Hội chứng TAR, Giảm tiểu cầu-Absent Radius Syndrome trong tiếng Anh, được y học hiểu là một hội chứng dị tật mà các triệu chứng hàng đầu bao gồm không thông các nan hoa và giảm tiểu cầu. Nguyên nhân của hội chứng có thể là do di truyền gen đột biến. Điều trị chủ yếu bao gồm truyền tiểu cầu trong vài năm đầu đời.
Hội chứng TAR là gì?
Hội chứng TAR là một phức hợp gồm nhiều dị tật biểu hiện ở thời kỳ sơ sinh. Các triệu chứng hàng đầu của hội chứng dị dạng di truyền là không kết hợp bán kính hai bên và thiếu tiểu cầu. Do các triệu chứng, hội chứng này đôi khi được gọi là bất sản bán kính-giảm tiểu cầu hội chứng. Hội chứng TAR đã được mô tả trong hơn 100 trường hợp cho đến nay. Tỷ lệ hiện mắc chính xác không được biết, nhưng phức hợp triệu chứng được coi là tương đối hiếm. Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1929 bởi HM Greenwald và J. Sherman người Mỹ gốc Hoa Kỳ. Theo các tài liệu trước đây, phụ nữ thường bị ảnh hưởng bởi dị tật hơn một chút so với giới tính nam. Vì sự hiếm gặp của nó, hội chứng này vẫn chưa được nghiên cứu một cách chính xác. Nghiên cứu nhân quả đã mang lại những thành công từng phần, nhưng cho đến nay vẫn chưa thể đưa ra lời giải thích đầy đủ cho sự phức hợp tổng thể.
Nguyên nhân
Năm 2007, một nguyên nhân có thể gây ra hội chứng TAR đã được xác định là do đột biến gen. Do đó, các triệu chứng một phần của phức hợp là do một vi lượng trên nhiễm sắc thể 1 trong gen quỹ tích q21.1. Trong bối cảnh này, chúng ta đang nói về hội chứng xóa 1q21.1. Nhiễm sắc thể 1 có liên quan đến nhiều bệnh di truyền. Ví dụ, đột biến tại gen locus có thể gây ra hội chứng Usher, bệnh Gaucher hoặc Alzheimer dịch bệnh. Nhiễm sắc thể 1 có trong tất cả các tế bào cơ thể như một cặp nhiễm sắc thể và tương ứng với nhiễm sắc thể lớn nhất của con người. Đột biến liên quan đến hội chứng TAR dường như nhất thiết phải có ở tất cả các bệnh nhân. Tuy nhiên, đột biến không giải thích đầy đủ các triệu chứng riêng lẻ của hội chứng. Hội chứng TAR được coi là một bệnh di truyền. Phân cụm quen thuộc đã được quan sát trong các trường hợp được ghi lại cho đến nay. Sự di truyền dường như là ở phương thức di truyền lặn trong gen di truyền và xảy ra với một sự biến đổi tương đối lớn trong biểu hiện.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Tất cả bệnh nhân mắc hội chứng TAR đều mắc phải giảm tiểu cầu. Sự thiếu tiểu cầu dẫn đến xu hướng chảy máu ngày càng nhiều. Chúng giảm đặc biệt trong hai năm đầu đời. Xuất huyết nội sọ có thể xảy ra trong những tháng đầu tiên, có thể thúc đẩy vận động hoặc tâm thần sự chậm phát triển. Song phương, tất cả các bệnh nhân của hội chứng cũng thiếu các nan hoa. Ngón tay cái của những người bị ảnh hưởng có mặt nhưng chỉ hoạt động bất thường. Thông thường, có sự lệch hướng tâm của bàn tay biểu hiện như biến dạng tay câu lạc bộ. Ulna của tất cả bệnh nhân TAR đều ngắn lại và bị cong một phần. Khoảng một phần ba số bệnh nhân thiếu xương cánh tay, thường cũng bị rút ngắn và loạn sản. Các khớp khuỷu tay, vai và bàn tay bị hạn chế khả năng vận động. Trong một số trường hợp, các thay đổi bổ sung trong máu đang có mặt. Do đó, trong hai phần ba số trường hợp có sự gia tăng mạnh mẽ bạch cầu. Thường là một con bò sữa dị ứng hoặc không khoan dung là hiện tại, điều này thúc đẩy tiêu chảy hoặc làm trầm trọng thêm tình trạng giảm tiểu cầu. Ở khoảng một nửa số bệnh nhân, các triệu chứng liên quan đến chứng loạn sản chi dưới. Đặc biệt, loạn sản xương hông, coxa valga, tràn dịch khớp gối, hoặc loạn sản xương bánh chè với trật khớp là những triệu chứng thường gặp. Đầu gối có thể bị cứng. Vị trí bàn chân và ngón chân thường bất thường. Nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng cũng bị tầm vóc thấp hoặc một tim khiếm khuyết trong ý nghĩa của một tứ chứng của Fallot hoặc một lỗ thông liên nhĩ. Trong mắt, sụp mí mắt or bệnh tăng nhãn áp thường xuyên có mặt.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Trong những tháng đầu tiên của cuộc đời, các bác sĩ sẽ quan sát một xu hướng chảy máu và giảm tiểu cầu ở bệnh nhân TAR, mà họ phải phân biệt với Fanconi thiếu máu by Chẩn đoán phân biệt. Trên phim chụp X quang, hội chứng TAR được biểu hiện chủ yếu bởi sự không ăn khớp hai bên của nan hoa và hậu quả là các sai lệch. Khác biệt, hội chứng Holt-Oram và hội chứng Roberts cũng phải được xem xét trong chẩn đoán. Sau khi hoàn thành hai năm đầu tiên của cuộc sống, tiên lượng cho bệnh nhân hội chứng TAR là khá thuận lợi. Trong các trường hợp riêng lẻ, tiên lượng phụ thuộc vào các triệu chứng đồng thời như tim khiếm khuyết.
