Hội chứng Kallmann là một rối loạn bẩm sinh. Nó liên quan đến sự kém hoạt động của các tuyến sinh dục và mất cảm giác mùi.
Hội chứng Kallmann là gì?
Hội chứng Kallmann (KS) còn được gọi là hội chứng khứu giác. Trong căn bệnh này, những người bị ảnh hưởng bị suy giảm hoặc hoàn toàn không có cảm giác mùi. Hơn nữa, có sự hoạt động kém hiệu quả của các tuyến sinh dục (thiểu năng sinh dục) như tinh hoàn của nam hoặc nữ. buồng trứng. Hội chứng Kallmann là bệnh bẩm sinh và là một bệnh hiếm gặp. Đàn ông bị ảnh hưởng bởi nó thường xuyên hơn đáng kể so với phụ nữ. Như vậy, tần suất ở nam là 1: 10,000, trong khi ở nữ là 1: 50,000. Căn bệnh này được đặt theo tên của người Đức bác sĩ tâm thần Franz Josef Kallmann (1897-1965). Hội chứng Kallmann lần đầu tiên được đề cập đến vào năm 1856 bởi bác sĩ người Tây Ban Nha Aureliano Maestre de San Juan. Do đó, căn bệnh này còn mang tên Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier ở các vùng nói tiếng Tây Ban Nha.
Nguyên nhân
Hội chứng Kallmann được kích hoạt bởi các khiếm khuyết di truyền, hay chính xác hơn là do các đột biến thể hiện rõ trong một loại protein. Protein này cực kỳ quan trọng đối với sự phát triển của khứu giác (bulbus olfactorius) cũng như các khu vực hạt nhân khác nhau của vùng dưới đồi. Tế bào sản xuất gonadoliberin (GnRH) đi vào báo trước từ nhau thai mũi trong quá trình phát triển phôi thai. Tuy nhiên, con đường chính xác vẫn chưa rõ ràng cho đến nay. Các cơ quan tế bào nằm trong vùng dưới đồi trong regio supraoptica, trong khi các phần mở rộng mở rộng sang mediana eminentia. Từ đó, họ phát hành kích thích tố về phía cổng thông tin lưu thông. Các kích thích tố đảm bảo giải phóng gonadotropins LH và VSATTP. Bằng cách này, chu kỳ kinh nguyệt và quá trình sinh tinh của phụ nữ và testosterone sản xuất ở nam giới được kiểm soát. Tuy nhiên, trong trường hợp hội chứng Kallmann, bất sản (không hình thành) khứu giác xảy ra vì lý do di truyền. Cho đến nay, có thể mô tả hai đột biến được coi là nguyên nhân gây ra hội chứng Kallmann. Đây là đột biến KAL trên nhiễm sắc thể X và FGFR1 gen trên nhiễm sắc thể số 8. Các đột biến này gây ra rối loạn phát triển của trung khu hệ thần kinh (CNS). Có sự xáo trộn trong quá trình di chuyển của các tế bào thần kinh đến nơi được xác định về mặt sinh lý cho chúng. Rối loạn được biểu hiện bằng những bất thường của vùng dưới đồi. Do sự suy giảm của vùng dưới đồi, hormone GnRH chỉ có thể được giải phóng không đủ, có ảnh hưởng tiêu cực đến việc giải phóng VSATTP và LH dưới dạng gonadotropins. Sự kém phát triển của khứu giác lần lượt dẫn đến mất cảm giác mùi.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng xảy ra trong hội chứng Kallmann có thể rất khác nhau. Triệu chứng hàng đầu là suy giảm khứu giác, được gọi là hạ huyết áp, hoặc mất hoàn toàn khứu giác, được gọi là anosmia. Triệu chứng xác định thứ hai là sự chậm trễ hoặc hoàn toàn không dậy thì. Trong trường hợp này, các cá thể bị ảnh hưởng không phát triển các đặc điểm sinh dục thứ cấp. Ví dụ, ở giới tính nam, giọng nói không bị vỡ. Phát triển râu và cơ thể lông cũng bị ảnh hưởng. Ở giới tính nữ, kinh nguyệt không xảy ra. Trong một số trường hợp, dị tật sọ mặt cũng xảy ra. Trong trường hợp này, các biến dạng xuất hiện trên khuôn mặt và cái đầu. Nếu hội chứng Kallmann liên kết với X, xảy ra ở khoảng một phần ba tổng số bệnh nhân, thận thường bị thiếu. Mặt khác, nếu có đột biến FGFR1 gen, khe hở môi và dị tật vòm miệng cũng có thể xảy ra.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán hội chứng Kallmann thường khó. Riêng ở phụ nữ, các triệu chứng thường không dễ thấy, đôi khi khiến thầy thuốc bỏ qua khi khám. Ngoài ra, các vấn đề về phát triển mùi thường thậm chí không được bệnh nhân chú ý vì họ không quen với các mùi khác. Kết quả là, hội chứng Kallmann không được phát hiện ở một số bệnh nhân cho đến khi họ lớn hơn. Một tùy chọn chẩn đoán quan trọng là kiểm tra mức độ testosterone hoặc estrogen trong cơ thể. Mức độ gonadotropin trở nên rõ ràng thông qua một mô hình tiền dậy thì. Kích thích GnRH làm tăng giải phóng gonadotropins. Rối loạn khứu giác có thể được phát hiện bằng cách kiểm tra khứu giác. Bất thường ở trung tâm hệ thần kinh có thể được phát hiện bằng các phương pháp hình ảnh như chụp cộng hưởng từ (MRI). Cả nam giới vị thành niên và trưởng thành mắc hội chứng Kallmann đều cần thay thế điều trị với testosterone trong suốt cuộc đời của họ. Nếu được điều trị thích hợp, có thể bình thường hóa tuổi dậy thì và đời sống tình dục.