Hội chứng Ehlers-Danlos, còn được gọi là EDS, là một mô liên kết rối loạn di truyền như một phần của khiếm khuyết di truyền. Trên tất cả, EDS được biểu hiện bằng quá trình di động khớp cũng như khả năng truy xuất quá mức của da. Đôi khi tàu, dây chằng, cơ cũng như gân và Nội tạng cũng có thể bị ảnh hưởng bởi EDS; tiên lượng phụ thuộc vào loại hội chứng đã được chẩn đoán.
Hội chứng Ehlers-Danlos là gì?
Hội chứng Ehlers-Danlos là một rất hiếm mô liên kết rối loạn. Đây là một bệnh di truyền xảy ra như một phần của khiếm khuyết di truyền. Trong trường hợp này, một collagen rối loạn tổng hợp có mặt. Kể từ khi mô liên kết hiện diện khắp cơ thể, các triệu chứng và dấu hiệu của Hội chứng Ehlers-Danlos có thể rất khác nhau và đa dạng. Đôi khi người bị ảnh hưởng có thể phàn nàn về việc căng thẳng quá mức da; trong một số trường hợp thậm chí có nói chuyện sự phá vỡ của tàu cũng như Nội tạng. Có mười loại EDS, mang lại các triệu chứng cũng như các liệu trình khác nhau.
Nguyên nhân
Hội chứng Ehlers-Danlos gây ra bởi gen khiếm khuyết trong collagen sự tổng hợp. Khoảng 80 phần trăm tất cả những người mắc bệnh có loại I đến III, trong khi loại IV đến VII chỉ chiếm một phần nhỏ trong số tất cả những người mắc bệnh; loại VIII đến X xảy ra thậm chí ít thường xuyên hơn. Trong khi collagen V bị ảnh hưởng ở loại I và II của hội chứng Ehlers-Danlos, loại III là rối loạn collagen III. Các gen sau có thể gây ra hội chứng Ehlers-Danlos: COL1A1 đến COL3A1, cũng như COL5A1 và COL5A2, và TNXB. Đôi khi gen ADAMTS2 và PLOD1 cũng có thể là nguyên nhân gây ra hội chứng. Tùy từng loại mà phương thức thừa kế cũng tùy theo. Nhiều dạng của hội chứng Ehlers-Danlos được di truyền theo kiểu trội autosomal. Điều này có nghĩa là chỉ có một trong số các alen bị ảnh hưởng bởi sự thay đổi để phát triển hội chứng Ehlers-Danlos. Tuy nhiên, cũng có những dạng được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Trong trường hợp này, cả hai alen phải có sự thay đổi thì bệnh mới được truyền.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Do rối loạn tổng hợp collagen, máu tàu, da cũng như khớp được hình thành không đầy đủ. Điều này có nghĩa là bệnh nhân bị thiếu độ săn chắc và hậu quả là, mô liên kết bị căng ra quá mức. Điều này dẫn đến trong quá trình xa hơn là một chút rách của các cấu trúc đã bị ảnh hưởng. Đặc biệt, máu mạch có thể bị vỡ, cong vẹo cột sống hoặc thậm chí có thể xảy ra đứt ruột. Đôi khi có thể tái phát tràn khí màng phổi. Ở loại I và II, bệnh nhân phàn nàn về da rất dễ bị thương và căng phồng. Anh ta có biểu hiện rất bất thường làm lành vết thương, có khả năng tăng trương lực rất nghiêm trọng khớp, và trong một số trường hợp, các tàu cũng như Nội tạng có thể bị ảnh hưởng. Ở loại III, da chỉ bị ảnh hưởng một phần bởi rối loạn; trên hết, những người bị ảnh hưởng phàn nàn về khả năng vận động cực kỳ rõ rệt của các khớp. Ở loại IV, có da rất mỏng, gần như mờ. Bệnh nhân có xu hướng tụ máu, cũng có khả năng tăng cử động rất rõ rệt của các khớp, và ở giai đoạn này, các mạch và cơ quan nội tạng cũng thường bị ảnh hưởng bởi hội chứng Ehlers-Danlos. Loại VI chủ yếu phàn nàn về tình trạng tăng trương lực da ở mức độ vừa phải. Chữa lành vết thương là bất thường; các cơ quan nội tạng đôi khi có liên quan. Trong nhiều trường hợp, có cả sự tham gia của mắt. Ở loại VII A và B, da có hiện tượng tăng trương lực, đôi khi cực kỳ mỏng. Nhiều bệnh nhân cũng phàn nàn về tình trạng trật khớp háng. Mặt khác, ở loại VII C, bệnh nhân cho biết da chảy xệ và các cơ quan nội tạng của họ bị chùng xuống. Các khớp cũng siêu di động.