Các biến chứng
Một số dị tật xảy ra trong hội chứng TAR. Đầu tiên và quan trọng nhất, các dị tật dẫn tăng lên rõ rệt xu hướng chảy máu. Những người bị ảnh hưởng bị chảy máu nghiêm trọng ngay cả khi bị thương rất nhỏ và nhẹ, không thể cầm máu dễ dàng. Chảy máu từ nướu or mũi cũng phổ biến và có ảnh hưởng rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Hơn nữa, tinh thần sự chậm phát triển có thể xảy ra do hội chứng TAR. Bệnh nhân thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của họ và không thể tự mình thực hiện nhiều công việc hàng ngày. Khả năng vận động của vai và bàn tay cũng bị hạn chế đáng kể bởi hội chứng, vì xương cánh tay bị thiếu. Hơn nữa, có thể có một tim khiếm khuyết hoặc khó chịu ở mắt. Hội chứng này thường liên quan đến việc giảm tuổi thọ. Cha mẹ hoặc người thân cũng thường xuyên phải chịu đựng những phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm. Điều trị triệu chứng của hội chứng TAR thường không dẫn đến các biến chứng. Tuy nhiên, thật không may, không phải tất cả các khiếu nại có thể được hạn chế hoàn toàn trong quá trình này.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong hầu hết các trường hợp, người bị hội chứng TAR bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc khám và điều trị. Không thể có cách chữa trị độc lập trong trường hợp này, vì vậy người bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào chẩn đoán y tế cho bệnh này. Hội chứng được phát hiện càng sớm, thì tiến trình tiếp tục của bệnh này thường càng tốt. Vì là bệnh di truyền nên không có cách chữa khỏi hoàn toàn. Nếu người bị ảnh hưởng bởi hội chứng mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được tìm kiếm. Một bác sĩ nên được tư vấn cho hội chứng TAR nếu người bị ảnh hưởng bị tâm thần nghiêm trọng sự chậm phát triển. Theo quy luật, bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của đồng loại trong cuộc sống của họ. Khả năng vận động của người bị ảnh hưởng cũng có thể bị hạn chế do hội chứng TAR, do đó cần phải đến gặp bác sĩ. Nó không phải là hiếm cho Nội tạng cũng bị ảnh hưởng bởi các khuyết tật khác nhau. Chẩn đoán hội chứng TAR có thể được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Việc điều trị thêm cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa.
