Hội chứng Refsum được các thầy thuốc hiểu là bệnh rối loạn chuyển hóa có tính chất di truyền và hay tái phát. Các triệu chứng ảnh hưởng đến Nội tạng, Trung tâm hệ thần kinh, hệ thần kinh ngoại vi và bộ xương, cũng như da. Căn bệnh này phần lớn bị bắt giữ thông qua một lượng axit phytanic thấp chế độ ăn uống và plasmapheresis.
Hội chứng refsum là gì?
Hội chứng Refsum, hoặc bệnh Refsum-Kahlke, là một điều kiện được gọi là heredoataxia. Các điều kiện còn được gọi là bệnh Refsum-Thiébaut, heredopathia atactica polyneuritiformis, hoặc bệnh Refsum. Heredoataxias là bệnh di truyền của trung ương hệ thần kinh. Các triệu chứng hàng đầu của các bệnh này là mất điều hòa, tức là các rối loạn của hệ thống cơ xương. Hội chứng Refsum là do rối loạn chuyển hóa peroxisomal. Các peroxisome đóng vai trò phân hủy các chất chuyển hóa trong cơ thể. Trong bệnh Refsum, sự suy thoái này bị xáo trộn. Do đó, axit phytanic tích tụ và đặc biệt dẫn đến hậu quả mất điều hòa. Tờ Sigvald Refsum của Na Uy đã ghi nhận căn bệnh này lần đầu tiên trong thế kỷ 20 và trở thành tên gọi của nó. Bệnh snydrome của Refsum thường được gọi là bệnh thần kinh di truyền và nhạy cảm với vận động.
Nguyên nhân
Nguyên nhân sinh hóa của bệnh Refsum là sự tích tụ của axit phytanic. Đây là một axit béo no và chuỗi nhánh mà con người ăn vào cùng với thức ăn. Để phá vỡ axit béo này, quá trình oxy hóa α peroxisomal phục vụ. Quá trình này được điều chỉnh bởi enzyme phytanoyl-CoA hydroxylase. Một khiếm khuyết trong enzym chuyển hóa này biểu hiện dưới dạng hội chứng Refsum. Tuy nhiên, các khiếm khuyết của protein vận chuyển peroxin-7 cũng có thể là nguyên nhân gây ra bệnh Refsum. Protein peroxin-7 chịu trách nhiệm vận chuyển phytanol-CoA hydroxylase, làm cho quá trình phân hủy axit phytanic có thể xảy ra ngay từ đầu. Do đó, bệnh Refsum là một bệnh không đồng nhất về mặt di truyền. Thông thường, một khiếm khuyết của nhiễm sắc thể số mười có liên quan đến sự khiếm khuyết của protein vận chuyển hoặc enzym chuyển hóa. Bệnh được di truyền theo kiểu di truyền lặn trên NST thường. Đó là, cả hai tương đồng nhiễm sắc thể phải mang các khiếm khuyết để bắt đầu xảy ra.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Cả giác quan và trung tâm hệ thần kinh, hệ thống xương và hệ thống cơ quan có thể gặp các triệu chứng trong bệnh Refsum. Đêm mù là triệu chứng ban đầu phổ biến nhất. Thông thường, bệnh nhân bị bệnh sắc tố võng mạc tiến triển. Tức là các tế bào võng mạc của chúng bị thoái hóa. Sự thoái hóa này đi kèm với mất trường thị giác và sau đó là một phần mù. Chuyển động mắt không kiểm soát và thấu kính đột ngột bị mờ cũng có thể xảy ra. Người bệnh' da thường bị rối loạn sừng hóa. Một số bệnh nhân cũng mất cảm giác mùi, dáng đi không vững, hoặc mất khả năng định hướng không gian. Ý định run và mất thính lực đôi khi kèm theo các triệu chứng trên. Biểu hiện điển hình không kém của rối loạn chuyển hóa là hỏng gân phản xạ hoặc tổn thương hệ thần kinh ngoại vi. Hệ thống xương đôi khi bị ảnh hưởng bởi các dị tật, chẳng hạn như dị tật của ngón chân hoặc cong vẹo bàn chân rõ rệt về mặt bệnh lý. Ngoài ra, rối loạn nhịp tim or bàng quang khuyết tật có thể xảy ra.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Các bác sĩ chẩn đoán hội chứng Refsum bằng cách phát hiện axit phytanic trong nước tiểu và huyết tương. Bệnh đang tái phát tiến triển nặng hơn. Một đợt có thể được theo sau bởi một khoảng thời gian tương đối vắng mặt của các triệu chứng. Tuy nhiên, theo quy luật, các triệu chứng không biến mất hoàn toàn. Chỉ sự thuyên giảm một phần là có thể hình dung được. Sự xấu đi cấp tính của bệnh xảy ra, ví dụ, trong bối cảnh chuyển hóa căng thẳng. Tình trạng xấu đi đáng chú ý cũng có thể xảy ra khi bị nhiễm trùng, trong thời gian giảm lượng calo tiêu thụ hoặc trong thời gian mang thai.
