Loại loạn sản xương Melnick-Needles là một chứng loạn sản của bộ xương. Các điều kiện được di truyền và tương đối hiếm. Tên viết tắt phổ biến của bệnh là MNS. Điển hình của loạn sản xương loại Melnick-Needles là các bất thường về thị giác khác nhau. Cũng có biến dạng sọ và dài xương. Loại u xương Melnick-Needles đôi khi được gọi đồng nghĩa là bệnh u xương.
Loại u xương Melnick-Needles là gì?
Tên đầy đủ của điều kiện đề cập đến hai cá nhân đầu tiên mô tả bệnh. Họ là John Melnick và Carl Needles. Căn bệnh này rất hiếm, với tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1 trên 1,000,000. Đến thời điểm hiện tại, có khoảng 100 bệnh nhân được biết đến. Về cơ bản, phẫu thuật tạo xương kiểu Melnick-Needles được di truyền theo kiểu chi phối liên kết x. Điều đáng chú ý là các bào thai nam thường chết sớm, tức là đã nằm trong bụng mẹ. Điều này cho thấy một cái gọi là bệnh phôi thai. Về cơ bản, loại phẫu thuật tạo xương Melnick-Needles có liên quan đến những sai lệch trong quá trình phát triển khung xương của con người. Khác sức khỏe các vấn đề cũng nằm trong số các triệu chứng của bệnh. U xương loại Melnick-Needles thuộc về một loại bệnh đặc biệt được gọi là rối loạn phổ otopalatodigital. Về nguyên tắc, những rối loạn này được đặc trưng bởi mất thính giác do bị biến dạng xương. Điều này là kết quả của sự biến dạng của xương bên trong tai. Ngoài ra, các rối loạn trong sự phát triển của vòm miệng và xương ở ngón tay và ngón chân của những người bị ảnh hưởng trở nên rõ ràng.
Nguyên nhân
Loạn sản xương loại Melnick-Needles được đặc trưng chủ yếu bởi nguyên nhân di truyền. Trong trường hợp này, một đột biến cụ thể chịu trách nhiệm cho sự phát triển của bệnh, nằm trên cái gọi là FLNA gen. Trong số những thứ khác, điều này gen chịu trách nhiệm kiểm soát một loại protein nhất định. Ví dụ, nó đóng một vai trò quan trọng trong việc xây dựng bộ xương bằng cách cấu trúc các tế bào và khiến chúng di chuyển và thay đổi hình dạng.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Loạn sản xương loại Melnick-Needles được đặc trưng bởi nhiều triệu chứng. Về cơ bản, loạn sản xương loại Melnick-Needles thường là rối loạn nghiêm trọng nhất từ phổ kỹ thuật số otopalatodigital. Các cá nhân bị ảnh hưởng thường có tầm vóc thấp và ngón tay và ngón chân dài bất thường. Trong một số trường hợp, tứ chi có biểu hiện uốn cong. Đôi khi xương sườn kém phát triển hoặc không đều, đôi khi dẫn đến các vấn đề về hô hấp. Ở một số bệnh nhân, một số xương nhất định bị thiếu hoàn toàn. Đặc biệt là ở mặt, những thay đổi điển hình của loại phẫu thuật tạo xương Melnick-Needles rất dễ nhận thấy. Trán của những người bị ảnh hưởng thường rất nổi và bao phủ bởi lông. Trong bối cảnh của loại phẫu thuật tạo xương Melnick-Needles, độ phồng trên ổ mắt tương đối rõ rệt. Ngoài ra, có thể có sự sai lệch của răng, lồi mắt, hoặc microgenia. Ngoài ra, dáng đi của những người bị ảnh hưởng thường sai lệch so với trường hợp bình thường trong phẫu thuật nắn xương kiểu Melnick-Needles. Trong những trường hợp nhất định, bệnh nhân bị dị tật bàn chân. Ngoài ra, nhiều người bị ảnh hưởng phàn nàn về nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên. Trong một số trường hợp, những người mắc chứng loạn sản xương loại Melnick-Needles có mắt lồi. Má thường có hình dạng rất tròn, trong khi hàm dưới là nhỏ và ngụ ý cằm thụt vào. Ngoài ra, có thể xảy ra chứng loạn sản xương loại Melnick-Needles biểu hiện sự bất đối xứng rõ rệt ở vùng mặt. Ngoài ra, mất thính giác hoặc tim khuyết tật là có thể. Theo nguyên tắc, các triệu chứng của loại u xương Melnick-Needles ở nam giới rõ ràng hơn nhiều so với nữ giới. Nhiều cá thể nam bị ảnh hưởng chết trước hoặc ngay sau khi sinh.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán loạn sản xương loại Melnick-Needles được thực hiện với sự hỗ trợ của các phương pháp và kỹ thuật khám khác nhau. Nên hỏi ý kiến bác sĩ nếu các dấu hiệu đặc trưng của loại loạn sản xương Melnick-Needles xuất hiện, thường bằng mắt thường. Cùng với bệnh nhân hoặc cha mẹ của bệnh nhân, các triệu chứng hiện tại được thảo luận, sau đó là nhiều cuộc kiểm tra để đảm bảo rằng phẫu thuật nắn xương kiểu Melnick-Needles được chẩn đoán một cách chắc chắn. Ví dụ, một X-quang kiểm tra được sử dụng. Điều này cho thấy, ví dụ, một hố mở rộng ở phía sau của sọ. Sự đóng chậm ở các thóp, một chứng xơ cứng ở đáy của sọ xương, chứng tăng tiết dịch kiểu trán cũng như không có xoang trán là những đặc điểm nhận dạng điển hình của một người bị bệnh. Trên bộ xương, có bằng chứng rõ ràng về chứng loạn sản, với các xương dài dài bị uốn cong hoặc xương sườn xuất hiện trong hình dạng của một ban nhạc. Trong một số trường hợp, xương chậu cũng có thể bị ảnh hưởng bởi chứng loạn sản và những người bị ảnh hưởng có thể biểu hiện coxa valga. Trong bối cảnh loạn sản xương loại Melnick-Needles, vẹo cột sống cũng là điển hình. Phân tích di truyền cung cấp sự chắc chắn về sự hiện diện của loạn sản xương loại Melnick-Needles trong những trường hợp nghi ngờ.
