Đột biến nhiễm sắc thể là những thay đổi đối với một hoặc nhiều nhiễm sắc thể trong một cá nhân. Những thay đổi này có thể được truyền lại cho con cháu. Hậu quả của những đột biến như vậy có thể là bệnh tật, dị tật hoặc tàn tật.
Đột biến NST là gì?
Có thể có nhiều thay đổi khác nhau trên một nhiễm sắc thể. Điều này là bởi vì nhiễm sắc thể có thể tách rời nhau, dẫn đến đột biến. Có bảy loại đột biến nhiễm sắc thể: Xóa bỏ liên quan đến việc mất một phần nhiễm sắc thể. Thuật ngữ "chuyển vị" ngụ ý rằng nhiễm sắc thể đứt rời và do đó mất các đoạn gắn vào các nhiễm sắc thể khác. Nhân đôi là khi một phần của nhiễm sắc thể được nhân đôi do phần bị đứt rời của một nhiễm sắc thể khác đã trở nên hợp nhất. Đảo đoạn là khi một nhiễm sắc thể bị đứt đôi và các bộ phận lắp lại không đúng thứ tự. Bổ sung (hoặc chèn thêm) là khi một nhiễm sắc thể có một đoạn bổ sung. Mặt khác, hợp nhất có nghĩa là hai nhiễm sắc thể hợp nhất. Điều ngược lại cũng có thể xảy ra: nếu một nhiễm sắc thể tách rời tại tâm động của nó, thì kết quả là sự phân hạch. Điểm chung của những đột biến này là chúng là những thay đổi cấu trúc được di truyền bởi con cháu khi chúng được truyền cho các tế bào con. Chúng có thể được hình dung một phần bằng kính hiển vi ánh sáng. Đột biến nhiễm sắc thể phải được phân biệt với gen đột biến, trong đó chỉ một gen bị thay đổi. Những thay đổi như vậy có thể do nhiều nguyên nhân:
Nguyên nhân
Các yếu tố khác nhau ảnh hưởng đến vật chất di truyền của các cá nhân. Người ta biết rằng bức xạ như bức xạ phóng xạ or Bức xạ của tia cực tím có thể làm thay đổi thông tin di truyền. Tuy nhiên, những biến động về nhiệt độ như lạnh chấn động hoặc nhiệt độ quá cao cũng có thể có ảnh hưởng. Người ta cũng biết rằng các chất độc như nicotine, rượu và khác thuốc có thể làm hỏng vật liệu di truyền. Các đột biến cũng có thể được kích hoạt bởi virus như là rubella or thủy đậu, cũng như các loại khí như ôzôn hoặc khói công nghiệp. Nghiên cứu trong những thập kỷ gần đây cũng chỉ ra rằng không chỉ di truyền học ảnh hưởng đến cá nhân, mà còn những kinh nghiệm mà cá nhân có được có thể mang lại sự thay đổi lâu dài trong vật chất di truyền được truyền lại cho thế hệ con cháu. Về mặt này, lối sống và môi trường xã hội và vật chất có tác động đến thông tin di truyền và có thể dẫn để phá vỡ trên hoặc trong nhiễm sắc thể. Cuối cùng, sự đứt gãy nhiễm sắc thể cũng có thể do ngẫu nhiên mà không có bất kỳ nguyên nhân nào có thể phát hiện được. Các yếu tố gây đột biến được gọi là đột biến. Những thay đổi thường có hậu quả tiêu cực đối với những người bị ảnh hưởng.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu phát triển do một hoặc nhiều đột biến nhiễm sắc thể là hoàn toàn khác nhau. Câu hỏi liên quan là nhiễm sắc thể nào đã thay đổi và như thế nào. Người ta biết rằng rất nhiều bệnh tật, khuyết tật và dị tật là do đột biến nhiễm sắc thể. Những điều này có thể ảnh hưởng đến thể chất, tinh thần và / hoặc lĩnh vực tâm linh. Ví dụ được biết đến nhiều nhất về hậu quả của đột biến nhiễm sắc thể là thể ba nhiễm chuyển vị. Đây là một dạng trisomy 21 (Hội chứng Down). Trong trường hợp này, các phần của nhiễm sắc thể số 21 tăng gấp ba lần vì một phần của nhiễm sắc thể này đã tự gắn vào nhiễm sắc thể khác. Hậu quả rất nghiêm trọng: những người bị ảnh hưởng ít nhiều đều bị suy giảm trí lực, có những đặc điểm bên ngoài như chiều cao dưới trung bình, mắt xếch, có xu hướng thừa cân, tai nhỏ và ngón tay ngắn. Nhiều người bị bẩm sinh tim khiếm khuyết hoặc các vấn đề với hệ tiêu hóa. Hầu hết không thể sống độc lập và chết sớm hơn dân số trung bình. Nhiều người làm việc trong các xưởng có mái che và cần được chăm sóc đặc biệt. Các ví dụ khác về hậu quả của đột biến nhiễm sắc thể bao gồm hội chứng bắt hoặc bệnh Huntington (Vũ điệu của Thánh Vitus).
