Hội chứng Apert là một bệnh di truyền hiếm gặp. Dị tật xảy ra trên khắp cơ thể với sự mất chức năng nghiêm trọng, mãn tính và tiến triển của bệnh thông qua các dị tật. Cả hai giới đều bị ảnh hưởng như nhau.
Hội chứng Apert là gì?
Hội chứng Apert, còn được gọi là hội chứng acrocephalosyndactyly, gây ra các dị tật từ nặng đến rất nặng có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể. Những dị tật đa dạng này lần đầu tiên được mô tả bởi bác sĩ nhi khoa người Pháp Eugène Apert, sau đó là người không thể chữa khỏi điều kiện đã được đặt tên. Eugène Apert hành nghề bác sĩ nhi khoa ở thủ đô Paris của Pháp và sống từ năm 1868 đến năm 1940. Hội chứng Apert chỉ là một trong những biểu hiện kiểu hình có thể có của hội chứng acrocephalosyndactyly. Trong sổ đăng ký bệnh ICD-10, hội chứng Apert có mã chẩn đoán Q87.0. 4 tình trạng khác cũng là hội chứng acrocephalosyndactyly bao gồm hội chứng Crouzon, hội chứng Carpenter, hội chứng Pfeiffer và hội chứng Saethre-Chotzen. Không nên nhầm lẫn hội chứng Pfeiffer với bệnh tăng bạch cầu đơn nhân nhiễm trùng, bệnh còn có tên là bệnh Pfeiffer. Tuy nhiên, trong số các bệnh được đề cập của hội chứng acrocephalosyndactyly, hội chứng Apert đại diện cho một trong những bệnh có diễn biến nghiêm trọng và tối cấp nhất. Sau khi chẩn đoán nghi ngờ được thực hiện, các bác sĩ phải đối mặt với thách thức chỉ định bệnh cảnh lâm sàng cho chẩn đoán chính xác từ nhóm hội chứng acrocephalosyndactyly.
Nguyên nhân
Tất cả các hội chứng acrocephalosyndactyly, bao gồm cả hội chứng Apert, đều do một gen đột biến. Các xét nghiệm sinh học phân tử hiện đã xác định rằng kiểu hình của hội chứng Apert, tức là biểu hiện bên ngoài của bệnh, có thể bắt nguồn từ một đột biến của nhiễm sắc thể thứ 10. Tuy nhiên, người phát hiện ra căn bệnh này không hề biết về những mối liên hệ này vào thời điểm đó. Nhiễm sắc thể 10 chứa bản thiết kế cho cái gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi gen, FGFR. Chính xác gen quỹ tích là 10Q26. Sự di truyền của hội chứng Apert xảy ra thông qua cái gọi là phương thức di truyền trội trên NST thường. Nếu gen tương ứng trên nhiễm sắc thể không. 10 là đột biến, sau đó bùng phát kiểu hình của bệnh xảy ra trong mọi trường hợp; trong bối cảnh này, người ta cũng nói đến sự thâm nhập hoàn toàn. Sự khác biệt trong hội chứng Apert là rất cao, có liên quan về mặt lâm sàng ở chỗ các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh có thể rất khác nhau ở những người bị ảnh hưởng. Nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Apert là đột biến tự phát hoặc không thể đoán trước trên nhiễm sắc thể thứ 10.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các nghiên cứu sinh học phân tử đã được chứng minh rằng tuổi của cha đứa trẻ đóng một vai trò quan trọng trong xu hướng đột biến tự phát. Do đó, hội chứng Apert đặc biệt xảy ra ở con cái của những ông bố lớn tuổi. Mối liên quan này đã được xác minh đối với hội chứng Apert nhưng không phải đối với các hội chứng acrocephalosyndactyly khác. Theo thống kê, cứ 130,000 trẻ sơ sinh thì có một trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Apert. Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu có thể cho thấy sự hiện diện của hội chứng Apert rất đa dạng và thay đổi. Trong trường hợp bệnh cảnh lâm sàng toàn diện, chẩn đoán chính xác được đưa ra một cách đáng tin cậy, nhưng trong trường hợp phân loại bệnh, có thể có sự chậm trễ trong việc đưa ra chẩn đoán chính xác. Các triệu chứng cơ bản của hội chứng Apert bao gồm dị tật xương sọ, mặt, tứ chi bao gồm cả bàn tay và bàn chân, cũng như vẹo cột sống về cột sống, các vấn đề về hô hấp, khiếm khuyết về thị lực và mất thính lực. Trong hơn 80% trường hợp, bác sĩ cũng có thể phát hiện ra cái gọi là não úng thủy và tâm thần nghiêm trọng sự chậm phát triển. Các xương của sọ được hợp nhất với nhau theo cách mà các não xảy ra, dẫn đến tăng áp lực nội sọ.
