Hội chứng polydactyly xương sườn ngắn là một thuật ngữ chung để chỉ nhiều loại bệnh xương xốp đa dạng có ở những người bị ảnh hưởng khi sinh ra. Như vậy, hội chứng polydactyly xương sườn ngắn là một bệnh bẩm sinh có di truyền. Điển hình cho hội chứng polydactyly xương sườn ngắn là sự rút ngắn xương sườn cũng như chứng giảm sản… Hội chứng Polydactyly xương sườn ngắn: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Hội chứng microdeletion 22q11 đề cập đến những bất thường về nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến nhánh dài của nhiễm sắc thể 22 trong vị trí gen 22q11 và biểu hiện dưới dạng hội chứng dị dạng. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị khuyết tật tim, dị dạng phát triển và giảm sản tuyến ức. Điều trị theo triệu chứng và tập trung chủ yếu vào việc điều chỉnh các cơ quan dị dạng. Microdeletion 22q11 là gì… Hội chứng tăng tốc vi mô 22Q11: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị
Hội chứng TAR, tiếng Anh là Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, được khoa học y tế hiểu là một hội chứng dị tật mà các triệu chứng hàng đầu bao gồm không thông các nan hoa và giảm tiểu cầu. Nguyên nhân của hội chứng có lẽ là một đột biến gen di truyền. Điều trị chủ yếu bao gồm truyền tiểu cầu trong vài năm đầu đời. Hội chứng TAR là gì? … Hội chứng TAR: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Loại loạn sản xương Melnick-Needles là một chứng loạn sản của bộ xương. Tình trạng này do di truyền và tương đối hiếm. Tên viết tắt phổ biến của bệnh là MNS. Điển hình của loạn sản xương loại Melnick-Needles là các bất thường về thị giác khác nhau. Ngoài ra còn có hộp sọ bị biến dạng và xương dài. Loại u xương Melnick-Needles đôi khi được gọi đồng nghĩa là bệnh u xương. Gì … Tạo xương loại Melnick-Needles: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị
Hội chứng Ellis-van Creveld là một chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp. Nó được đặc trưng bởi các xương sườn ngắn và nhiều ngón (nhiều ngón). Tuổi thọ phụ thuộc vào kích thước của lồng ngực và mức độ nghiêm trọng của bất kỳ khuyết tật tim nào. Hội chứng Ellis van Creveld là gì? Hội chứng Ellis-van Creveld còn được gọi là loạn sản biểu bì biểu bì vì sự liên quan của… Hội chứng Ellis Van Creveld: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
