Xác định huyết thống và nguồn gốc. Một số gen nhất định nằm ở các vị trí khác nhau trong bộ gen và do đó có thể phụ thuộc vào các đặc điểm di truyền khác nhau. Nếu có một gen khiếm khuyết trong tiền sử gia đình, có thể tính toán… Xác định huyết thống và nguồn gốc | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?
Bệnh xơ nang xơ nang là một trong những bệnh di truyền được biết đến nhiều nhất và rất đáng sợ vì những hậu quả của nó. Nguyên nhân chỉ đơn thuần là một gen bị bệnh, dẫn đến cái gọi là “kênh clorua” (kênh CFTR) được định hình không chính xác. Kết quả là, nhiều tế bào và cơ quan của cơ thể tiết ra chất tiết có độ nhớt cao, có thể… Bệnh xơ nang | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?
Có thể phát hiện bệnh thấp khớp trong xét nghiệm di truyền không? Chẩn đoán di truyền cũng ngày càng đóng một vai trò quan trọng trong bệnh thấp khớp, vì các đặc điểm di truyền ngày càng tăng đang được nghiên cứu như là các yếu tố gây bệnh trong một số bệnh thấp khớp. Một trong những đặc điểm di truyền được biết đến nhiều nhất, thường liên quan đến các bệnh thấp khớp, là “gen HLA B-27”. Nó liên quan đến… Có thể phát hiện bệnh thấp khớp trong xét nghiệm di truyền không? | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?
Định nghĩa - thể tam nhiễm 13 ở thai nhi là gì? Trisomy 13, còn được gọi là hội chứng Pätau, là một sự thay đổi trong các nhiễm sắc thể, trong đó nhiễm sắc thể 13 hiện diện ba lần thay vì hai lần. Bệnh có kèm theo dị tật một số cơ quan nội tạng và trong nhiều trường hợp có thể được phát hiện trước khi sinh. Những đứa trẻ được sinh ra… Trisomy 13 ở thai nhi
Các triệu chứng liên quan Do đo độ nhăn ở cổ thường được thực hiện vào tuần thứ 10 đến tuần thứ 14 của thai kỳ, nên thường không có triệu chứng hoặc dấu hiệu nào mà thai phụ có thể nhận thấy trước khi chẩn đoán. Nếu trisomy 13 vẫn không được phát hiện, các triệu chứng chỉ xuất hiện sau khi sinh do sự phát triển kém của các cơ quan nội tạng,… Các triệu chứng liên quan | Trisomy 13 ở thai nhi
Thể tam nhiễm 18 ở thai nhi là gì? Trisomy 18, còn được gọi là hội chứng Edwards, là một đột biến di truyền nghiêm trọng có liên quan đến tiên lượng xấu. Đa số trẻ em chết trước khi sinh. Trong thể tam nhiễm 18, nhiễm sắc thể 18 hiện diện ở dạng gấp ba, thay vì biểu hiện gấp đôi như bình thường. Con gái thường xuyên bị ảnh hưởng hơn một chút… Trisomy 18 ở thai nhi
Các triệu chứng kèm theo Phụ nữ mang thai sinh con bị tam nhiễm sắc thể 18 thường không nhận thấy điều này. Tam thất ở trẻ em không gây ra các triệu chứng ở người phụ nữ mang thai. Chỉ khi kiểm tra siêu âm thai nhi mới có thể nảy sinh nghi ngờ tam nhiễm sắc thể 18 do chậm phát triển hoặc dị tật của… Các triệu chứng kèm theo | Trisomy 18 ở thai nhi
Định nghĩa Trisomy 18, còn được gọi là hội chứng Edwards, là một đột biến di truyền nghiêm trọng. Trong trường hợp này, nhiễm sắc thể số 18 xảy ra ba lần thay vì hai lần như bình thường trong các tế bào cơ thể. Sau trisomy 21, còn được gọi là hội chứng Down, trisomy 18 là phổ biến thứ hai: trung bình, khoảng 1 trong 6000 ca sinh bị ảnh hưởng. Edwards… Trisomy 18
Đây là những triệu chứng mà tôi nhận ra là hội chứng tam nhiễm sắc thể 18 Hội chứng Edwards được đặc trưng bởi sự phức hợp của nhiều dị tật và khuyết tật. Những điều này có thể ở các mức độ khác nhau và không nhất thiết xảy ra ở mọi trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng. Điển hình là cái gọi là co cứng các ngón tay: các ngón tay bị uốn cong và được giữ trong một… Đây là những triệu chứng tôi nhận biết là tam chứng 18 | Trisomy 18
Tiên lượng Thật không may, tiên lượng cho trisomy 18 là rất xấu. Khoảng 90% thai nhi bị chết trong bụng mẹ khi mang thai và không được sinh ra còn sống. Thật không may, tỷ lệ tử vong của những đứa trẻ sinh ra cũng rất cao. Trung bình, chỉ có khoảng 5% trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng đến tuổi hơn 12 tháng. Trên … Tiên lượng | Trisomy 18
