Hội chứng Cobb là một bệnh hiếm khi xảy ra liên quan đến dị tật của máu tàu. Hội chứng Cobb tồn tại từ khi sinh ra và biểu hiện như u mạch của các cơ, da, xươngvà tủy sống, trong số những người khác. Các u mạch chỉ là động mạch-tĩnh mạch hoặc tĩnh mạch. Hội chứng Cobb thường giới hạn ở một khu vực cụ thể của cơ thể.
Hội chứng Cobb là gì?
Hội chứng Cobb được gọi đồng nghĩa là hội chứng metameric động mạch cột sống hoặc u mạch qua da. Thông thường, u mạch máu ở da tương đối vô hại. Tuy nhiên, các u mạch xảy ra trong hội chứng Cobb cho thấy tổn thương không được phát hiện đối với tủy sống. Đặc biệt thường xuyên là cái gọi là dị tật AV. Những chất này có khả năng gây ra thiếu hụt thần kinh và chứng liệt. Thuật ngữ bệnh hội chứng Cobb được dựa trên mô tả đầu tiên của bệnh, người đầu tiên tóm tắt căn bệnh này một cách khoa học vào năm 1915. Hội chứng Cobb được đặc trưng bởi những bất thường điển hình của tàu trong da, một số chỉ là động mạch-tĩnh mạch hoặc tĩnh mạch. Ngoài da, xương, cơ bắp, tủy sống, và tủy cũng bị ảnh hưởng bởi các tổn thương trên tàu. Các dị tật phân bố theo phân đoạn và đôi khi bao gồm một số siêu metamers. Hội chứng Cobb thường xảy ra với tần suất rất thấp, cho đến nay chỉ có dưới 100 trường hợp mắc bệnh. Hội chứng Cobb có khả năng xảy ra như nhau ở nam và nữ.
Nguyên nhân
Trong hội chứng Cobb, bằng chứng hiện tại cho thấy rằng không có bất thường nào trong nhiễm sắc thể. Cũng không có sự co cụm trong các gia đình của bệnh nhân bị ảnh hưởng. Hội chứng Cobb phát triển trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển phôi thai. Trong quá trình này, các tế bào tiền thân của các mạch sau này di chuyển đến những khu vực mà sau này chúng nằm vĩnh viễn, chẳng hạn như xương, da hoặc tủy sống.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của hội chứng Cobb rất đa dạng và đôi khi thay đổi trong các trường hợp cá nhân. Điển hình nhất là các dấu hiệu thần kinh của bệnh, một số biểu hiện tương đồng với các đợt xuất huyết cấp tính. Ngoài ra, đôi khi người ta cũng tìm thấy những điểm tương tự như tắc nghẽn tĩnh mạch mãn tính trong khu vực của tủy sống. Việc xác định vị trí của các dị dạng trên mạch xác định mức độ nghiêm trọng của các thiếu hụt thần kinh. Do đó, các dị thường xảy ra ở ngực, thiêng liêng hoặc chứng thực. Trong phần lớn các trường hợp, các chi dưới bị ảnh hưởng bởi sự thiếu hụt. Ví dụ, thiếu hụt cảm giác và vận động hai bên xảy ra, thường không đối xứng. Ngoài ra, cái gọi là rối loạn cơ vòng xảy ra. Trên da, các dấu hiệu của hội chứng Cobb thường được biểu hiện bằng các bất thường hai chiều của mạch, đặc biệt là ở cái gọi là rượu cảng. Ngoài ra, u mạch, u mạch và u mạch bạch huyết có thể hình thành. Các dị dạng của ống tuỷ hầu hết là dị tật động mạch-tĩnh mạch. Ngược lại, thiệt hại cho xương và cơ bắp dẫn đến cục bộ hóa đau hoặc vẫn hoàn toàn không có triệu chứng.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán hội chứng Cobb được thực hiện bởi một bác sĩ chuyên khoa thích hợp mà bác sĩ đa khoa giới thiệu bệnh nhân sau khi khám ban đầu. Phỏng vấn bệnh nhân được sử dụng để phân tích các triệu chứng riêng lẻ và tiền sử bệnh. Sau đó, bác sĩ kiểm tra người bị hội chứng Cobb, ban đầu bằng phương pháp kiểm tra trực quan. Trọng tâm ở đây là kiểm tra các dấu hiệu có thể nhìn thấy bên ngoài của hội chứng Cobb, biểu hiện chủ yếu trên da. Mặt khác, u mạch ở các lớp sâu hơn chỉ có thể được phát hiện với sự hỗ trợ của các thủ thuật hình ảnh. Ví dụ, một cuộc kiểm tra MRI và tủy chụp động mạch được sử dụng. Chụp động mạch học cung cấp một bản trình bày chính xác về cấu trúc của máu tàu thuyền. Điều đặc biệt quan trọng là các dị thường tương ứng có thể được phát hiện trước khi giải phẫu bằng các phương pháp kiểm tra siêu âm. Bằng cách này, một số trường hợp có thể chẩn đoán trước khi sinh về hội chứng Cobb. Là một phần của sự bắt buộc Chẩn đoán phân biệt, chuyên gia điều trị phân biệt hội chứng Cobb với herpes zoster, hội chứng Fabry và u máu ở trẻ sơ sinh. Sự giống nhau trong các triệu chứng dẫn một số nhầm lẫn với hội chứng Cobb.
