Hội chứng Buschke-Ollendorff là một di truyền mô liên kết rối loạn. Rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến bộ xương và da. Hội chứng Buschke-Ollendorff có những ảnh hưởng gì đối với cơ thể con người và cách điều trị bệnh?
Hội chứng Buschke-Ollendorff là gì?
Hội chứng Buschke-Ollendorff, còn được gọi với cái tên Latinh là Dermatofibrosis lenticularis Dissinata, được đặt theo tên của bác sĩ da liễu người Đức Abraham Buschke và bác sĩ da liễu người Mỹ gốc Đức Helene Ollendorff-Curth. Căn bệnh hiếm gặp của mô liên kết là sự kết hợp của một sự thay đổi trong da và một sự thay đổi trong khung xương. Các biểu hiện điển hình bao gồm chứng loãng xương hoặc tầm vóc thấp.
Nguyên nhân
Căn bệnh này rất hiếm có tính chất di truyền và do đó không hoàn toàn có thể chữa khỏi được. Nguyên nhân của khiếm khuyết này là do đột biến của một nhiễm sắc thể trên gen LEMD3. Cái gọi là đột biến mất chức năng xảy ra trên gen. Đây là một gen đột biến xảy ra ở di truyền học. Hậu quả của việc này là làm mất chức năng của sản phẩm gen được đề cập. Trong hội chứng Buschke-Ollendorff, gen tương ứng nhận lệnh sản xuất một loại protein. Các con đường tín hiệu điều chỉnh các quá trình khác nhau của tế bào và sự phát triển của tế bào. Điều này bao gồm sự phát triển của các tế bào xương mới. Đột biến gen LEMD3 làm giảm số lượng chức năng protein. Điều này có thể, trong số những thứ khác, làm tăng mật độ của xương. Không có bằng chứng rõ ràng về nghiên cứu này.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng đầu tiên có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Thông thường, các dấu hiệu đầu tiên thể hiện rõ ràng trong thời thơ ấu, với các triệu chứng khác nhau về mức độ nghiêm trọng, cả ở xương và da. Trong hầu hết các trường hợp, tổn thương da không đau và phát triển theo thời gian. Đặc điểm này đã xuất hiện một thời gian sau khi đứa trẻ được sinh ra. Những thay đổi này trong mô liên kết có kích thước chỉ vài mm và chủ yếu nằm ở tay và chân, cũng như trên thân của cơ thể. Osteopoikilosis là một dị tật lành tính và được phát hiện tình cờ trong xương. Dị tật xương này không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành và rất hiếm. Các vùng nhỏ, tròn có thể nhìn thấy trong xương, cho thấy tăng mật độ xương. Điều này có thể nhận ra trong X-quang hình ảnh dưới dạng các điểm sáng. Các dị tật và thay da thường không gây ra bất kỳ phàn nàn nào và do đó chẩn đoán rất khó xác nhận. Hội chứng Buschke-Ollendorff được chẩn đoán tình cờ trong phần lớn các trường hợp.
Chẩn đoán và khóa học
Để chẩn đoán đúng hội chứng Buschke-Ollendorff, các xét nghiệm khác được thực hiện ngoài xét nghiệm di truyền. Một cuộc kiểm tra đơn giản trong phòng thí nghiệm là không đủ cho bệnh này của cơ thể người. Những thay đổi trên da được xác nhận bởi các phát hiện mô học. Các tổn thương da được kiểm tra bằng kính hiển vi bằng cách nhuộm các phần mô. Thông qua quy trình chẩn đoán này, có thể phát hiện các bất thường của mô liên kết với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Các sợi đàn hồi và collagen sợi bị ảnh hưởng đặc biệt. Đây là nguyên nhân gây ra độ bền kéo sức mạnh của mô. Các tổn thương da được đặt trong một không gian hạn chế và gần nhau. Màu từ trắng đến vàng và hình bầu dục. Kích thước giữa hạt đậu và thấu kính. Chụp X-quang bàn tay và bàn chân để phát hiện những thay đổi trên khung xương. Bởi vì các tổn thương trên xương thường bị bỏ qua trong thời thơ ấu, những dấu hiệu nhận biết hội chứng Buschke-Ollendorff này không được phát hiện cho đến khi lớn hơn. Những thay đổi điển hình của xương không được nhận thấy cho đến khi 15 tuổi. X-quang cho thấy trabeculae tăng lên và hơi dày, là những quả bóng nhỏ trên xương. Không nên nhầm những dị thường này của xương với xương di căn hoặc melorheostosis (dày xương). Nếu đau xảy ra, hội chứng Buschke-Ollendorff không nên được suy ra ngay lập tức. Một số phàn nàn của bệnh nhân phải trùng hợp để đưa căn bệnh di truyền này vào chẩn đoán. Nếu mọi người bị sưng khớp hoặc tràn dịch khớp thường xuyên, điều này không có nghĩa là khám nghiệm sẽ phát hiện ra hội chứng Buschke-Ollendorff.
