Hội chứng polydactyly xương sườn ngắn là một thuật ngữ chung để chỉ nhiều loại bệnh xương xốp đa dạng có ở những người bị ảnh hưởng khi sinh. Như vậy, hội chứng polydactyly xương sườn ngắn là một bệnh bẩm sinh có di truyền. Điển hình cho hội chứng polydactyly xương sườn ngắn là sự rút ngắn của xương sườn cũng như thiểu sản phổi. Kết quả của những phàn nàn này, hội chứng polydactyly xương sườn ngắn thường gây tử vong cho những người bị ảnh hưởng khi còn nhỏ.
Hội chứng polydactyly sườn ngắn là gì?
Hội chứng đa xương sườn ngắn là bẩm sinh, mặc dù tần suất xuất hiện chính xác của điều kiện vẫn chưa được nghiên cứu. Kiểu di truyền trong hội chứng polydactyly xương sườn ngắn là tính trạng lặn trên NST thường. Về nguyên tắc, có thể chẩn đoán trước giải phẫu hội chứng polydactyly sườn ngắn, cho thấy các khuyết tật điển hình của khung xương và đôi khi phổi kém phát triển. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, hội chứng polydactyly xương sườn ngắn không trở nên rõ ràng cho đến sau khi sinh ở trẻ sơ sinh. Hội chứng polydactyly xương sườn ngắn thường dẫn đến tử vong ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng, với những người không đạt độ tuổi trung bình. Về nguyên tắc, sự kém phát triển của phổi là yếu tố quyết định đến cái chết của những người mắc hội chứng polydactyly xương sườn ngắn. Ngoài ra, rút gọn xương sườn rõ ràng là một phần của hội chứng. Ngoài việc rút ngắn xương sườn, lồng ngực thường giảm sản trong hội chứng polydactyly xương sườn ngắn. Do phổi kém phát triển, cơ quan này không thể cung cấp đầy đủ cho cơ thể máu và ôxy. Kết quả là bệnh nhân bị suy hô hấp. Ngoài ra, hội chứng polydactyly xương sườn ngắn thường biểu hiện với sự rút ngắn cũng như biến dạng của dài xương. Ngoài ra, những người bị hội chứng polydactyly xương sườn ngắn thường có polydactyly. Ngoài ra, hội chứng polydactyly xương sườn ngắn thường liên quan đến các bất thường của tim, khe hở môi và vòm họng, và dị tật của ruột và đường tiết niệu. Thực quản, khí quản và nắp thanh quản đôi khi cũng bị ảnh hưởng bởi dị tật. Lồng ngực không chỉ bị thu hẹp mà còn thường có hình dạng trước trục. Tuy nhiên, hội chứng polydactyly xương sườn ngắn là một thuật ngữ chung để chỉ nhiều triệu chứng khác nhau có những điểm tương đồng lớn giữa chúng. Ví dụ, hội chứng Ellis-van Creveld và hội chứng Jeune được bao gồm trong hội chứng polydactyly xương sườn ngắn. Hai rối loạn này thường không gây tử vong. Ngược lại, hội chứng Majewski, chứng chondrodysplasia Saldino-Noonan, hội chứng Beemer-Langer và hội chứng Verma-Naumoff thường gây chết người. Ngoài ra, còn tồn tại hội chứng Yang và hội chứng Le-Marec.