Các biến chứng
Các biến chứng khác nhau có thể xảy ra với hội chứng Cobb, tùy thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng và vị trí của bệnh. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, các vấn đề xảy ra ở khu vực của tủy sống. Các bình có thể được hình thành không chính xác và do đó không hoạt động bình thường. Điều này thường dẫn đến một số chi và các chi của cơ thể không hoạt động bình thường. Không thể dự đoán liệu bộ phận nào của cơ thể sẽ bị ảnh hưởng, và nếu có thì bộ phận nào. Hội chứng Cobb cũng có thể khiến người bệnh bị dị dạng xương. Không nhất thiết đau. Việc điều trị có thể được thực hiện bởi bác sĩ và có thể hạn chế tương đối tốt các triệu chứng trong hội chứng Cobb. Nó thường diễn ra bằng phẫu thuật và không dẫn đến các biến chứng. Do hội chứng Cobb, bệnh nhân có nhiều khả năng mắc chứng buồn nôn. Một dự đoán chính xác là không thể trong hội chứng Cobb, vì quá trình của bệnh phụ thuộc vào phương pháp điều trị và biểu hiện. Thông thường, tuổi thọ của bệnh nhân không bị giảm sút và hội chứng này đặc biệt không hạn chế bệnh nhân trong cuộc sống. Bởi vì hội chứng Cobb là bẩm sinh, nó không thể được ngăn ngừa hoặc tránh khỏi.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Thông thường, hội chứng Cobb dẫn đến các dị tật khác nhau, do đó, chẩn đoán bổ sung là không cần thiết. Tuy nhiên, bác sĩ nên được tư vấn bất cứ khi nào người bị ảnh hưởng gặp khó khăn trong cuộc sống hàng ngày do dị tật. Các dấu hiệu đột ngột như tê liệt hoặc rối loạn độ nhạy cảm cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Cobb và phải được bác sĩ khám. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng rất thường xuyên cho thấy sự thiếu hụt trong chức năng vận động và phối hợp, do đó cần được bác sĩ tư vấn ngay lập tức, đặc biệt là ở trẻ em. Đau trong xương và cơ cũng có thể là một phần của hội chứng Cobb, chúng cũng là một lý do để kiểm tra y tế. Hội chứng Cobb được chẩn đoán càng sớm, thì tiến trình của bệnh càng tốt. Thông thường, hội chứng có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, điều này cũng cần sử dụng các kỹ thuật hình ảnh. Điều trị thêm có thể được thực hiện với sự giúp đỡ của các bác sĩ chuyên khoa khác nhau. Nếu người bị ảnh hưởng và người thân của họ bị khó chịu về tâm lý do hội chứng, thì nên điều trị tâm lý.
Điều trị và trị liệu
Các lựa chọn điều trị hội chứng Cobb tương đối tiên tiến và đa dạng. Các bác sĩ thường điều trị những thay đổi trong các mạch xung quanh xương và cơ bằng phương pháp thuyên tắc mạch. Trong khuôn khổ của phương pháp trị liệu này, một sự tắc nghẽn of máu-động mạch sinh dục được thực hiện nhờ các chất kết dính hữu cơ. Trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị được thực hiện bằng phẫu thuật. Các dị thường nhỏ hơn trên bề mặt da có thể được điều trị tốt bằng phương pháp chiếu tia laze. Tổn thương dạng thấu kính cũng như các tổn thương trên tủy cũng bị thuyên tắc. Nếu các phương pháp điều trị nội mạch thất bại, tiêm thuốc được xem xét, hoặc theo đường sống hoặc ngoài màng cứng. Nói chung, không cần thiết phải thực hiện bức xạ điều trị. Chẩn đoán kịp thời hội chứng Cobb liên quan đến điều trị tiếp theo các biện pháp giảm tỷ lệ suy giảm chức năng thần kinh ở bệnh nhân. Đặc biệt, nó làm giảm nguy cơ mắc chứng liệt, chẳng hạn như các chi. Về nguyên tắc, không thể tiên lượng chính xác về hội chứng Cobb. Trong một số trường hợp, tổn thương mạch gây ra ít hoặc không có triệu chứng. Nếu hội chứng Cobb không được điều trị đầy đủ, bệnh nhân có nguy cơ phát triển hội chứng Foix-Alajouanine hoặc viêm tủy hoại tử bán cấp, tương ứng.