Chẩn đoán và khóa học
Các dị tật và đặc điểm điển hình của hội chứng Apert có thể được nhìn thấy trên siêu âm tốt từ khoảng tháng thứ tư của mang thai. Chẩn đoán dự kiến ban đầu có thể được thực hiện ngay sau khi sinh bằng các triệu chứng chỉ định điển hình. Chẩn đoán cần được xác nhận và chứng minh ngay lập tức bằng di truyền phân tử máu các bài kiểm tra. Một khi chẩn đoán đã được thiết lập không còn nghi ngờ, phẫu thuật điều trị nên được bắt đầu ngay lập tức.
Các biến chứng
Hội chứng Apert gây ra những biến chứng rất nặng nề ảnh hưởng nặng nề đến tính mạng của người bệnh. Do hội chứng Apert, dị tật nghiêm trọng xảy ra trên cơ thể có thể dẫn đến sức khỏe các vấn đề. Cả phụ nữ và nam giới đều bị ảnh hưởng bởi hội chứng này. Thông thường, hội chứng được biểu hiện bằng một dị tật trong sọ xương. Do đó, hộp sọ trông khác với hộp sọ của những người khỏe mạnh. Điều này thường dẫn đến bắt nạt và trêu chọc, đặc biệt là ở trẻ em, và có thể gây ra các vấn đề tâm lý cho bệnh nhân. Các chi cũng có thể chứa các dị tật và cũng có các vấn đề với thở và mất thính lực. Hầu hết những người bị ảnh hưởng cần được hỗ trợ thị giác. Ngoài các vấn đề về thể chất và thể chất, hầu hết bệnh nhân còn gặp các vấn đề về tinh thần và nhận thức. Suy nghĩ và hành động bị hạn chế nghiêm trọng, do đó trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân không thể đối phó với cuộc sống hàng ngày một mình và phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ từ gia đình. Việc điều trị chỉ có thể thực hiện được ở một mức độ hạn chế. Các triệu chứng thực thể có thể được điều trị bằng cách can thiệp phẫu thuật, để loại bỏ các dị tật và sai lệch. Tuy nhiên, tinh thần sự chậm phát triển không điều trị được nên bệnh nhân cũng có tuổi thọ ngắn hơn.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong hội chứng Apert, việc chẩn đoán sớm và điều trị bệnh có ý nghĩa rất quan trọng. Vì lý do này, bác sĩ nên được tư vấn bất cứ khi nào các triệu chứng của hội chứng này xuất hiện. Người bị ảnh hưởng thường bị các dị tật khác nhau của cơ thể, tuy nhiên, không nhất thiết phải xuất hiện trực tiếp sau khi sinh. Do đó, nếu bệnh nhân gặp các vấn đề về hô hấp hoặc thị giác, cần tiến hành kiểm tra sức khỏe. Ngay cả trong trường hợp mất thính lực xảy ra không vì lý do cụ thể, nên khám và điều trị bởi bác sĩ. Không hiếm trường hợp bệnh nhân bị tăng sự chậm phát triển do hội chứng Apert. Điều này có thể thể hiện qua những khó khăn ở trường học và những hạn chế về tinh thần và vận động. Nếu những phàn nàn này cũng xảy ra, rất có thể bệnh nhân đang mắc hội chứng Apert. Với điều trị sớm, các triệu chứng có thể được hạn chế để cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng trở nên dễ chịu hơn. Nhiều triệu chứng có thể được giải quyết hoặc giảm bớt bằng các thủ tục phẫu thuật khác nhau. Một chuyến thăm khám bác sĩ cũng có thể hữu ích cho cha mẹ hoặc người thân của đứa trẻ nếu họ bị các phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm.
