Hội chứng Fröhlich rất hiếm và do khối u vùng dưới đồi gây ra. Điều này gây ra sự mất cân bằng hormone làm rối loạn một số cơ chế điều tiết trong cơ thể. Không có cách chữa trị cho chứng rối loạn này.
Hội chứng Fröhlich là gì?
Hội chứng Fröhlich chủ yếu được đặc trưng bởi béo phì với phụ nữ béo phân phối gõ và tầm vóc thấp. Ngoài ra còn có chứng đa niệu nặng kèm theo khát nước vô độ. Tùy theo giai đoạn khởi phát của bệnh mà suy giảm quá trình phát triển thành thục sinh dục của người mắc bệnh. Ở dạng bẩm sinh của bệnh, có một chỉ số thông minh giảm. Trong phần lớn các trường hợp, nam giới bị ảnh hưởng. Các tên khác của hội chứng này là hội chứng vùng dưới đồi, dystrophia adiposogenitalis hoặc hội chứng Babinski-Fröhlich. Đây là một rối loạn nội tiết rất hiếm gặp. Nó có thể tồn tại từ khi sinh ra hoặc phát triển sau này. Điểm khởi đầu của căn bệnh này là một khối u của vùng dưới đồi, điều này cũng ảnh hưởng đến việc sản xuất hormone của tuyến yên (hypophysis). Ít nhất một phần, một thành phần di truyền của hội chứng Fröhlich cũng bị nghi ngờ.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của các triệu chứng trong hội chứng Fröhlich là một khối u của vùng dưới đồi với một khối lượng mở rộng đến tuyến yên (hypophysis). Các điều kiện rất hiếm và liên quan chặt chẽ đến vị trí cụ thể của khối u. Vị trí này ảnh hưởng đến chức năng của cả vùng dưới đồi và tuyến yên. Vùng dưới đồi là một phần của hệ thống tự trị hệ thần kinh và điểm kiểm soát trung tâm quan trọng nhất của nó. Ở đây có các mạch điều khiển cân bằng nội môi khác nhau để duy trì cân bằng của môi trường bên trong cơ thể. Điều này cho phép sinh vật thích nghi tốt với các áp lực bên ngoài và bên trong. Người ta nhận thấy rằng ngay cả những xáo trộn nhỏ nhất trong khu vực này cũng có ảnh hưởng lớn đến khả năng tồn tại của sinh vật. Ví dụ, vùng dưới đồi, trong số những thứ khác, có nhiệm vụ duy trì cân bằng (cân bằng nội môi) giữa nhiệt độ cơ thể, máu áp lực và độ thẩm thấu, điều chỉnh thức ăn và nước lượng, nhịp điệu sinh học và giấc ngủ, và kiểm soát hành vi sinh sản và tình dục. Các quy định khác nhau kích thích tố của vùng dưới đồi chịu trách nhiệm về điều này. Những kích thích tố bao gồm TRH (hormone giải phóng thyrotropin), CRH (hormone giải phóng corticotropin), GNrH (hormone giải phóng gonadotropin), GHRH (hormone giải phóng hormone tăng trưởng) hoặc somatostatin (hormone ức chế hormone tăng trưởng). Tất cả những kích thích tố điều chỉnh sự hình thành hoặc ức chế một số hormone với những nhiệm vụ cụ thể. Ví dụ: TRH kiểm soát việc hình thành hormone