Thuật ngữ u mỡ tuyến tế bào thần kinh được sử dụng để mô tả các dạng khác nhau của bệnh chuyển hóa di truyền và chưa thể chữa khỏi ở trung ương hệ thần kinh và võng mạc. Tất cả mười dạng bệnh đều có điểm chung là ceroid, một sản phẩm trao đổi chất dạng sáp, và lipofuscin, chứa chất béo và protein, được tích tụ trong các tế bào thần kinh và gây mất dần chức năng. Một số dạng bệnh nhất định xảy ra ở trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu và dẫn để hoàn toàn mất khả năng nhận thức và vận động thông qua dần dần mù, động kinhvà sa sút trí tuệ.
Bệnh u mỡ tế bào thần kinh ceroid là gì?
Đã biết đến XNUMX biến thể khác nhau của bệnh di truyền tế bào mỡ tuyến thần kinh (NCL, hay còn gọi là CLN), cho đến nay là không thể chữa khỏi, một số biểu hiện ở giai đoạn sơ sinh và chập chững biết đi, những biến thể khác chỉ ở tuổi trưởng thành. Tất cả các dạng bệnh đều được đặc trưng bởi sự lắng đọng điển hình của ceroid và lipofuscin trong các tế bào thần kinh và trong võng mạc. Ceroid là một chất gợi nhớ đến sáp và lipofuscin là một chất màu nâu có chứa protein và chất béo. Cả hai đều là chất thải trung gian của quá trình trao đổi chất tế bào thường được xử lý thêm hoặc loại bỏ và bài tiết. Các chất lắng đọng trong các tế bào thần kinh và trong các tế bào của võng mạc gây ra sự mất dần chức năng, biểu hiện ban đầu là giảm thị lực và não hoạt động trong lĩnh vực nhận thức và vận động. Các dạng NCL khác nhau được ký hiệu từ NCL1 đến NCL10 theo thứ tự khám phá của chúng. Mặc dù sự khởi phát của hầu hết các dạng bệnh được giới hạn ở độ tuổi điển hình trong mỗi trường hợp, sự khởi phát của một số dạng, chẳng hạn như CLN1, có thể xảy ra ở giai đoạn cuối hoặc thậm chí ở tuổi trưởng thành. Ngoài việc đánh máy và chỉ định bệnh u mỡ tế bào thần kinh là NCL1 đến NCL10, các chỉ định bằng lời nói cũng thường được sử dụng để chỉ những người phát hiện ra nó hoặc cho độ tuổi tương ứng, chẳng hạn như NCL trẻ sơ sinh, vị thành niên hoặc người lớn.
Nguyên nhân
Chỉ có gen đột biến có thể được coi là tác nhân gây bệnh của các dạng khác nhau của bệnh u mỡ tế bào thần kinh ceroid. Các locus của các gen đột biến "chịu trách nhiệm" như là tác nhân gây ra từng biểu hiện bệnh riêng biệt không phải tất cả đều nằm trên cùng một nhiễm sắc thể, nhưng ảnh hưởng đến một số khác nhau nhiễm sắc thể. Điều này có nghĩa là các quá trình trao đổi chất liên quan là các quá trình chuyển đổi phức tạp và gồm nhiều bước, mỗi bước có thể bị gián đoạn và dẫn đến các biểu hiện bệnh tương tự. Ngoại trừ NCL4 (NCL trưởng thành), được di truyền theo kiểu trội trên NST thường, tất cả các dạng bệnh khác đều được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là không có dạng bệnh nào là quan hệ tình dục nhiễm sắc thể X hoặc Y tham gia và cả hai đối tác phải có cùng alen đột biến của gen nghi ngờ về căn bệnh xảy ra. Chỉ trong NCL4 mới đủ để khởi phát bệnh nếu nam hay nữ bị đột biến gen (di truyền trội trên NST thường).
