Hội chứng Gorham-Stout, cực kỳ hiếm, là một bệnh của hệ thống xương. Xương tan và được thay thế bằng máu cũng như mô bạch huyết ở khu vực bị ảnh hưởng.
Hội chứng Gorham-Stout là gì?
Hội chứng Gorham-Stout còn được gọi là bệnh xương biến mất. Đây là một rất hiếm điều kiện ảnh hưởng đến hệ thống xương ở người. Xương bắt đầu tiêu biến cục bộ. Ở vị trí của nó, máu và bạch huyết tàu phát triển và nhân lên rất nhanh. Về cơ bản, điều này có thể xảy ra ở bất kỳ đâu trong toàn bộ hệ thống xương. Sự hòa tan của xương có thể được phân loại như một sự xuất hiện lớn. Căn bệnh này chủ yếu được chẩn đoán ở trẻ em và thanh niên. Sự xuất hiện ở người cao tuổi cho đến nay vẫn chưa được báo cáo. Không có xác suất cụ thể về giới tính xảy ra hội chứng Gorham-Stout. Cả hai giới đều bị ảnh hưởng như nhau. Sự xuất hiện lẻ tẻ của tình trạng mất xương ở những người bị ảnh hưởng có thể được coi là một đặc điểm khác biệt của hội chứng Gorham-Stout. Ngoài ra, có thể xảy ra hiện tượng mất xương tự phát. Hội chứng Gorham-Stout lần đầu tiên được ghi nhận bởi các chuyên gia y tế vào giữa thế kỷ trước. Hội chứng Gorham-Stout được đặt theo tên của Whittington Gorham và Arthur Stout. Nhà nghiên cứu bệnh học người Mỹ và đồng nghiệp của ông đã phát hiện ra căn bệnh hiếm gặp này vào năm 1955. Cho đến nay, chưa đến 200 trường hợp mắc phải đã được báo cáo và ghi nhận trên toàn thế giới.
Nguyên nhân
Sự xuất hiện hiếm gặp và số lượng nhỏ người mắc cho đến nay có nghĩa là nguyên nhân chính xác phần lớn vẫn chưa rõ ràng đối với các nhà nghiên cứu và nhà khoa học. Nó đã được chứng minh rằng chất truyền tin interleukin-6 đóng một vai trò trung tâm trong quá trình của bệnh. Interleukin-6 chịu trách nhiệm điều chỉnh phản ứng viêm phức tạp trong sinh vật. Hiệu quả và chức năng của interleukin-6 đặc biệt quan trọng trong các đợt viêm cấp tính của cơ thể. Ở những bệnh nhân mắc hội chứng Gorham-Stout, người ta thấy rằng interleukin-6 không thực hiện đầy đủ chức năng điều tiết của nó. Lý do cho điều này vẫn chưa được biết đến. Sau đó, các nhà khoa học giả định rằng sự gia tăng hoạt động của tế bào hủy xương hoặc bệnh u mạch diễn ra. Osteoclasts là những tế bào phát sinh từ tủy xương và chức năng của nó trong cơ thể là tái hấp thu mô xương. Angiomatosis đề cập đến các khối u trong khu vực máu và bạch huyết tàu. Chúng phát triển khi hệ thống miễn dịch bị suy yếu.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Những người mắc hội chứng Gorham-Stout có biểu hiện tích tụ chất lỏng bạch huyết, còn được gọi là chylothorax. Điều này xảy ra ở khu vực khoang ngực hay còn gọi là khoang màng phổi. Một khi có biểu hiện lồng ngực ở mức độ ngực, các biến chứng phổi có thể xảy ra. Chúng bao gồm nhiễm trùng đường hô hấp, co thắt phế quản, suy hô hấp, tràn khí màng phổi, xẹp phổi, viêm phổi, hoặc Tràn dịch màng phổi. Các dấu hiệu đầu tiên là các triệu chứng như cảm giác chung đau, sưng và gãy xương. Hội chứng Gorham-Stout tạo ra sự khó chịu ở một hoặc nhiều xương. Thông thường, chúng nằm liền kề và làm tăng địa phương đau. Tốt hơn là cảm giác khó chịu xảy ra ở vùng xương chậu, đòn gánh, cột sống, cũng như sọ. Có rất ít trường hợp được ghi nhận trong đó các chi bị ảnh hưởng. Trong hầu hết các trường hợp, mô xương của người bị ảnh hưởng hoàn toàn biến mất ở các vùng bị ảnh hưởng và được thay thế bằng máu và bạch huyết tàu. Vùng từng có xương rắn trong cơ thể trở thành một dải mềm, được gọi là sợi bao gồm mô liên kết.
Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Gorham-Stout được thực hiện trên lâm sàng. Trước khi nó có thể được chẩn đoán, một số điều kiện khác phải được loại trừ. Đứng đầu trong số này là các bệnh truyền nhiễm, viêm, khối u và rối loạn nội tiết. Các cuộc kiểm tra phóng xạ diễn ra và các mẫu mô cũng được lấy từ các khu vực bị ảnh hưởng. Kiểm tra mô bệnh học dẫn thực tế là bằng kính hiển vi mô có thể được xác định rõ ràng là máu và mạch bạch huyết. Bởi vì cần phải có nhiều cuộc kiểm tra khác nhau, hội chứng Gorham-Stout là một chẩn đoán theo dõi hơn là chẩn đoán ban đầu. kết thúc của nó.
Các biến chứng
Hội chứng Gorham-Stout gây ra các triệu chứng chủ yếu ở ngực và đường hô hấp. Nó tương đối dễ dàng cho đường hô hấp bị nhiễm trùng, dẫn đến nghiêm trọng viêm và khó chịu. Trong trường hợp xấu nhất, bệnh nhân chết vì nhiễm trùng như vậy. Tương tự, tăng đau xảy ra ở những vùng này, làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Một số vùng trên cơ thể có thể sưng và đau, và cơn đau cũng có thể ở dạng đau khi nghỉ ngơi. Không có gì lạ khi cơn đau khi nghỉ ngơi dẫn rối loạn giấc ngủ và khó chịu ở bệnh nhân. Hơn nữa, hội chứng Gorham-Stout gây ra thiệt hại cho sọ và cả cột sống. Bệnh nhân thường dễ mắc các bệnh và nhiễm trùng khác nhau. Nguy cơ phát triển khối u cũng tăng lên rất nhiều do hội chứng Gorham-Stout. Việc điều trị không thể theo quan hệ nhân quả và vì lý do này luôn phụ thuộc vào bệnh lý có từ trước. Bệnh nhân phải xạ trị và nếu cần thì dùng thuốc. Liệu bệnh có thể được hạn chế bằng cách điều trị hay không không thể dự đoán chung. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ bị giảm.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Điều trị hội chứng Gorham-Stout là cần thiết trong mọi trường hợp. Nếu không được điều trị, người bị ảnh hưởng có thể chết vì căn bệnh này trong trường hợp xấu nhất. Người bị ảnh hưởng sau đó nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu bị nhiễm trùng đường hô hấp và do đó các vấn đề hô hấp khác nhau. Sự đổi màu xanh lam của da cũng có thể chỉ ra hội chứng và cần được bác sĩ khám. Nhiều bệnh nhân bị đau hoặc sưng tấy dữ dội. Gãy xương cũng có thể xảy ra. Gãy xương nói chung luôn cần được bác sĩ điều trị để ngăn ngừa xương từ việc kết hợp với nhau không chính xác. Điều này có thể ngăn ngừa các biến chứng và khó chịu thêm. Theo quy định, người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Gorham-Stout nên đi khám bác sĩ đa khoa. Bác sĩ này sau đó có thể giới thiệu bệnh nhân đến một chuyên gia, người sẽ thực hiện điều trị. Tuy nhiên, trong những trường hợp nặng hoặc sau tai nạn, việc điều trị tại bệnh viện là cần thiết. Bác sĩ cấp cứu cũng có thể được gọi.
Điều trị và trị liệu
Do sự hiếm gặp của căn bệnh này và số lượng các trường hợp được ghi nhận rất có thể kiểm soát được, nên chưa có phương pháp điều trị đầy đủ và được công nhận. Do đó, các nhà nghiên cứu và nhà khoa học đang làm việc riêng lẻ, sử dụng nhiều cách tiếp cận khác nhau. Các biện pháp can thiệp đã biết bao gồm bức xạ điều trị, hóa trị và quản lý của nhiều thuốc. Chúng được sử dụng một mình hoặc kết hợp. Hầu hết, các chế phẩm như vitamin D, canxi glycerophosphat hoặc natri fluoride được sử dụng. Ngoài ra, bisphosphonat được sử dụng. Đây là những chất hóa học được phát triển đặc biệt cho các bệnh về xương và nhằm ngăn chặn sự thoái hóa của xương. Như một biện pháp hỗ trợ, bệnh nhân cũng thường được dùng interferon-α2b. Đây là những chất bảo vệ tế bào mà cơ thể tự sản xuất để chống lại sự lây lan của các bệnh nhiễm trùng do virus trong mô. Các can thiệp phẫu thuật đã được thực hiện thành công trong một số trường hợp. Nếu có thể, điều này liên quan đến việc loại bỏ chất lỏng bạch huyết và kết nối màng phổi đến màng phổi. Trong một trường hợp được ghi nhận, một bệnh nhân có cột sống bị ảnh hưởng đã trải qua phẫu thuật ổn định cột sống và hợp nhất cơ thể hoạt động. Một kết hợp ổn định phía sau và phía trước được thực hiện dọc theo toàn bộ cột sống từ chẩm đến cột sống ngực. Không còn thấy sự lây lan của bệnh trong quá trình sau đó. Do bệnh tự phát nhiều lần ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng nên việc thiết lập một phác đồ điều trị đầy đủ là rất khó.