Các biến chứng
Osteodysplastia loại Melnick-Needles là một bệnh di truyền rất nghiêm trọng làm hạn chế nghiêm trọng tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng. Do nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng bởi một đột biến, thai nhi nam có biểu hiện bệnh nặng hơn nhiều. Phôi đực thường chết trong bụng mẹ do nhiều biến chứng khác nhau. Đây là một số loại phôi thai có thể xảy ra như tim khuyết tật, trục trặc của ruột, hoặc dây rốn vỡ. Malrotation là một sự xáo trộn trong quá trình quay của ruột lớn và ruột non trong quá trình phát triển của phôi thai. Một biến chứng ở đây có thể nguy hiểm đến tính mạng tắc ruột. Trong khi bào thai đực thường không sống sót qua mẹ mang thai, các triệu chứng nhẹ hơn ở bào thai nữ vì cơ thể nữ có hai X nhiễm sắc thể. Nhưng những đứa trẻ bị ảnh hưởng vẫn bị các bất thường nghiêm trọng về xương và cũng có thể tử vong do các biến chứng khác nhau. Các biến chứng thường gặp nhất là nhiễm trùng nặng và không phát triển được. Việc không phát triển được là do chất dinh dưỡng bị suy giảm hấp thụ. Tiên lượng của tình trạng kém hấp thu này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó. Tuy nhiên, các biến chứng nguy hiểm nhất của loạn sản xương loại Melnick-Needles là nhiễm trùng thường xuyên do suy yếu hệ thống miễn dịch. Điều này thường dẫn đến nhiễm trùng nặng đường hô hấp và tai. Các nhiễm trùng tai đôi khi dẫn đến mất thính lực hoặc thậm chí bị điếc.
Khi nào bạn nên đi khám?
Theo quy định, bác sĩ nên được tư vấn trong bất kỳ trường hợp nào mắc chứng loạn sản xương loại Melnick-Needles, vì bệnh này không tự lành và trong hầu hết các trường hợp, làm trầm trọng thêm tình trạng chung. điều kiện của bệnh nhân. Chẩn đoán sớm bởi bác sĩ có thể cải thiện đáng kể cơ hội chữa khỏi bệnh. Nên hỏi ý kiến bác sĩ nếu các chi bị uốn cong nghiêm trọng do phương pháp nắn xương kiểu Melnick-Needles. Tương tự như vậy, các vấn đề về hô hấp có thể là dấu hiệu của bệnh này và dẫn đến những suy giảm nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Nhiều bệnh nhân cũng bị lún phún răng và do đó bệnh đau răng or đau trong khoang miệng. Tương tự, trong trường hợp nghe kém nên đến bác sĩ tư vấn. Vì phẫu thuật nắn xương Melnick-Needles cũng có thể dẫn đến tim vấn đề, bạn nên đi khám định kỳ với bác sĩ tim mạch. Tuy nhiên, việc điều trị thêm căn bệnh này phụ thuộc rất nhiều vào biểu hiện của các triệu chứng tương ứng và được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa tương ứng. Thật không may, không thể dự đoán liệu điều này có dẫn đến việc chữa khỏi hoàn toàn hay không.
Điều trị và trị liệu
Về nguyên tắc, điều trị chứng loạn sản xương loại Melnick-Needles là điều trị triệu chứng. Trong một số trường hợp, có thể sửa lỗi vẹo cột sống trong một thủ tục phẫu thuật. Điều tương tự cũng áp dụng cho bất kỳ sai lệch nào của hàm có thể có.
