Hội chứng Brugada là một di truyền bẩm sinh, trội về NST thường Bệnh cơ tim. Các điều kiện là một trong những bệnh về kênh ion và là kết quả của một đột biến. Điều trị bao gồm cấy máy tự động Máy khử rung tim.
Hội chứng Brugada là gì?
Sản phẩm tim máy bơm máu đến các mô riêng lẻ của cơ thể. Các máu cung cấp tương ứng với một ôxy, cung cấp chất dinh dưỡng và chất truyền tin cùng một lúc. Mọi loại mô cơ thể đều cần ôxy và các chất dinh dưỡng để duy trì sự sống. Do đó, các chức năng của tim là quan trọng. Chúng được kiểm soát bởi cơ quan tự trị hệ thần kinh. Bệnh của tim có thể gây ra các tình trạng đe dọa tính mạng. Bệnh tim có thể được chia thành nhiều nhóm khác nhau. Một trong những nhóm này là Bệnh cơ tim. Nhóm bệnh không đồng nhất này bao gồm các bệnh khác nhau của cơ tim gây rối loạn chức năng cơ hoặc điện. Chúng thường gây dày (phì đại) hoặc giãn các buồng tim. Bệnh cơ tim có thể xảy ra ở dạng mắc phải, nhưng cũng có thể là bẩm sinh. Hội chứng Brugada tương ứng với một bẩm sinh Bệnh cơ tim, là một trong những bệnh về kênh ion. Các rối loạn này liên quan đến rối loạn dẫn truyền kích thích cơ và gây ra loạn nhịp tim. Hội chứng Brugada được phân loại là một rối loạn riêng biệt vào những năm 1990 và lần đầu tiên được mô tả bởi các bác sĩ tim mạch từ Pagua. Tỷ lệ mắc bệnh được báo cáo là từ 66 đến 10,000 trên XNUMX người. Bệnh thường gặp ở Đông Nam Á hơn là Châu Âu hay Bắc Mỹ. Hội chứng ảnh hưởng đến nam giới thường xuyên hơn XNUMX lần so với phụ nữ.
Nguyên nhân
Hội chứng Brugada hiện được đưa vào danh sách các bệnh tim di truyền, cùng với các bệnh tim khác hiếm gặp hơn. Theo đó, nguyên nhân gây bệnh nằm ở gen di truyền. Một đột biến di truyền gây ra sự rối loạn của kênh ion và do đó gây ra kích thích tim. Trong tất cả các bệnh về kênh ion, đột biến gen ảnh hưởng đến protein phân tử kiểm soát sự vận chuyển của các ion qua màng tế bào của cơ tim. Do những thay đổi trong kiểm soát này phân tử, nhiều hơn (tăng chức năng) hoặc ít hơn (mất chức năng) natri và kali các ion được vận chuyển qua màng trong các bệnh kênh ion. Các quá trình này làm thay đổi các đặc tính điện của tim trong hội chứng Brugada. Trong khi đó, khiếm khuyết di truyền chịu trách nhiệm đã được xác định ở một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân hội chứng Brugada. Trong 25% những người bị ảnh hưởng, một đột biến trong SCN5A gen khu trú trên nhiễm sắc thể số ba trong locus gen 3p21 dường như là nguyên nhân gây ra rối loạn kích thích. Điều này gen tiếp quản mã hóa để kiểm soát protein của kênh ion trong DNA. Do sự thay đổi protein liên quan đến đột biến, phân tử chỉ có thể hoàn thành nhiệm vụ của mình ở một mức độ hạn chế.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân mắc hội chứng Brugada bị rối loạn tái phân cực tế bào cơ tim. Tuy nhiên, rối loạn tái cực này không nhất thiết gây ra các triệu chứng. Một tỷ lệ nhất định bệnh nhân không có triệu chứng gì, hoặc ít nhất là không nhận thức được một cách có ý thức về chứng rối loạn cơ. Trong những trường hợp khác, các triệu chứng như bất tỉnh đột ngột (ngất) trở nên đáng chú ý. Ngừng tim cũng có thể sắp xảy ra trong một số trường hợp nhất định. Tuy nhiên, tất cả các triệu chứng của bệnh cơ tim xảy ra sau khi bắt đầu rối loạn nhịp tim. Phổ biến nhất rối loạn nhịp tim trong bối cảnh của hội chứng Brugada là tâm thất đa hình nhịp tim nhanh và rung tâm thất. Những rối loạn tim này là do các đặc tính tái cực bị thay đổi của cơ tim. Tái cực là khoảng thời gian cần thiết để cơ tim phục hồi sau một cơn kích thích và sự co bóp liên quan. Chỉ thông qua sự tái phân cực, sự co lại mới có thể diễn ra trở lại. Trong một số trường hợp, các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Brugada đã xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, chúng không trở nên rõ ràng cho đến thập kỷ thứ ba hoặc thứ tư của cuộc đời.
