Di truyền học miễn dịch đề cập đến cơ sở di truyền của phản ứng miễn dịch. Trong phạm vi của nó, các bệnh được nghiên cứu mà cả hai đều ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch và có khuynh hướng di truyền. Các phân tích di truyền tạo cơ sở cho các nghiên cứu di truyền miễn dịch.
Di truyền miễn dịch là gì?
Di truyền học miễn dịch là một ngành phụ của di truyền học. Nó có nguồn gốc từ việc hợp nhất các lĩnh vực y tế của di truyền học và miễn dịch học. Di truyền học miễn dịch là một ngành phụ của di truyền học. Nó có nguồn gốc từ sự kết hợp của các lĩnh vực y tế của di truyền học và miễn dịch học. Di truyền học nghiên cứu sự di truyền các tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác thông qua việc truyền mã di truyền được lưu trữ trên gen. Mặt khác, miễn dịch học là nghiên cứu về cơ sở sinh hóa của quá trình bảo vệ cơ thể chống lại mầm bệnh, độc tố và các tế bào nội sinh bị thoái hóa. Thuật ngữ di truyền miễn dịch bao gồm tất cả các quá trình có cả cơ sở di truyền và ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch. Trong những năm gần đây, các hoạt động nghiên cứu trong lĩnh vực di truyền miễn dịch ngày càng tăng. Mối quan tâm đặc biệt là các câu hỏi liên quan đến diễn biến của các bệnh dựa trên sự di truyền và khả năng ảnh hưởng của chúng với một số tác nhân nhất định (gen điều trị).
Phương pháp điều trị và liệu pháp
Di truyền học miễn dịch nghiên cứu các quá trình miễn dịch được kích hoạt về mặt di truyền. Nó chủ yếu liên quan đến việc phát hiện và điều trị bệnh dựa trên các quá trình di truyền miễn dịch. Cũng có sự chồng chéo với các lĩnh vực di truyền học và miễn dịch học. Đặc biệt chú ý đến các quá trình tự miễn dịch. đó là bệnh tự miễn dịch trong đó hệ thống miễn dịch chống lại chính mô của cơ thể. Các quá trình dẫn đến sự phát triển của những căn bệnh này vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Tuy nhiên, người ta biết rằng phải có một sự di truyền gen cho bệnh tự miễn dịch. Trong một phản ứng miễn dịch bình thường, xâm nhập mầm bệnh hoặc các chất lạ bị đẩy lùi bởi các tế bào miễn dịch của cơ thể (Tế bào lympho T và tế bào lympho B). Trong quá trình này, chúng được công nhận là nước ngoài. Trong một bệnh tự miễn dịch, nó chủ yếu là Tế bào lympho T tấn công và phá hủy các tế bào của chính cơ thể. Các giả thiết cho rằng các kháng nguyên trên bề mặt tế bào một phần có các đặc tính di truyền tương tự như một số mầm bệnh. Tuy nhiên, hệ thống miễn dịch cần có một khả năng chịu đựng nhất định để chấp nhận mã di truyền được cho là ngoại lai. Nếu không đúng như vậy, một bệnh tự miễn dịch xảy ra. Bệnh tự miễn bao gồm loại I bệnh tiểu đường bệnh đái tháo đường, bệnh Crohn, viêm loét đại tràng, celiac bệnh, thấp khớp viêm khớp, Bệnh Graves và nhiều cái khác. Mọi cơ quan đều có thể bị ảnh hưởng. Cho đến nay, không có liệu pháp nào có thể chữa khỏi một cách nguyên nhân chứng rối loạn tự miễn dịch. Cho đến nay, các phương pháp điều trị triệu chứng vẫn được sử dụng để làm suy giảm hệ thống miễn dịch. Tuy nhiên, trong bối cảnh di truyền học miễn dịch, các phương pháp đang được tìm kiếm có thể chống lại hoàn toàn các rối loạn tự miễn dịch. Có nhiều dấu hiệu cho thấy gen liệu pháp sẽ giúp chữa khỏi các bệnh này trong tương lai. Tất nhiên, di truyền học miễn dịch cũng nghiên cứu các bệnh do thiếu hụt miễn dịch di truyền gây ra. Tuy nhiên, thiếu hụt miễn dịch bẩm sinh là hiếm. Trong hầu hết các trường hợp, ngày nay chỉ có thể tiến hành điều trị triệu chứng tại đây. Trong trường hợp này, các chế phẩm kháng thể từ nước ngoài máu thường xuyên được áp dụng. Hiện tại, khả năng duy nhất để chữa khỏi hoàn toàn là cấy ghép tế bào gốc, theo đó một hệ thống miễn dịch mới được chuyển giao. Trong ngành di truyền học miễn dịch, nghiên cứu cũng đang được tiến hành thành gen các liệu pháp để chữa các bệnh hiểm nghèo đó. Hơn nữa, di truyền miễn dịch cũng đóng một vai trò trong cấy ghép nội tạng. Ở đây, những người hiến tặng phù hợp phải được tìm thấy bằng phương pháp xét nghiệm di truyền. Một số đặc điểm di truyền của người nhận và người cho phải giống nhau. Nếu không, hệ thống miễn dịch của người nhận sẽ ngay lập tức từ chối cơ quan mới được cấy ghép. Tuy nhiên, theo nghĩa rộng nhất, di truyền miễn dịch cũng bao gồm việc kiểm tra vi khuẩn liên quan đến sự phát triển của khả năng chống lại kháng sinh. Đồng thời, sự biến đổi gen liên tục của các chủng vi khuẩn và virus cũng được điều tra để có thể phát triển vắc-xin càng sớm càng tốt.