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các hình ảnh lâm sàng của tất cả mười dạng đã biết của bệnh u mỡ tế bào thần kinh ceroid tiến triển theo một hình thức và trình tự tương tự. Tăng giảm thị lực với sự lắng đọng của ceroid và lipofuscin trong các tế bào võng mạc là đặc điểm của các triệu chứng và dấu hiệu ban đầu của bệnh. Các khiếm thị tiến triển dần dần và dẫn dắt, ví dụ, trong NCL vị thành niên để hoàn thành mù sau một đến hai năm. Đồng thời, những người bị ảnh hưởng có biểu hiện suy giảm khả năng nhận thức và vận động, tăng cường khi bệnh tiến triển và có thể khởi phát ảo giác và co giật động kinh. Bệnh luôn đi kèm với sa sút trí tuệ - ngay cả trong trường hợp trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ bị ảnh hưởng. Tất cả các dấu hiệu và triệu chứng tăng dần theo tiến trình của bệnh trong khoảng thời gian khoảng 10 đến 15 năm và cuối cùng dẫn cho đến chết, bởi vì vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Xác định cuối cùng về sự hiện diện của một dạng u mỡ ceroid thần kinh luôn đi kèm với tiên lượng rất xấu, do đó, chẩn đoán cần được xác nhận một cách thích hợp. Các cuộc điều tra khác nhau được xem xét đối với các dạng khác nhau của NLC. sa sút trí tuệ các triệu chứng và cơn co giật động kinh và nếu bệnh NCL được biết trong gia đình, cần xác nhận hoặc loại bỏ nghi ngờ bằng chẩn đoán rõ ràng. Bằng chứng đáng tin cậy được cung cấp bằng cách kiểm tra võng mạc bằng mắt để tìm cặn fuscin và ceroid. Mẫu mô cũng có thể được lấy, có thể được kiểm tra bằng kính hiển vi để tìm cặn. Các manh mối quan trọng khác được cung cấp bởi hoạt động của một số lysosome nhất định enzyme. Khi có NLC10, dạng NLC bẩm sinh hoạt động từ khi sinh ra, giảm hoạt động của cathepsin D được coi là dấu hiệu xác định của bệnh NLC10. Chụp cộng hưởng từ (MRI) là phương thức hình ảnh chính có sẵn, có thể xác định rõ ràng, ví dụ, sự suy thoái của não vấn đề. Cuối cùng, việc kiểm tra các gen cụ thể để biết sự hiện diện của các đột biến gây ra bệnh sẽ dẫn đến sự chắc chắn cuối cùng.
Các biến chứng
Ở bệnh này, bệnh nhân có thể mắc phải nhiều triệu chứng và hạn chế khác nhau. Vì lý do này, một khóa học chung thường không thể dự đoán được. Tuy nhiên, những hạn chế về khả năng vận động và nhận thức của người bị ảnh hưởng, do đó người bệnh bị hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày và trong nhiều trường hợp còn phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều bị khiếm thị, tăng lên trong quá trình của bệnh. Trong trường hợp xấu nhất, hãy hoàn thành mù có thể dẫn đến. Trẻ em và thanh thiếu niên nói riêng có thể bị các triệu chứng tâm lý nghiêm trọng hoặc trầm cảm do hậu quả của sự mù lòa. Các cơn co giật động kinh cũng xảy ra với bệnh này và làm giảm chất lượng cuộc sống. Trong trường hợp xấu nhất, điều này có thể dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Tương tự như vậy, hầu hết bệnh nhân bị sa sút trí tuệ và ảo giác. Tuổi thọ của người bị bệnh giảm đi đáng kể. Thật không may, điều trị bệnh là không thể. Các triệu chứng riêng lẻ có thể được giảm bớt. Tuy nhiên, không có cách chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này.
Khi nào thì nên đi khám?