Chẩn đoán và khóa học
Bác sĩ chẩn đoán lâm sàng chủ yếu là tư vấn bệnh sử gia đình. Hơn nữa, bác sĩ kiểm tra sự gia tăng mao quản độ mỏng manh bằng cách sử dụng thử nghiệm Rumpel-Leede và cũng thực hiện một lớp da sinh thiết, sau đó là kiểm tra bằng kính hiển vi điện tử đối với toàn bộ cấu trúc collagen. Khuếch đại DNA di truyền của con người có thể được sử dụng để tìm ra các loại. Tùy thuộc vào loại, tiên lượng và diễn biến bệnh của hội chứng Ehlers-Danlos khác nhau. Trong khi một số bệnh nhân chỉ có những hạn chế rất nhỏ, những bệnh nhân khác gặp phải vấn đề trong cuộc sống hàng ngày. đau, các khớp bất ổn nghiêm trọng cũng như các biến dạng của cột sống đảm bảo rằng hạn chế khả năng vận động rất lớn được đưa ra. Tuy nhiên, đa số bệnh nhân có tuổi thọ bình thường; chỉ ở một số rất ít bệnh nhân bị suy giảm mạch máu mới xảy ra các biến chứng đáng kể như một phần của hội chứng Ehlers-Danlos.
Các biến chứng
Các biến chứng của hội chứng Ehlers-Danlos phụ thuộc rất nhiều vào loại được chẩn đoán. Trong những trường hợp nghiêm trọng, có dị dạng da, cơ và dây chằng. Các cơ quan nội tạng cũng có thể bị ảnh hưởng. Da bệnh nhân thường căng quá mức và các khớp có thể cử động quá mức. Trẻ em đặc biệt bị hội chứng Ehlers-Danlos do bị bắt nạt và trêu chọc. Trầm cảm và các vấn đề tâm lý có thể dẫn đến. Da có thể bị tổn thương do tác động cơ học dù nhẹ và dễ bị rách. Điều này làm tăng nguy cơ xảy ra tai nạn và viêm. Cột sống cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng Ehlers-Danlos nên có thể xảy ra dị tật cột sống. Khác thường làm lành vết thương đôi khi xảy ra ở tất cả các loại, vì vậy nhiễm trùng và viêm phải được điều trị đặc biệt. Không có điều trị hoặc điều trị có sẵn cho hội chứng Ehlers-Danlos. Tuy nhiên, bệnh nhân phải lưu ý không tham gia các hoạt động thể chất quá sức. Tương tự như vậy, vết thương và cảm lạnh đơn giản phải được điều trị hết sức thận trọng. Không có giảm tuổi thọ do hội chứng Ehlers-Danlos. Các biến chứng có thể xảy ra chủ yếu do cột sống bị cong hoặc việc chữa lành chậm vết thương.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu thường xuyên bị rách da, vết thương lành bất thường và các triệu chứng khác cho thấy mô liên kết bị suy yếu. Hội chứng Ehlers-Danlos còn được biểu hiện bằng tụ máu, da quá nhạy cảm, đôi khi cong vẹo cột sống và vỡ ruột. Trong quá trình xa hơn, các phàn nàn về hông và các bệnh của các cơ quan nội tạng cũng có thể xảy ra. Với tất cả những lời phàn nàn này, cần phải làm rõ y tế ngay lập tức. Vì hội chứng Ehlers-Danlos là một bệnh di truyền nên việc xem lại tiền sử gia đình là rất hợp lý. Các bậc cha mẹ tương lai mắc bệnh hoặc có người mắc bệnh trong gia đình, tốt nhất nên cho trẻ đi khám ngay sau khi sinh. Chậm nhất nếu có biến chứng nghiêm trọng như chảy máu hoặc nặng đau xảy ra, thầy thuốc phải làm rõ nguyên nhân. Những người liên hệ khác là bác sĩ da liễu, bác sĩ nội khoa khác nhau hoặc chuyên gia về các bệnh di truyền. Trong trường hợp khẩn cấp, tốt nhất bạn nên báo ngay cho dịch vụ cấp cứu hoặc người bị ảnh hưởng nên được đưa đến bệnh viện gần nhất.
