Hội chứng Griscelli là một bệnh rối loạn sắc tố di truyền lặn di truyền trên NST thường của da và lông, trong đó có ba biểu hiện khác nhau, loại 1 đến loại 3, đã được biết đến. Mỗi loại rối loạn di truyền được gây ra bởi các đột biến ở các gen khác nhau và có liên quan đến các mức độ khác nhau với đồng thời lá lách và gan mở rộng, giảm số lượng bạch cầu hạt trung tính và giảm số lượng tiểu cầu trong máu.
Hội chứng Griscelli là gì?
Hội chứng Griscelli đại diện cho một dạng đặc biệt của bệnh bạch tạng điều đó, ngoài việc giảm sắc tố (hypomelanosis) của da và lông, được đi kèm với nghiêm trọng khác sức khỏe các vấn đề như đồng thời được phóng to bất thường gan và lá lách (gan lách to), giảm số lượng bạch cầu hạt trung tính (giảm bạch cầu trung tính) và giảm số lượng tiểu cầu (giảm tiểu cầu). Ba biểu hiện khác nhau được gọi là loại I, loại II và loại III và do các khiếm khuyết di truyền khác nhau gây ra. Hội chứng Griscelli phải được phân biệt với hội chứng Chediak-Higashi, đi kèm với các triệu chứng tương tự và giống như hội chứng Griscelli, được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là gen các khuyết tật không phân biệt giới tính và bệnh chỉ xảy ra khi cả hai bộ bố mẹ đều có các khuyết tật gen gây bệnh giống nhau. Các triệu chứng của bệnh di truyền lần đầu tiên được mô tả vào năm 1978 bởi bác sĩ nhi khoa Paris Claude Griscelli. Căn bệnh này có thể được xếp vào loại hiếm gặp, với tần suất một trường hợp trên một triệu ca sinh.
Nguyên nhân
Cả ba biểu hiện của hội chứng Griscelli đều do khiếm khuyết gen. Không thể mắc bệnh do nhiễm trùng hoặc tiếp xúc với các chất độc hại. Loại I của bệnh là do đột biến trong MYO5A gen, mã hóa myosin VA của protein vận động. Đột biến trong RAB27A gen là nguyên nhân gây ra biểu hiện loại II của hội chứng Griscelli. Protein màng được mã hóa bởi gen RAB27A thuộc siêu họ GTPases. Loại III của bệnh di truyền là do một số đột biến của gen MLPH, cũng giống như gen myosin, mã hóa một protein vận chuyển liên quan đến vận chuyển nội bào và xuyên màng của melanin. Trong khi vị trí của gen MYO5A và RAB27A đều nằm trên nhiễm sắc thể 15 ở cùng một vùng trên cánh tay dài (q), thì gen MPLH là một phần của nhiễm sắc thể 2 và nằm ở vị trí 2q37.3.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Ba biểu hiện của hội chứng Griscelli đôi khi cho thấy các triệu chứng và dấu hiệu khác nhau. Chung cho tất cả các biểu hiện là xanh xao bất thường và giảm sắc tố da và những sợi tóc bạc sớm xuất hiện ở thời thơ ấu. Nghiêm trọng hơn thiếu sắc tố là các não các chức năng liên quan đến loại 1 của bệnh. Những biểu hiện này được biểu hiện bằng sự chậm phát triển và rối loạn thị giác, cũng như trương lực cơ nói chung là yếu. Các triệu chứng của đợt hội chứng Griscelli loại 2 là các bất thường về miễn dịch đồng thời. Thường có sự kích hoạt không kiểm soát của Tế bào lympho T và đại thực bào. Bạch huyết các nút và thần kinh trung ương bị xâm nhập bởi các tế bào miễn dịch đã hoạt hóa. Hội chứng thực bào máu có thể phát triển, biểu hiện bằng quá trình thực bào không kiềm chế của hồng cầu. Loại 2 của bệnh di truyền thường không kèm theo rối loạn phát triển thần kinh. Tuy nhiên, rối loạn thần kinh trung ương có thể phát triển do hậu quả của quá trình thực bào máu. Chỉ loại 3 của hội chứng Griscelli không kèm theo các triệu chứng thần kinh hoặc miễn dịch nghiêm trọng - đôi khi đe dọa tính mạng.