Nguyên nhân
Hội chứng polydactyly xương sườn ngắn phát triển do đột biến gen, với phương thức di truyền lặn trên NST thường. Hội chứng polydactyly xương sườn ngắn chiếm ưu thế ở bệnh nhân nữ hay nam vẫn chưa được biết chính xác. Tuy nhiên, về nguyên tắc, hội chứng polydactyly sườn ngắn là bẩm sinh nên không có khả năng ảnh hưởng đến cơ chế bệnh sinh.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Thuật ngữ hội chứng polydactyly xương sườn ngắn được sử dụng để mô tả nhiều hội chứng bệnh bẩm sinh được phân loại là bệnh xương xốp di truyền. Hội chứng polydactyly xương sườn ngắn thường được đặc trưng bởi một kết quả gây chết người. Điển hình cho hầu hết các hội chứng là phổi kém phát triển kết hợp với sự ngắn lại của xương sườn. Tùy thuộc vào hội chứng, các triệu chứng khác có thể có. Lồng ngực thường kém phát triển trong hội chứng polydactyly xương sườn ngắn. Bệnh nhân bị suy hô hấp rõ rệt do phổi giảm sản, đây là nguyên nhân tử vong thường gặp. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng polydactyly xương sườn ngắn có một căn mũi, một khe hở bên trong môivà phình ra trên sọ. Đôi khi mặt sau của bệnh nhân cái đầu là phẳng một cách nổi bật.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Một chẩn đoán về hội chứng polydactyly xương sườn ngắn được thực hiện bởi một chuyên gia về các bệnh di truyền. Ngoài ra, chẩn đoán có thể được thực hiện tại một viện y tế chuyên về các dị tật xương di truyền. Việc chẩn đoán thường diễn ra ở bệnh nhân sơ sinh hoặc trẻ sơ sinh, do đó cha mẹ có mặt trong quá trình khám bệnh và khám lâm sàng sau đó. Trong quá trình khám lâm sàng hội chứng polydactyly xương sườn ngắn, bác sĩ sử dụng kỹ thuật hình ảnh để xem xét kỹ lưỡng các bất thường về xương. Ông cũng phân tích sự phát triển của phổi. Bằng cách phổi kiểm tra chức năng, chuyên gia phát hiện hiệu quả của cơ quan và có thể đưa ra tiên lượng. Khi chẩn đoán hội chứng polydactyly xương sườn ngắn, điều quan trọng là phải xác định chính xác hội chứng. Khi làm như vậy, bác sĩ kiểm tra bệnh nhân để tìm các dấu hiệu của hội chứng Majewski và hội chứng Saldino-Noonan, chẳng hạn.
Các biến chứng
Hội chứng polydactyly xương sườn ngắn có thể dẫn với nhiều điều kiện khác nhau. Vì lý do này, thường không thể đưa ra dự đoán chung về diễn biến tiếp theo và các biến chứng của bệnh này. Những điều này phụ thuộc mạnh mẽ vào các hội chứng tương ứng và có thể dẫn đối với những hạn chế khác nhau trong cuộc sống. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng polydactyly xương sườn ngắn thường bị các triệu chứng về phổi. Không hiếm trường hợp khó thở hoặc thở gấp. Các Nội tạng đặc biệt có thể bị hư hại nghiêm trọng do cung cấp dưới mức ôxy, dẫn đến thiệt hại do hậu quả không thể thay đổi được. Hội chứng polydactyly xương sườn ngắn cũng dẫn đến vĩnh viễn mệt mỏi và suy kiệt của bệnh nhân. Những người bị ảnh hưởng cũng bị giảm khả năng đối phó với căng thẳng. Không hiếm hội chứng polydactyly xương sườn ngắn gây biến dạng xương sườn, khiến người bệnh có tư thế cong vẹo, ảnh hưởng rất xấu đến chất lượng cuộc sống. Theo quy định, không thể điều trị hội chứng polydactyly sườn ngắn một cách nguyên nhân. Do đó, việc điều trị dựa trên các triệu chứng và nhằm hạn chế chúng. Theo quy định, không có biến chứng nào xảy ra. Tuy nhiên, điều trị khỏi hoàn toàn là không thể trong hầu hết các trường hợp.
Khi nào bạn nên đi khám?