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Kallmann khiến khứu giác bị suy giảm. Điều này cũng có thể mất hoàn toàn khi bệnh tiến triển. Kết quả là, bệnh nhân gặp phải những khó khăn đáng kể trong cuộc sống hàng ngày, chất lượng cuộc sống bị giảm sút và hạn chế đáng kể bởi hội chứng Kallmann. Hơn nữa, ngoài những hạn chế của khứu giác, ở tuổi dậy thì thường hoàn toàn không có. Sự vắng mặt này có ảnh hưởng rất xấu đến sự phát triển của trẻ. Vì vậy, ví dụ, kinh nguyệt không xảy ra, cũng như không phát triển tình dục. Không phải thường xuyên, bệnh nhân cũng bị dị tật ở cái đầu khu vực. Hơn nữa, một thận cũng có thể bị thiếu. Khi bị hở hàm ếch, tính thẩm mỹ của người bệnh cũng có thể bị suy giảm, dẫn đến mặc cảm hoặc tự ti về bản thân rất nhiều. Tuy nhiên, các triệu chứng của hội chứng Kallmann không nhất thiết phải xuất hiện ngay sau khi sinh. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân không mắc phải các triệu chứng của bệnh này cho đến khi trưởng thành. Điều trị hội chứng Kallmann có thể được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc và kích thích tố. Không có biến chứng nào xảy ra trong quá trình này. Tuy nhiên, điều trị tâm lý thường cũng cần thiết để ngăn ngừa các biến chứng khi trưởng thành.
Khi nào bạn nên đi khám?
Nếu nhận thấy các triệu chứng như khứu giác kém hoặc không đến tuổi dậy thì, có thể bạn đang mắc hội chứng Kallmann. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu các triệu chứng kéo dài hơn bình thường hoặc thậm chí có thể trở thành vĩnh viễn. Nếu các triệu chứng xảy ra thêm, bác sĩ gia đình phải được tư vấn ngay lập tức. Trẻ em gái và phụ nữ không có kinh nguyệt nên nói chuyện cho bác sĩ phụ khoa của họ. Nam giới khi mắc các dị tật ở bộ phận sinh dục tốt nhất nên đến bác sĩ chuyên khoa tiết niệu tư vấn. Hội chứng Kallmann có thể tự biểu hiện thông qua nhiều triệu chứng khác nhau, đó là lý do tại sao khi có dấu hiệu đầu tiên của bệnh, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Người mắc bệnh di truyền cần thông báo cho thầy thuốc có trách nhiệm. Với trẻ em, tốt nhất nên đến bác sĩ nhi khoa. Trong nhiều trường hợp, hội chứng Kallmann được chẩn đoán và điều trị ngay sau khi sinh. Những người liên hệ phù hợp là bác sĩ trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ phụ khoa, bác sĩ tiết niệu và bác sĩ chuyên khoa về các bệnh di truyền. Trong trường hợp có biến chứng nghiêm trọng, cần đưa trẻ đến trạm y tế ngay lập tức.
Điều trị và trị liệu
Điều trị đối với hội chứng Kallmann chủ yếu bao gồm quản lý của các kích thích tố như testosterone hoặc progesterone/ oestrogen. Trong khi người đàn ông nhận được testosterone, người phụ nữ được sử dụng estrogen và progesterone, tương ứng. Việc cung cấp hormone có thể diễn ra thông qua quản lý of gel, tiêm thuốc hoặc các bản vá đặc biệt. Điều trị thay thế cho phép dậy thì bình thường xảy ra, cho phép bệnh nhân dẫn cuộc sống tương đối bình thường. Nó thậm chí có thể là cha con. Nếu bệnh nhân có nguyện vọng có con, thay thế điều trị với gonadotropins diễn ra. Ở hầu hết các bệnh nhân bị ảnh hưởng, tinh trùng sự hình thành hoặc quá trình sinh trứng (hình thành tế bào trứng) có thể diễn ra theo cách này. Tuy nhiên, đặc biệt là ở nam giới, có một hạn chế về khả năng sinh sản. Nó cũng quan trọng để chống lại sự mất xương (loãng xương), bởi vì hội chứng Kallmann cũng dẫn đến giảm mật độ xương. Mặt khác, không thể điều trị được sự vắng mặt của khứu giác. Phép chửa tâm lý và con người tư vấn di truyền cũng được coi là yếu tố điều trị quan trọng. Nó cũng cần thiết để xử lý sự hiện diện của thiếu máu, vốn thường xuất hiện trong bệnh này.
