Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1 - các xét nghiệm phòng thí nghiệm bắt buộc.
- Công thức máu nhỏ để loại trừ thiếu máu do thiếu sắt [thiếu máu giảm sắc tố vi tế bào:
- MCV ↓ → microcytic
- MCH ↓ → giảm âm sắc]
- Ferritin (protein dự trữ sắt) [ferritin ↓]
- alanin aminotransferase (ALT, GPT), aspartate aminotransferase (AST, GOT), gamma-glutamyl transferase (γ-GT, gamma-GT; GGT) [lên đến 50% trường hợp: tăng transaminase].
- Phát hiện gliadin kháng thể của loại IgA và IgG. [các thông số phòng thí nghiệm này ngày càng mất đi tầm quan trọng; kháng thể chống lại gliadin bản địa chỉ có giá trị dự đoán dương tính thấp: 18-31%] Các phép xác định kháng thể này cũng thích hợp cho giám sát khóa học theo một gluten-miễn phí chế độ ăn uống, vì với thời lượng ngày càng tăng của điều trị, nồng độ của chúng giảm xuống dưới giới hạn phát hiện.
- Bệnh celiac huyết thanh học *: Kháng thể transglutaminase (tTG) hoặc kháng thể endomysium (EMA) / endomysium IgA và transglutaminase IgA.
- Transglutaminase IgA kháng thể (Tiếng Anh: mô transglutaminase, viết tắt tTG- Ak): độ nhạy (tỷ lệ phần trăm bệnh nhân bị bệnh được phát hiện bằng cách sử dụng xét nghiệm, tức là có kết quả xét nghiệm dương tính) 74-100%, độ đặc hiệu (xác suất thực sự khỏe mạnh những người không mắc bệnh được đề cập cũng được phát hiện là khỏe mạnh trong xét nghiệm) 78-100%.
- Kháng thể endomysium (EMA): độ nhạy 83-100%, độ đặc hiệu 95-100%; có sự liên quan giữa mức độ hiệu giá và mức độ teo nhung mao.
- Thiếu hụt IgA chọn lọc (xác định IgA toàn phần) phải được loại trừ trước (tỷ lệ hiện mắc (tần suất bệnh) 2%); bởi vì thiếu hụt IgA * kháng thể endomysium và transglutaminase IgA có thể không được phát hiện.
- Các kháng thể IgG chống lại các peptit gliadin được khử độc tố (IgG chống DGP), được hình thành sau khi khử phân tử bởi transgluatminase mô (TG2) trong ruột non niêm mạc (niêm mạc) trong bệnh loét dạ dày - trong các trường hợp đã được chứng minh thiếu IgA và nghi ngờ bệnh celiac [giá trị dự đoán: <70%].
- IgA (tổng IgA trong huyết thanh) - xem ở trên dưới bệnh loét dạ dày huyết thanh học.
* Sinh thiết tá tràng có thể được bỏ qua nếu các điều kiện sau được đáp ứng [Hướng dẫn của Hiệp hội Tiêu hóa, Gan mật và Dinh dưỡng Nhi khoa Châu Âu (ESPGHAN)]:
- IgA kháng TG (transglutaminase) [> 10 lần trên giới hạn bình thường].
- Hiệu giá kháng thể endomysium (EMA) [dương tính trong một giây, mẫu máu được rút riêng]
Thông số phòng thí nghiệm bậc 2 - tùy thuộc vào kết quả của lịch sử, kiểm tra thể chất, v.v. - để làm rõ chẩn đoán phân biệt.
- Loại trừ chứng kém hấp thu
- Kiểm tra di truyền (phân tích DNA) / phát hiện chòm sao gen HLA-DQ liên quan đến bệnh celiac (Cảnh báo: Đạo luật chẩn đoán gen) *:
- Bộ phản xạ HLA-DQ2 tương ứng trong cấu hình cis (HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 0201) hoặc trong cấu hình chuyển đổi (HLA-DR5-DQA1 * 0505- DQB1 * 0301 và DR7-DQA1 * 0201-DQB1 * 0202) và.
- Máy đo nhiễu xạ HLA-DQ8 (HLA-DR4-DQA1 * 0301- DQB1 * 0302).
[30-35-40% tổng dân số có HLA-DQ2 hoặc DH8 dương tính; chỉ khoảng 2% những người này sẽ phát triển bệnh celiac trong suốt cuộc đời của họ; gần 100% người bị bệnh celiac dương tính với HLA-DQ2 và / hoặc -DQ8]
* Xét nghiệm di truyền loại trừ bệnh celiac (ở mức độ lớn nhất có thể) nếu âm tính và nếu dương tính, cung cấp tùy chọn xác nhận bệnh celiac mà không cần sinh thiết nếu đáp ứng các điều kiện sau:
- Biểu hiện cổ điển (tiêu hóa).
- Hiệu giá transglutaminase (TG2) IgA tăng gấp 10 lần so với giá trị ngưỡng.
- Xác nhận huyết thanh dương tính kháng thể endomysium (≥ 1:5).
- Giáo dục cha mẹ về những thuận lợi và khó khăn của tá tràng sinh thiết (của bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa nhi).
- Sự thuyên giảm lâm sàng và huyết thanh trên một gluten-miễn phí chế độ ăn uống.
Ghi chú thêm
- Sau khi chẩn đoán xác nhận về celiac bệnh tật, một máu nên xét nghiệm kháng thể (xem ở trên) ở các thành viên trong gia đình để có thể tìm ra những người bị ảnh hưởng với cận lâm sàng celiac bệnh.
- Để đánh giá một gluten-miễn phí chế độ ăn uống, tTG-IgA-Ak (IgA tự kháng thể chống lại transglutaminase của mô) là phù hợp: hiệu giá tăng cao liên tục rất đáng nghi ngờ về tình trạng thất bại liên tục trong chế độ ăn uống.
- Các phát hiện hóa mô miễn dịch và phân tích vô tính của thụ thể tế bào T gen rất quan trọng để phân biệt vật liệu chịu lửa celiac bệnh loại I (nhân vật tự miễn dịch) vs loại II (nhân vật tiền vận động).
Kiểm tra bệnh Celiac [Hướng dẫn S2k]
Các thành viên gia đình cấp độ 1 (cha mẹ, con cái, anh chị em ruột) của những người bị bệnh celiac nên được cung cấp các chẩn đoán kháng thể ngay cả khi họ không có các triệu chứng điển hình.
- Ở trẻ em và thanh thiếu niên: Chẩn đoán 1-2 năm một lần và nên được lặp lại nếu các triệu chứng liên quan đến bệnh celiac xảy ra (xem phần “Triệu chứng - Khiếu nại” bên dưới).
- Ở người lớn: thử nghiệm một lần; xa hơn chỉ khi các triệu chứng liên quan đến bệnh celiac.