Các biến chứng
Trong nhiều trường hợp, hội chứng Buschke-Ollendorff được chẩn đoán muộn nên việc điều trị có thể bị trì hoãn. Điều này là do những người bị ảnh hưởng thường không trải qua đau hoặc khó chịu khác do hội chứng. Dị tật ác tính hoặc lành tính của xương có thể xảy ra. Thông thường, chẩn đoán được thực hiện một cách tình cờ khi kiểm tra sức khỏe. Trong nhiều trường hợp, còn có sưng tấy hoặc tràn dịch khớp. Đối với bệnh nhân, thường không có thêm phàn nàn hoặc biến chứng. Vì lý do này, điều trị hội chứng Buschke-Ollendorff là không cần thiết trong mọi trường hợp. Nếu có những bất thường có thể nhìn thấy trên da, những vùng này có thể được điều trị. Điều này thường được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc hoặc thuốc mỡ. Điều này luôn dẫn đến một quá trình tích cực của bệnh mà không có thêm phàn nàn hoặc biến chứng. Chẩn đoán thường khó khăn, vì ngay cả khi chụp X-quang, ảnh hưởng của hội chứng Buschke-Ollendorff đối với xương chỉ được nhìn thấy một chút. Nó cũng thường chỉ ảnh hưởng đến thanh niên, bắt đầu từ tuổi 15. Tuổi thọ không bị ảnh hưởng bởi hội chứng Buschke-Ollendorff.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Buschke-Ollendorff được chẩn đoán trong thời thơ ấu. Trong trường hợp này, nên hỏi ý kiến bác sĩ khi bệnh nhân bị các thay đổi khác nhau trên da. Mặc dù những điều này không được liên kết với đau, họ phải luôn được bác sĩ kiểm tra. Điều này có thể ngăn ngừa các biến chứng sau này. Sự đồng phát triển của những thay da cũng có thể chỉ ra hội chứng. Vì lý do này, xương của bệnh nhân cũng cần được kiểm tra xem có thay đổi không. Các mật độ xương bản thân nó được tăng lên, có thể được xác định bởi một X-quang. Ngay cả khi trẻ em không có triệu chứng hoặc hạn chế nào khác, việc chẩn đoán sớm là rất quan trọng. Chẩn đoán có thể được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Việc điều trị thêm thường diễn ra với sự trợ giúp của thuốc mỡ or viên nén, do đó không cần bác sĩ đặc biệt cho việc này. Bệnh càng được chẩn đoán sớm, các triệu chứng có thể được hạn chế và điều trị càng tốt.
Điều trị và trị liệu
Để nhận biết hội chứng Buschke-Ollendorff như vậy, tiền sử gia đình của bệnh nhân cũng vô cùng quan trọng. Không phải tất cả các cá nhân bị ảnh hưởng đều bị các dấu hiệu giống nhau. Khi bị các bất thường về da thì chưa chắc đã có bất thường về xương và ngược lại. Nói chung, hội chứng Buschke-Ollendorff không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, để tránh điều trị sai triệu chứng thì cần phải chẩn đoán chi tiết bệnh. Bệnh càng sớm được chẩn đoán chính xác, càng sớm càng thích hợp điều trị có thể được bắt đầu. Nếu cần thiết, các bất thường về da được điều trị triệu chứng tại vị trí da bị ảnh hưởng. Điều trị có thể được thực hiện với thuốc mỡ or viên nén. Phương pháp chính xác của điều trị được điều chỉnh riêng cho từng bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của các khiếu nại. Trong trường hợp có các triệu chứng nặng về xương, thuốc thích hợp sẽ được kê toa. Tuy nhiên, không có trường hợp nào được biết là đã đến mức độ nghiêm trọng như vậy.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Buschke-Ollendorff không thể được điều trị theo nguyên nhân. Chỉ có thể điều trị các triệu chứng riêng lẻ và do đó, việc chữa khỏi hoàn toàn vẫn còn khó nắm bắt. Theo quy luật, các cá nhân bị ảnh hưởng bị các dị tật khác nhau, có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Quá trình điều trị và quá trình tiếp theo của bệnh cũng phụ thuộc vào những dị tật này, vì các biện pháp can thiệp phẫu thuật thường là cần thiết để làm giảm bớt chúng. Chỉ những vùng da bị ảnh hưởng được điều trị triệu chứng. Các biến chứng không xảy ra. Sớm hơn điều trị của hội chứng bắt đầu, cơ hội của một quá trình tích cực của bệnh càng cao. Cho đến nay, không có trường hợp nghiêm trọng nào được biết đến của hội chứng Buschke-Ollendorff, trong đó tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bị giảm. Mặc dù bệnh nhân phụ thuộc vào việc điều trị vĩnh viễn và sử dụng thuốc mỡ và thuốc, họ không hoặc chỉ bị hạn chế rất ít trong cuộc sống hàng ngày của họ. Đau không xảy ra trên da. Những thay đổi đối với khung xương cũng có thể được sửa chữa, mặc dù những thay đổi này thường chỉ được nhận ra ở độ tuổi trẻ.
