Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1-các xét nghiệm bắt buộc trong phòng thí nghiệm.
- Công thức máu toàn bộ [thiếu máu (thiếu máu); giảm bạch cầu (giảm số lượng bạch cầu (bạch cầu) trong máu so với định mức); giảm tiểu cầu (giảm số lượng tiểu cầu (tiểu cầu) trong máu so với bình thường)]
- Các thông số viêm - CRP (protein phản ứng C).
- Gan thông số - alanin aminotransferase (ALT, GPT), aspartate aminotransferase (AST, GOT), glutamate dehydrogenase (GLDH) và gamma-glutamyl transferase (gamma-GT, GGT), phosphatase kiềm, bilirubin [ALT> AST; bilirubin ↑ nếu cần thiết].
- Các thông số về thận - Urê, creatinin, Cystatin C or độ thanh thải creatinin, Nếu cần.
- Thông số đông máu - PTT, Quick
- huyết thanh coeruloplasmin [↓; <20 mg / dl], tổng đồng, đồng tự do (đã lỗi thời để chẩn đoán) [↓], bài tiết đồng trong nước tiểu 24 giờ [đồng qua thận loại bỏ ↑; > 100 µg / 24 giờ].
- Xét nghiệm di truyền phân tử bao gồm sàng lọc gia đình (tất cả anh chị em và con cái).
- Các khiếm khuyết chịu trách nhiệm nằm trong các đột biến trong ATP7B gen trên nhiễm sắc thể số 13 (13q14.3). Đột biến H1069Q là phổ biến nhất ở châu Âu, khoảng 40% các trường hợp).
Thông số phòng thí nghiệm bậc 2 - tùy thuộc vào kết quả của lịch sử, kiểm tra thể chất và các thông số phòng thí nghiệm bắt buộc - để làm rõ chẩn đoán phân biệt.
- Thủng gan (Gan sinh thiết) với nhuộm rhodamine [nhiễm mỡ /gan nhiễm mỡ hoặc tế bào gan khu trú hoại tử/ chết tế bào gan; thường tái tạo xơ hoặc xơ gan].
- Xét nghiệm tải lượng D-penicillamine - trong những trường hợp không rõ ràng, đặc biệt là ở trẻ em [bài tiết đồng trong nước tiểu trong xét nghiệm penicillamine:> 1,600 µg / 24 giờ hoặc> 25 µmol / 24 giờ]
- Kiểm tra máy photocopy đường tĩnh mạch
