Hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc là tên được đặt cho một trường hợp rất hiếm điều kiện đó là bẩm sinh. Các điều kiện đáng chú ý bởi dị dạng động mạch ở võng mạc máu tàu và những thay đổi trên khuôn mặt.
Hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc là gì?
Trong cộng đồng y tế, hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc còn được gọi là hội chứng dị dạng mạch máu võng mạc bẩm sinh (hội chứng CRC) hoặc hội chứng Wyburn-Mason. Trong số những người khác, người Pháp bác sĩ nhãn khoa Paul Bonnet (1884-1959) đóng vai trò như tên gọi. Hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc là hội chứng bẩm sinh và cực kỳ hiếm. Nguyên nhân là do rối loạn phát triển xảy ra trong quá trình hình thành phôi thai. Các đặc điểm điển hình của hội chứng bao gồm dị dạng động mạch đơn phương (dị dạng) của võng mạc máu tàu của mắt, dị dạng mạch máu não và mạch máu, và những thay đổi trên khuôn mặt. Nhiều bác sĩ nhận thấy rất khó để phân loại chính xác hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc. Không có gì lạ khi căn bệnh này được xếp vào nhóm hội chứng da thần kinh. Hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc hiếm gặp đã được biết đến từ thế kỷ 19. Các khía cạnh một phần được mô tả bởi nhà giải phẫu thần kinh người Đức Hugo Spatz (1888-1969). Các báo cáo trường hợp chi tiết đầu tiên xảy ra vào những năm 1930. Tên gọi hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc xuất hiện vào năm 1937 thông qua một báo cáo trường hợp của các bác sĩ người Pháp Paul Bonnet, Jean Dechaume cũng như Emile Blanc. Một báo cáo trường hợp của Roger Wyburn-Mason bắt nguồn từ năm 1943, do đó ông cũng được sử dụng làm tên gọi cho hội chứng này. Người ta vẫn chưa thể xác định chính xác có bao nhiêu người mắc hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc. Tính đến năm 2009, đã có 132 trường hợp được biết đến với căn bệnh này. Hội chứng biểu hiện như nhau ở cả hai giới.
Nguyên nhân
Lý do cho sự phát triển của hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc là một rối loạn phát triển trong tuần thứ 7 của mang thai. Tuy nhiên, những gì gây ra rối loạn này vẫn chưa được biết. Dị dạng động mạch (AVM) đại diện cho các khe hở xảy ra giữa hệ thống mạch máu tĩnh mạch và động mạch. Các tàu thường ở dạng một đám rối và tạo thành một kết nối giữa hệ thống áp suất cao và áp suất thấp. Áp lực dẫn đến tăng máu dòng chảy đến các mạch cũng như sự giãn nở của chúng. Điều này dẫn đến một sự tu sửa liên tục của giường mạch. Vì điều này ảnh hưởng đến thành mạch, dẫn đến các biến chứng như thu hẹp và vỡ mạch.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc đáng chú ý bởi những thay đổi khác nhau ở mặt, mắt và các mạch máu nội sọ, tùy thuộc vào dạng hội chứng. Trong trường hợp hội chứng hoàn toàn, các thay đổi một bên của khuôn mặt xuất hiện cùng với các dị dạng động mạch của võng mạc cũng như các mạch máu não. Đây hầu hết là các mạch máu ở trán, má hoặc kết mạc, có phần lồi ra ngoài. Ngoài ra, mí mắt tàu thay đổi. Đôi khi mũi, tai hoặc môi cũng bị ảnh hưởng. Những thay đổi ở mắt xảy ra trong hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc không hoàn toàn và trong các dị dạng riêng biệt của võng mạc. Gần 50% tổng số bệnh nhân bị mù ở phía bị ảnh hưởng của cơ thể. Hơn nữa, có nguy cơ teo thị giác (mất thần kinh thị giác ô) và thứ cấp bệnh tăng nhãn áp. Đôi khi cũng xảy ra xuất huyết trong dịch kính hoặc võng mạc. Dị dạng động mạch não có thể dẫn đến chứng lác ngoài (chứng ngoại tâm thu), Nang, hoặc rối loạn nhu động mắt. Dị dạng động mạch tồn tại trong quỹ đạo ở khoảng XNUMX/XNUMX số bệnh nhân. Ngoài dị dạng mạch máu não, nhãn cầu một bên lồi ra khỏi quỹ đạo cũng có thể xảy ra. Không phải thường xuyên, thần kinh thị giác cũng bị ảnh hưởng. Trong trường hợp hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc hoàn toàn hoặc không hoàn toàn, các dị dạng của mạch máu não xuất hiện, chủ yếu nằm ở vùng cung của não giữa. động mạch (Arteria cerebri media). Một phần ba số bệnh nhân bị thay đổi mạch trong thị giác não. Trong một số trường hợp, những thay đổi mạch máu không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân khác, có nguy cơ mắc các dạng xuất huyết não, tăng áp lực nội sọ, hoặc có triệu chứng động kinh. Hơn nữa, sự tê liệt của dây thần kinh mặt (liệt mặt) nằm trong phạm vi khả năng.
