Protein tropomyosin được tìm thấy chủ yếu trong cơ vân và tham gia vào quá trình co cơ. Đột biến gen có thể ảnh hưởng đến cấu trúc của tropomyosin phân tử sinh ra, gây ra một số bệnh - bao gồm các dạng khác nhau của Bệnh cơ tim cũng như bệnh đa khớp do arthrogryposis và bệnh cơ do giun tròn.
Tropomyosin là gì?
Tropomyosin là một loại protein được tìm thấy trong cơ thể con người chủ yếu ở cơ xương. Nhà hóa sinh Kenneth Bailey lần đầu tiên mô tả protein vào năm 1946. Một cơ đơn được cấu tạo bởi nhiều sợi cơ các bó, lần lượt được cấu tạo bởi các sợi cơ. Mỗi sợi không được cấu tạo bởi một tế bào cơ đơn lẻ, được phân chia rõ ràng, mà là một mô có nhiều nhân tế bào. Trong các đơn vị này, myofibrils đại diện cho các sợi mịn hơn; mặt cắt của chúng được gọi là sarcomeres. Một sarcomere bao gồm hai loại sợi được đan xen kẽ vào nhau, như trong một bánh răng hoặc dây kéo. Một số trong số những sợi này là myosin, và những sợi khác là một phức hợp của actin và tropomyosin. Trong phức hợp này, actin phân tử tạo thành một chuỗi dày hơn xung quanh đó là hai sợi gió tropomyosin.
Giải phẫu và cấu trúc
Tropomyosin được cấu tạo bởi hai phần: α và β. Hai khối nhà có tổng cộng 568 amino axit, trong đó 284 là α-tropomyosin và 284 là β-tropomyosin. Những amino axit từng dòng xếp thành chuỗi dài, cuối cùng liên kết với nhau tạo thành đại phân tử hình que. Trình tự của amino axit và cấu trúc của protein được xác định về mặt di truyền; Ở người, các gen sau đây chịu trách nhiệm về điều này: TPM1 trên nhiễm sắc thể thứ 15, TPM2 trên nhiễm sắc thể thứ 9, TPM3 trên nhiễm sắc thể thứ nhất và TMP4 trên nhiễm sắc thể thứ 19. Sợi tropomyosin (với cả hai tiểu đơn vị) uốn lượn quanh các sợi actin dày hơn trong cơ vân. Cũng gắn liền với nó là troponin, một loại protein khác.
Chức năng và vai trò
Tropomyosin cần thiết cho sự co bóp của cơ xương. Khi một xung thần kinh truyền đến cơ, kích thích điện đầu tiên sẽ truyền qua màng xương và ống T, cuối cùng dẫn đến việc giải phóng canxi các ion trong lưới chất chất. Các ion liên kết tạm thời với troponin, nằm trên sợi tropomyosin. Kết quả là, canxi ion làm thay đổi tính chất vật lý của phân tử. Các troponin dịch chuyển nhẹ trên bề mặt và do đó di chuyển khỏi các vị trí mà myosin cũng có thể liên kết. Myosin tạo thành các sợi bổ sung cho phức hợp actin / tropomyosin. Ở cuối myosin filament là hai cái gọi là đầu. Các đầu myosin có thể liên kết với các vị trí của sợi actin mà bây giờ không còn bị troponin chiếm giữ. Sau khi gắn vào sợi, các đầu myosin lật lên, do đó tự đẩy chúng vào giữa các sợi actin / tropomyosin, làm rút ngắn sarcomere. Đồng thời, quá trình này không chỉ xảy ra ở một sarcomere mà ở nhiều sarcomere. Do đó, nhiều sarcome theo hợp đồng gây ra sợi cơ, và do đó toàn bộ cơ bắp, co lại. Trong quá trình này, một tín hiệu thần kinh thường kích thích hàng trăm sợi cơ. Tác dụng làm mềm của adenosine triphosphat (ATP) cho phép myosin cái đầu để tách ra khỏi actin một lần nữa. Sự co bóp của cơ trơn có phần khác nhau. Ở người, cơ trơn bao quanh các cơ quan hoặc xuất hiện trong các bức tường của máu tàu. Nó có thể co bóp mạnh hơn cơ vân. Trong khi cơ xương có cấu trúc vân thì cơ trơn tạo thành một bề mặt phẳng bao gồm các tế bào riêng lẻ. Ngoài actin và tropomyosin, cơ trơn còn có hai protein, caldesmon và calmodulin, có sự tương tác ảnh hưởng đến sự căng cơ. Tropomyosin hoạt động chủ yếu trên calmodulin. Ngoài ra, tropomyosin còn có vai trò trong các quá trình sinh học khác. Ví dụ, nó dường như ảnh hưởng đến sự liên kết của actin trong bộ xương tế bào và ảnh hưởng đến sự phân chia tế bào.
Bệnh
Một bệnh có thể liên quan đến tropomyosin là bệnh phì đại Bệnh cơ tim. Đây là một tim bệnh trong đó các sarcomeres (các phần trong sợi cơ) bị dày lên, điều này cũng ảnh hưởng đến độ dày tổng thể của các sợi cơ. ngực, Hoa mắt, khó thở, ngất và đau thắt ngực các cuộc tấn công pectoris có thể phát triển. Trong trường hợp này, chúng là do các vấn đề chức năng của tim cơ bắp. Nguyên nhân phổ biến nhất (40-60%) của phì đại Bệnh cơ tim nằm trong các gen: Thay đổi (đột biến) dẫn đối với các lỗi trong mã di truyền và do đó, đối với sự tổng hợp bị lỗi của protein. Điều này cũng có thể ảnh hưởng đến các protein việc này điểm những phần cơ bắp. Trong bệnh cơ tim hạn chế, có một sự cứng của tim cơ bắp. Nguyên nhân là do dư thừa mô liên kết. Bệnh cơ tim hạn chế dẫn đến suy tim, thường được đặc trưng bởi thở vấn đề, phù nề, khô ho, mệt mỏi, kiệt sức, Hoa mắt, ngất, đánh trống ngực và nhiều vấn đề về tiêu hóa. Ít phổ biến hơn, các cá nhân bị ảnh hưởng bị nhầm lẫn, bị trí nhớ vấn đề hoặc hạn chế trong hoạt động nhận thức. Bệnh cơ tim giãn nở cũng có thể do khiếm khuyết gen tropomyosin. Nếu biểu hiện bệnh tim này thường kèm theo toàn phát suy tim và / hoặc suy tim trái tiến triển. Ngoài ra, rối loạn hô hấp, thuyên tắc mạch và rối loạn nhịp tim có thể trở nên rõ ràng. Hai rối loạn khác có thể liên quan đến tropomyosin, một số trong số đó là do đột biến, là bệnh cơ nemalin, trong đó các cơ có thể bị ảnh hưởng theo nhiều cách khác nhau và bệnh đa khớp arthrogryposis, trong đó khớp cứng lại. Tuy nhiên, tất cả những rối loạn này có thể do các nguyên nhân khác; đột biến ở các gen tropomyosin chỉ đại diện cho một khả năng.