Chẩn đoán và khóa học
Nghi ngờ mắc bệnh về một trong ba biểu hiện của hội chứng Griscelli được nâng lên bởi sự xuất hiện của da trẻ sơ sinh, có dấu hiệu của bệnh bạch tạng và hypomelanosis, tương ứng. Những dấu hiệu như vậy có thể cung cấp lý do để tìm kiếm các trường hợp bệnh bạch tạng trong các gia đình của cả cha và mẹ. Không có khả năng phòng thí nghiệm cung cấp bằng chứng rõ ràng về việc có hay không và loại hội chứng Griscelli nào. Khả năng chẩn đoán chắc chắn duy nhất là phân tích DNA di truyền phân tử. Vì đã biết các khiếm khuyết di truyền gây ra bệnh nên có thể tiến hành phân tích cụ thể ba gen có thể được đề cập. Nếu biết rằng các thành viên trong gia đình đã bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này trong quá khứ, thì việc kiểm tra di truyền trước khi sinh thông qua một mẫu mô của nhung mao màng đệm cũng có thể thực hiện được. Diễn biến của hội chứng Griscelli loại 1 có tiên lượng không thuận lợi do các bất thường về phát triển tế bào thần kinh lớn. Trong loại 2 của bệnh, mặc dù sự phát triển tế bào thần kinh vẫn bình thường, nhưng sự trật bánh của hệ thống miễn dịch - nếu không được điều trị - cũng dẫn đến tiên lượng rất bất lợi. Chỉ loại 3 của hội chứng Griscelli mới có tuổi thọ bình thường vì không có bất thường về thần kinh hoặc miễn dịch cụ thể.
Các biến chứng
Do hội chứng Griscelli, các rối loạn sắc tố xảy ra trên toàn bộ cơ thể của bệnh nhân. Tóc cũng bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn này, dẫn đến sự xuất hiện bất thường. Điều này có thể có thể dẫn trêu ghẹo hoặc bắt nạt ở trẻ em, do đó những người bị ảnh hưởng không thường xuyên bị các phàn nàn về tâm lý. Ngoài ra còn có một sự mở rộng của lá lách và gan. Những sự phóng to này gây ra đau và cũng có thể thay thế hoặc chèn ép Nội tạng. Người bị ảnh hưởng có vẻ rất nhợt nhạt và ít khả năng phục hồi. Tóc cũng bị nhuộm thành màu xám do hội chứng Griscelli, thậm chí ở thời thơ ấu. Không hiếm trường hợp bệnh nhân bị rối loạn thị giác và yếu cơ. Các hệ thống miễn dịch cũng bị suy yếu, do đó viêm và nhiễm trùng xảy ra thường xuyên hơn. Cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân càng trở nên khó khăn hơn bởi căn bệnh này. Thật không may, không thể điều trị hội chứng Griscelli. Chỉ có triệu chứng điều trị có thể xảy ra trong một số trường hợp và có thể hạn chế các triệu chứng của hội chứng. Tuy nhiên, không thể dự đoán liệu có diễn biến tích cực của bệnh hay không.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Hội chứng Griscelli luôn cần được bác sĩ điều trị. Hội chứng này không có khả năng tự phục hồi và thường thì các triệu chứng cũng trở nên tồi tệ hơn vĩnh viễn. Nên hỏi ý kiến bác sĩ nếu trẻ bị chậm phát triển nghiêm trọng. Rối loạn thị giác hoặc trương lực cơ yếu cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Griscelli. Trong trường hợp này, cha mẹ và người thân đặc biệt phải chú ý đến các triệu chứng của hội chứng và hỏi ý kiến bác sĩ. Ngoài ra còn có các rối loạn về thần kinh và vận động là biểu hiện của bệnh. Hơn nữa, nên đến gặp bác sĩ nếu trẻ có biểu hiện tóc bạc ở độ tuổi sớm hoặc nếu da bị ảnh hưởng bởi sắc tố bất thường. Hội chứng Griscelli có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Bác sĩ da liễu cũng nên được thăm khám nếu có rối loạn sắc tố. Vì nhiều bệnh nhân và cha mẹ và người thân của họ cũng mắc các triệu chứng tâm lý trong hội chứng Griscelli, nên việc đến gặp bác sĩ tâm lý cũng được khuyến khích.
Điều trị và trị liệu
Bởi vì hội chứng Griscelli là do đột biến gen can thiệp gần như hệ thống vào sự trao đổi chất của từng tế bào riêng lẻ của một số mô nhất định, không điều trị tồn tại (chưa) để chữa khỏi bệnh. Bất kỳ lựa chọn điều trị nào cho loại 1 của bệnh đều được giới hạn trong việc điều trị các triệu chứng. Nếu hội chứng thực quản máu đáng sợ phát triển ở loại 2, nó chỉ có thể được khắc phục và chữa khỏi bằng cách kết hợp tủy xương Quyên góp. Không có lựa chọn điều trị nào khác có sẵn.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng Griscelli phụ thuộc phần lớn vào dạng bệnh. Ba loại được phân biệt, mỗi loại thể hiện một sự tiến hóa khác nhau. Ở loại I, tiên lượng không thuận lợi vì có rối loạn thần kinh đáng kể. Chúng xuất hiện riêng lẻ trong quá trình phát triển và tăng trưởng, được coi là không thể sửa chữa được đối với hầu hết các phần và có tác động mạnh mẽ đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Có triệu chứng điều trị được đưa ra, để cải thiện tình trạng sức khỏe, vì các nguyên nhân không thể được sửa chữa do các điều kiện. Trong loại II, các trường hợp nghiêm trọng có thể dẫn dẫn đến một quá trình gây tử vong của căn bệnh này. Tiên lượng của loại này là không thuận lợi do suy giảm miễn dịch ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng, mà cuối cùng có thể dẫn chết yểu. Nếu loại này không được quản lý về mặt y tế, bệnh sẽ tiến triển ổn định và không có triển vọng thuyên giảm. tủy xương quyên góp có thể cung cấp cứu trợ. Ở bệnh nhân loại III, không có rối loạn tế bào thần kinh, cũng như hệ thống miễn dịch hư hỏng. Do đó, dạng bệnh này cho thấy tiên lượng tốt nhất khi so sánh trực tiếp. Tuổi thọ không giảm và chất lượng cuộc sống tương đối tốt. Tuy nhiên, các bệnh thứ phát hoặc rối loạn tâm thần có thể xảy ra, góp phần đáng kể vào việc làm xấu đi tiên lượng chung.
