Osteopoikilosis: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Còn được gọi là osteopoikilosis, osteopathia condensans Dissinata, hoặc đốm xương, chứng loãng xương là một dạng dị dạng xương. Nó xảy ra cực kỳ hiếm và lành tính. Phân loại quốc tế theo ICD-10 là Q78.8.

Bệnh viêm xương khớp là gì?

Osteopoikilosis được đặc trưng bởi sự nén chặt hoặc cứng lại trong mô xương. Bác sĩ phẫu thuật và bác sĩ X quang của Hamburg Heinrich Albers-Schönberg lần đầu tiên mô tả bệnh thoái hóa xương khớp vào năm 1915. Tên này được đặt bởi hai tác giả người Pháp vào đầu năm 1917. Mật độ chủ yếu xảy ra ở xương chậu, xương dài, và xương gót chân và bàn tay xương. Về cơ bản, chúng được tìm thấy gần máu tàu trong các khu vực tăng trưởng của xương, các phép siêu hình. Tuy nhiên, các mảnh cuối, về mặt y học gọi là epiphyses, cũng có thể bị ảnh hưởng. Có thể quan sát thấy các ngưng tụ hình bầu dục, tròn nhưng cũng kéo dài. Độ dày thay đổi từ một mm đến hơn hai cm một chút. Thường thì các mật độ được sắp xếp dọc theo một chuỗi thẳng. Trong bệnh thoái hóa xương, hầu như toàn bộ khung xương bị ảnh hưởng theo từng cấp độ. bên trong ngón tay và xương cổ tay, xác suất xảy ra là lớn nhất. Trong xương mác và xương nẹp, mật độ xuất hiện khá hiếm. Thân đốt sống, xương sườnsọ hầu như không bao giờ bị ảnh hưởng.

Nguyên nhân

Nguồn gốc và nguyên nhân của chứng loãng xương vẫn chưa được xác định. Ban đầu, người ta nghi ngờ việc tu sửa bất hoạt xương phiến thành xương xốp. Tuy nhiên, bằng chứng về giả thuyết này vẫn chưa được cung cấp. Trong khi đó, một khiếm khuyết di truyền đã được suy đoán. Tuy nhiên, bằng chứng rõ ràng về điều này cũng thiếu. Tuy nhiên, kết quả của một số nghiên cứu sẽ giải thích lý thuyết này. Ở họ, người ta thấy tần suất xuất hiện giữa các thành viên trong gia đình, điều này có thể cho thấy sự di truyền trội trên NST thường. Tuy nhiên, khả năng xảy ra lẻ tẻ của chứng loãng xương và sự phát hiện trong xương của thai nhi cũng có thể được giải thích là do khiếm khuyết di truyền. Mặt khác, rối loạn chuyển hóa khoáng chất chắc chắn có thể được loại trừ như một nguyên nhân. Điều tương tự cũng áp dụng cho khả năng tái tạo xương ở những vùng này. Bằng chứng tương ứng trong một bộ xương Xạ hình không thể được tìm thấy.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Osteopoikilosis tiến triển mà không xuất hiện các triệu chứng. Khoảng 400 trường hợp được biết đến trên toàn thế giới cho đến nay là những phát hiện ngẫu nhiên cũng như những phát hiện được thực hiện trong các nghiên cứu về các thành viên gia đình của những người bị ảnh hưởng. Trong trường hợp không có các dấu hiệu hữu hình của quá trình dày xương, con số chính xác của các trường hợp là trong bóng tối. Bằng cách xem xét hàng ngàn tia X từ một bệnh viện chấn thương ở Vienna, các nhà nghiên cứu đã cố gắng xác định tỷ lệ mắc bệnh. Tuy nhiên, ngôn ngữ dao động từ 0.1 trường hợp trên một triệu người đến khoảng 100,000 trường hợp trên XNUMX. Từ các trường hợp và nghiên cứu đã biết, có thể suy ra rằng nam giới bị ảnh hưởng thường xuyên hơn nữ giới. Số lượng ổ trong xương khác nhau. Tuy nhiên, ngay cả khi mật độ của foci, như thường được tìm thấy trong xương chậu, các dấu hiệu của chứng loãng xương không đáng chú ý. Do đó, không có thay đổi hóa học liên quan trong phòng thí nghiệm, cũng như gãy xương nhẹ hoặc nghiêm trọng xảy ra đồng thời. Tương tự, việc nén chặt không thích hợp trong việc chữa lành các vết gãy gây ra ở những nơi khác.

