Hội chứng Beemer-Langer là một điều kiện thường được phân loại là một trong những loài được gọi là xương xốp (osteochondrodysplasias). Trong nhiều trường hợp, hội chứng Beemer-Langer được gọi bằng thuật ngữ đồng nghĩa là hội chứng đa xương sườn ngắn loại Beemer.
Hội chứng Beemer-Langer là gì?
Dưới góc độ y học, hội chứng Beemer-Langer được xếp vào một trong những hội chứng được gọi là hội chứng đa xương sườn ngắn. Các triệu chứng chính của điều kiện bao gồm sự rút ngắn của xương sườn xương và kém phát triển của phổi. Hội chứng Beemer-Langer lần đầu tiên được mô tả vào năm 1983 bởi Beemer, một nhà nghiên cứu người Hà Lan tại di truyền họcvà Langer, a X quang chuyên gia đến từ Hoa Kỳ. Về cơ bản, hội chứng Beemer-Langer là một rối loạn có thành phần di truyền. Điều này là do hội chứng tồn tại từ khi sinh ra. Hội chứng Beemer-Langer được đặc trưng bởi thực tế là bệnh gây tử vong cho bệnh nhân trong hầu hết các trường hợp. Chưa có dữ liệu đáng tin cậy về tần suất xuất hiện của hội chứng Beemer-Langer. Tuy nhiên, người ta đã biết rằng một phương thức di truyền lặn trên autosomal có trong sự lây truyền của hội chứng Beemer-Langer. Ngoài những dị tật điển hình của xương sườn và phổi, những bệnh nhân bị ảnh hưởng trong hội chứng Beemer-Langer cũng bị trong nhiều trường hợp do các dị tật khác nhau Nội tạng. Ví dụ, một nghiên cứu điển hình về hội chứng Beemer-Langer mô tả một phụ nữ thai nhi đó là sinh non thai chết lưu. Điều này cho thấy lồng ngực bị co lại, các chi ngắn lại và nằm ngang xương sườn. Các xương của các chi cho thấy sự uốn cong. Phổi của người bị ảnh hưởng thai nhi bị ảnh hưởng bởi chứng giảm sản.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác dẫn đến sự phát triển của hội chứng Beemer-Langer phần lớn vẫn chưa được khám phá. Tuy nhiên, những quan sát và nghiên cứu trước đây liên quan đến căn bệnh này đã chỉ ra rõ ràng rằng hội chứng Beemer-Langer được di truyền ở trẻ em theo kiểu lặn trên NST thường. Về cơ bản, có thể cho rằng một khiếm khuyết di truyền có liên quan đến sự phát triển của bệnh. Ví dụ, có thể xảy ra đột biến trên một gen. Kết quả là, một khiếm khuyết phát triển và cuối cùng dẫn đến sự phát triển của hội chứng Beemer-Langer ở người bị ảnh hưởng.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong bối cảnh của hội chứng Beemer-Langer, một số khiếu nại và dấu hiệu khác nhau có thể ít nhiều cho thấy rõ ràng sự hiện diện của bệnh. Trong phần lớn các trường hợp, một số triệu chứng chính nhất định luôn xuất hiện cùng nhau ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Đây là một mặt, rút ngắn xương sườn bao gồm một chứng giảm sản của lồng ngực và một phổi giảm sản cũng như chức năng hô hấp không đủ liên quan. Mặt khác, những người mắc hội chứng Beemer-Langer có biểu hiện ngắn và thường cong dài xương ở các chi. Ngoài ra, các khuyết tật của tim, dị tật của tai, và đôi khi xảy ra dị tật tai. Ngoài ra, hội chứng Beemer-Langer có liên quan đến một số biến chứng tiềm ẩn trong một số trường hợp. Chúng bao gồm, ví dụ, cơ quan sinh sản không rõ ràng, cổ trướng, điều kiện được biết như thuyết vận mệnh HYDROPS, và anophthalmos.
Chẩn đoán và khóa học
Hội chứng Beemer-Langer được di truyền và vì lý do này mà tồn tại ngay từ khi sinh ra. Do đó, các tính năng và triệu chứng điển hình của bệnh đã phát triển trong thai nhi trong bụng mẹ. Do đó, hội chứng Beemer-Langer không thể chỉ được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh ngay sau khi sinh mà đã được chẩn đoán trước. Kỹ thuật khám siêu âm thường được sử dụng để chẩn đoán trước khi sinh. Các quy trình chẩn đoán hình ảnh của thai nhi trong bụng mẹ ít nhiều cung cấp những dấu hiệu rõ ràng về sự hiện diện của hội chứng Beemer-Langer, tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Chẩn đoán có thể được thực hiện chủ yếu trên cơ sở các dị tật đặc trưng của xương sườn và tứ chi đã có thể nhìn thấy ở thai nhi. Khi kiểm tra X quang, những phát hiện thường tương tự như những phát hiện trong hội chứng Majewski. Tuy nhiên, có một điểm khác biệt là trong trường hợp này có sự hình thành xương chày rõ rệt hơn. Tuy nhiên, trong trường hợp này, các bệnh nhân không biểu hiện hexadactyly, điều này cho phép phân biệt.