Chẩn đoán và khóa học
Dấu hiệu chẩn đoán duy nhất của hội chứng Brugada hiện diện với những thay đổi điện tâm đồ điển hình. Những thay đổi này tương ứng với hình ảnh lâm sàng giống block nhánh phải với các bất thường của đoạn ST trong chuyển đạo V1 đến V3. Các thay đổi điện tâm đồ chỉ rõ ràng không liên tục. Các quản lý of ajmaline or procainamid có thể cải thiện các triệu chứng. Do đó, ECG dưới quản lý trong số này thuốc thường là cách duy nhất để chẩn đoán định hướng mục tiêu. Để chẩn đoán chính xác, các thay đổi điện tâm đồ được chia thành ba lớp khác nhau. Các lớp này có tính đặc hiệu khác nhau đối với hội chứng. Một cách khác biệt, hội chứng Burgada phải được phân biệt với các bệnh như loạn sản thất phải do loạn nhịp. Tiên lượng của bệnh nhân phụ thuộc chủ yếu vào thời điểm chẩn đoán và tuổi biểu hiện.
Các biến chứng
Vì không có cách chữa trị căn nguyên cho hội chứng Brugada, nên can thiệp phẫu thuật phải được thực hiện để giữ mạng sống cho bệnh nhân. Thông thường, một Máy khử rung tim cũng được cài đặt trong cơ thể của bệnh nhân cho mục đích này. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Brugada không được bệnh nhân chú ý, điều này có thể gây khó khăn cho việc chẩn đoán. Chỉ qua những cơn bất tỉnh mới nảy sinh những biến chứng. Trong trường hợp xấu nhất, ngừng tim cũng có thể xảy ra trong lúc bất tỉnh, dẫn đến tử vong. Các rối loạn này phát triển khi các dị dạng và rối loạn của tim phát triển. Do đó, người bị ảnh hưởng sẽ bị đe dọa đến tính mạng điều kiện và bị cái gọi là rung tâm thất. Hội chứng Brugada thường có thể được quan sát thấy ngay cả ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nơi có thể điều trị sớm và nhanh chóng. Để bù đắp cho các vấn đề về tim, cần phải cài đặt một máy tự động Máy khử rung tim, ngăn cản ngừng tim. Trong trường hợp này, thường không có biến chứng gì thêm, mặc dù bệnh nhân phụ thuộc vào việc dùng thuốc. Bởi vì rối loạn nhịp tim, người bị ảnh hưởng cũng không thể thực hiện bất kỳ nhiệm vụ nặng nhọc hoặc môn thể thao cụ thể nào và do đó bị hạn chế trong cuộc sống hàng ngày của họ. Nếu điều trị có thể giải quyết hoàn toàn các triệu chứng tim của hội chứng Brugada, thì tuổi thọ sẽ không bị giảm.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu nghi ngờ có hội chứng Brugada, cần đến bác sĩ ngay lập tức. Ví dụ, nếu mất ý thức đột ngột mà không thể do bất kỳ nguyên nhân bên ngoài nào, thì điều này cho thấy mức độ nghiêm trọng điều kiện điều đó phải được chẩn đoán nhanh chóng. Nếu trong gia đình có nhiều trường hợp mắc bệnh tim hoặc đau tim, cần đánh giá sớm về tim sức khỏe được khuyến khích. Điều này đặc biệt đúng nếu có tiền sử rối loạn nhịp tim hoặc đau tim. Các dấu hiệu cảnh báo khác cần được chăm sóc y tế ngay lập tức bao gồm co giật đột ngột, Hoa mắt và các vấn đề tuần