Cơ sở hạt nhân: Chức năng & Bệnh tật

Hạt nhân căn cứ là các khối xây dựng, ở dạng nucleotide được phosphoryl hóa của chúng, điểm chuỗi dài của DNA và RNA phân tử. Trong DNA, tạo thành các sợi đôi giống như bậc thang dây, 4 nucleic xảy ra căn cứ tạo thành các cặp chặt chẽ với cơ sở bổ sung tương ứng thông qua khinh khí trái phiếu. Nucleic căn cứ bao gồm một purine hai vòng hoặc một xương sống pyrimidine một vòng.

Bazơ nucleic là gì?

4 bazơ nucleic, adenine, guanine, cytosine và thymine, là các khối xây dựng của chuỗi phân tử xoắn kép dài của DNA, tạo thành các cặp liên tục liên tục adenine-thymine (AT) và guanine-cytosine (GC). Hai bazơ adenin và guanin, mỗi bazơ bao gồm một vòng sáu và năm cạnh hai vòng được biến đổi của xương sống purin và do đó còn được gọi là bazơ purin. Cấu trúc cơ bản của hai base nucleic khác, cytosine và thymine, bao gồm một vòng sáu cạnh thơm dị vòng tương ứng với một xương sống pyrimidine đã biến đổi, đó là lý do tại sao chúng còn được gọi là base pyrimidine. Vì RNA chủ yếu hiện diện ở dạng sợi đơn nên ban đầu không có sự bắt cặp bazơ ở đó. Điều này chỉ diễn ra trong quá trình sao chép thông qua mRNA (RNA thông tin). Bản sao của sợi RNA bao gồm các base nucleic bổ sung tương tự như sợi thứ hai của DNA. Sự khác biệt duy nhất là thymine trong RNA được thay thế bằng uracil. Chuỗi DNA và RNA phân tử không được tạo thành bởi các bazơ nucleic ở dạng tinh khiết, nhưng chúng kết hợp đầu tiên trong trường hợp DNA với 5đường deoxyribose để tạo thành nucleoside tương ứng. Trong trường hợp của RNA, đường nhóm bao gồm riboza. Ngoài ra, các nucleoside được phosphoryl hóa với phốt phát còn lại để tạo thành cái gọi là nucleotide. Các bazơ purine là hypoxanthine và xanthine, cũng xuất hiện trong DNA và RNA, tương ứng với thymine đã được sửa đổi. Hypoxanthine được hình thành từ adenine bằng cách thay thế nhóm amin (-NH3) bằng một nhóm hydroxy (-OH), và xanthine được hình thành từ guanine. Cả bazơ nucleic đều không góp phần vào việc truyền thông tin di truyền.

Chức năng, hành động và vai trò

Một trong những chức năng quan trọng nhất của bazơ nucleic là điểm các sợi kép của DNA là cung cấp sự hiện diện tại các vị trí được chỉ định tương ứng của chúng. Trình tự của các bazơ nucleic tương ứng với mã di truyền và xác định loại và trình tự của amino axit việc này điểm protein. Điều này có nghĩa là chức năng quan trọng nhất của các base nucleic như một thành phần của DNA bao gồm vai trò thụ động, tĩnh, tức là chúng không can thiệp tích cực vào quá trình trao đổi chất và cấu trúc sinh hóa của chúng không bị thay đổi trong quá trình đọc bởi RNA thông tin (mRNA). Điều này giải thích phần nào tuổi thọ của DNA. Chu kỳ bán hủy của DNA ty thể (mtDNA), trong đó một nửa số liên kết ban đầu giữa các base nucleic bị phá vỡ, phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường và thay đổi từ khoảng 520 năm trong điều kiện trung bình với nhiệt độ dương lên đến 150,000 năm trong điều kiện băng vĩnh cửu. Là một thành phần của RNA, các base nucleic có một vai trò tích cực hơn. Về nguyên tắc, khi tế bào phân chia, các sợi kép DNA bị đứt gãy và tách ra khỏi nhau để tạo thành một sợi bổ sung, mRNA, là bản sao hoạt động của vật liệu di truyền và dùng làm cơ sở cho sự chọn lọc và trình tự. của amino axit từ đó dự định protein được lắp ráp. Một cơ sở nucleic khác, dihydrouracil, chỉ được tìm thấy trong cái gọi là RNA vận chuyển (tRNA), để vận chuyển axit amin trong quá trình tổng hợp protein. Một số bazơ nucleic thực hiện một chức năng hoàn toàn khác như một phần của enzyme, chủ động cho phép và kiểm soát các quá trình sinh hóa nhất định bằng các phương tiện xúc tác. Chức năng nổi tiếng nhất được thực hiện bởi adenine như một nucleotide trong năng lượng cân bằng của tế bào. Ở đây, adenine thực hiện một vai trò quan trọng như một nhà tài trợ điện tử như adenosine diphosphat (ADP) và adenosine triphosphat (ATP), và như một thành phần của nicotinamide adenine dinucleotide (NAD).