Khi nhận thấy các cơn co giật động kinh, rối loạn thị giác và các dấu hiệu cổ điển khác của bệnh u mỡ tế bào thần kinh ceroid, bạn nên đến gặp bác sĩ. Những hiếm não các rối loạn thoái hóa tiến triển nhanh chóng và cần được bác sĩ đánh giá sớm. Những người mắc phải những phàn nàn nêu trên mà không có nguyên nhân nào khác thì tốt nhất nên đi khám bác sĩ chuyên khoa thần kinh. Người đó có thể thu hẹp các bệnh có thể mắc phải và đưa ra chẩn đoán trên cơ sở khám sức khỏe khác nhau. Vì bệnh u mỡ ceroid thần kinh có tính di truyền, nên có thể chẩn đoán ngay cả trước khi sinh, miễn là có tiền sử gia đình thích hợp. Mới nhất, điều kiện có thể được phát hiện trong quá trình sàng lọc sơ sinh. Nếu không gặp phải trường hợp này, cha mẹ phải hỏi ý kiến bác sĩ khi xuất hiện các dấu hiệu của bệnh đã nêu ở phần đầu. Ngoài bác sĩ gia đình và bác sĩ thần kinh, các chuyên gia khác nhau như bác sĩ nhãn khoa hoặc bác sĩ chỉnh hình có thể tham gia vào việc điều trị. Một nhà vật lý trị liệu cũng phải được tư vấn. Bệnh ung thư biểu mô tuyến thần kinh là mãn tính và do đó luôn yêu cầu y tế chặt chẽ giám sát.
Điều trị và trị liệu
Cho đến nay, không có liệu pháp nào được biết đến có thể chữa khỏi bất kỳ dạng NLC nào. Điều này có nghĩa là các phương pháp điều trị làm giảm các triệu chứng riêng lẻ tốt nhất có thể là lựa chọn chính. Ngoài ra, giảm nhẹ các biện pháp đạt được tầm quan trọng trong các giai đoạn tiến triển của bệnh. Ở các dạng NLC vị thành niên và vị thành niên muộn, không dễ nhận ra trong những năm đầu vì bình thường thời thơ ấu phát triển, điều trị tâm lý cũng rất quan trọng khi trẻ em và thanh thiếu niên nhận thức được việc mất khả năng nhận thức và vận động của mình.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của bệnh u mỡ ceroid thần kinh là không thuận lợi. Bệnh được đặc trưng bởi một khóa học tiến triển. Rối loạn gây bệnh được tìm thấy trong một đột biến của người di truyền học. Pháp luật hiện hành cấm các nhà khoa học và nhà nghiên cứu sử dụng các phương pháp điều trị liên quan đến việc thay đổi con người di truyền họcDo đó, các bác sĩ điều trị tập trung vào chẩn đoán sớm cũng như sử dụng phương pháp điều trị các biện pháp dẫn đến ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Ngoài ra, bất kỳ triệu chứng nào xảy ra nên được giảm bớt tốt nhất có thể để đạt được sự cải thiện về chất lượng cuộc sống. Không thể chữa khỏi bất kỳ dạng bệnh nào đã biết tùy theo tình trạng hiện tại. Những người bị ảnh hưởng có các triệu chứng với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ hàng ngày trong cuộc sống hàng ngày, vì họ không thể tự mình đối phó với các công việc liên quan. Bệnh kèm theo những rối loạn trầm trọng, khu trú ở khu vực vận động và tâm thần. Ngoài ra, dự kiến sẽ có những bất thường và suy giảm nhận thức giác quan. Tình trạng mù lòa là phổ biến. Cuối cùng, căn bệnh này có liên quan đến việc giảm tuổi thọ trung bình. Do diễn biến khó khăn này của bệnh, bệnh nhân và người thân của họ trải qua các trạng thái xúc động mạnh căng thẳng. Do đó, nguy cơ khởi phát thêm rối loạn tâm thần sẽ tăng lên.