Khóa học
Sẽ luôn có lợi nếu một chẩn đoán thích hợp cho các bệnh tật, khuyết tật và dị tật càng sớm càng tốt. Điều này giúp bạn có thể can thiệp điều trị kịp thời. Tùy thuộc vào bản chất của hậu quả của sự thay đổi trong hoặc trên nhiễm sắc thể, diễn biến của bệnh khác nhau. Các khuyết tật về tâm thần, chẳng hạn, không thể đảo ngược được.
Các biến chứng
Đột biến nhiễm sắc thể có thể dẫn đến nhiều loại bệnh. Chúng bao gồm các đột biến trong bộ gen người có thể gây ra các bệnh thoái hóa thần kinh. Đây là những căn bệnh mà hệ thần kinh bị hư hỏng. Những bệnh như vậy bao gồm Alzheimer dịch bệnh, bệnh Huntington và hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Những bệnh này được đặc trưng bởi sự tích tụ độc hại của các protein. Điều này diễn ra trong các tế bào thần kinh, đó là lý do tại sao chuyển động bị suy giảm hoặc các chức năng khác như trí nhớ bị làm phiền. Đến nay, những bệnh này chỉ có thể điều trị được ở mức độ nhẹ. Khi bệnh tiến triển, bệnh nhân cần được hỗ trợ nhiều hơn để đối phó với cuộc sống hàng ngày, lên đến và bao gồm cả sự chăm sóc toàn thời gian. Những bệnh này thường là tất cả dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Hơn nữa, các đột biến trong DNA có thể dẫn đến các dạng khác nhau của ung thư. Đây là căn bệnh có thể gặp ở tất cả các mô trên cơ thể. Do sự phát triển của tế bào bị xáo trộn, tế bào phát triển không kiểm soát được. Trong trường hợp này, khu vực bị ảnh hưởng được loại bỏ, hoặc bức xạ điều trị được đưa ra. Bệnh nhân yêu cầu các phương pháp điều trị bổ sung tùy thuộc vào mô nào bị ảnh hưởng. Đây có thể là một quá trình kéo dài, đặc biệt là vì ung thư có thể tái diễn trong tương lai. Do đó, việc khám sàng lọc thường xuyên là rất quan trọng.
Khi nào bạn nên đi khám?