Các biến chứng
Nhiều biến chứng và tác dụng muộn xảy ra trong quá trình bệnh Refsum. Sự thoái hóa của các tế bào võng mạc có liên quan đến mất trường thị giác, rối loạn thị giác, và sau đó, thường hoàn toàn mù. Rối loạn hình thành có thể xảy ra trong da. Một số bệnh nhân bị mất ổn định về dáng đi và phối hợp rối loạn - cả hai đều có thể gây ra tai nạn và té ngã. Hơn nữa, mất cảm giác về mùi và mất thính lực có thể xảy ra. Trong quá trình xa hơn, rối loạn chuyển hóa gây tổn thương hệ thần kinh ngoại vi và hỏng gân phản xạTrong trường hợp nghiêm trọng, các biến dạng của hệ thống xương xảy ra. Sau đó, người bị ảnh hưởng phải chịu đựng, ví dụ, từ các tật cong vẹo bàn chân hoặc biến dạng ngón chân một cách bệnh lý. Rối loạn nhịp tim và bàng quang khuyết tật cũng là những biến chứng điển hình. Điều trị của hội chứng refsum liên quan đến nguy cơ tác dụng phụ và tương tác do quản lý thuốc. Nếu bệnh nhân phải điều trị qua máu rửa, điều này có thể đi kèm với nhiễm trùng, làm hỏng tàu và tim bệnh. Thận thiệt hại cũng không thể được loại trừ. Nếu rối loạn chuyển hóa được điều trị bằng phẫu thuật, đặc biệt cần thiết trong trường hợp dị tật, viêm, chảy máu, chảy máu thứ phát và chấn thương thần kinh có thể xảy ra. Sau khi phẫu thuật, làm lành vết thương rối loạn có thể phát triển hoặc vết sẹo có thể hình thành.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Hội chứng Refsum luôn phải được điều trị bởi bác sĩ. Bệnh này không có khả năng tự khỏi và trong hầu hết các trường hợp, tướng số cũng bị suy thoái. điều kiện của người bị ảnh hưởng, nếu không bắt đầu điều trị. Các phương tiện tự giúp đỡ cũng tương đối hạn chế trong trường hợp này. Một bác sĩ nên được tư vấn cho hội chứng refsum nếu người bị ảnh hưởng bị các khuyết tật thị giác khác nhau. Trong trường hợp xấu nhất, điều này cũng có thể dẫn đến mù lòa. Mất thính lực cũng có thể là một dấu hiệu của hội chứng và cần được bác sĩ kiểm tra nếu nó xảy ra trong một thời gian dài và không tự biến mất. Vì hội chứng refsum cũng liên quan đến tim vấn đề, người bị ảnh hưởng nên đi kiểm tra thường xuyên. Chẩn đoán và điều trị hội chứng Refsum có thể được thực hiện bởi một bác sĩ đa khoa hoặc bởi một bác sĩ nhãn khoa. Các biến chứng đặc biệt thường không xảy ra.