Các biến chứng
Các triệu chứng lâm sàng chính của hội chứng Beemer-Langer là xương sườn ngắn lại và phổi kém phát triển, các triệu chứng này cũng đồng thời quyết định diễn biến của bệnh và tiên lượng tử vong. Những đứa trẻ phải chịu nhiều phàn nàn và dấu hiệu khác nhau cho thấy sự hiện diện của căn bệnh di truyền này ở mức độ lớn hơn hoặc ít hơn. Đặc điểm là một phức hợp của nhiều dị tật khác nhau Nội tạng. Vì căn bệnh này được di truyền theo kiểu di truyền lặn trên NST thường, các dị dạng và dị tật cổ điển cho hội chứng Beemer-Langer tự biểu hiện ngay cả trước khi sinh. Các phương pháp điều trị riêng lẻ không thể thực hiện được vì lý do này. Số lượng các tình trạng bệnh lý bẩm sinh phức tạp quá lớn khiến trẻ không có khả năng sống sót. Chúng hoặc sinh non khi chết lưu hoặc chết vài giờ sau khi sinh. Ngoài xương sườn bị ngắn, nhiều bệnh nhân còn bị ngắn và cong các xương dài ở các chi, dị dạng lồng ngực. Bình thường phối hợp và chuyển động là không thể. Sự kém phát triển của phổi ngăn cản chức năng hô hấp bình thường. Các biến chứng tiềm ẩn bao gồm tim khuyết tật cũng như tai và ngón tay dị dạng, không có một hoặc cả hai hệ thống mắt và các cơ quan sinh dục khác nhau. Trong nhiều trường hợp, thai nhi có nước giữ lại ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Những biến chứng này, được gọi là thuyết vận mệnh HYDROPS, dẫn các dị tật hữu cơ khác như cổ chướng bụng, yếu bơm, xơ gan gan, vàng da, và phù nề.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng và phàn nàn của hội chứng Beemer-Langer tương đối mơ hồ và không trực tiếp chỉ ra bệnh. Tuy nhiên, các triệu chứng hô hấp xảy ra trong mọi trường hợp. Người bị ảnh hưởng có thể bị hụt hơi hoặc thở hổn hển. Nếu những phàn nàn này xảy ra mà không có bất kỳ lý do cụ thể nào, cần phải hỏi ý kiến bác sĩ trong mọi trường hợp. Trái Tim các vấn đề cũng có thể xảy ra với hội chứng Beemer-Langer và cũng phải được bác sĩ khám và điều trị. Nếu không điều trị, bệnh nhân có thể tử vong trong trường hợp xấu nhất. Theo quy luật, các cơ quan sinh dục không rõ ràng cũng chỉ ra hội chứng Beemer-Langer. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, chúng đã được nhận biết sau khi sinh nên không cần bác sĩ chẩn đoán thêm. Điều trị và chẩn đoán chủ yếu được thực hiện bởi bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ đa khoa. Hội chứng có thể được chẩn đoán ở đó. Điều trị thêm được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa thích hợp, những người có thể điều chỉnh các khiếu nại cá nhân. Dị tật hoặc dị tật của tứ chi cũng có thể chỉ ra hội chứng Beemer-Langer và cần được điều tra.
Điều trị và trị liệu
Về cơ bản, hội chứng Beemer-Langer là một dạng bệnh di truyền, vì tình trạng bệnh tồn tại từ khi sinh ra và thậm chí hình thành từ trước. Vì lý do này, về nguyên tắc không có khả năng hoặc được biết đến để điều trị hội chứng Beemer-Langer trên cơ sở nguyên nhân của nó. Thay vào đó, tất cả các nỗ lực điều trị đều dựa trên điều trị của các triệu chứng hiện có. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng hội chứng Beemer-Langer là một bệnh có kết quả gây tử vong trong hầu hết các trường hợp. Điều này có nghĩa là các triệu chứng và dị tật đặc trưng của hội chứng Beemer-Langer dẫn dẫn đến cái chết của những người bị ảnh hưởng, vì họ không thể tồn tại trong một thời gian dài. Ví dụ, lý do gây chết người của hội chứng Beemer-Langer là do phổi bị giảm sản mà bệnh nhân bị ảnh hưởng phải chịu đựng. Điều này là do, do đó, các chức năng của phổi, đặc biệt là thở, đang bị suy giảm nghiêm trọng. Kết quả là, cơ quan của bệnh nhân không được cung cấp đầy đủ ôxy. Tuy nhiên, chỉ riêng phần tứ chi bị biến dạng và ngắn lại không phải là nguyên nhân khiến bệnh nhân tử vong sớm.