Phòng chống
Dự phòng các biện pháp điều đó có thể ngăn chặn hoặc trì hoãn sự khởi đầu của NLC vẫn chưa được biết đến. Việc xét nghiệm di truyền cũng nên được thực hiện trên các thành viên gia đình khỏe mạnh nếu bệnh xảy ra trong gia đình cuối cùng sẽ được để cho mỗi cá nhân sau khi xem xét chuyên sâu.
Theo dõi
Có một số dạng ung thư tế bào thần kinh ceroid lipofuscinosis. Chúng khác nhau về tiến trình cũng như tiên lượng của chúng. Cho đến nay, không có biến thể nào của bệnh u mỡ ceroid thần kinh có thể chữa khỏi. Do đó, chăm sóc theo dõi theo đúng nghĩa thường là không cần thiết và cũng không thể thực hiện được. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em bị ảnh hưởng phải được theo dõi chặt chẽ trong suốt cuộc đời của chúng. Tùy thuộc vào dạng bệnh và phương pháp điều trị đã chọn, các biện pháp khác nhau để theo dõi và kiểm soát là cần thiết. Trong một số biến thể của bệnh ung thư tế bào thần kinh ceroid lipofuscinosis, những người bị ảnh hưởng chết trong vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh. Chúng thường được chăm sóc ở trẻ sơ sinh phòng chăm sóc đặc biệt cho đến khi họ sụp đổ. Cha mẹ bị ảnh hưởng có thể tìm kiếm sự trợ giúp trị liệu tâm lý như một phần của chăm sóc theo dõi nếu cần. Vì bệnh u mỡ tế bào thần kinh ceroid là một bệnh di truyền, họ nên tìm kiếm tư vấn di truyền. Điều này rất nên làm, đặc biệt nếu bạn đang có mong muốn có con. Thường có nguy cơ những đứa trẻ khác trong tương lai sẽ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Một số dạng ung thư biểu mô tế bào thần kinh có thể được điều trị bằng thuốc. Kiểm soát y tế chặt chẽ là cần thiết trong những trường hợp này. Ngoài ra, có những quy trình thử nghiệm được hy vọng sẽ dẫn đến việc chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, vì tính mới của chúng nên vẫn chưa có tuyên bố nào về việc tiếp theo trong tương lai.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh ung thư tế bào thần kinh ceroid lipofuscinosis về cơ bản là không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là không có cách nào để quản lý tốt cuộc sống hàng ngày với căn bệnh này. Trước hết, cần đảm bảo rằng các liệu pháp điều trị bằng thuốc có sẵn được thực hiện. Bằng cách dùng thuốc thường xuyên, các triệu chứng như co giật hoặc co cứng có thể tránh được hoặc ít nhất là giảm bớt. Thông thường, cho ăn với sự trợ giúp của ống là hữu ích. Nên tìm hiểu những thuận lợi và khó khăn của việc cho ăn nhân tạo ở giai đoạn đầu để có thể nhanh chóng thực hiện nếu cần thiết. Lipofuscinosis ceroid thần kinh vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Do đó, việc tham gia vào các nghiên cứu đang diễn ra có thể có lợi, cho bản thân mà còn cho những người khác. Bằng cách này, các phương pháp chữa trị và phương pháp điều trị mới có thể được tìm thấy. Về lâu dài, điều này có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Các phương pháp tiếp cận thực nghiệm không nên bị loại trừ một cách phân loại. Sự cởi mở đối với nghiên cứu mới nhất liên quan đến bệnh ung thư biểu mô tế bào thần kinh, về lâu dài, có thể cải thiện đáng kể cuộc sống của những bệnh nhân mắc bệnh. Ngoài ra, cần cân nhắc tìm kiếm sự trợ giúp về tâm lý. Việc mất khả năng với hoàn toàn ý thức có thể rất khó khăn cho bệnh nhân. Để chống lại và ngăn chặn trầm cảm và những căng thẳng tâm lý khác, nên thực hiện công việc tích cực với sự giúp đỡ của một nhà trị liệu tâm lý có kinh nghiệm.