Điều trị và trị liệu
Trọng tâm chính của điều trị là để loại bỏ các dị dạng sọ gây tăng áp lực nội sọ với não úng thủy. Can thiệp điều trị cần thiết cho mục đích này chỉ có thể được thực hiện bằng phẫu thuật. Vì mục đích này, các vết khâu sọ, chỉ khâu, phải được thổi theo gây mê toàn thân. Hình thức phẫu thuật đặc biệt này chỉ có thể được thực hiện ở những trung tâm đã được chứng nhận. Một cách đồng bộ, việc cử động ngón chân và ngón tay không đúng vị trí cũng thường được thực hiện càng xa càng tốt. Trong một hoạt động khác, riêng biệt, các cấu trúc trong tai giữa phải được phẫu thuật vì búa, đe và bàn đạp điển hình không hoặc không hoàn toàn hình thành trong hội chứng Apert. Trong một số trường hợp, trẻ có thể lấy lại khả năng nghe của mình, ít nhất là một phần, thông qua phẫu thuật này. Tuy nhiên, nếu các dị tật trong tai giữa quá nặng, khả năng nghe rất tiếc không thể phục hồi. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng có tâm lý rất nghiêm trọng căng thẳng, bởi vì sự đào thải của môi trường là rất lớn. Và những đứa trẻ bị ảnh hưởng phải trải qua một số lượng lớn các cuộc phẫu thuật trong những năm đầu đời của chúng. Những hạn chế về tâm lý, vốn cũng trở nên trầm trọng hơn do điều này, nên luôn được điều trị.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng Apert được coi là không thuận lợi. Bệnh di truyền xảy ra thường xuyên hơn ở trẻ em có cha lớn tuổi và vẫn được coi là không thể chữa khỏi. Vì lý do pháp lý, các bác sĩ và nhà khoa học bị cấm can thiệp vào di truyền học. Do đó, với các tùy chọn khả dụng hiện tại, không có điều trị hoặc thuốc có thể dẫn để khỏi bệnh. Kế hoạch điều trị nhằm mục đích giảm bớt các triệu chứng hiện có và tập trung vào việc cải thiện chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, không thể điều trị vì nó sẽ không thành công hơn nữa. Căn bệnh này tuy không thể chữa khỏi nhưng cũng không có quá trình tiến triển. Những khiếm khuyết hiện có không trở nên trầm trọng hơn trong suốt cuộc đời. Điều trị thường liên quan đến việc sử dụng hình ảnh AIDS để cải thiện thị lực. Ngoài ra, khi có thể, phẫu thuật được thực hiện để thay đổi các dị dạng hộp sọ. Đây không chỉ là mỹ phẩm trong tự nhiên, nhưng được thực hiện để đảm bảo rằng tàu và các mô trong quá trình tăng trưởng không bị dập nát hoặc bị thương. Đây thường là những biện pháp phòng ngừa các biện pháp để tránh suy nội tạng cấp tính hoặc xuất huyết. Những điều này sẽ dẫn đến cái chết sớm của bệnh nhân.