Sau khi sinh bệnh nhân nội trú, bác sĩ sản khoa và bác sĩ nhi khoa thực hiện các cuộc kiểm tra và xét nghiệm khác nhau theo một quy trình thông thường để xác định sức khỏe của trẻ sơ sinh. Trong quy trình này, các dấu hiệu của hội chứng polydactyly xương sườn ngắn thường được nhân viên được đào tạo chú ý. Nhiều trẻ sơ sinh bị sứt môi môi và vòm miệng cùng với những bất thường của hệ thống xương, vì vậy điều trị y tế ngay lập tức được bắt đầu. Ngoài ra, hoạt động hô hấp của trẻ sơ sinh bị suy giảm và phân tích. Trong những trường hợp này, bà con không phải tự mình thực hiện do đã có sự hiện diện của cán bộ chuyên môn. Trong trường hợp sinh tại nhà, nữ hộ sinh hoặc đội sản khoa ngoại trú sẽ tiến hành thăm khám ban đầu. Nếu có bất kỳ sự khác biệt nào, họ cũng bắt đầu một cách độc lập các biện pháp và liên hệ với bác sĩ. Tiếp theo là nhập viện nội trú nhanh chóng để trẻ có thể được chăm sóc y tế đầy đủ. Nếu một ca sinh đột ngột xảy ra mà không có sự hiện diện của y tá, bác sĩ luôn cần được thăm khám ngay sau khi sinh. Trong trường hợp có các bất thường về thị giác của hệ xương, các vấn đề về hoạt động hô hấp hoặc các bất thường khác, dịch vụ y tế khẩn cấp nên được thông báo. Cho đến khi họ đến, bước thang đầu các biện pháp phải lấy để trẻ sơ sinh không bị ngạt thở. Các xương sườn và mặt sau của cái đầu đặc biệt cho thấy những thay đổi đáng lo ngại và không thể coi thường. Các xương sườn được rút ngắn và mặt sau của cái đầu là căn hộ.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hội chứng polydactyly xương sườn ngắn chỉ tập trung vào các triệu chứng, như một phương pháp chữa trị căn nguyên cho điều kiện đã không được thực tế cho đến nay. Các triệu chứng cá nhân của bệnh nhân bị hội chứng polydactyly xương sườn ngắn là trọng tâm chính. Các khiếm khuyết của bộ xương có thể được sửa chữa một phần ở một số người bằng phương pháp can thiệp phẫu thuật. Các điều trị của phổi kém phát triển là khó khăn hơn. Thường không có lựa chọn điều trị hiệu quả vĩnh viễn ở đây, vì vậy nhiều bệnh nhân tử vong do hội chứng polydactyly xương sườn ngắn. Tuy nhiên, điều này không áp dụng cho các dạng bệnh mà không có một quá trình gây chết người về cơ bản. Trong các dạng không gây chết người của hội chứng polydactyly xương sườn ngắn, đủ điều trị góp phần quan trọng vào chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Triển vọng và tiên lượng
Thuật ngữ "hội chứng đa xương sườn ngắn" tóm tắt toàn bộ một loạt các rối loạn xương di truyền. Những biểu hiện này đã có sau khi sinh hoặc trước khi sinh. Một số bệnh của hội chứng này có thể gây chết người, nhưng một số bệnh khác thì không. Tiên lượng cho các bệnh khác nhau, được tóm tắt ở đây, do đó tốt hoặc xấu khác nhau. Sự ngắn lại của xương sườn và sự giảm sản của phổi là nguyên nhân gây ra hội chứng polydactyly xương sườn ngắn gây chết người khi còn nhỏ. Ngày nay, các khiếm khuyết của bộ xương - đôi khi cũng bị teo phổi thùy - đã có thể được phát hiện trong mang thai chẩn đoán. Tuy nhiên, có một vấn đề là phổi thiệt hại thường chỉ trở nên rõ ràng sau khi sinh. Tổn thương phổi cũng là lý do tại sao trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng tử vong chỉ sau vài tuần hoặc vài tháng. Tiên lượng cho trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng chủ yếu là do phổi kém phát triển trong hội chứng polydactyly xương sườn ngắn không thể cung cấp đủ cho cơ thể. ôxy. Ngoài hai tổn thương cùng tên của hội chứng polydactyly xương sườn ngắn, trẻ còn có thể có các tổn thương khác trên cơ thể. Thông thường, tổn thương thứ phát không thể phục hồi phát triển sớm trong các tình trạng được nhóm lại với nhau như hội chứng polydactyly xương sườn ngắn. Chẩn đoán hội chứng polydactyly sườn ngắn phải phân biệt cẩn thận dạng bệnh nào trong từng trường hợp. Tiên lượng sống sót đối với hội chứng polydactyly sườn ngắn chỉ tốt hơn trong hội chứng Ellis-van Creveld cũng như hội chứng Jeune.