Chẩn đoán và tiến triển của bệnh

Osteopoikilosis có thể được chẩn đoán độc quyền bằng cách kiểm tra X quang. Ngay cả với một Xạ hình của bộ xương, các hợp nhất vẫn vô hình. Chúng dường như xảy ra ở thời thơ ấu, phát triển với tuổi vị thành niên, và sau đó trì trệ. Hiếm khi quan sát thấy mật độ phân giải hoặc giảm số lượng.

Các biến chứng

Do chứng loãng xương, những người bị ảnh hưởng bị các dị tật khác nhau của xương. Do đó, những dị tật này có thể hạn chế đáng kể và cũng gây phức tạp cho cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân, do đó chứng loãng xương thường liên quan đến việc giảm đáng kể chất lượng cuộc sống. Trong trường hợp này, xương của bệnh nhân ít đặc hơn và do đó có thể bị gãy rất dễ dàng ngay cả khi bị tải hoặc va chạm nhẹ. Vì lý do này, bệnh nhân bị loãng xương phải có những biện pháp phòng ngừa đặc biệt đối với tai nạn và các môn thể thao nguy hiểm. Hơn nữa, trong một số trường hợp, bệnh nhân cũng có thể gặp đauCác vết nứt do đó ít lành hơn do quá trình tạo xương, do đó, quá trình hồi phục thường là cần thiết. Tuy nhiên, bản thân tuổi thọ không bị ảnh hưởng hoặc giảm sút do bệnh. Hơn nữa, thời thơ ấu sự phát triển có thể cũng có thể bị hạn chế, do đó những người bị ảnh hưởng tiếp tục phải chịu đựng các khiếu nại khác nhau khi trưởng thành. Nếu một khối u là nguyên nhân gây ra bệnh u xương, thì có thể loại bỏ nó. Hơn nữa, không hiếm trường hợp bệnh nhân bị các vấn đề về khớp và do đó, trong một số trường hợp, phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Tâm lý căng thẳng cũng có thể xảy ra trong quá trình này và có tác động tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Khi nào bạn nên đi khám?

Khi có hiện tượng cứng xung quanh xương, nên tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ. Osteopoikilosis được biểu hiện bằng các dị tật khác nhau có thể xảy ra ở tay, chân, vai, xương ức và cột sống. Các dị dạng xương lành tính thường được phát hiện sớm thời thơ ấu. Cha mẹ nhận thấy những dấu hiệu như vậy ở con mình nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nhi khoa. Nếu không, những thay đổi của xương có thể tăng lên và hình thành các thoái hóa ác tính. Cho đến nay bệnh viêm xương không thể điều trị được, nhưng cần giám sát để các bệnh thoái hóa được đề cập ít nhất có thể được điều trị triệu chứng. Trẻ em bị ảnh hưởng cũng có thể cần điều trị vật lý trị liệu. Vì osteopoikilia là một bệnh di truyền nên việc chẩn đoán có thể được thực hiện ngay sau khi sinh. Nếu trong gia đình đã có người mắc bệnh, cần thực hiện các sàng lọc cần thiết. Bác sĩ chỉnh hình hoặc bác sĩ chuyên khoa ung thư chịu trách nhiệm. Kiểm tra thông thường có thể được thực hiện trong bệnh viện và thường xuyên tại phòng khám của bác sĩ.