Điều trị và trị liệu
Không có triệu chứng hay nguyên nhân điều trị. Vì lý do này, mọi thứ đều xoay quanh việc dự phòng bất kỳ di chứng nào. Người bệnh phải chăm sóc cẩn thận để tránh bị thương tích cũng như thể chất lớn căng thẳng. Điều này có nghĩa là nên tránh bất kỳ môn thể thao nào, đôi khi làm tăng nguy cơ chấn thương. Mang thai làm tăng rủi ro; những người bị ảnh hưởng bởi các loại I, II, IV và VI nói riêng do đó phải được theo dõi chặt chẽ. Nó cũng quan trọng để lấy ho chất đàn áp điều trị trong trường hợp cảm lạnh. Điều này là do nó có thể ngăn chặn sự phá vỡ của đại tràng và sau đó tràn khí màng phổi. Nếu vết thương xảy ra, chúng phải được điều trị cẩn thận để thúc đẩy quá trình chữa lành vết thương bị suy giảm.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) phụ thuộc vào loại bệnh. Nó cũng khác nhau đối với mỗi cá nhân bị ảnh hưởng. Những bệnh nhân có loại EDS siêu di động thường có tuổi thọ bình thường. Trong loại EDS mạch máu, có nhiều rủi ro hơn đối với các biến chứng do xuất huyết nội đột ngột. Tuy nhiên, ở cả hai hình thức, chất lượng cuộc sống đều bị tổn hại nghiêm trọng. Hơn nữa, cả hai dạng hội chứng Ehlers-Danlos đều liên quan đến các rối loạn đa di truyền của mô liên kết. Do đó, không có liệu pháp nhân quả nào hiện có sẵn. Ngay cả các lựa chọn cho các liệu pháp điều trị triệu chứng cũng bị hạn chế. Do đó, bệnh nhân phải cẩn thận để không tự làm mình bị thương, ngay cả những thao tác nhỏ cũng không nên thực hiện để tránh bị thương. Tuy nhiên, có những bệnh nhân hầu như không phải chịu bất kỳ hạn chế nào. Tuy nhiên, những người khác bị suy giảm nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày của họ. Nhìn chung, hội chứng Ehlers-Danlos đang tiến triển. Trong quá trình sống, những hạn chế tăng lên. Bất ổn về khớp, dị tật cột sống và nghiêm trọng đau có thể xảy ra, làm giảm đáng kể khả năng vận động. Ở dạng mạch máu của bệnh, cũng có nguy cơ liên tục máu vỡ mạch, dẫn đến biến chứng đe dọa tính mạng. Tuy nhiên, hậu quả tồi tệ nhất của EDS là chất lượng cuộc sống bị giảm sút nghiêm trọng do khả năng vận động giảm và thường xuyên lo sợ về những vết vỡ đau đớn.
Phòng chống
Không có phòng ngừa. Đôi khi, chỉ chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép hoặc khám chẩn đoán cơ cực mới có thể ngăn ngừa sự di truyền về sau của hội chứng Ehlers-Danlos.
Theo dõi
Thường có rất ít, nếu có, dịch vụ chăm sóc sau các biện pháp và các tùy chọn có sẵn cho người bị ảnh hưởng với hội chứng Ehlers-Danlos. Vì là bệnh bẩm sinh nên cũng không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng nên cũng không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì lý do này, việc phát hiện sớm hội chứng Ehlers-Danlos là điều quan trọng hàng đầu để ngăn ngừa các biến chứng và khó chịu thêm cho người bị ảnh hưởng. Hội chứng được phát hiện bởi bác sĩ càng sớm, thì tiến trình tiếp tục của bệnh thường tốt hơn. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, tư vấn di truyền có thể được thực hiện để ngăn chặn hội chứng di truyền cho con cháu. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng này. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng rất phụ thuộc vào sự giúp đỡ của bạn bè và gia đình để đối phó với cuộc sống hàng ngày của họ. Các mạch máu cũng cần được kiểm tra thường xuyên để tránh bị vỡ, có thể nguy hiểm đến tính mạng của người mắc phải. Ở trẻ em, hội chứng Ehlers-Danlos cần được thông báo đầy đủ để tránh mơ hồ.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân không thể chữa khỏi hội chứng Ehlers-Danlos bằng các biện pháp riêng của họ. Căn bệnh di truyền không được coi là có thể chữa khỏi. Tuy nhiên, khác nhau các biện pháp có thể được thực hiện trong cuộc sống hàng ngày để giảm các triệu chứng. Các khả năng hỗ trợ phải được áp dụng nhiều lần, vì không thể giảm thiểu vĩnh viễn các triệu chứng với chúng. Các yếu mô liên kết có thể được che giấu bằng những vết cắt thời trang của quần áo và phụ kiện. Mặc đồ lót định hình cơ thể cũng như ổn định quần áo đồng thời có phần rộng rãi giúp các bạn nam không thể nhìn thấy những rối loạn của các mô liên kết trong cuộc sống hàng ngày. Mát-xa, kem hoặc tắm xen kẽ kích thích máu lưu thông của da và hỗ trợ sinh vật. Các hoạt động thể thao giúp hình thành cơ bắp. Điều này có thể giảm thiểu một số khu vực của yếu mô liên kết. Cha mẹ và bác sĩ nên giáo dục những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos một cách chi tiết và trình bày các triệu chứng của họ và tiến trình của bệnh. Đứa trẻ được hưởng lợi từ việc được cung cấp thông tin đầy đủ. Trao đổi kỹ thuật số với những người mắc bệnh khác cũng có thể hữu ích trong việc đối phó với căn bệnh này trong cuộc sống hàng ngày. Đầu đời của đứa trẻ, sự tự tin vào năng lực bản thân cần được hỗ trợ và khuyến khích cụ thể. Sự tự tin mạnh mẽ giúp đứa trẻ đạt được chất lượng cuộc sống tốt với hội chứng này.