hoàn khác. Trong trường hợp bất tỉnh, bác sĩ cấp cứu phải được báo động ngay lập tức. Ngừng hô hấp ngay lập tức cho thấy đột tử do tim, chỉ có thể sống sót ngay lập tức hồi sức và khử rung tim. Những người trả lời đầu tiên nên thực hiện bước thang đầu các biện pháp và thực hiện ép tim massage nếu các triệu chứng điển hình (đồng tử giãn, da hiện tượng đổi màu trên móng tay và màng nhầy, trong số những người khác). Nếu diễn biến tích cực, sau đó cần phải nằm viện kéo dài.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị không dùng được cho bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Mục tiêu của điều trị triệu chứng là ngăn ngừa tử vong do tim. Về vấn đề này, bước quan trọng nhất là cấy máy khử rung tim tự động. Bước điều trị này được chỉ định cho tất cả các bệnh nhân bị rối loạn nhịp tim. Các liệu pháp điều trị bằng thuốc bảo tồn với thuốc chẹn bêta thường được chống chỉ định ở những bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Có nguy cơ rung tâm thất, đặc biệt là ở nhịp tim thấp, được tăng lên bởi quản lý trong số này thuốc. Bệnh nhân bị rung thất tái phát đôi khi được dùng thuốc cường giao cảm, thuốc này tạm thời ngăn chặn các triệu chứng. Bởi vì các tác nhân như quinidin kéo dài thế hoạt động của sự dẫn truyền kích thích, việc sử dụng các tác nhân này, trong một số trường hợp cá biệt, có thể làm giảm các thay đổi điện tâm đồ. Có lẽ, nguy cơ rung thất cũng được giảm bớt khi dùng thuốc này. Các khu vực kích hoạt riêng lẻ cũng có thể bị đốt cháy về mặt điện sinh lý (cắt bỏ). Quy trình này đã được chứng minh trong quá khứ để loại bỏ rối loạn nhịp tim ở một số bệnh nhân mắc hội chứng Brugada.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Brugada thường không thể được điều trị theo nguyên nhân, do đó, người điều trị phụ thuộc vào điều trị triệu chứng đơn thuần, trong đó mục tiêu chính là ngăn ngừa tử vong do tim. Nếu không được điều trị trong hội chứng Brugada, bệnh nhân sẽ chết vì tim. Vì lý do này, điều trị liên quan đến việc sử dụng máy khử rung tim, hoạt động tự động và có thể sửa chữa các trục trặc của tim. Tuy nhiên, dù được điều trị nhưng tuổi thọ của bệnh nhân có thể giảm đi đáng kể. Việc dùng thuốc cũng có thể tác động tích cực đến diễn biến của bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, máy khử rung tim có thể làm giảm bớt các triệu chứng đến mức không có hạn chế cụ thể nào trong cuộc sống hàng ngày. Bệnh nhân phải tránh các hoạt động thể chất và gắng sức để không làm căng tim một cách không cần thiết. Trong một số trường hợp hiếm hoi, mặc dù đã sử dụng máy khử rung tim, nhưng có thể xảy ra trụy tuần hoàn hoặc rung thất, cần được điều trị y tế khẩn cấp. Vì vậy, diễn biến tiếp theo của hội chứng Brugada cũng phụ thuộc nhiều vào lối sống của bệnh nhân và không thể dự đoán chung.
