Bệnh nhân mắc bệnh enchondromatosis bị nhiều khối u xương gây ra rối loạn tăng trưởng, gãy xương và dị tật. Một đột biến di truyền dường như là nguyên nhân gây ra căn bệnh này. Điều trị được giới hạn trong việc sửa chữa các dị tật, gãy điều trị và thoái hóa giám sát của các khối u riêng lẻ.
Enchondromatosis là gì?
Enchondromas là các khối u sụn phát sinh chủ yếu từ các diaphyse của phalanges. Trong một số trường hợp, các khối u cũng xuất hiện ở dạng siêu hình dài xương. Các nhà khoa học hiện nay tin rằng tàn dư khớp biểu sinh trong siêu hình làm phát sinh các khối u. Trong một thời gian dài, các khối u vẫn không có triệu chứng. Khi chúng tiến triển, chúng trở nên đáng chú ý thông qua đau và gãy xương không rõ nguyên nhân. Trong một số trường hợp nhất định, các khối u xuất hiện như một phần của bối cảnh bệnh lớn hơn. Đây là trường hợp, ví dụ, với bệnh nhiễm sắc tố não. Trong bệnh của bộ xương này, nhiều enchondromas xảy ra. Enchondromatosis là một căn bệnh khá hiếm gặp, với tỷ lệ hiện mắc ước tính khoảng một trường hợp trên 100,000 người. Bệnh thường ảnh hưởng đến trẻ em. Các triệu chứng đầu tiên thường biểu hiện lâm sàng trong vòng mười năm đầu đời. Do số lượng trường hợp hạn chế, tình hình nghiên cứu trong bối cảnh của bệnh màng phổi tương đối kém. Vì vậy, căn bệnh này vẫn chưa được hiểu một cách chính xác cho đến nay.
Nguyên nhân
Căn nguyên và cơ chế bệnh sinh của bệnh enchondromatosis chưa được hiểu một cách thuyết phục. Tuy nhiên, mặc dù căn nguyên chưa được hiểu rõ ràng, nhưng một số nguồn gốc nguyên nhân rõ ràng hiện đã được biết đến. Các đột biến gen đã được phát hiện trong một số lượng lớn các trường hợp được ghi nhận. Những đột biến này trong vật liệu di truyền được bản địa hóa trong các gen IDH1 và IDH2, mã cho isocitrate dehydrogenase 1 và 2 trong DNA. Những phụ này là enzyme hoạt động như chất xúc tác giống như tất cả các enzym khác. Chất xúc tác là chất tăng tốc phản ứng sinh hóa. Trong trường hợp trên enzyme, xúc tác đề cập đến sự tổng hợp của α-ketoglutarate, một sản phẩm của chu trình xitrat. Các đột biến gây bệnh là các biến đổi xôma. Vì không có phân nhóm gia đình nào được ghi nhận cho gen cho đến nay, các đột biến có lẽ không phải là sự kiện di truyền. Vì vậy, bệnh enchondromatosis không được các nhà khoa học coi là một bệnh di truyền.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Về nguyên tắc, bệnh u màng não là sự xuất hiện nhiều lần của các u chondromas đơn lẻ, u màng đệm và u màng đệm cạnh nhau. Thông thường nhất, các khối u xảy ra gần đĩa phát triển trong biểu sinh, hoặc tấn công các siêu âm của hình ống dài xương và các xương bàn chân và bàn tay xa. Sự phát triển của các khối u thường theo các giai đoạn phát triển của bộ xương trẻ sơ sinh. Với sự kết thúc của sự phát triển về chiều dài, các khối u thường cũng ngừng phát triển. Trong hầu hết các trường hợp, những thay đổi về xương ban đầu vẫn không gây đau đớn. Tuy nhiên, sự suy giảm tăng trưởng xảy ra, có thể liên quan đến dị tật và gãy xương. Ngoài các sai sót, các biến chứng khác có thể xảy ra. Biến chứng nghiêm trọng nhất biểu hiện với sự thoái hóa ác tính của các tổn thương xương. Nguy cơ mắc ung thư chondrosarcoma sau này là khoảng 25% đối với bệnh nhân. Các tài liệu y khoa cũng chỉ ra nguy cơ gia tăng ở những bệnh nhân mắc các khối u như u tế bào hình sao, u tế bào hạt và ung thư biểu mô tuyến tụy.