Phòng chống
Phòng ngừa trực tiếp các biện pháp điều đó có thể ngăn ngừa hội chứng Griscelli là không tồn tại vì căn bệnh này có nguồn gốc di truyền độc quyền. Nếu các trường hợp mắc hội chứng được biết là xảy ra trong gia đình của một hoặc cả hai cha mẹ, tư vấn di truyền có thể diễn ra để cung cấp sự rõ ràng về xác suất thống kê của bệnh xảy ra nếu mong muốn có con được thực hiện. Về nguyên tắc, phân tích di truyền cũng có thể diễn ra trong mang thai với tất cả các vấn đề đạo đức và hậu quả có thể phát sinh từ việc này.
Theo dõi
Trong hội chứng Griscelli, không có lựa chọn chăm sóc đặc biệt nào dành cho người bị ảnh hưởng. Trọng tâm là điều trị y tế của bệnh này để ngăn ngừa các biến chứng và khó chịu thêm. Theo quy định, không thể tự chữa khỏi bệnh. Nhìn chung không thể dự đoán được hội chứng Griscelli có dẫn đến giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng hay không. Vì đây là một bệnh di truyền, tư vấn di truyền nên luôn luôn được thực hiện nếu bệnh nhân mong muốn có con. Bằng cách này, có thể tránh được sự xuất hiện của hội chứng ở thế hệ con cháu. Việc điều trị hội chứng Griscelli hoàn toàn là điều trị triệu chứng, do đó không thể điều trị theo nguyên nhân. Chỉ có tủy xương cấy ghép hoàn toàn có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Do đó, người bị ảnh hưởng phụ thuộc nhiều vào sự hỗ trợ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Đặc biệt, sự giúp đỡ, hỗ trợ của bạn bè và gia đình có tác dụng rất tích cực đối với quá trình bệnh tình thêm nặng. Trong một số trường hợp, tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng Griscelli cũng có thể hữu ích, vì điều này dẫn đến việc trao đổi thông tin có thể giúp cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn.
Những gì bạn có thể tự làm
Không thể ngăn ngừa hội chứng Griscelli. Tuy nhiên, nếu bệnh nhân mong muốn có con, phân tích hoặc tư vấn di truyền có thể được thực hiện để có thể ngăn ngừa hội chứng ở trẻ. Thật không may, cũng không có tùy chọn tự trợ giúp cụ thể nào có sẵn cho bệnh nhân cho việc này điều kiện. Sự phát triển chậm lại của bệnh nhân trong nhiều trường hợp có thể được bù đắp bằng liệu pháp và hỗ trợ đặc biệt, do đó các biến chứng ở tuổi trưởng thành được giảm thiểu. Rối loạn thị giác có thể được hạn chế với sự trợ giúp của thị giác AIDS. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng phải luôn đeo kính AIDS, vì thị lực có thể tiếp tục kém đi. Vì bệnh nhân bị yếu trương lực cơ, nên tránh các hoạt động gắng sức. Do các vấn đề về da, không nên phơi nắng lâu với chiếu xạ trực tiếp. Người bị ảnh hưởng phải luôn luôn che phủ da bằng quần áo hoặc bảo vệ nó bằng kem chống nắng. Hơn nữa, sự hỗ trợ từ cha mẹ hoặc bạn bè có thể có tác động tích cực đến bệnh và làm giảm bớt trầm cảm hoặc các tâm trạng khác. Tiếp xúc với những bệnh nhân khác bị hội chứng Griscelli cũng có ích. Điều trị bởi chuyên gia tâm lý luôn được khuyến khích khi sự hỗ trợ từ gia đình và bạn bè không còn đủ. Trẻ em cũng nên được giáo dục về các triệu chứng và về tiến trình của bệnh.
