán không rõ ràng nhưng không phát triển các triệu chứng và nhận được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.
Hội chứng Klippel-Feil được chẩn đoán bằng phương pháp khám lâm sàng và đại diện chính xác cho cột sống cổ bằng phương pháp 2 mặt phẳng X-quang khám để có thể biết chính xác vị trí và mức độ của dị tật. Ngoài ra, chụp MRI cột sống cổ (đặc biệt là ở trẻ nhỏ thích chụp CT vì tiếp xúc với bức xạ) hoặc CT thường được thực hiện để xác định tổn thương có thể xảy ra hoặc sự thu hẹp của tủy sống và để phát hiện các bất thường liên quan. Thật không may, Hội chứng Klippel-Feil không thể được coi là nguyên nhân. Trị liệu thường có triệu chứng dưới dạng vật lý trị liệu để tăng cường các cơ giữ và làm giảm các triệu chứng. đau, hoặc trong những trường hợp rất cụ thể với sự mất ổn định nghiêm trọng của khớp đốt sống, phẫu thuật thậm chí có thể được chỉ định. Trong mọi trường hợp, bệnh nhân có khả năng vận động cao ở một số đoạn đốt sống nên hạn chế các hoạt động hàng ngày của họ và hạn chế các cử động giật gây căng thẳng nhiều lên cột sống cổ, để không gây tổn thương cho cột sống cổ. tủy sống.