Điều trị và trị liệu
Không có nguyên nhân hoặc điều trị cụ thể cho hội chứng TAR. Cho đến nay, chỉ có phương pháp điều trị triệu chứng. Việc sửa chữa các dị tật không thể xảy ra trong những năm đầu tiên của cuộc đời vì có xu hướng chảy máu. Sau này khi lớn lên, các thủ thuật phẫu thuật tái tạo có thể chỉnh sửa các nan hoa bị khuyết và nhiều dị tật. Điều cần thiết trong những năm đầu đời là phòng ngừa tất cả các trường hợp xuất huyết hoặc băng huyết. Vì vậy, mục tiêu ban đầu điều trị trước hết là để giảm bớt những di chứng đáng kể của bệnh. Giảm tiểu cầu nghiêm trọng trong những năm đầu đời cần phải truyền tiểu cầu. Bản thân không có rối loạn phát triển vận động. Suy giảm thần kinh cũng rất hiếm. Sự phát triển tinh thần là không đáng kể. Vì vậy, bất kỳ sự chậm phát triển nào hầu hết đều là hậu quả của xuất huyết nội sọ, mà việc truyền máu được thiết kế để ngăn ngừa. Khi tình trạng giảm tiểu cầu đã thuyên giảm, điều trị bằng phẫu thuật tạo hình các biện pháp diễn ra. Những các biện pháp được kèm theo [[[vật lý trị liệu| các bước điều trị vật lý trị liệu]] để đảm bảo sự phát triển vận động thích hợp. Ở tuổi trưởng thành, người bệnh thường không còn phụ thuộc vào bất kỳ phương pháp điều trị nào các biện pháp và dẫn một cuộc sống phần lớn bình thường với chất lượng cuộc sống không hạn chế.
Phòng chống
Nguyên nhân chính xác của hội chứng TAR vẫn chưa được xác định. Vì lý do này, hội chứng vẫn chưa thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, tất cả các bằng chứng đều cho thấy yếu tố di truyền có vai trò nhất định trong hội chứng. Vì thế, tư vấn di truyền của các cá nhân bị ảnh hưởng phần lớn có thể được mô tả như một biện pháp phòng ngừa.
Theo dõi
Chăm sóc theo dõi hội chứng TAR tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Sau khi can thiệp phẫu thuật, có thể được coi là dị tật nhẹ, bệnh nhân cần được chăm sóc theo dõi toàn diện, trong trường hợp chảy máu cấp tính, cần được chăm sóc ngay tại phòng khám. Sau đó bệnh nhân yêu cầu nghỉ ngơi vài ngày. Tái khám lần cuối nhằm xác định các biện pháp điều trị tiếp theo. Những người mắc hội chứng TAR cần tham khảo ý kiến bác sĩ thường xuyên để làm rõ tình trạng hiện tại của họ sức khỏe. Đặc biệt trong trường hợp xuất huyết nội, bệnh nhân không phải lúc nào cũng thấy rõ các biến chứng y khoa. Trong trường hợp giảm tiểu cầu nghiêm trọng, a máu Việc truyền máu có thể là cần thiết, diễn ra tại phòng khám và thường được kết hợp với một cuộc tư vấn theo dõi. Đổi lại, bệnh nhân yêu cầu nghỉ ngơi và tiết kiệm. Nhập viện thường được chỉ định. Bệnh nhân mắc hội chứng TAR cần có bác sĩ chuyên khoa. Bác sĩ phụ trách thường là bác sĩ nội khoa hoặc bác sĩ đa khoa đã tham gia điều trị. Trong trường hợp các triệu chứng mãn tính, nên đặt thuốc lâu dài tại phòng khám. Bệnh nhân cũng nên liên hệ với bác sĩ vật lý trị liệu và các bác sĩ chuyên khoa khác. Hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân cũng có thể cần thiết.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng TAR chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Bệnh nhân phải theo dõi các dấu hiệu cảnh báo và thông báo cho bác sĩ biết để a máu truyền máu có thể được thực hiện sớm. Sau khi truyền máu như vậy, cơ thể bị suy yếu và điều quan trọng là phải chú ý cân bằng chế độ ăn uống hỗ trợ cơ thể trong quá trình hình thành máu. Sau khi phẫu thuật điều trị dị tật, áp dụng chế độ nghỉ ngơi và nằm trên giường. Bệnh nhân phải chăm sóc vết thương theo hướng dẫn của bác sĩ để tránh viêm và các biến chứng khác. Trong trường hợp các chi bị biến dạng, điều trị vật lý trị liệu cũng có thể cần thiết. Các cá nhân bị ảnh hưởng có thể thực hiện vật lý trị liệu ở nhà và cải thiện phối hợp của các chi bị ảnh hưởng với tập thể dục thường xuyên. Nếu các biện pháp này không đạt được kết quả như mong muốn thì phải hỏi ý kiến bác sĩ. Vì hội chứng TAR là một cực kỳ hiếm điều kiện, một chuyên gia y tế chuyên ngành phải cung cấp điều trị. Bạn nên tìm kiếm các diễn đàn internet dành cho những người bị bệnh khác, vì có rất ít nhóm hỗ trợ cho điều kiện. Cuối cùng, điều quan trọng là phải thực hiện các cuộc hẹn y tế cần thiết để tránh các biến chứng nghiêm trọng. Hội chứng TAR yêu cầu đóng giám sát vì bất kỳ lần truyền máu nào.
