Hội chứng Coffin-Siris là một hội chứng dị tật bẩm sinh với triệu chứng hàng đầu là tầm vóc thấp. Hội chứng là do đột biến gen thường xảy ra không thường xuyên. Điều trị tập trung vào việc điều trị động kinh.
Hội chứng Coffin-Siris là gì?
Một số phân nhóm tồn tại của cái gọi là hội chứng dị tật. Ví dụ, một số hội chứng dị tật chủ yếu liên quan đến tầm vóc thấp. Hội chứng Coffin-Siris thuộc phân nhóm này. Đây là một chứng rối loạn bẩm sinh có liên quan đến chứng giảm sản các chi, suy giảm trí thông minh và chứng giảm sản ở móng tay cùng với tầm vóc thấp. Sự phức hợp của các triệu chứng lần đầu tiên được mô tả vào năm 1970 bởi bác sĩ nhi khoa Hoa Kỳ, GS Coffin và bác sĩ X quang Ev. Siris, người được vinh danh là hội chứng được đặt tên. Tỷ lệ mắc hội chứng được báo cáo là ít hơn một trường hợp trong 1,000,000 người. Hội chứng có cơ sở di truyền và có thể di truyền trong một số trường hợp. Tuy nhiên, điều kiện thường rời rạc hơn nhiều và do đó không có khả năng liên quan đến phân nhóm gia đình. Nếu sự phân nhóm gia đình tồn tại, phương thức di truyền dường như là tính trạng lặn trên gen di truyền.
Nguyên nhân
Hội chứng Coffin-Siris là do di truyền học. Cụ thể hơn, sự phức tạp của các triệu chứng là do đột biến gen, mà trong hầu hết các trường hợp đều tương ứng với một đột biến mới. Bệnh có đột biến ở vị trí 7q32-q34 là cơ sở của nó ở hầu hết bệnh nhân. Ở một số cá nhân bị ảnh hưởng, đột biến cũng được tìm thấy trong SOX11 gen, nằm ở vị trí 2p25.2. Ngoài ra, các đột biến trong ARID1A gen, Gen ARID1B, gen SMARCA4, gen SMARCB1 và gen SMARCE1 có liên quan đến bệnh. Các gen này mã hóa cho các đơn vị riêng lẻ của cái gọi là SWI / SNF chất nhiễm sắc khu phức hợp tu sửa. Phức hợp này tương ứng với một nhóm protein sửa đổi và sắp xếp lại quá trình đóng gói DNA. Khi các đột biến xảy ra trong các gen mã hóa, phức hợp protein sẽ mất hình dạng sinh lý và do đó, một phần chức năng của nó. Mối quan hệ chính xác giữa các triệu chứng riêng lẻ của hội chứng Coffin-Siris và các chức năng của phức hợp protein vẫn chưa được làm rõ một cách thuyết phục.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân của hội chứng Coffin-Siris mắc phải một phức hợp các triệu chứng khác nhau. Tầm vóc thấp của những người bị ảnh hưởng là triệu chứng hàng đầu. Trong tử cung, sự chậm phát triển đầu tiên xảy ra, cũng ảnh hưởng đến vùng sọ. Chứng đầu nhỏ hoặc tật đầu có thể phát triển. Ngoài ra, nhiều bệnh nhân của hội chứng bị động kinh. Cơ thể lông của các cá nhân bị ảnh hưởng là dễ thấy. Ngoài thưa thớt lông trên trẻ sơ sinh cái đầu, tăng sắc tố có thể có mặt sau. Điều tương tự cũng áp dụng cho các vùng trên cánh tay và đùi. Một số bất thường trên khuôn mặt là đặc trưng của hội chứng Coffin-Siris. Chúng bao gồm lông mày rậm, mắt cá và một khe nứt vòm họng hẹp bất thường. Trẻ sơ sinh thường nheo mắt và cũng có một rộng và ngắn bất thường mũi. Philtrum bị cứng lại. Ngoài ra, macroglossia thường xuất hiện. Răng và men đang kém phát triển. Đôi tai thường bị dị dạng. Các phalanges và móng tay giảm đàn hồi. Các triệu chứng khác ngoài clinodactyly có thể bị bất động khớp trong tình trạng trật khớp háng, xương chậm phát triển hoặc nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên xảy ra. Ít phổ biến hơn một chút, các triệu chứng như vẹo cột sống hoặc kém phát triển ngực đang có mặt.