Phương pháp chẩn đoán và kiểm tra
Các phương pháp xét nghiệm miễn dịch có sẵn để chẩn đoán trong bối cảnh di truyền miễn dịch. Các phương pháp thí nghiệm này được thực hiện một mặt để phát hiện bệnh tật và mặt khác phục vụ cho mục đích nghiên cứu. Trong bối cảnh này, các kháng nguyên và kháng thể được phân tích bằng cái gọi là xét nghiệm miễn dịch. Xét nghiệm miễn dịch đại diện cho các quy trình phục vụ phát hiện định lượng và định tính các cấu trúc nhất định trong chất lỏng để xác định đặc điểm của kháng nguyên và kháng thể. Chúng được sử dụng để phát hiện mầm bệnh cũng như của chính cơ thể protein. Trong trường hợp mắc các bệnh tự miễn dịch, nhưng cũng như trong trường hợp nhiễm trùng và dị ứng, xét nghiệm miễn dịch có thể được sử dụng để phát hiện cụ thể kháng thể. Với sự hỗ trợ của các phương pháp này, việc xác định đặc điểm di truyền phân tử của các dấu hiệu tương hợp mô nhất định đảm bảo sự phù hợp nhất có thể giữa người nhận và người cho cấy ghép nội tạng. Tên gọi phức hợp tương hợp mô chính (MHC) dùng để chỉ một nhóm gen người cần thiết cho hoạt động của hệ thống miễn dịch. Một tên khác của phức hợp này là hệ thống kháng nguyên bạch cầu người (hệ thống HLA). Các đặc điểm của HLA khác nhau ở mỗi người. Chúng có thể khác nhau rất nhiều giữa người nhận và người cho. Giờ đây, thử nghiệm trong phòng thí nghiệm để xác định các đặc điểm của HLA phải được sử dụng để tìm các nhà tài trợ thích hợp cho cấy ghép nội tạng. Đồng thời, nhiều phòng xét nghiệm cũng thực hiện xét nghiệm HLA để khảo sát các bệnh tự miễn dịch như viêm cột sống dính khớp, thấp khớp viêm khớp, celiac bệnh tật hoặc các bệnh khác. Các thử nghiệm thích hợp cũng được thực hiện cho máu nhà tài trợ. Hoặc tăm bông từ buccal niêm mạc hoặc các mẫu mô được lấy để xác định đặc điểm HLA. Hơn nữa, các xét nghiệm khác như chẩn đoán KIR, xác định đa hình interleukin hoặc tìm kiếm đột biến có thể được thực hiện. Trong chẩn đoán KIR, ví dụ, các gen KIR được kiểm tra được biểu hiện trên các tế bào sát thủ và liên kết HLA nhất định phân tử. Có bằng chứng cho thấy gen KIR cũng đóng một vai trò quan trọng trong quá trình tạo máu cấy ghép tế bào gốc. Nhiều kết quả nghiên cứu trong di truyền học miễn dịch chứng minh tiềm năng của lĩnh vực này đối với các phương pháp chữa trị trong tương lai đối với các bệnh nan y trước đây.