tuyến giáp trong tuyến giáp. CRH chịu trách nhiệm cho sự hình thành của cortisol, kích thích tố sinh dục và aldosterone ở vỏ thượng thận. GRnH kiểm soát việc sản xuất LH và VSATTP, do đó chịu trách nhiệm cho sự phát triển và trưởng thành của tuyến sinh dục tinh trùng và trứng. Trong khi GHRH thúc đẩy việc giải phóng hormone tăng trưởng, thì somastatin lại ức chế sự phóng thích của nó. Ngoài các kích thích tố được đề cập ở trên, prolactin và vasopressin được dự trữ ở vùng dưới đồi. prolactin điều khiển sữa sản xuất trong các tuyến vú. Vasopressin chịu trách nhiệm về sự cân bằng nước cân bằng trong cơ thể sinh vật bằng cách điều chỉnh sự bài tiết của nước qua nước tiểu thông qua các quá trình kiểm soát. Vùng dưới đồi cũng kiểm soát việc sản xuất hormone leptin, gây ra cảm giác no. Leptin thường được tiết ra khi mô mỡ tăng lên, do đó, cảm giác no xuất hiện khi cơ thể ở trạng thái dinh dưỡng tốt. Hệ thống điều tiết phức tạp này có thể giải thích tại sao các triệu chứng điển hình của hội chứng Fröhlich có thể phát triển khi có khối lượng trong khu vực của vùng dưới đồi, đồng thời cũng ảnh hưởng đến tuyến yên.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Fröhlich điển hình được đặc trưng bởi các triệu chứng như được đánh dấu béo phì với một phụ nữ béo phân phối mẫu, tầm vóc thấp, sự thiếu hụt trí thông minh và sự kém phát triển của các tuyến sinh dục. Lượng thức ăn tăng lên rất nhiều do không hình thành cảm giác no. Tuổi dậy thì bị trì hoãn hoặc vắng mặt. Hơn nữa, rối loạn thị giác, đau đầu và đa niệu xảy ra. Đa niệu có thể tiến triển đến cực đoan bệnh tiểu đường vô tính. Trong các hình thức cực đoan của bệnh tiểu đường vô tính, cơ thể có thể mất tới 20 lít nước mỗi ngày, tất nhiên phải bù nước bằng cách uống, do đó bệnh nhân thường xuyên phải chịu cảm giác khát và đói. Bệnh tiểu đường chứng vô tính là do sự thiếu hụt hormone vasopressin. Vasopressin được dự trữ ở vùng dưới đồi và được giải phóng khi cần thiết. Rối loạn cảm giác no là do rối loạn điều hòa sản xuất hormone. leptin. Thiếu leptin dẫn đến cảm giác đói thường xuyên. Sự tiết hormone sinh dục cũng giảm nên không thể diễn ra sự trưởng thành của các tuyến sinh dục. Các tầm vóc thấp là do thiếu hormone tăng trưởng, nguyên nhân là do quá trình sản xuất somastatin tăng lên. Nếu bệnh không xảy ra cho đến tuổi trưởng thành, các tuyến sinh dục đã hình thành sẽ thoái lui. Cái này có thể dẫn đến vô sinh.
Chẩn đoán
Trên cơ sở các triệu chứng của bệnh, bác sĩ thường có thể chẩn đoán dự kiến hội chứng Fröhlich. Hình ảnh như CT có thể xác nhận một khối u vùng dưới đồi.