Chẩn đoán và khóa học
Bác sĩ chẩn đoán hội chứng Coffin-Siris chủ yếu dựa trên các phát hiện lâm sàng. Kiểm tra vật liệu di truyền có thể cung cấp bằng chứng về các đột biến điển hình và do đó xác nhận chẩn đoán. Các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh cho thấy nhiều bất thường khác nhau, đáng chú ý nhất là dị hình và hồi chuyển thấp. Khác biệt, phải loại trừ hội chứng Nicolaides-Baraitser, hội chứng BOD, hội chứng DOOR, hội chứng Mabry, hội chứng Rubinstein-Taybi và hội chứng Cornelia de Lange. Tiên lượng cho bệnh nhân phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của biểu hiện trong từng trường hợp riêng biệt. Khát vọng viêm phổi, đặc biệt, là một nguy cơ đi kèm với tiên lượng không thuận lợi. Các cơn động kinh cũng có thể ảnh hưởng đến tiên lượng.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Coffin-Siris dẫn đến tình trạng thấp bé rõ rệt, điều này không cần chẩn đoán đặc biệt và thường là không thể điều trị trực tiếp. Tuy nhiên, hội chứng Coffin-Siris phải được bác sĩ theo dõi trong mọi trường hợp, vì nó có thể dẫn đến co giật động kinh. Nếu xảy ra co giật, phải đến bệnh viện hoặc gọi bác sĩ cấp cứu trong mọi trường hợp. Hội chứng Coffin-Siris được chẩn đoán càng sớm thì khả năng bệnh diễn biến tích cực càng cao. Ở trẻ nhỏ, bác sĩ nên được tư vấn nếu chúng nheo mắt hoặc nếu có các dị tật khác nhau của tai. Thường xuyên xảy ra nhiễm trùng đường hô hấp cũng có thể chỉ ra hội chứng Coffin-Siris và cũng cần được khám và điều trị. Theo quy định, hội chứng Coffin-Siris có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa. Tuy nhiên, việc điều trị thêm tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa có liên quan.
Các biến chứng
Do hội chứng Coffin-Siris, các biến chứng khác nhau xảy ra trong suốt cuộc đời. Trong hầu hết các trường hợp, động kinh là biến chứng chính và do đó được điều trị đầu tiên. Người bị ảnh hưởng có tầm vóc thấp và dị tật ở sọ khu vực trong hội chứng Coffin-Siris. Trẻ em có thể trở thành nạn nhân của bắt nạt và trêu chọc do dị tật và rối loạn tăng trưởng, không phải thường xuyên dẫn đến các vấn đề tâm lý. Theo quy luật, hầu như tất cả bệnh nhân mắc hội chứng Coffin-Siris đều bị ảnh hưởng bởi các cơn co giật động kinh. Trong trường hợp xấu nhất, chúng có thể dẫn cho đến chết và thể hiện một sự suy giảm rất nghiêm trọng cho người bị ảnh hưởng. Mắt, tai và phổi cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng Coffin-Siris và có thể bị dị tật. Các đường hô hấp bản thân nó rất dễ bị nhiễm trùng. Tuổi thọ thường bị giảm do bệnh. Điều trị hội chứng Coffin-Siris chủ yếu được thiết kế để làm giảm các triệu chứng chứ không thể chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này. Bệnh động kinh và các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp được điều trị trước hết để không hạn chế quá nhiều đến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Cha mẹ của những người mắc phải cũng bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi hội chứng và phàn nàn về tâm lý đau khổ, có thể được điều trị bởi một nhà tâm lý học.