Chẩn đoán và tiến triển
Bác sĩ thường chẩn đoán bệnh nhiễm sắc tố da trên phim chụp X quang thông thường. Trên những hình ảnh này, các phần bị ảnh hưởng của bộ xương cho thấy nhiều u xơ xuất hiện dưới dạng chứng mất chữ u mà không có bệnh xơ cứng rìa. Tùy thuộc vào độ tuổi của tổn thương, có thể xuất hiện các vết vôi hóa. Ngoài ra, gãy xương ở các phần bị ảnh hưởng của bộ xương có thể là một manh mối quan trọng. Nếu đã nghi ngờ thoái hóa ác tính tại thời điểm chẩn đoán thì nghi ngờ này phải được làm rõ thêm. Điều này đòi hỏi một sinh thiết, cho phép kiểm tra mô bệnh học. Tiên lượng cho những bệnh nhân mắc bệnh enchondromatosis phụ thuộc chủ yếu vào bất kỳ sự thoái hóa nào có thể xảy ra và sự xác định kịp thời của nó. Bệnh khởi phát càng sớm thì diễn biến thường nặng hơn.
Các biến chứng
Các biến chứng khác nhau có thể xảy ra trong chứng bệnh enchondromatosis, chủ yếu là do sự phát triển thêm của các khối u trong xương. Các rối loạn tăng trưởng khác trên cơ thể và các dị tật cũng có thể khiến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân tương đối khó khăn và làm giảm chất lượng cuộc sống. Người bị ảnh hưởng thường không bị đau. Bản thân các khối u cũng phát triển chỉ cho đến khi kết thúc tăng trưởng trong thời thơ ấu, mặc dù điều này bị suy giảm. Các biến dạng khác nhau của khung xương có thể xảy ra, dẫn đến các biến chứng khác nhau ở những nơi khác nhau. Chủ yếu là các dị tật kèm theo hạn chế vận động. #
Không có biến chứng trong quá trình điều trị. Tuy nhiên, bệnh nhân phải chuẩn bị cho việc thăm khám định kỳ và thường xuyên với bác sĩ để tránh những thiệt hại có thể xảy ra. Trong trường hợp dị tật nặng hoặc khối u lan rộng thì có thể sử dụng các biện pháp can thiệp ngoại khoa. Như một quy luật, những điều này có một kết quả tích cực. Các khối u được điều trị càng sớm thì cơ hội chữa khỏi hoàn toàn càng cao. Hạn chế vận động có thể được điều trị với sự trợ giúp của vật lý trị liệu. Nếu được thăm khám và điều trị sớm, tuổi thọ của người mắc bệnh không bị giảm sút.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Các bậc cha mẹ nhận thấy con mình bị gãy xương, dị tật hoặc rối loạn tăng trưởng nên hỏi ý kiến bác sĩ. Những triệu chứng này cho thấy một điều kiện cần được chẩn đoán và có thể điều trị. Chỉ có chuyên gia y tế mới có thể xác định xem điều kiện là bệnh enchondromatosis. Nếu các biến chứng nghiêm trọng phát triển, hãy làm rõ ngay lập tức bởi một bác sĩ chỉnh hình hoặc một chuyên gia trong bệnh khối u bắt buộc. Nếu đứa trẻ phàn nàn về đau xương, rối loạn thần kinh hoặc hạn chế vận động, phải đến bác sĩ ngay lập tức. Trong và sau khi điều trị, việc khám định kỳ tại phòng khám được chỉ định, vì chỉ đóng giám sát có thể ngăn ngừa thiệt hại do hậu quả một cách đáng tin cậy. Nếu sự tái phát xảy ra, tức là các khối u xuất hiện trở lại, điều này cần được bác sĩ có trách nhiệm làm rõ ngay lập tức. Trong trường hợp có các khiếu nại đồng thời như mòn khớp, sai khớp, phàn nàn về thần kinh hoặc các bệnh về xương, phải tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa thích hợp. Điều trị vật lý trị liệu kèm theo được khuyến nghị, tùy thuộc vào mức độ của bệnh nhiễm sắc tố da. Trong các trường hợp cá nhân, tư vấn trị liệu cũng rất hữu ích.