Điều trị và trị liệu

Điều trị chứng loãng xương là không cần thiết và, theo kiến ​​thức hiện tại, không thể đạt hiệu quả tốt. Tuy nhiên, cần làm rõ về nguyên tắc trong trường hợp phát hiện ngẫu nhiên rằng đó thực sự là bệnh u xương và không phải là khối u ác tính ác tính hoặc di căn trong xương. Rất hiếm khi xuất hiện dạng viêm xương hoạt tính. Tuy nhiên, do thiếu trường hợp, nghiên cứu dược phẩm thiếu về vấn đề này và điều trị với bisphosphonat hiện đang dùng đến. Bisphosphonates được phát triển vào những năm 1980 để điều trị các bệnh về xương, chẳng hạn như loãng xương. Chúng được quản lý qua đường tiêm. Hơn mười phần trăm bệnh nhân bị loãng xương phàn nàn về các vấn đề khớp mặc dù thực tế không có triệu chứng. Hiện tại vẫn chưa rõ nguyên nhân của điều này thực sự nằm ở các lực nén hay liệu có mối liên hệ nào giữa chúng hay không. Ngay cả nghiên cứu lớn nhất về bệnh loãng xương cho đến nay cũng không thể cung cấp bất kỳ thông tin toàn diện nào về căn bệnh này. Nó được tiến hành ở Thổ Nhĩ Kỳ vào đầu những năm 1990 và liên quan đến bốn bệnh nhân với một phát hiện tình cờ. Nghiên cứu cũng không đưa ra được manh mối nào về việc tại sao da-đặc biệt hội chứng Buschke-Ollendorf (bệnh xơ hóa da lenticularis Dissinata) và viêm da nang (hội chứng Gunal-Seber-Basaran) đặc biệt xảy ra như những bệnh đồng thời. Trước đây là khoảng mười phần trăm số người bị ảnh hưởng. Mặt khác, mối quan hệ với bệnh melorheostosis hiện vẫn đang được thảo luận. Melorheostosis là một bệnh lý dày lên của xương. Giống như chứng loãng xương, nó cũng rất hiếm khi xảy ra, không có triệu chứng đáng kể và thường chỉ được phát hiện tình cờ trên hình ảnh X quang.

Triển vọng và tiên lượng

Căn bệnh này không thể được chữa khỏi theo các khả năng y học và khoa học hiện nay. Một thách thức cho đến nay là làm rõ nguyên nhân của sự phát triển sức khỏe điều kiện. Các nhà nghiên cứu cho đến nay vẫn nghi ngờ rằng do tần suất gia đình xảy ra những thay đổi trong cấu trúc xương, là một di truyền. Nếu giả định này được xác nhận thì hiện tại không được phép chữa bệnh do các yêu cầu pháp lý. Các di truyền học của con người có thể không bị thay đổi, do đó, một phương pháp điều trị có thể tập trung vào việc giảm bớt những bất thường hiện có và sức khỏe những lời phàn nàn. Ngoài ra, nó được kiểm soát xem có phát triển các rối loạn thứ cấp hoặc các suy giảm khác trong cuộc sống hàng ngày hay không. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh loãng xương được chẩn đoán do một phát hiện tình cờ. sức khỏe điều kiện. Trong quá trình này, quá trình thoái hóa xương được nhận thấy. Vì bệnh ở bệnh nhân thường được đặc trưng mà không xuất hiện các triệu chứng khác, họ không cần điều trị thêm đối với những thay đổi trong cấu trúc xương. Nhằm mục đích quan sát, kiểm tra sức khỏe thường xuyên điều kiện được khuyến khích trong suốt thời gian tồn tại. Ngay khi nhận thấy những thay đổi hoặc bất thường, nhân viên y tế sẽ thực hiện hành động thích hợp. Các cuộc kiểm tra sâu hơn được thực hiện để làm rõ nguyên nhân của sự khác thường. Thông thường, điều này liên quan đến việc phân biệt bệnh loãng xương với các bệnh có diễn biến khó khăn hoặc không thuận lợi.