Phòng chống
Cho đến nay, hội chứng Brugada chỉ có thể được ngăn ngừa bằng cách tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình. Rối loạn di truyền di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Các cặp vợ chồng có nhiều nguy cơ thừa hưởng tình trạng này có thể quyết định không có con riêng và cân nhắc việc nhận con nuôi.
Theo dõi
Thường không thể thực hiện hoặc không cần thiết chăm sóc theo dõi đối với hội chứng Brugada. Căn bệnh này không thể được điều trị nhân quả do đột biến di truyền, vì vậy người bị ảnh hưởng phải dựa vào máy khử rung tim tự động. Thông thường, máy khử rung tim này được đưa vào phẫu thuật khi hội chứng được chẩn đoán, do đó, trọng tâm là chẩn đoán sớm để tránh đột tử do tim. Tương tự, bệnh nhân phụ thuộc vào việc dùng thuốc chẹn beta để giảm thiểu các triệu chứng tim. Người bị ảnh hưởng cũng nên tránh căng thẳng và căng thẳng không cần thiết để không làm căng tim một cách không cần thiết. Kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ tim mạch cũng rất hữu ích để ngăn ngừa các biến chứng. Hơn nữa, một lối sống lành mạnh với một chế độ ăn uống có thể tác động tích cực đến bệnh tật và tăng tuổi thọ cho người mắc bệnh. Từ Bệnh bạch cầu Hội chứng Brugada là một bệnh di truyền, người bệnh nên trải qua tư vấn di truyền để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng. Trong trường hợp rung thất, bước thang đầu các biện pháp phải được thực hiện, và bác sĩ cấp cứu cũng phải được thông báo ngay lập tức. Sau đó, bác sĩ cấp cứu hoặc bệnh viện sẽ điều trị thêm.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Brugada là một bệnh di truyền. Những người bị ảnh hưởng không thể tự trợ giúp các biện pháp để điều trị bệnh một cách nhân quả. Tuy nhiên, họ và gia đình có thể giúp ngăn ngừa hậu quả xấu nhất của rối loạn, đột tử do tim. Những người có gia đình đã được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada nên tự làm quen với các triệu chứng và sự tiến triển của bệnh để tham khảo ý kiến bác sĩ kịp thời. Mặc dù cần phải thận trọng, tuy nhiên, không có lý do gì để phải lo lắng quá mức. Hầu hết những người bị hội chứng Brugada không gặp bất kỳ triệu chứng nào trong suốt cuộc đời của họ. Tuy nhiên, mọi người nên xem xét nghiêm túc các triệu chứng nhất định và đi khám kịp thời, đặc biệt nếu hội chứng đã phát tác trong gia đình. Ở nhiều bệnh nhân, ngừng tim không xảy ra ngay lập tức; trong hầu hết các trường hợp, các dấu hiệu khác có thể được quan sát trước. Đặc biệt, chúng bao gồm Hoa mắt, co giật và mất ý thức không rõ nguyên nhân. Trong những trường hợp này, cần đến bác sĩ chuyên khoa tim mạch ngay lập tức để có thể phát hiện và điều trị tình trạng bệnh trước khi xảy ra rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng. Trong trường hợp trụy tuần hoàn cấp tính do rung thất, sự sống sót của người bị ảnh hưởng phụ thuộc rất nhiều vào mức độ đầy đủ bước thang đầu các biện pháp được thực hiện ngay lập tức. Nếu hội chứng Brugada đã được chẩn đoán và bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng ban đầu, thì môi trường xã hội nên được đào tạo về sơ cấp cứu có liên quan. Sau đó, người sử dụng lao động cũng nên được thông báo để, trong trường hợp xảy ra sự cố, phản ứng chính xác cũng được thực hiện tại nơi làm việc.