Triển vọng và tiên lượng
Trong hội chứng Beemer-Langer, nguyên nhân điều trị thường là không thể. Trong trường hợp này, các cá nhân bị ảnh hưởng chỉ có thể tham gia điều trị triệu chứng. Cũng không có khả năng tự phục hồi trong trường hợp này và việc che giấu thêm sức khỏe tình trạng nếu không có bác sĩ được tư vấn. Bản thân những người bị ảnh hưởng phải chịu đựng sự kém hoạt động của hô hấp và do đó bị hạn chế rõ ràng trong cuộc sống hàng ngày của họ. Thường xuyên, điều này cũng có thể dẫn đến đau trong ngựcCác khuyết tật ở da đầu và các biến dạng khác nhau trên khuôn mặt cũng xảy ra trong hội chứng Beemer-Langer, có thể làm giảm đáng kể tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Các khuyết tật tim thường được sửa chữa bằng phẫu thuật. Các dị tật của khuôn mặt và đặc biệt là tai cũng có thể được sửa chữa. Trong một số trường hợp, hội chứng này cũng có thể dẫn đến các chi ngắn lại. Những điều này chỉ có thể được điều trị ở một mức độ hạn chế với sự trợ giúp của các bộ phận giả, mặc dù phàn nàn này không ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ của bệnh nhân. Trong một số trường hợp, thở vấn đề hoặc khuyết tật tim có thể dẫn đến cái chết của bệnh nhân ngay sau khi sinh. Trong trường hợp này, các biện pháp điều trị cũng không thể cứu được trẻ.
Phòng chống
Vẫn chưa có cách nào được biết để ngăn ngừa hiệu quả hội chứng Beemer-Langer. Điều này là do bệnh di truyền và phát triển trước khi sinh. Cũng cần lưu ý rằng hội chứng Beemer-Langer thường gây tử vong.
Chăm sóc sau
Trong hội chứng Beemer-Langer, chăm sóc theo dõi thường không thể thực hiện được. Bản thân bệnh không thể điều trị khỏi hoàn toàn trong trường hợp này, vì đây là bệnh di truyền nên chỉ có thể hạn chế về mặt triệu chứng. Cũng có thể tuổi thọ của người bị ảnh hưởng sẽ bị giảm sút. Tuy nhiên, bệnh nhân phụ thuộc vào việc khám định kỳ của bác sĩ để tránh các biến chứng sau này. Sinh vật phải luôn được cung cấp đầy đủ ôxy để ngăn chặn thiệt hại thêm cho Nội tạng. Các tứ chi bị biến dạng của bệnh nhân không thể được điều trị, vì vậy người bị ảnh hưởng phải làm với chúng cho phần còn lại của cuộc đời. Vì hội chứng Beemer-Langer có liên quan đến sự khó chịu về mặt thẩm mỹ trong nhiều trường hợp, nên điều trị tâm lý cũng rất hữu ích để ngăn ngừa sự khó chịu hoặc buồn bực về tâm lý. Đặc biệt là ở trẻ em, điều này có thể dẫn đến bắt nạt hoặc trêu chọc. Tuy nhiên, cha mẹ cũng có thể tham gia điều trị tâm lý, vì họ cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng Beemer-Langer. Khi lập kế hoạch cho con cái xa hơn, tư vấn di truyền rất hữu ích để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng Beemer-Langer. Vì các triệu chứng chính xác của hội chứng phụ thuộc rất nhiều vào biểu hiện của nó, nên không có lựa chọn chung nào để theo dõi ở đây.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Beemer-Langer thường gắn liền với một thời gian dài đau khổ của đứa trẻ và cha mẹ bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, bằng cách lấy một số các biện pháp, cuộc sống hàng ngày với căn bệnh này có thể trở nên dễ dàng hơn trong nhiều trường hợp. Cha mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng Beemer-Langer trước tiên có thể liên hệ với bác sĩ của họ và thông qua ông ấy hoặc cô ấy, các nhóm tự lực khác nhau. Các tổ chức như Orpha Self-Help thu thập và cung cấp thông tin về các bệnh di truyền hiếm gặp và chỉ ra những cách bị ảnh hưởng để đối phó với căn bệnh này theo cách khẳng định cuộc sống. Trao đổi với những người bị ảnh hưởng khác cũng có thể là nền tảng quan trọng để trở lại cuộc sống bình thường. Đôi khi điều trị thêm các biện pháp hữu ích để đối mặt với việc mất đi đứa con của chính mình. Trong một số trường hợp, ví dụ, các cặp vợ chồng điều trị được khuyến khích, trong khi trong các trường hợp khác, thảo luận riêng với bác sĩ trị liệu là giải pháp tốt nhất. Tốt nhất là người nhà nên thảo luận chi tiết những lựa chọn nào dành cho người nhà với bác sĩ phụ trách. Người đó cũng có thể chỉ ra các lựa chọn điều trị có thể không cứu được mạng sống của đứa trẻ, nhưng có thể kéo dài thêm vài năm.