Triển vọng và tiên lượng
Nếu liệu pháp hormone được bắt đầu kịp thời ở những người bị ảnh hưởng, sự phát triển bình thường ở tuổi dậy thì sẽ xảy ra. Con đực được đảm bảo, suốt đời quản lý của testosterone, của một cuộc sống tình dục bình thường ở tuổi trưởng thành. Sau khi bổ sung đầy đủ và kịp thời hormone estrogen và progesterone, không có giới hạn chức năng tình dục ngay cả ở phụ nữ. Các hormone thường được tiêm qua gel hoặc các bản vá lỗi. Điều trị hormone ở tuổi dậy thì dẫn đến nữ hóa hoặc nam hóa ở tất cả các bệnh nhân. Những hậu quả tâm lý đôi khi có thể do các liệu pháp hormone này, chẳng hạn như bơ phờ, tâm trạng thất thường hoặc thay đổi ham muốn tình dục. Vì vậy, trong một số trường hợp nhất định, việc hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân cần được xem xét bên cạnh liệu pháp hormone. Nếu hiện có mong muốn có con, việc sử dụng hormone gonadotropin hoặc gonadoliberin có thể kích thích sự trưởng thành của tinh trùng tế bào hoặc tế bào trứng. Trung bình, có thể mất từ 18 đến 24 tháng để tinh trùng sản xuất được khôi phục hoàn toàn. Trong khoảng 80% các trường hợp này, khả năng sinh sản bình thường đạt được. Một nghiên cứu thực nghiệm đã báo cáo năm bệnh nhân mắc hội chứng Kallmann đã trải qua quá trình phục hồi chức năng tuyến sinh dục một cách tự phát sau vài năm hormone thay thế trị liệu.
Phòng chống
Bởi vì hội chứng Kallmann là bẩm sinh và gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền, nó không thể được ngăn ngừa hiệu quả.
Theo dõi
Bởi vì hội chứng Kallmann là di truyền và do đó là một bệnh bẩm sinh, nó không thể được chữa khỏi hoặc điều trị hoàn toàn. Về vấn đề này, nên liên hệ với bác sĩ khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của hội chứng để ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn hoặc các triệu chứng tồi tệ hơn. Phát hiện sớm các triệu chứng có thể dẫn đến một diễn biến tích cực của bệnh, mặc dù trong hầu hết các trường hợp, các biện pháp và khả năng chăm sóc theo dõi bị hạn chế nghiêm trọng. Việc điều trị hội chứng Kallmann thường được thực hiện bằng cách dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Những người bị ảnh hưởng nên chú ý đến liều lượng chính xác và cũng phải uống thuốc thường xuyên để làm giảm các triệu chứng vĩnh viễn. Đặc biệt đối với trường hợp trẻ em, cha mẹ phải đảm bảo việc uống thuốc đều đặn. Không phải tất cả các triệu chứng của hội chứng Kallmann đều có thể thuyên giảm hoàn toàn, do đó nhiều bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của chính gia đình họ trong cuộc sống hàng ngày. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng không bị giảm bởi căn bệnh này. Thêm nữa các biện pháp không có dịch vụ chăm sóc sau cho bệnh nhân mắc hội chứng Kallmann.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Những người mắc hội chứng Kallmann thường có các triệu chứng đa dạng và do đó cần được điều trị y tế toàn diện. Vì các triệu chứng riêng lẻ thường tồn tại suốt đời và điều này có thể gây gánh nặng đáng kể lên trạng thái tâm lý của những người bị ảnh hưởng, nên tư vấn điều trị cũng thường được chỉ định. Trong các cuộc thảo luận với một nhà trị liệu, người bị ảnh hưởng học cách đối phó với căn bệnh và những vấn đề mà nó mắc phải. Trong hầu hết các trường hợp, tư vấn tâm lý cũng có thể thiết lập mối liên hệ với những người mắc bệnh khác. Điều này giúp đối phó với hội chứng Kallmann dễ dàng hơn và mang đến cho người mắc hội chứng này cơ hội học các chiến lược và mẹo mới để đối phó với các vấn đề hàng ngày. Ngoài những điều trị các biện pháp, người mắc phải cũng có thể hỗ trợ điều trị các triệu chứng. Trước tiên, bác sĩ sẽ khuyến nghị người mắc bệnh thay đổi thói quen ăn uống của mình. Một sự cân bằng chế độ ăn uống có thể hỗ trợ điều trị hormone. Tập thể dục thường xuyên, ngủ đủ giấc và tránh căng thẳng góp phần vào việc điều trị này. Đồng hành y tế giám sát luôn được chỉ định, vì đây là cách duy nhất để tránh các biến chứng. Nếu các triệu chứng bất thường phát triển hoặc các vấn đề tâm lý nghiêm trọng xảy ra, một cuộc thăm khám bác sĩ phụ trách sẽ được chỉ định.