Sự hình thành, sự xuất hiện, thuộc tính và mức độ tối ưu

Ở dạng không photphoryl hóa, các bazơ nucleic chỉ bao gồm carbon, khinh khíôxy, chất có mặt ở khắp nơi và tự do. Do đó, cơ thể có khả năng tự tổng hợp các base nucleic, nhưng quá trình này rất phức tạp và tiêu tốn nhiều năng lượng. Do đó, sự phục hồi của axit nucleic bằng cách tái chế được ưu tiên, ví dụ như B bởi sự suy thoái của protein chứa một số hợp chất nhất định có thể được phân lập và chuyển đổi thành axit nucleic với ít hoặc thậm chí tăng năng lượng. Như một quy luật, axit nucleic không xuất hiện ở dạng tinh khiết trong cơ thể, mà chủ yếu ở dạng nucleoside hoặc deoxynucleoside có gắn riboza hoặc phân tử deoxyribose. Là một thành phần của DNA và RNA và là một thành phần của một số enzyme, nucleic axit hoặc nucleoside của chúng cũng được phosphoryl hóa thuận nghịch với một đến ba phốt phát nhóm (PO4-). Giá trị tham chiếu cho nguồn cung cấp bazơ nucleic tối ưu không tồn tại. Sự thiếu hụt hoặc dư thừa các base nucleic chỉ có thể được xác định một cách gián tiếp thông qua những rối loạn nhất định trong quá trình trao đổi chất.

Bệnh tật và rối loạn

Loại nguy cơ, rối loạn và rủi ro liên quan đến các base nucleic là các sai sót về số lượng và trình tự trên các sợi DNA hoặc RNA, dẫn đến sự thay đổi mã hóa cho quá trình tổng hợp protein. Nếu cơ thể không thể sửa chữa lỗi thông qua các cơ chế sửa chữa của nó, quá trình tổng hợp các protein không hoạt động hoặc có thể sử dụng được về mặt sinh học sẽ xảy ra, do đó có thể dẫn rối loạn chuyển hóa từ nhẹ đến nặng. Ví dụ, gen các đột biến có thể xuất hiện có thể gây ra các bệnh có triệu chứng ngay từ đầu thông qua các rối loạn chuyển hóa, có thể không chữa được. Nhưng ngay cả trong một bộ gen khỏe mạnh, lỗi sao chép có thể xảy ra trong quá trình sao chép chuỗi DNA và RNA, có ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất. Một rối loạn chuyển hóa được biết đến trong purine cân bằng, ví dụ, là do gen khuyết trên nhiễm sắc thể x. Bởi vì gen khiếm khuyết, các cơ sở purine hypoxantine và guanine không thể được tái chế, điều này cuối cùng thúc đẩy sự hình thành sỏi tiết niệu và, trong khớp, bệnh gút.