Điều trị và trị liệu
Trong giai đoạn cấp tính, hội chứng refsum thường được điều trị thông qua phương pháp điện di. Trong quá trình này, một máy tương tự như lọc máu máy lọc các chất bất thường từ máu và sau đó trả lại máu của chính bệnh nhân cho bệnh nhân. Nếu hiện tại không tái phát, một lượng axit phytanic thấp chế độ ăn uống phục vụ để trì hoãn sự tái phát. Trong hầu hết các trường hợp, điều này chế độ ăn uống đưa bệnh đến bế tắc ảo. Con người tiêu thụ trung bình 100 miligam axit phytanic mỗi ngày. Theo chế độ ăn kiêng, bệnh nhân của Refsum's snydrome chỉ tiêu thụ khoảng XNUMX miligam axit phytanic mỗi ngày. Các sản phẩm từ sữa và thịt của động vật nhai lại thường bị loại bỏ hoàn toàn, vì chúng chứa nhiều axit phytanic nhất. Để ngăn chặn sự huy động từ các mô mỡ, một lượng calo cân bằng là rất quan trọng. Thường thì chế độ ăn uống đặc biệt của bệnh nhân được kết hợp với quản lý of vitamin A, C và E. Thông thường, những các biện pháp cho phép thay da để chữa lành và bệnh thần kinh thoái triển một phần hoặc hoàn toàn. Những thay đổi về thị giác và mùi có thể không biến mất do kết quả của chế độ ăn kiêng. Mặt khác, chúng thường không tiến triển qua chế độ ăn kiêng các biện pháp. Bác sĩ thường xuyên kiểm tra axit phytanic tập trung trong máu. Nếu tập trung không thể được giảm bởi những điều trên các biện pháp, plasmapheresis đôi khi có thể được chỉ định ngay cả trong các giai đoạn không cấp tính. Hội chứng Refsum vẫn chưa thể chữa khỏi, vì không có nguyên nhân nào mà chỉ có các liệu pháp điều trị triệu chứng. Tùy theo triệu chứng mà thầy thuốc có thể tiến hành thêm các biện pháp điều trị khác. Trong trường hợp tổn thương da, ví dụ, các sản phẩm da liễu có thể được sử dụng để giảm bớt các triệu chứng.
Phòng chống
Bệnh Refsum cho đến nay vẫn chưa thể ngăn ngừa được. Một người mang khiếm khuyết di truyền hoặc không mang nó. Tuy nhiên, không phải mọi khiếm khuyết đều phải dẫn đến bùng phát dịch bệnh. Ít nhất các đợt nghiêm trọng của bệnh Refsum có thể được ngăn ngừa. Ví dụ, những người mang khuyết tật nên tránh chuyển hóa căng thẳng.
Chăm sóc sau
Những người bị ảnh hưởng với hội chứng Refsum thường có rất ít và cũng rất hạn chế các biện pháp chăm sóc trực tiếp dành cho họ, vì vậy lý tưởng nhất là bác sĩ nên được tư vấn sớm và bắt đầu điều trị bệnh này. Vì đây là một bệnh di truyền nên không có cách chữa khỏi độc lập. Trong trường hợp muốn có con mới, cũng nên khám và tư vấn di truyền để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng Refsum ở con cháu. Việc điều trị hội chứng Refsum chủ yếu được thực hiện bằng các biện pháp vật lý trị liệu hoặc vật lý trị liệu. Người điều trị cũng có thể lặp lại nhiều bài tập tại nhà và do đó đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi Hội chứng Refsum đều phụ thuộc vào việc uống thuốc. Tất cả các hướng dẫn của bác sĩ cần được tuân theo. Tương tự như vậy, nên tuân thủ liều lượng quy định và lượng uống thường xuyên. Trong nhiều trường hợp, bệnh còn làm giảm đáng kể tuổi thọ của người mắc phải.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Đầu tiên và quan trọng nhất, phải tuân thủ một chế độ ăn uống phù hợp với ít axit phytanic đối với hội chứng refsum. Những người bị ảnh hưởng không nên tiêu thụ quá 10 miligam axit phytanic mỗi ngày. Điều này có thể đạt được bằng cách tuân theo một chế độ ăn ít thịt bò và các sản phẩm từ sữa, thay vào đó bao gồm các loại thực phẩm giàu vitamin và chất xơ. Đồng thời, cần chú ý đảm bảo cung cấp đủ nhiệt lượng cho cơ thể. Điều này ngăn chặn sự huy động không kiểm soát của axit phytanic trong các tế bào mỡ. Ngoài ra, các biện pháp chung như tập thể dục đầy đủ và tránh căng thẳng ứng dụng. Những người bị ảnh hưởng phải chú ý đến các tín hiệu cảnh báo vật lý. Nếu các triệu chứng bất thường xảy ra bất chấp chế độ ăn kiêng, bạn nên đến gặp bác sĩ. Vì hội chứng refsum là một bệnh chuyển hóa, nên một chế độ ăn uống có kiểm soát là cách tốt nhất để điều trị bệnh. Tuy nhiên, luôn phải dùng thuốc. Bác sĩ nên được thông báo về bất kỳ tác dụng phụ nào của thuốc kê đơn thuốc. Sau khi tiêm plasmapheresis, hãy nghỉ ngơi và nằm trên giường. Việc trao đổi huyết tương là một sự căng thẳng rất lớn đối với cơ thể và do đó cần được chăm sóc chu đáo. Bệnh nhân có các triệu chứng nhẹ cũng có thể dùng đến biện pháp vi lượng đồng căn Nếu cần.