Điều trị và trị liệu
Một lựa chọn điều trị nhân quả không tồn tại cho những bệnh nhân mắc bệnh enchondromatosis. Trong tương lai, các phương pháp điều trị di truyền có thể giúp giảm đau, nhưng các phương pháp này vẫn chưa đến giai đoạn lâm sàng. Về cơ bản, bệnh enchondromatosis chủ yếu được điều trị bằng cách hỗ trợ các biện pháp chẳng hạn như kiểm soát các kỳ thi. Không phải tất cả bệnh nội bì cần được kiểm tra mô học. Tuy nhiên, nếu một trong các khối u trở nên đáng ngờ trong quá trình kiểm tra đối chứng, mô học phải được trình diễn. Do đó, các thoái hóa có thể xảy ra có thể được phát hiện ở giai đoạn đầu và điều trị nếu cần thiết. Ngoài việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên, bệnh nhân mắc bệnh enchondromatosis về cơ bản chỉ được điều trị triệu chứng trong trường hợp có biến chứng. Gãy xương bệnh lý cũng như đau và rối loạn tăng trưởng cần can thiệp phẫu thuật. Ví dụ, trong trường hợp lệch trục, phẫu thuật điều chỉnh lại được chỉ định để ngăn chặn tải sai và các khiếu nại thứ cấp liên quan. Các hoạt động sắp xếp lại thường là những hoạt động tương đối phức tạp. Có thể hình dung được nhu cầu về các hoạt động lặp đi lặp lại để sửa chữa các sai sót. Hơn nữa, sau các hoạt động như vậy, nhất quán vật lý trị liệu trở thành một bước điều trị hoàn toàn cần thiết. Nếu các tổn thương hoặc các chỉnh sửa sai vị trí gây ra cơn đau dữ dội hơn, điều trị ngắn hạn bằng thuốc giảm đau là một lựa chọn.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của bệnh enchondromatosis là không thuận lợi. Bệnh có nguyên nhân di truyền không chữa được. Bởi vì sự thay đổi của di truyền học không được phép vì lý do pháp lý, điều trị chỉ có thể ở mức độ triệu chứng. Các sai lệch và dị tật được điều chỉnh bằng can thiệp phẫu thuật. Mặc dù đã cố gắng hết sức nhưng vẫn không đạt được hoàn toàn khỏi các triệu chứng. Hơn nữa, ở nhiều bệnh nhân, một số phẫu thuật là cần thiết do quá trình phát triển tự nhiên để đạt được sự tối ưu hóa của hệ thống cơ xương. Khi xác định tiên lượng, phải tính đến các can thiệp phẫu thuật về cơ bản có liên quan đến rủi ro và tác dụng phụ. Các biến chứng có thể xảy ra dẫn tiên lượng xấu đi. Ngoài những thay đổi trong hệ thống xương, bệnh enchondromatosis gây ra sự phát triển của các khối u. Trong chăm sóc y tế, chúng được theo dõi chặt chẽ và loại bỏ trong trường hợp thoái hóa. Trong quá trình tăng trưởng, những người bị bệnh trải qua một quá trình thay đổi mô. Sự tái phát của các khối u gây ra các vấn đề về cảm xúc và tâm lý ở trẻ em và thanh thiếu niên. Trong trường hợp nghiêm trọng, các bệnh thứ phát có thể xảy ra. Nếu các rối loạn tâm lý phát triển, điều này cũng làm xấu đi tiên lượng chung. Nếu không được chăm sóc y tế, người bị ảnh hưởng phải chịu những cơn đau dữ dội và hệ thống cơ xương bất thường. Dự kiến sẽ có những suy giảm trong suốt cuộc đời, dẫn đến chất lượng cuộc sống bị giảm sút nghiêm trọng.
