Bệnh xơ nang: Điều trị bằng thuốc

Mục tiêu trị liệu

• Cải thiện các triệu chứng
• Ổn định chức năng phổi

Khuyến nghị trị liệu

Lưu ý: xơ nang điều trị dựa trên ba trụ cột của thuốc dinh dưỡng (xem bên dưới., y học thể thao, và vật lý trị liệu (xem “Khác Điều trị”Bên dưới), cũng như liệu pháp dược. Dược liệu pháp

• Dược lý trị liệu của xơ nang (CF).
  • Liệu pháp tiết mật (hóa lỏng chất tiết:
    • Sử dụng thuốc long đờm (ví dụ: N-acetylcystein) và phân giải bằng DNAse tái tổ hợp của người (DNAse alfa dornase: điều này có thể khử phân giải DNA trong ống nghiệm, do đó hóa lỏng CF đờm và cải thiện tính chất nhớt của nó).
    • Hít phải nước muối ưu trương giải pháp; mannit (→ nước dòng chảy và do đó làm giảm độ nhớt).
    • Có thể kết hợp các liệu pháp tiêu tiết dạng hít (ví dụ, nước muối ưu trương và dornase alpha).
  • Anticholinergics hoặc betamimetics (tác dụng ngắn) để làm giãn phế quản.
  • Glucocorticoid (steroid dạng hít (ICS)) cho bệnh mãn tính viêm phế quản [bằng chứng thấp].
  • Antibiosis (kháng sinh điều trị; Nếu cần thiết); ngoài ra, giám sát sự xâm nhập của vi khuẩn phế quản phổi bằng cách đờm khám hoặc ngoáy họng để đảm bảo điều trị sớm nhiễm trùng pseudomonas.
  • Để giữ phổi chức năng ổn định, luyện tập hô hấp với van rung cần được thực hiện nhiều lần trong ngày.
  • Đối với trên đường hô hấp liệu pháp, tưới mũi cortisone-còn lại thuốc xịt mũi được sử dụng.
• Thuốc điều trị suy tụy ngoại tiết:
  • Thay thế enzym tuyến tụy (khoảng 3,000 IU lipaza/ g chất béo).
  • Nhiều calo, nhiều chất béo chế độ ăn uống (xem bên dưới thuốc dinh dưỡng).
  • Cung cấp chất béo hòa tan vitamin (A, D, E, K) và nước-không hòa tan vitamin B12.
  • Điện giải cân bằng - đặc biệt là muối ăn, canxi và ủi bổ sung.
  • Mặt nạ cấp tính tắc ruột ("Tắc nghẽn đường ruột").
• Thuốc điều trị suy tụy nội tiết:
  • Liệu pháp insulin
• Liệu pháp cá nhân hóa (liệu pháp đặc hiệu cho đột biến); những chất bổ sung này nhưng không thay thế liệu pháp điều trị triệu chứng (xem ở trên):
  • Ivacaftor - được thiết kế để nâng cao clorua vận chuyển CFTR trong màng tế bào, tức là, để làm lỏng chất nhầy; chỉ có hiệu quả trong đột biến G551D (khoảng 3% trường hợp).
  • Lumacaftor, giúp tăng cường buôn bán protein CFTR đã xóa Phe508 đến màng tế bào; hành động đặc biệt chống lại đột biến delta F508 (40-50% trường hợp) Lưu ý: Kể từ khi thợ máy là một chất cảm ứng CYP3A mạnh, điều này dẫn đến, trong số những thứ khác, làm giảm tác dụng của biện pháp tránh thai nội tiết (nội tiết tố tránh thai).
  • Sự kết hợp của bộ sửa lỗi CFTR thợ máy và chiết áp CFTR ivacaftor: liệu pháp nhân quả đầu tiên cho xơ nang bệnh nhân bị đột biến đồng hợp tử F508 delta.
  • Ủy ban Châu Âu đã chấp thuận việc gia hạn giấy phép tiếp thị cho lumacaftor /ivacaftor để sử dụng cho trẻ em bị xơ nang từ 6 đến 11 tuổi có hai bản sao của đột biến F508del (tính đến tháng 2018 năm XNUMX).
  • Kaftrio (sự kết hợp của ivacaftor, tezacaftorvà xe điện); Chỉ định: bệnh nhân xơ nang do đột biến gen F508del di truyền từ một hoặc cả hai bố mẹ. Nếu họ chỉ thừa hưởng đột biến này từ một người cha hoặc mẹ, họ cũng sẽ có một đột biến khác được gọi là "đột biến chức năng tối thiểu" từ cha mẹ khác. Tình trạng này áp dụng cho khoảng 60% tổng số bệnh nhân xơ nang ở Đức (sự chấp thuận của Cơ quan Thuốc Châu Âu (EMA) đã được cấp vào ngày 21 tháng 2020 năm 403). Xem kết quả nghiên cứu giai đoạn III trên 508 bệnh nhân xơ nang (CF) dị hợp tử với đột biến PheXNUMXdel và có một đột biến khác: xe điện–tezacaftor-ivacaftor có hiệu quả ở những bệnh nhân CF có kiểu gen chức năng tối thiểu Phe508del mà các phác đồ điều biến CFTR trước đó không hiệu quả.
• Tác nhân (xem bên dưới) trong các biến chứng tùy thuộc vào chỉ định cụ thể.
• Xem thêm trong phần “Liệu pháp bổ sung”.

Ghi chú thêm

• Các gen của một biến thể đa kháng thuốc của Mycobacterium abscessus (vi khuẩn không lao không điển hình) ngày càng làm phức tạp việc điều trị bệnh nhân xơ nang.
• Một bệnh nhân nữ 15 tuổi mắc bệnh xơ nang đã sống sót sau một đợt nhiễm Mycobacterium absessus nặng nhờ được điều trị bằng vi khuẩn, một số trong số đó đã được biến đổi gen. phageín “để ăn”) - còn được gọi ngắn gọn là phage - là các nhóm khác nhau của virus chuyên về vi khuẩn và vi khuẩn cổ làm tế bào ký chủ. Phage có thể được sử dụng điều trị để điều trị các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn không đáp ứng với kháng sinh.

Thành phần hoạt tính (chỉ định chính)

Hít phải

Trong trường hợp biến chứng