Điều trị và trị liệu
Liệu pháp di truyền là một lĩnh vực nghiên cứu hiện nay trong y học. Tuy nhiên, đến nay, gen điều trị các phương pháp tiếp cận chưa đạt đến giai đoạn lâm sàng. Cho đến khi họ đạt đến giai đoạn lâm sàng, bệnh di truyền vẫn không thể chữa khỏi. Vì hiện tại không có liệu pháp điều trị nhân quả nào, nên hội chứng Coffin-Siris được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng. Điều trị do đó dựa trên các triệu chứng trong từng trường hợp riêng lẻ. Trên hết, bệnh động kinh phải được điều trị theo triệu chứng. Ngoài các thủ thuật y học bảo tồn, các phương pháp điều trị phẫu thuật xâm lấn cũng có sẵn cho mục đích này trong một số trường hợp. Nhiễm trùng đường hô hấp thường được điều trị thông qua quản lý of kháng sinh. Các bất thường trên khuôn mặt có thể được sửa chữa bằng thủ thuật phẫu thuật. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân cũng nhận được vật lý trị liệu để xây dựng cơ bắp và do đó ổn định khớp. Can thiệp sớm cũng có thể được cung cấp để thúc đẩy sự phát triển tinh thần bình thường. Hypoplasias của phalanges cần can thiệp phẫu thuật. Những người trong số móng tay có thể được đền bù bởi cấy ghép. Tuy nhiên, vì những bất thường của móng chủ yếu là một vấn đề về thẩm mỹ, can thiệp sớm thường không cần thiết. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng được hướng dẫn để ngăn ngừa nhiễm trùng đường hô hấp và hút thức ăn.
Triển vọng và tiên lượng
Bởi vì hội chứng Coffin-Siris là một rối loạn di truyền, nó không thể được điều trị nhân quả. Vì vậy, điều trị khỏi hoàn toàn cũng không thể đối với căn bệnh này. Chỉ có thể hạn chế một số triệu chứng của hội chứng, với bệnh động kinh đang được điều trị ở phía trước. Với điều trị thích hợp, bệnh nhân không bị giảm tuổi thọ. Vì những người bị ảnh hưởng thường bị nhiễm trùng đường hô hấp, họ bị hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày của họ. Các dị tật xảy ra trên tai và răng, có thể làm giảm tính thẩm mỹ. Tuy nhiên, những dị tật này có thể được điều chỉnh tốt bằng các biện pháp can thiệp phẫu thuật. Theo quy luật, lác được điều chỉnh bằng kínhĐộng kinh chỉ được điều trị triệu chứng trong hội chứng Coffin-Siris. Thuốc có thể được sử dụng để giảm tần suất các cơn co giật động kinh, mặc dù không thể đoán trước được lần tiếp theo. động kinh. Sự khó chịu ở móng tay sẽ thuyên giảm khi cấy ghép, không có thêm biến chứng hoặc khó chịu nào. Kể từ khi thở khó khăn có thể dẫn khó khăn trong việc lấy thức ăn và chất lỏng trong thời thơ ấu, cha mẹ đang phụ thuộc vào liệu pháp đặc biệt cho việc này. Các triệu chứng này thường không tái phát ở tuổi trưởng thành.
Phòng chống
Hội chứng Coffin-Siris không thể được ngăn ngừa tích cực theo nghĩa chặt chẽ. Tư vấn di truyền trong kế hoạch hóa gia đình có thể ngăn ngừa đột biến dựa trên phân nhóm gia đình. Tuy nhiên, vì hội chứng thường xảy ra không thường xuyên và các yếu tố ảnh hưởng bên ngoài cho đến nay vẫn chưa được biết rõ, nên biện pháp phòng ngừa này không được coi là đặc biệt an toàn. Do rối loạn phát triển trong tử cung, chẩn đoán có thể đã được thực hiện tốt siêu âm. Đối với các bậc cha mẹ tương lai, dị tật siêu âm tạo cơ hội để quyết định chống lại đứa trẻ chưa chào đời.