Triển vọng và tiên lượng
Là một bệnh di truyền, nắn xương kiểu Melnick-Needles chủ yếu ảnh hưởng đến khung xương. Tại đây, các dị tật của xương và hộp sọ xảy ra. Tuy nhiên, hội chứng Melnick-Needles (MNS) rất hiếm khi xảy ra cũng có thể nhận biết được trên khuôn mặt của người bị ảnh hưởng. Cho đến nay, không có hơn 50 trường hợp đã được đăng ký trên toàn thế giới. Điều này cho thấy tỷ lệ tử vong trước khi sinh cao. Thai nhi nam nói riêng bị sinh non phá thai. Thai nhi nam chết ngay trong tử cung, nguyên nhân của dị tật hiếm gặp này là do khiếm khuyết di truyền. Cho đến nay, sinh lý bệnh của bệnh loạn sản xương loại Melnick-Needles vẫn chưa rõ ràng. Các chuyên gia y tế chỉ biết rằng nó phụ thuộc vào giới tính cho dù thai nhi sống sót hay không. Do mức độ phức tạp khác nhau của các triệu chứng, việc điều trị chứng loạn sản xương loại Melnick-Needles rất phức tạp và khó khăn. Rất khó đưa ra một tiên lượng tổng quát vì mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể khác nhau giữa những phụ nữ sống sót. Một số phức hợp triệu chứng, chẳng hạn như nhiễm trùng trong đường hô hấp hoặc tai, hoặc mất thính lực kết quả là giống nhau, có thể được điều trị tốt về mặt y tế. Tuy nhiên, các triệu chứng thực tế của loạn sản xương loại Melnick-Needles chỉ có thể được điều trị bằng phương pháp liên các biện pháp. Các điều trị phải được điều chỉnh phù hợp với nhu cầu của cá nhân. Sự hợp tác của bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ tai mũi họng, bác sĩ chuyên khoa nhi và nhà di truyền học thường rất hữu ích. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng bởi phương pháp nắn xương loại Melnick-Needles bị hạn chế nghiêm trọng. Các biến chứng sẽ được mong đợi.
Phòng chống
Osteodysplastia loại Melnick-Needles không thể được ngăn ngừa hiệu quả vì căn bệnh này chủ yếu do đột biến gen gây ra.
Theo dõi
Vì điều trị loạn sản xương loại Melnick-Needles được điều chỉnh cho phù hợp với các triệu chứng xảy ra, nên không có một cuộc theo dõi duy nhất cho bệnh. Ví dụ, nếu một bệnh nhân đã được phẫu thuật để sửa vẹo cột sống, chăm sóc theo dõi cung cấp cho bệnh nhân để được theo dõi hậu phẫu thích hợp. Ở lại trại cai nghiện và vật lý trị liệu giúp tăng cường cơ bắp. Đang lấy kháng sinh nên tránh nhiễm trùng vết mổ. Mặt khác, nếu tình trạng này có nhiều khả năng gây ra các vấn đề về tim, thì cần phải kiểm tra sức khỏe thường xuyên của bác sĩ tim mạch. Trong những trường hợp như vậy, bệnh nhân cũng được điều chỉnh phù hợp với thuốc để điều chỉnh tốt hơn các triệu chứng như rối loạn nhịp tim. Chăm sóc tâm lý thường được yêu cầu như chăm sóc sau khi bệnh nhân cũng phát triển các tình trạng tâm lý như trầm cảm do mãn tính đau hoặc suy giảm thính lực đều đặn. Trong nhiều trường hợp, không chỉ bệnh nhân mà cả người nhà của họ cũng cần nhận được sự chăm sóc từ chuyên gia trị liệu gia đình. Trong như vậy điều trị các buổi học, cha mẹ, anh chị em và các thành viên khác trong gia đình học cách giúp trẻ phát triển để trẻ có thể có cuộc sống gần như bình thường mặc dù bị dị tật.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Vì loạn sản xương loại Melnick-Needles là một tình trạng di truyền, các lựa chọn để tự giúp đỡ là rất hạn chế. Điều trị, cả y tế và thay thế, chỉ có thể điều trị triệu chứng. Trọng tâm là duy trì chất lượng cuộc sống của trẻ. Sự gần gũi về thể chất và sự quan tâm của cha mẹ và người thân có thể mang lại thư giãn đến Trẻ bị bệnh. Kích thích tinh thần bằng cách trình bày các kích thích thị giác hoặc xúc giác khác nhau cũng giúp phân tâm khỏi hậu quả của bệnh và giúp thúc đẩy sự phát triển của trẻ. Khi tham gia với trẻ, điều quan trọng là phải xem xét tình trạng bệnh tật của từng cá nhân. Một trọng tâm khác là hỗ trợ tâm lý cho cha mẹ và những người thân khác của trẻ bị ảnh hưởng. Các bệnh viện và trung tâm tư vấn có thể cung cấp thông tin về các lựa chọn khác nhau để hỗ trợ tâm lý xã hội cho gia đình. Sự hỗ trợ như vậy có thể giúp đối phó với những ảnh hưởng của bệnh tật của trẻ. Thay thế khác nhau thư giãn các phương pháp cũng có thể học được và có thể sử dụng ở nhà. Yoga và thiền định có thể được sử dụng để học cách đối phó với căng thẳng và lo lắng. Nguy cơ trầm cảm do đó được giảm bớt và những người chăm sóc gia đình được an tâm.