Trong nhiều trường hợp, một đột biến nhiễm sắc thể có thể được chẩn đoán trước khi sinh. Phụ nữ mang thai chắc chắn nên tận dụng các cuộc kiểm tra phòng ngừa được cung cấp và đặt lịch hẹn bổ sung với bác sĩ phụ khoa trong trường hợp có biến chứng hoặc cảm thấy khó chịu. Nếu bất kỳ dị tật, khuyết tật hoặc bệnh tật nào trở nên rõ ràng sau khi sinh, cần được bác sĩ làm rõ ngay lập tức. Trong hầu hết các trường hợp, điều này được thực hiện thường xuyên. Tuy nhiên, đôi khi các dấu hiệu của đột biến nhiễm sắc thể không được phát hiện cho đến sau này. Trong mọi trường hợp, chẩn đoán và điều trị y tế ngay lập tức là cần thiết, nếu không các biến chứng nghiêm trọng có thể phát triển. Cha mẹ nhận thấy các triệu chứng của tim khiếm khuyết hoặc bệnh hệ tiêu hóa ở con của họ nên tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa ngay lập tức. Trong trường hợp dị tật hoặc khuyết tật nặng, cũng nên tìm lời khuyên tâm lý kèm theo - ban đầu chỉ dành cho cha mẹ và sau này khi lớn lên cũng cho trẻ bị ảnh hưởng. Bác sĩ cấp cứu nên được tư vấn nếu các biến chứng phát sinh và trẻ không thể thở bình thường, ví dụ, hoặc có các dấu hiệu đầu tiên của mất nước.
Điều trị và trị liệu
Tuy nhiên, nếu bị khuyết tật trí tuệ như trisomy 21, những người bị ảnh hưởng có thể được điều trị với sự hỗ trợ tốt nhất có thể ở giai đoạn đầu. Điều này có nghĩa là họ được hòa nhập với xã hội một cách cá nhân tùy theo nhu cầu của họ. Điều này cũng áp dụng cho các khuyết tật tâm thần do đột biến nhiễm sắc thể khác nhau. Vì những người bị ảnh hưởng thường cũng có các vấn đề về thể chất, những vấn đề này cũng phải được tính đến và điều trị ở giai đoạn đầu để giúp họ có một cuộc sống bình thường. Điều trị và điều trị phải luôn hướng đến trường hợp riêng và vấn đề đã cho. Mục tiêu luôn là tạo điều kiện cho những cá nhân bị đột biến nhiễm sắc thể bẩm sinh và những hạn chế do kết quả có thể sống độc lập nhất có thể và tham gia vào đời sống xã hội. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và khả năng xử lý của các hạn chế, điều này có thể yêu cầu các bước khác nhau và các biện pháp: Phạm vi từ chăm sóc bình thường đến bố trí trong viện dưỡng lão. Cần lưu ý rằng những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào môi trường xã hội hữu ích và các liệu pháp sớm ngay từ đầu.
Triển vọng và tiên lượng
Một đột biến nhiễm sắc thể không thể được chữa khỏi theo các khả năng hiện tại. Do đó, tiên lượng phải được coi là không thuận lợi. Vì lý do pháp lý, sự can thiệp của con người di truyền học bị cấm theo tình trạng hiện tại trong xã hội của chúng ta. Do đó, lựa chọn duy nhất còn lại đối với y học là giúp giảm các triệu chứng riêng lẻ do đột biến di truyền gây ra. Tùy thuộc vào ảnh hưởng đến thể chất sức khỏe, ngày càng có thể đạt được sự cải thiện về sức khỏe. Mặc dù không có phương pháp chữa trị nhưng kéo dài sự sống các biện pháp Tương tự như vậy, nhiều phương pháp điều trị đã được phát triển để cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của nhiều bệnh. Ngay sau khi một người bị đột biến nhiễm sắc thể sinh ra con cái, anh ta sẽ di truyền khiếm khuyết di truyền của mình cho thế hệ tiếp theo. Tuy nhiên, các hiệu ứng có thể khá khác nhau. Trong nhiều trường hợp, cha mẹ và con cái mắc các bệnh và triệu chứng giống nhau. Tương tự như vậy, con cái có thể có các triệu chứng mạnh hơn hoặc yếu hơn đáng kể. Ở một số người, khiếm khuyết nhiễm sắc thể hiện có không dẫn đến bất kỳ sự suy giảm nào. Tuy nhiên, nó hiện diện và đến lượt nó có thể dẫn đến một sức khỏe hình ảnh trong con cái của chính mình. Ngoài ra, các bệnh khác có thể dẫn đến góp phần đáng kể vào tổng thể sức khỏe điều kiện.