Các biến chứng
Thật không may, hội chứng Fröhlich không thể chữa khỏi. Tầm vóc ngắn và béo phì xảy ra trong hầu hết các trường hợp. Đặc biệt, trẻ em có thể bị hội chứng Fröhlich rất nhiều, vì chúng bị trêu chọc và bắt nạt vì các triệu chứng này. Điều này dẫn đến những hạn chế xã hội và các vấn đề tâm lý. Ở hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng, tuổi dậy thì hoàn toàn không có. Ngoài ra, lượng thức ăn được tăng lên vì cảm giác no không xuất hiện. Do béo phì nên thường phát sinh bệnh tiểu đường. Hội chứng Fröhlich có ảnh hưởng tiêu cực đến thị lực và đồng thời dẫn đến đau đầu. Cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân bị hạn chế đáng kể. Do quá trình dậy thì bị đình chỉ nên nội tiết tố sinh dục cũng không được tiết ra. Không thể điều trị hoặc chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Fröhlich. Việc điều trị chủ yếu nhằm mục đích giảm các triệu chứng béo phì và giảm cân. Trong nhiều trường hợp, điều này dẫn đến một quá trình tích cực của bệnh. Tuổi thọ giảm do béo phì. Các biến chứng của tim và phổi có thể xảy ra. Các can thiệp phẫu thuật có thể điều trị được tật lùn, mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn. Thông thường, người bệnh phải sống chung với các triệu chứng trong suốt quãng đời còn lại.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu tình trạng tăng cân nghiêm trọng xảy ra mà không có lý do dễ hiểu và có thể giải thích được, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Nếu không giảm cân mặc dù đã ăn kiêng và ăn uống bình thường, nên thảo luận các quan sát với bác sĩ. Nếu cảm giác no không xảy ra hoặc nếu cân nặng dao động nghiêm trọng lặp đi lặp lại, bạn nên thảo luận với bác sĩ. Một vóc dáng thấp bé đáng chú ý luôn được coi là bất thường và cần được điều tra. Các bậc cha mẹ nhận thấy sự suy giảm trí thông minh ở con mình khi quan sát trực tiếp và so sánh với những đứa trẻ cùng tuổi nên bác sĩ làm rõ điều này. Sự thôi thúc mạnh mẽ bất thường đối với chất lỏng cũng được coi là nguyên nhân nói chuyện đến bác sĩ. Trong trường hợp dai dẳng đau đầu, một cảm giác áp lực bên trong cái đầu hoặc rối loạn thị lực, cần phải đến gặp bác sĩ. Nếu, bất chấp mọi nỗ lực, mong muốn có con vẫn không được thực hiện, bạn nên đi khám với bác sĩ. Nếu người bị ảnh hưởng bị suy giảm cảm xúc hoặc tinh thần, thì nên nhờ đến sự hỗ trợ của bác sĩ hoặc chuyên gia trị liệu. Tâm trạng chán nản, rút lui xã hội hoặc mất niềm đam mê với cuộc sống được coi là điều đáng lo ngại và cần được làm rõ. Nếu khả năng hoạt động bị giảm sút hoặc nếu các nghĩa vụ chuyên môn cũng như tư nhân không thể thực hiện được nữa thì cần phải đến gặp bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Hiện tại vẫn chưa thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng Fröhlich. Điều trị phải là triệu chứng đơn thuần. Điều này bao gồm thúc đẩy sự phát triển tinh thần và kiểm soát hành vi ăn uống thông qua liệu pháp tâm lý các biện pháp. Giảm cân cũng nên được thực hiện thông qua chế độ ăn uống các biện pháp. Do sự mất cân bằng giữa hormone tăng trưởng và hormone sinh dục, các rối loạn tăng trưởng xảy ra, trong trường hợp cá nhân có thể phải can thiệp bằng phẫu thuật.
Triển vọng và tiên lượng
Bất kể có điều trị triệu chứng hay không, hội chứng Fröhlich đều không thể chữa khỏi. Do đó, tất cả các triệu chứng sẽ tồn tại trong suốt phần đời còn lại, tuy nhiên, bằng cách điều trị các triệu chứng, diễn biến của bệnh có thể được giảm nhẹ, dẫn đến tiên lượng tốt hơn về chất lượng cuộc sống. Điều này đặc biệt áp dụng cho các can thiệp về lối sống được chỉ định về mặt y tế trong trường hợp sắp xảy ra tổn thương các cơ quan. Ví dụ, vóc dáng thấp có thể được đối phó với việc chỉnh hình các biện pháp. Các sai sót của khớp và xương (đặc biệt phổ biến ở đùi khu vực) thường có thể được sửa chữa. Bằng cách này, các khuyết tật về tư thế và sự khó chịu có thể được giảm bớt. Ngoài ra, tăng nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường có thể được đối phó với việc giảm cân. Nhìn chung, chất lượng cuộc sống tốt hơn ở những người mắc hội chứng Fröhlich, những người chỉ phát triển tiềm ẩn thừa cân. Tiên lượng chung thay đổi tùy từng trường hợp. Về nguyên tắc, hành vi ăn uống có kiểm soát có ít biến chứng hơn hành vi ăn uống không kiểm soát. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng có thể và vẫn hoạt động xã hội nhờ các biện pháp hỗ trợ. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp đó là trường hợp những người bị ảnh hưởng là vô sinh. Theo đó, mong muốn có con vẫn bị từ chối. Điều này đặc biệt đúng nếu hội chứng Fröhlich đã xuất hiện từ khi trẻ mới sinh ra.