Phòng chống
Cho đến nay, các bác sĩ vẫn chưa thể ngăn ngừa hiệu quả hội chứng polydactyly xương sườn ngắn. Nguyên nhân của sự phát triển của bệnh nằm ở sự đột biến của gen, vì vậy không có biện pháp phòng ngừa các biện pháp hiện đang khả thi. Tuy nhiên, nghiên cứu đang được tiến hành để ngăn ngừa các khuyết tật bẩm sinh như hội chứng polydactyly xương sườn ngắn. Hiện tại, chỉ chẩn đoán trước sinh về hội chứng polydactyly xương sườn ngắn, các bác sĩ mới có thể phát hiện phổi kém phát triển và xương sườn ngắn lại.
Theo dõi
Thường có rất ít, nếu có, các biện pháp chăm sóc đặc biệt dành cho người bị ảnh hưởng trong hội chứng polydactyly xương sườn ngắn. Với cái này điều kiện, bác sĩ nên được tư vấn sớm để ngăn ngừa các biến chứng và khó chịu thêm. Chẩn đoán sớm thường có tác động rất tích cực đối với tiến trình tiếp theo của hội chứng và cũng có thể ngăn chặn sự trầm trọng thêm của các triệu chứng. Ở dạng bệnh này, thường không có cách chữa khỏi độc lập. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của hội chứng polydactyly xương sườn ngắn được điều trị bằng các thủ thuật phẫu thuật khác nhau. Người bị ảnh hưởng nên duy trì chế độ nghỉ ngơi trên giường nghiêm ngặt và chăm sóc cơ thể của mình sau những can thiệp này. Nên hạn chế các nỗ lực, các hoạt động thể chất và căng thẳng để không tiếp tục gây căng thẳng không cần thiết cho cơ thể. Trong nhiều trường hợp, vật lý trị liệu và các biện pháp vật lý trị liệu cũng có thể được sử dụng để tăng khả năng vận động trở lại của người bị bệnh. Trong trường hợp này, nhiều bài tập cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bệnh nhân để tiếp tục giảm bớt sự khó chịu. Theo quy luật, hội chứng polydactyly xương sườn ngắn thường không làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Tùy thuộc vào hình thức và mức độ nghiêm trọng của hội chứng polydactyly xương sườn ngắn, các triệu chứng và khiếu nại khác nhau xảy ra. Y khoa điều trị cũng như các biện pháp tự trợ giúp phải được điều chỉnh riêng để giảm bớt các triệu chứng này và tiến hành điều trị mà không có biến chứng. Phổi kém phát triển có thể được bù đắp ở một mức độ hạn chế bằng thể thao và vật lý trị liệu. Để cơ quan không bị quá tải, mọi hoạt động thể dục thể thao chỉ nên thực hiện khi có sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa. Dị tật của xương sườn có thể thúc đẩy một lưng gù và chủ yếu là một vết mờ quang học. Trẻ em và thanh thiếu niên nói riêng cần sự hỗ trợ của người lớn ở đây. Cha mẹ nên nói chuyện cho giáo viên ngay lập tức nếu họ bị loại. Tham gia một nhóm tự lực có thể là một trợ giúp quan trọng cho người mắc bệnh, vì trò chuyện với những người đau khổ khác giúp hiểu và chấp nhận tình trạng bệnh. Sau khi can thiệp phẫu thuật bằng thủ thuật VEPTR, ban đầu bệnh nhân phải ở lại bệnh viện vài ngày. trầm cảm nếu xảy ra, cần tạo đủ cơ hội để phân tâm. Sự thăm hỏi thường xuyên từ bạn bè và người thân là một hỗ trợ tinh thần quan trọng và do đó gián tiếp góp phần vào việc phục hồi.