Phòng chống

Vì nguyên nhân và sự phát triển của bệnh loãng xương vẫn chưa được làm rõ, nên cũng không thể bắt đầu phòng ngừa các biện pháp. Xác suất thấp của việc phát triển bệnh loãng xương và quá trình không có triệu chứng làm cho việc phòng ngừa dường như vô nghĩa. Quá trình xây dựng xương thông thường các biện pháp, chẳng hạn như việc hấp thụ một lượng lớn canxi, cũng không hiệu quả. Trong mọi trường hợp, các lớp xương biên và tủy xương không bị thay đổi trong quá trình tạo xương.

Theo dõi

Trong hầu hết các trường hợp, theo dõi trực tiếp các biện pháp đối với quá trình nắn xương được chứng minh là tương đối khó. Về vấn đề này, những người bị ảnh hưởng phải đến gặp bác sĩ ở giai đoạn rất sớm để ngăn ngừa các biến chứng hoặc khó chịu khác xảy ra khi bệnh tiến triển. Vì bệnh là một dị tật bẩm sinh nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, họ nên làm xét nghiệm di truyền và tư vấn để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh loãng xương. Trong hầu hết các trường hợp, bản thân việc điều trị được thực hiện bằng các thủ tục phẫu thuật khác nhau để loại bỏ các khối u. Sau khi phẫu thuật, những người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của họ. Họ nên hạn chế gắng sức và tránh các hoạt động thể chất hoặc căng thẳng. Khám và kiểm tra định kỳ bởi bác sĩ cũng rất quan trọng sau khi phẫu thuật để phát hiện sự xuất hiện của các khối u khác ở giai đoạn sớm và loại bỏ chúng. Trong nhiều trường hợp, chứng loãng xương cũng giới hạn tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng, mặc dù không thể dự đoán được một diễn biến chung.

Đây là những gì bạn có thể tự làm

Những người mắc chứng loãng xương cần bù đắp kịp thời cho những tư thế sai của cơ thể. Cần tránh tải trọng và chấn động dưới bất kỳ hình thức nào. Họ có thể dẫn gãy xương và do đó làm xấu đi tình trạng chung. Việc thực hành các hoạt động thể thao nên được thiết kế có tính đến bệnh. Đặc biệt, nên hạn chế tham gia võ thuật hoặc các môn thể thao đồng đội. Các hoạt động giải trí, công việc gia đình và các hoạt động chuyên môn cũng cần được tổ chức trên cơ sở thể chất của bệnh nhân. Phải mang giày dép thích hợp cho tất cả các công việc được thực hiện. Giày phải được đóng và ổn định và không nên có giày cao gót. Căn bệnh này thể hiện một gánh nặng tâm lý mạnh mẽ cho người mắc phải. Vì lý do này, hỗ trợ tâm lý trị liệu được khuyến khích. Ngoài ra, điều quan trọng là tham gia vào các hoạt động làm tăng niềm vui cuộc sống và chất lượng cuộc sống. Các tác nhân gây căng thẳng có thể được giảm thiểu một cách độc lập bằng cách sử dụng tinh thần và thư giãn kỹ thuật. Các tình huống xung đột phải được nhận biết và giảm thiểu ở giai đoạn đầu, để không có cảm xúc không cần thiết căng thẳng phát sinh. Đối với nhiều bệnh nhân, việc trao đổi với những bệnh nhân khác rất dễ chịu và hữu ích. Trong các nhóm tự lực trên toàn quốc, có thể tìm kiếm và thiết lập giao tiếp với những người đau khổ khác bất cứ lúc nào. Trong các cuộc thảo luận chung, kinh nghiệm được trao đổi và hỗ trợ. Sự hiểu biết lẫn nhau thường có tác dụng hữu ích trong việc đối phó với bệnh tật và tạo động lực mới để đối phó với hoàn cảnh.