Triển vọng và tiên lượng
Quá trình của hội chứng Cobb có thể rất khác nhau. Trong trường hợp nhẹ, chỉ có một số dị tật và rối loạn da không gây nhiều đau khổ cho người mắc và thường không cần điều trị. Trong những trường hợp nghiêm trọng, có thể xảy ra nhiều dị tật và tổn thương cơ quan khác nhau và triển vọng về một cuộc sống không có triệu chứng là khá kém. Các dị tật khác nhau có thể gây ra gánh nặng về thể chất và tâm lý cho những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, nếu chúng được điều trị ở giai đoạn đầu thì có thể tránh được mọi tác động muộn. Nếu không tiến hành điều trị hoặc nếu dị tật nghiêm trọng và không thể điều trị bằng phẫu thuật, tiên lượng là tiêu cực. rối loạn tuần hoàn, mòn và rách khớp sớm, hoặc vận động sai tư thế. Ngoài ra, các rối loạn tâm lý như lo âu xã hội, tâm trạng thất thường, trầm cảm hoặc mặc cảm tự ti có thể phát triển. Cơn đau đi kèm góp phần làm cho tinh thần và thể chất thường kém điều kiện của những người bị ảnh hưởng. Trong hội chứng Cobb, tuổi thọ thường không giảm. Hội chứng cũng thường không gây ra hạn chế lớn trong cuộc sống cho người bị ảnh hưởng và không làm giảm sức khỏe. Tuy nhiên, vì căn bệnh này là bẩm sinh nên cũng không có khả năng điều trị nhân quả. Hội chứng Cobb cũng không thể được ngăn chặn.
Phòng chống
Không có lựa chọn nào để ngăn ngừa hội chứng Cobb vì căn bệnh này đã có từ lúc mới sinh.
Theo dõi chăm sóc
Sau khi phẫu thuật, tái khám định kỳ được thực hiện. Trong vài ngày đầu, chụp mạch đồ theo dõi được thực hiện để đảm bảo rằng các khối u mạch đã được loại bỏ hoàn toàn. Sau bảy đến tám ngày, bệnh nhân có thể xuất viện, với điều kiện không ra máu. Trong trường hợp chảy máu sau phẫu thuật và các biến chứng khác, thời gian nằm viện có thể là vài tuần. Đau sau khi phẫu thuật được điều trị bằng thuốc. Vật lý trị liệu thường không cần thiết để phục hồi chức năng. Tuy nhiên, trong trường hợp dị dạng AV ở tủy sống, có thể đã hình thành liệt, và phải bù lại trong thời gian phục hồi lâu hơn. Vết thương phẫu thuật phải được chữa lành hoàn toàn sau bốn đến sáu tuần, miễn là không có biến chứng nào xảy ra trong quá trình phẫu thuật. Cho đến lúc đó, bệnh nhân không thể làm việc và nên nghỉ ngơi đầy đủ. Ngoài ra còn có nhiều sức khỏe rủi ro sau khi phục hồi. Ví dụ, huyết khối có thể hình thành hoặc các bệnh thứ phát như hội chứng Foix-Alajouanine có thể xảy ra. Vì lý do này, bệnh nhân phải gặp bác sĩ định kỳ, người có thể theo dõi quá trình chữa bệnh và thực hiện các bước cần thiết trong trường hợp có biến chứng. Theo dõi khác các biện pháp bao gồm chăm sóc da nghiêm ngặt và ghi nhật ký các triệu chứng, lưu ý bất kỳ tác dụng phụ nào hoặc tương tác các loại thuốc được kê đơn, cũng như các triệu chứng và biểu hiện bất thường khác.
Những gì bạn có thể tự làm
Các gợi ý và mẹo để tự giúp đỡ rất hạn chế trong hội chứng Cobb. Họ hướng sự tập trung vào việc gìn giữ niềm vui cuộc sống và sự dũng cảm được sống cho người bị ảnh hưởng cũng như những người thân của anh ta. Với tâm lý ổn định, người bị ảnh hưởng và gia đình có thể làm được nhiều điều cho chất lượng cuộc sống của mình. Tùy theo mức độ bệnh mà trẻ được chăm sóc y tế và có thể khỏi bệnh vĩnh viễn. Trong những trường hợp này, chỉ cần sự đồng hành ngắn gọn của cha mẹ để giảm bớt nỗi sợ hãi của chúng. Cha mẹ có con bị dị tật bẩm sinh rất nặng nên xây dựng một môi trường ổn định và có được thông tin toàn diện về bệnh của trẻ. Nên điều chỉnh lối sống chung cho phù hợp với khả năng hiện có. Để có một cuộc sống tốt, tất cả những người tham gia vào đời sống xã hội đều quan trọng. Sự tự tin của trẻ cần được củng cố và cần được hỗ trợ cho tất cả các nguy cơ có thể xảy ra với căn bệnh này. Đồng thời, điều quan trọng là những người thân ruột thịt cung cấp cho họ cân bằng. Vì căn bệnh này gây căng thẳng về mặt tinh thần cho tất cả mọi người liên quan, nên phải tính đến sức khỏe của mỗi cá nhân. Nếu nỗi sợ hãi hoặc lo lắng gia tăng xuất hiện, những điều này nên được giải quyết và nếu cần, nên tìm kiếm sự trợ giúp điều trị.