Phòng chống
Đến nay, người ta đã phát hiện ra hai đột biến khác nhau xuất hiện với tôi liên quan đến cơ chế bệnh sinh của bệnh enchondromatosis. Các yếu tố bên ngoài nào là nguyên nhân gây ra các đột biến cho đến nay vẫn chưa rõ ràng. Do đó, không phòng ngừa các biện pháp có sẵn cho bệnh xương ở thời điểm hiện tại. Phòng ngừa các biện pháp không được mong đợi cho đến khi cơ chế bệnh sinh và căn nguyên cuối cùng được làm rõ.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh enchondromatosis, các lựa chọn để theo dõi bị hạn chế nghiêm trọng vì đây là một bệnh di truyền. Vì lý do này, chẩn đoán sớm và cũng như điều trị sớm bệnh enchondromatosis là trọng tâm chính trong trường hợp này để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Ngay cả sau khi điều trị thành công bệnh, người mắc bệnh nên đi khám định kỳ để phát hiện và loại bỏ các khối u ở giai đoạn đầu. Nếu người bị ảnh hưởng mong muốn có con, tư vấn di truyền và kiểm tra cũng có thể hữu ích để tránh có thể di truyền bệnh cho con cháu. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng thuyên giảm với sự trợ giúp của can thiệp phẫu thuật. Sau khi cắt bỏ khối u, người bị bệnh phải luôn nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Trong bối cảnh này, nên tránh các hoạt động gắng sức hoặc các hoạt động thể thao hoặc căng thẳng khác để không gây căng thẳng không cần thiết cho cơ thể. Sự chăm sóc sâu sắc và yêu thương của gia đình và bạn bè của chính họ cũng có thể hỗ trợ quá trình chữa bệnh. Không thể dự đoán một cách phổ biến rằng liệu bệnh enchondromatosis có làm giảm tuổi thọ hay không.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Echondromatosis gây ra nhiều xương sụn-như khối u trên xương. Ở những người bị ảnh hưởng, triệu chứng di truyền gây ra rối loạn tăng trưởng ngay từ khi còn nhỏ, cũng biểu hiện như dị tật và gãy xương. Vì vậy, sự tự giúp đỡ được ưu tiên từ phía cha mẹ đối với đứa trẻ và đặc biệt bao gồm các biện pháp hỗ trợ hiệu quả về mặt tâm lý, sự quan tâm yêu thương và tuân thủ các phương pháp đã chuẩn bị sẵn sàng về mặt lâm sàng điều trị kế hoạch. Về mặt y học, một sự thoái hóa thường xuyên được gọi là giám sát của các khối u riêng lẻ phải diễn ra, thường đòi hỏi một số can thiệp phẫu thuật, cũng để bù đắp những thiếu hụt nghiêm trọng về thể chất càng tốt. Ngay từ đầu, cha mẹ nên cung cấp cho đứa trẻ bị ảnh hưởng của họ những vật lý trị liệu và cũng làm theo các bài tập ở nhà. Do dùng thuốc và nhiều lần ở lại phòng khám, hệ miễn dịch cân bằng của trẻ em bị ảnh hưởng và thanh thiếu niên bị suy giảm. Do đó, một chế độ ăn uống giàu có vitamin và omega-3 axit béo cũng như tập thể dục đầy đủ trong không khí trong lành là một giá trị bổ sung. Đặc biệt, một cuộc sống gia đình được bảo vệ tốt đẹp sẽ giúp trẻ em bị ảnh hưởng có thể đối phó với các hoàn cảnh của bệnh u máu khi chuyển sang tuổi vị thành niên. Về vấn đề này, một thói quen hàng ngày điều độ với mát-xa và thăm khám nghề nghiệp và tâm lý trị liệu nên được nhắm đến. Trong quá trình tự lực, cha mẹ có cơ hội học hỏi các phương pháp bấm huyệt nhằm xoa dịu nỗi đau của con cái họ trong cuộc sống hàng ngày.