Phòng chống
Theo đó, câu hỏi được đặt ra là làm thế nào để ngăn chặn những thay đổi có hại trong vật liệu di truyền. Về nguyên tắc, có thể nói rằng phòng ngừa các biện pháp hầu như không thể. Tuy nhiên, nó đã được chứng minh rằng phụ nữ từ 40 tuổi trở lên, chẳng hạn, có nguy cơ cao sinh con với Hội chứng Down hoặc các khuyết tật di truyền khác. Người ta cũng biết rằng tránh một số chất độc từ môi trường và chất kích thích là hữu ích. Nếu nghi ngờ, chẩn đoán trước khi sinh có thể cung cấp thông tin về sức khỏe của đứa trẻ điều kiện.
Theo dõi
Trong trường hợp đột biến nhiễm sắc thể, các lựa chọn chăm sóc sau đó tỏ ra tương đối khó khăn trong hầu hết các trường hợp. Về vấn đề này, các bệnh lý này không thể được bác sĩ ngăn chặn hoặc điều trị hoàn toàn, vì vậy các biện pháp chăm sóc sau đó phụ thuộc rất nhiều vào việc điều trị chính xác bệnh. Một phương pháp chữa trị độc lập không thể xảy ra với đột biến nhiễm sắc thể, do đó người bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào việc điều trị của bác sĩ. Nếu người bị ảnh hưởng mong muốn có con, xét nghiệm di truyền và tư vấn cũng có thể được thực hiện để ngăn ngừa bệnh tái phát cho con cháu. Các triệu chứng của đột biến nhiễm sắc thể có thể được giảm bớt tương đối tốt bằng sự hỗ trợ đặc biệt và chuyên sâu. Cha mẹ và người thân của bệnh nhân đặc biệt cần được hỗ trợ để giúp người bị ảnh hưởng có cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân phải nằm viện điều dưỡng nếu người thân không thể đảm nhận toàn bộ việc chăm sóc. Căn bệnh này cũng có thể hạn chế tuổi thọ của người mắc phải. Vì đột biến nhiễm sắc thể cũng có thể dẫn đến dị dạng hoặc dị tật, chúng cũng có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật.
Những gì bạn có thể tự làm
Khả năng tự trợ giúp không được đưa ra trong trường hợp xảy ra đột biến nhiễm sắc thể. Điều này là do các nhiễm sắc thể (và tổn thương của chúng) không thể bị ảnh hưởng theo bất kỳ cách nào. Nó chỉ có thể được thử để đối phó với các mô hình bệnh tật. Ví dụ: các ung thư đôi khi phát sinh có thể dẫn đến ung thư, do đó đòi hỏi các biện pháp hoàn toàn khác nhau để tự lực. Điều tương tự cũng áp dụng cho trisomies. Các đột biến nhiễm sắc thể đã có ngay từ khi sinh ra vì chúng phát sinh từ một trong hai tế bào mầm không thường xuyên dẫn đến sự suy giảm đáng kể của cá thể. Thường thì các đột biến gây chết người, nếu chúng không chỉ ảnh hưởng đến một tiêu điểm tế bào nhỏ. Theo đó, tất cả các biện pháp để tự lực cũng không được áp dụng ở đây. Chỉ có trợ giúp y tế mới có thể hữu ích, trong chừng mực có thể điều trị được những thiệt hại xảy ra. Trong trường hợp những người mắc bệnh lần lượt là do các đột biến như vậy, việc kiểm tra tế bào mầm có thể giúp ích rất nhiều trong việc kế hoạch hóa gia đình. Rốt cuộc, tất cả các đột biến nhiễm sắc thể đều có thể di truyền được vì chúng cũng xảy ra trong tế bào mầm. Theo đó, các tế bào này có thể được kiểm tra để giảm thiểu mọi rủi ro trong kế hoạch hóa gia đình. Vì trisomies cũng có thể bắt nguồn từ các đột biến nhiễm sắc thể và những đột biến này thường xảy ra nhiều hơn trong các tế bào mầm với tuổi tác ngày càng cao, các xét nghiệm sàng lọc cũng có thể hữu ích ở đây.