Phòng chống
Hiện không có biện pháp nào để ngăn ngừa hội chứng Fröhlich. Nguyên nhân của các khối u vùng dưới đồi phần lớn không được biết. Chỉ điều trị triệu chứng các triệu chứng riêng lẻ của rối loạn này, chẳng hạn như béo phì cực độ, mới có thể ngăn ngừa các di chứng tiếp theo.
Theo dõi
Thường không có lựa chọn chăm sóc đặc biệt nào dành cho người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Fröhlich. Trước hết, điều trị y tế trực tiếp là cần thiết để loại bỏ khối u, mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn. Có thể, do đó, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng bị giới hạn bởi hội chứng. Hội chứng càng được phát hiện sớm thì càng có tiên lượng tốt. Việc điều trị hội chứng Fröhlich chỉ có thể là điều trị triệu chứng đơn thuần, vì không thể điều trị theo nguyên nhân. Vật lý trị liệu có thể sử dụng các biện pháp để tăng cường vận động trở lại của người bị bệnh. Trong nhiều trường hợp, các bài tập từ điều này điều trị cũng có thể được thực hiện tại nhà để đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Một số phàn nàn chỉ có thể được điều trị bằng can thiệp phẫu thuật. Sau một ca phẫu thuật như vậy, người bị ảnh hưởng phải luôn thư giãn và cho cơ thể nghỉ ngơi. Do đó, nên luôn luôn tránh gắng sức và các tình huống căng thẳng cũng nên tránh càng xa càng tốt. Không phải thường xuyên, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào việc điều trị tâm lý, và sự hỗ trợ từ chính gia đình và bạn bè của họ là đặc biệt hữu ích.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân của hội chứng Fröhlich có thể tối ưu hóa cân nặng của họ bằng cách điều chỉnh lượng thức ăn của họ. Sẽ rất hữu ích nếu cân nặng của bạn nằm trong giới hạn bình thường của BMI. Với một chế độ ăn uống giàu có vitamin và cân bằng, cũng như tập thể dục đầy đủ, có thể giảm trọng lượng dư thừa. Bạn nên tạo một cái nhìn tổng quan về lượng thức ăn dự kiến mỗi ngày. Đồng thời, ghi chép nhật ký hàng ngày, trong đó ghi chép tất cả thức ăn được tiêu thụ, từ bữa chính đến đồ ăn nhẹ hoặc đồ ngọt, đã được chứng minh là có hiệu quả. Vì những người mắc hội chứng Fröhlich có thể bị giảm khả năng nhận thức, trong những trường hợp này, người chăm sóc nên có cái nhìn tổng quan về các thói quen và cấu trúc hàng ngày. Điều này có thể đảm bảo rằng bệnh nhân không nhận được thêm các loại thực phẩm không có lợi cho mình sức khỏe mà không nhận thức được hậu quả. Để tránh cô lập xã hội, người thân nên khuyến khích và hỗ trợ tiếp xúc với các trẻ khác. Trao đổi với những người đau khổ khác cũng như người thân của họ có thể hữu ích. Các gợi ý và lời khuyên về cách đối phó với hội chứng Fröhlich trong cuộc sống hàng ngày có thể được trao cho nhau. Điều này cải thiện chất lượng cuộc sống và hạnh phúc chung. Ngoài ra, thư giãn kỹ thuật đối phó với căng thẳng đã được chứng minh hiệu quả. Những điều này có thể được thực hiện cùng với bệnh nhân trong phạm vi khả năng.