Theo dõi
Chăm sóc theo dõi cho hội chứng Coffin-Siris có phần khó khăn. Không thể làm được gì nhiều về tầm vóc thấp bé và tất cả các triệu chứng liên quan. Hội chứng Coffin-Siris cũng được đặc trưng với các mô hình phàn nàn phức tạp khác như giảm sản các chi và móng tay, các rối loạn chức năng khác nhau và giảm trí thông minh. Việc thiếu hỗ trợ hiệu quả cũng áp dụng cho những trường hợp này. Có thể hội chứng Coffin-Siris sau này có thể đại diện cho một căn bệnh mà liệu pháp gen có thể chữa khỏi. Nhiều sức khỏe Các rối loạn do khiếm khuyết di truyền gây ra tốt nhất có thể được điều trị theo triệu chứng. Ví dụ, khi có epilespy, một chiến lược điều trị có thể được chọn để kiểm soát cá nhân bị ảnh hưởng thông qua máy đóng. giám sát các biện pháp. Liệu pháp hạ nguồn có thể cần được điều chỉnh cho phù hợp với sự phát triển hiện tại. Ngoài ra, các bác sĩ và y tá phải cẩn thận để bệnh nhân không phát triển viêm phổi từ tình cờ hít phải của các hạt thức ăn. Hóa ra ở những người mắc hội chứng Coffin-Siris có biểu hiện co giật động kinh cũng như hít thở viêm phổi và các trường hợp khẩn cấp khác có thể dẫn đến nhập viện. Chăm sóc theo dõi trong mỗi trường hợp là liên quan đến việc xử lý các biến cố cấp tính và tiếp tục điều trị tùy theo tình hình. Trọng tâm chính của bệnh này trong chăm sóc sau cũng là giảm các triệu chứng. Cải thiện chất lượng cuộc sống cũng nên được ưu tiên trong hội chứng Coffin-Siris. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng bị giảm do mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết di truyền.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Coffin-Siris có tính chất di truyền. Bệnh nhân hoặc các thành viên trong gia đình không thể thực hiện các bước để điều trị rối loạn một cách nguyên nhân. Tuy nhiên, tự lực các biện pháp có thể được thực hiện để chống lại một số triệu chứng. Nếu tầm vóc thấp bé điển hình đi kèm với tâm thần sự chậm phát triển, cha mẹ phải đảm bảo rằng con họ nhận được can thiệp sớm. Giáo dục và tâm lý các biện pháp có thể giúp khả năng trí tuệ của trẻ phát triển tốt hơn. Nếu không có hoặc chỉ bị thiểu năng trí tuệ nhẹ, những người bị ảnh hưởng thường bị ảnh hưởng rất nhiều từ hình dáng bên ngoài dễ thấy của họ. Cơ thể quá khổ lông có thể được loại bỏ bằng các phương pháp thẩm mỹ khác nhau. Trong khi đó, những bộ phận có nhiều lông trên cơ thể cũng có thể bị nhổ vĩnh viễn bằng cách sử dụng tia laser. Dị tật hoặc sứt mẻ của răng cũng thường xuyên xảy ra. Trong những trường hợp này, một nha sĩ chuyên về điều trị thẩm mỹ nên được tư vấn ở giai đoạn đầu. Các dị tật thường được quan sát thấy của móng tay có thể được sửa chữa với sự trợ giúp của phẫu thuật thẩm mỹ. Thông thường, chứng lùn cũng đi kèm với khả năng di chuyển của khớp, có thể ảnh hưởng đến khả năng vận động của người bệnh. Để ngăn chặn hoặc ít nhất là giảm thiểu điều này, vật lý trị liệu nên được bắt đầu ở giai đoạn đầu, nhằm mục đích ổn định các khớp bị ảnh hưởng thông qua sự phát triển có mục tiêu của cơ bắp. Trong trường hợp những người bị ảnh hưởng bị tổn thương về mặt tinh thần vì các triệu chứng của bệnh, tham vấn kịp thời với chuyên gia trị liệu tâm lý là một bước quan trọng để tự giúp đỡ.