Chẩn đoán
Nếu nghi ngờ có hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc, bác sĩ điều trị sẽ tiến hành khám thần kinh. Cũng quan trọng không kém là các thủ tục kiểm tra nhãn khoa như đo chu vi (đo trường thị giác) hoặc soi đáy mắt (soi đáy mắt). Để hình dung một dị dạng động mạch, phép trừ kỹ thuật số chụp động mạch, Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể được thực hiện. Chụp cộng hưởng từ được coi là phương pháp thăm khám tốt nhất vì nó cung cấp nhiều dữ liệu nhất về mức độ bệnh. Diễn biến của hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc phụ thuộc vào mức độ thiệt hại và vị trí thiệt hại.
Các biến chứng
Đặc điểm của hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc là các dị dạng rõ rệt của khuôn mặt, các mạch máu trong não, và đôi mắt. Nếu bệnh nhân mắc phải hội chứng hoàn toàn, dị dạng võng mạc mắt và mạch máu não cũng như những thay đổi trên khuôn mặt một bên là những triệu chứng cổ điển. Trong nhiều trường hợp, kết mạc, túi lệ và mạch trán trở nên nổi rõ. Các biến chứng khác bao gồm những thay đổi trong mí mắt tàu thuyền. Các mũi, tai và môi cũng có thể bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn phát triển này. Trong hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc không hoàn toàn, cũng như trong các dị dạng võng mạc biệt lập, các thay đổi đặc trưng của mắt xảy ra. Cứ sau mỗi giây bệnh nhân sẽ bị mù ở bên bị ảnh hưởng của cơ thể. Các biến chứng khác bao gồm mất thần kinh thị giác tế bào và thứ cấp bệnh tăng nhãn áp. Xuất huyết trong võng mạc hoặc thể thủy tinh là những tác nhân tiềm ẩn. Các mạch máu dị dạng trong não có thể dẫn đến các dạng lác và lồi một bên của nhãn cầu ra khỏi quỹ đạo. Các mạch máu não dị dạng chủ yếu nằm ở vùng cung của não giữa. động mạch. XNUMX/XNUMX số bệnh nhân bị thay đổi mạch máu bên trong quỹ đạo, thường ảnh hưởng đến dây thần kinh thị giác. Đường thị giác não có thể liên quan như nhau. Một số bệnh nhân không nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào, trong khi những người khác phát triển các biến chứng như tăng áp lực nội sọ, xuất huyết não, tê liệt của dây thần kinh mặt, hoặc có triệu chứng động kinh. Thành công điều trị và tiên lượng phụ thuộc vào mức độ của bệnh và các vị trí cơ thể liên quan.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc được phát hiện ngay sau khi sinh hoặc trong vài tháng đầu sau khi sinh, do đó, việc thăm khám bác sĩ để chẩn đoán là không cần thiết. Người bị ảnh hưởng có những thay đổi và dị tật khác nhau, chủ yếu xảy ra ở khuôn mặt của người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, không thể đoán trước được người bị hội chứng này sẽ bị ảnh hưởng nặng nề như thế nào. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân phụ thuộc vào các phương pháp điều trị khác nhau có thể giúp cuộc sống hàng ngày trở nên dễ dàng hơn. Đặc biệt trong trường hợp co giật động kinh do hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc gây ra thì phải hỏi ý kiến bác sĩ. Tuy nhiên, liệt mặt hoặc xuất huyết não cũng có thể xảy ra khi bệnh tiến triển. Trong trường hợp này, việc thăm khám bác sĩ cũng cần thiết trong mọi trường hợp, nếu không, trong trường hợp xấu nhất, người bị ảnh hưởng có thể tử vong. Thông thường, hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc được chẩn đoán trực tiếp bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Sau đó, các bác sĩ chuyên khoa tương ứng sẽ tiến hành điều trị thêm hội chứng. Như một quy luật, không phải tất cả các triệu chứng có thể được hạn chế hoàn toàn. Cũng có thể tuổi thọ của bệnh nhân bị giảm do hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc nên được thực hiện bởi một chuyên gia về dị tật mạch máu nếu có dị dạng động mạch. Tuy nhiên, điều trị hiếm khi được coi là thích hợp trong giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu. Trong khi điều trị không được khuyến cáo đối với các tổn thương động mạch thầm lặng, suy giảm nội sọ có thể được điều trị bằng phương pháp thuyên tắc mạch hoặc chùm proton. Nếu dị tật xuất hiện ở các bộ phận khác của cơ thể, có thể thuyên tắc mạch, sau đó là phẫu thuật. Tuy nhiên, cũng có tùy chọn thuyên tắc mạch đơn thuần hoặc một thủ thuật phẫu thuật đơn lẻ. Sự thuyên tắc bao gồm sự tắc nghẽn của các tàu hướng tâm. Ở một số bệnh nhân, không thể thực hiện phẫu thuật. Trong những trường hợp như vậy, chỉ thực hiện thuyên tắc mạch. Trong quy trình này, bác sĩ phẫu thuật thần kinh sẽ dán các shunt động mạch. Vì mục đích này, anh ta sử dụng một ống thông trong quá trình chụp động mạch. Tuy nhiên, có nguy cơ da hoại tử với thủ tục này. Trong trường hợp AVM lan tỏa, điều trị bằng thuốc là một sự thay thế.