Phòng chống
Vì hội chứng Buschke-Ollendorff là một căn bệnh khó nhận biết nên việc chỉ định các triệu chứng một cách chính xác là điều không dễ dàng. Vì là bệnh di truyền nên không thể chống lại được. Xác suất bệnh nằm trong gen là rất thấp. Cứ 20,000 ca sinh trên toàn thế giới, trung bình chỉ có một người mắc hội chứng Buschke-Ollendorff. Ngay cả khi bệnh di truyền được chẩn đoán, nó không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Bệnh nhân có một sức khỏe tiên lượng và, nhờ vào y học hiện đại, bất kỳ triệu chứng nào có thể xảy ra có thể được kiểm soát hoàn toàn. Chẩn đoán rộng rãi là cần thiết khi có dấu hiệu đầu tiên của bệnh.
Chăm sóc sau
Theo quy định, người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Buschke-Ollendorff không có lựa chọn chăm sóc trực tiếp nào. Căn bệnh này chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng chứ không điều trị theo nguyên nhân, vì vậy người mắc bệnh thường phải phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời. Điều này cũng có thể dẫn đến giảm tuổi thọ. Vì việc điều trị hội chứng Buschke-Ollendorff thường được thực hiện với sự trợ giúp của viên nén, kem hoặc thuốc mỡ, người bị ảnh hưởng phải đảm bảo rằng các loại thuốc này được uống hoặc bôi thường xuyên. Tương tự, có thể tương tác với các loại thuốc khác nên được xem xét và thảo luận với bác sĩ. Các triệu chứng thường không hạn chế người bị ảnh hưởng đặc biệt nghiêm trọng, vì vậy bệnh nhân có thể sống một cuộc sống bình thường. Tương tự, không có biểu hiện đặc biệt nghiêm trọng nào của hội chứng Buschke-Ollendorff. Vì trong một số trường hợp, hội chứng Buschke-Ollendorff cũng có thể dẫn đối với những phàn nàn về tâm lý hoặc tâm trạng chán nản, trong những trường hợp này nên tham khảo ý kiến của bác sĩ tâm lý. Tuy nhiên, các cuộc trò chuyện với bạn bè hoặc với gia đình cũng có thể hữu ích để tránh những lời phàn nàn như vậy. Hơn nữa, trong trường hợp của hội chứng Buschke-Ollendorff, tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng cũng hữu ích, vì điều này có thể dẫn trao đổi thông tin.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Buschke-Ollendorff ngày nay có thể được điều trị tốt. Người bệnh có thể hỗ trợ thêm việc phục hồi bằng cách giữ vệ sinh cá nhân nghiêm ngặt và chăm sóc vùng tổn thương theo hướng dẫn của bác sĩ. Điều quan trọng là sử dụng các sản phẩm chăm sóc được chỉ định. Thuốc mỡ và kem dưỡng da phải bôi thường xuyên, nhất là vùng da bị tổn thương để phát huy làm lành vết thương và ngăn ngừa sẹo. Người bệnh cũng cần tránh ra nắng và để da tiếp xúc với các chất độc hại. Ví dụ, bạn có thể đạt được điều này bằng cách mặc quần áo phù hợp. Những người để lộ làn da của họ đến mức tuyệt vời căng thẳng trong công việc nên cân nhắc chuyển việc. Ngoài ra, kiểm tra thường xuyên là một phần của sự tự giúp đỡ cần thiết. Bất kỳ ai nhận thấy các khu vực bất thường trên các bộ phận khác của cơ thể hoặc có phản ứng dị ứng để các loại thuốc theo quy định nên thông báo cho bác sĩ của họ. Bác sĩ thường có thể hướng dẫn thêm về cách hỗ trợ điều trị cho bệnh nhân. Trước hết, điều quan trọng là phải thư giãn và nghỉ ngơi để cơ thể phục hồi đầy đủ. Tùy thuộc vào nguyên nhân của hội chứng, thêm các biện pháp có thể hữu ích, những người bị ảnh hưởng có thể thảo luận với bác sĩ gia đình của họ.