Phòng chống
Chưa thể ngăn chặn trực tiếp các đột biến tự phát. Tuy nhiên, hội chứng acrocephalosyndactyly có thể được phát hiện sớm trong quá trình được gọi là chẩn đoán trước khi sinh. Từ tuần thứ chín của mang thai, chọc ối cũng có thể, do đó chẩn đoán đã có thể được thực hiện một cách chắc chắn. Nếu có khả năng xuất hiện hội chứng acrocephalosyndactyly, các bác sĩ thường sẽ khuyên bạn nên chấm dứt mang thai sớm nhất có thể.
Theo dõi
Hội chứng Apert luôn liên quan đến liệu pháp kéo dài. Những người khác biệt cần hỗ trợ y tế và điều trị trong nhiều tháng hoặc nhiều năm, vì các phàn nàn và triệu chứng khác nhau có thể tái phát nhiều lần hoặc tồn tại vĩnh viễn ở dạng mãn tính. Theo đó, chăm sóc theo dõi tập trung vào việc kiểm soát tiến độ thường xuyên. Bệnh nhân nên hỏi ý kiến bác sĩ hàng tuần khi bắt đầu. Nếu diễn biến của bệnh là tích cực, các cuộc kiểm tra có thể được giảm dần, mặc dù việc kiểm tra định kỳ phải được thực hiện trên cơ sở lâu dài. Nếu các biến chứng xuất hiện trong quá trình theo dõi, điều trị phải được bắt đầu lại. Bệnh nhân cũng nên tìm kiếm các loại thuốc cần thiết để giảm bớt hiệu quả nhiễm trùng xoang, các vấn đề về hô hấp và các triệu chứng khác, một số có thể là mãn tính. Chăm sóc theo dõi cũng bao gồm việc thay đổi một số thói quen lối sống có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng. Ví dụ, chế độ ăn uống phải được thay đổi. Một ít chất béo và vitamin-giàu có chế độ ăn uống có thể giảm viêm và hỗ trợ hệ thống miễn dịch. Do các quá trình khác nhau mà rối loạn di truyền có thể thực hiện, các bước chính xác phải luôn được thực hiện liên quan đến hình ảnh triệu chứng cá nhân của bệnh nhân. Bác sĩ có trách nhiệm là người thích hợp liên hệ để được chăm sóc theo dõi sau hội chứng Apert.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Apert là một điều kiện điều đó có liên quan đến một số phàn nàn và đáng kể về thể chất và tâm lý căng thẳng cho những người bị ảnh hưởng. Do đó, các cá nhân bị ảnh hưởng nên tận dụng lợi thế của việc điều trị các biện pháp hỗ trợ điều trị y tế thông thường. Trong bối cảnh của một nhóm tự lực, có thể trao đổi ý kiến với những người cùng khổ khác. Không chỉ có thể trao đổi các mẹo về cách đối phó với căn bệnh này mà còn có thể thực hiện các cuộc tiếp xúc mới với những người mắc bệnh và bác sĩ chuyên khoa khác theo cách này. Tuy nhiên, về lâu dài, căn bệnh này phải được chấp nhận - bởi những người bị ảnh hưởng và người thân của họ cùng một lúc. Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV (Sáng kiến dành cho cha mẹ về hội chứng Apert và các dị tật liên quan) cung cấp cho những người bị ảnh hưởng các cơ hội tiếp xúc và lời khuyên về cách đối phó với căn bệnh một cách lành mạnh. Ngoài những điều trị các biện pháp, các triệu chứng cũng có thể được giảm bớt bằng một lối sống lành mạnh. Tập thể dục thường xuyên và khỏe mạnh chế độ ăn uống giúp hạn chế các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống về lâu dài. Điều này cần đi kèm với các biện pháp cần thiết để tạo ra cuộc sống tương lai phù hợp cho người tàn tật. Các biện pháp nói trên được thực hiện tốt nhất với sự tham khảo ý kiến của bác sĩ có trách nhiệm và các thành viên trong gia đình.