Triển vọng và tiên lượng
Triển vọng chữa khỏi gần như vô vọng trong hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc. Căn bệnh này, với tất cả các triệu chứng kèm theo, tạo ra gánh nặng đáng kể cho người bệnh trong suốt cuộc đời. Điều trị và chăm sóc y tế rất phức tạp do không rõ nguyên nhân. Các nhà nghiên cứu và các nhà khoa học cho đến nay vẫn chưa chứng minh được nguyên nhân của chứng rối loạn phát triển. Do đó, hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc được điều trị theo các triệu chứng và khiếu nại xảy ra riêng lẻ. Từ chối chăm sóc y tế có liên quan đến nhiều biến chứng và cần tránh. Các dị tật ở mặt và rối loạn thị giác làm giảm đáng kể sức khỏe chung và chất lượng cuộc sống. Nếu não xuất huyết, bệnh nhân có thể tử vong. Thuốc thông thường cung cấp cho bệnh nhân các lựa chọn để cải thiện sức khỏe trong một kế hoạch điều trị toàn diện. Các di chứng nghiêm trọng của hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc được điều trị dần dần và theo mức độ khẩn cấp. Các biến chứng bổ sung từ các thủ tục phẫu thuật càng làm xấu thêm tiên lượng. Tuy nhiên, với việc bắt đầu điều chỉnh các thay đổi mạch máu, bệnh nhân có thể giảm bớt các triệu chứng của mình. Ngoài phương pháp điều trị hiện tại, bao gồm trong kế hoạch điều trị, là các cuộc kiểm tra phòng ngừa khác. Những điều này nhằm cho phép phát hiện sớm các tình trạng nguy kịch có thể xảy ra ở bệnh nhân để có thể kịp thời điều trị xuất huyết hoặc tăng áp lực nội sọ.
Phòng chống
Không có phòng ngừa các biện pháp chống lại hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc. Vì vậy, nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh vẫn chưa rõ ràng.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc không thể được điều trị theo nguyên nhân. Điều trị tập trung vào can thiệp phẫu thuật và vật lý trị liệu, Cũng như đào tạo nhận thức, có thể được hỗ trợ tại nhà. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên bắt đầu đào tạo nhận thức sớm và tham khảo ý kiến của các chuyên gia thích hợp cho mục đích này. Vật lý trị liệu các biện pháp có thể được hỗ trợ bởi các môn thể thao vừa phải. Tùy thuộc vào độ tuổi của trẻ, bơi, đi bộ hoặc tập luyện cơ có mục tiêu có thể phù hợp. Vì hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc có thể xảy ra ở nhiều dạng và dạng khác nhau, nên các biện pháp trước tiên phải được lập kế hoạch bởi bác sĩ để cải thiện có mục tiêu tình trạng của trẻ sức khỏe có thể xảy ra. Hơn nữa, một sự thay đổi trong chế độ ăn uống là một lựa chọn. Ví dụ, bằng cách tránh một số loại thực phẩm, nguy cơ co giật động kinh có thể được giảm bớt. Cuối cùng, cha mẹ nên theo dõi cẩn thận con mình, vì nguy cơ tai nạn sẽ tăng lên. Nếu xảy ra ngã, dịch vụ khẩn cấp phải được gọi. Nếu không, các biến chứng nghiêm trọng như thủy tinh thể xuất huyết hoặc chảy máu nội nhãn có thể phát triển. Đi kèm với các biện pháp trên, luôn cần đến sự hỗ trợ điều trị toàn diện.