Outlook và tiên lượng
Vị trí của một tiên lượng thống nhất hoặc có thể kiểm soát được không thể được đưa ra một cách chắc chắn trong hội chứng. Về nguyên tắc, sự gián đoạn tự phát của sự tiến triển của bệnh có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong hội chứng Gorham-Stout. Nhiều lần người ta báo cáo rằng bệnh đã dừng lại đột ngột và bất ngờ ở bệnh nhân mà không có lý do đủ hiểu. . Tuy nhiên, trong một số lượng lớn các trường hợp, một diễn biến không thuận lợi được ghi lại. Mặc dù không có nhiều bệnh nhân mắc bệnh này trên toàn thế giới cho đến nay, nhưng hầu hết những người bị ảnh hưởng đều bị giảm tuổi thọ trung bình đáng kể. Kể từ khi đường hô hấp bị ảnh hưởng trong hội chứng Gorham-Stout, các triệu chứng nghiêm trọng và biến chứng xảy ra đặc biệt ở khu vực này. Những dẫn làm giảm tuổi thọ và do đó tiên lượng không thuận lợi. Do số lượng người mắc ít nên vẫn chưa xác định được chính xác nguyên nhân gây bệnh, cũng như chưa có phương án điều trị thống nhất cho tất cả các bệnh nhân. Điều này làm phức tạp việc quản lý bệnh và gây khó khăn trong việc cung cấp dịch vụ chăm sóc y tế tối ưu. Ngoài ra, lý do cho sự ngừng tiến triển của bệnh được quan sát nhiều lần vẫn chưa được làm rõ một cách đầy đủ.
Phòng chống
Khả năng phòng ngừa các biện pháp không được biết đến.
Theo dõi
Trong hội chứng mập mạp Gorham, các lựa chọn chăm sóc theo dõi bị hạn chế nghiêm trọng trong hầu hết các trường hợp. Các cá nhân bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc điều trị trực tiếp các triệu chứng của bác sĩ, mặc dù không phải lúc nào cũng có thể đảm bảo chữa khỏi hoàn toàn. Có thể, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng bị hạn chế hoặc giảm bởi hội chứng Gorham-Stout. Trong hầu hết các trường hợp, điều trị thông qua hóa trị hoặc bức xạ điều trị. Trong suốt quá trình này, người bệnh thường phải nhờ đến sự hỗ trợ của bạn bè và gia đình. Hỗ trợ tâm lý cũng rất quan trọng để giảm bớt các triệu chứng. Đang lấy vitamin D cũng có thể hữu ích và hỗ trợ điều trị. Người bệnh nên đảm bảo uống thường xuyên để giảm bớt các triệu chứng. Không có gì lạ khi hội chứng Gorham-Stout phải can thiệp bằng phẫu thuật. Bệnh nhân phải luôn nghỉ ngơi và thư giãn cơ thể sau khi phẫu thuật. Do đó, nên tránh gắng sức hoặc các hoạt động căng thẳng khác. Kể từ khi điều trị của hội chứng Gorham-Stout là tương đối dài, điều trị tâm lý thường cũng cần thiết, trong đó người thân và bạn bè cũng có thể tham gia.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Không thể điều trị hội chứng Gorham-Stout bằng phương pháp tự lực hoặc hỗ trợ điều trị bằng nó. Bệnh nhân phụ thuộc vào điều trị y tế đối với bệnh này trong mọi trường hợp để tránh giảm tuổi thọ. Vì bệnh thường được điều trị bằng hóa trị, bệnh nhân thường bị phụ thuộc vào sự giúp đỡ từ bên ngoài trong cuộc sống hàng ngày. Sự trợ giúp này chủ yếu do bạn bè hoặc gia đình của bệnh nhân cung cấp và sẽ giúp bệnh nhân yên tâm hơn trong cuộc sống hàng ngày. Các hoạt động vất vả và không cần thiết căng thẳng phải tránh bằng mọi giá. Hơn nữa, lượng vitamin D, natri và canxi có thể có tác động tích cực đến quá trình của bệnh. Tuy nhiên, luôn luôn phải tham khảo ý kiến của bác sĩ vì họ nên xác định số lượng bổ sung. Vì hội chứng Gorham-Stout cũng thường dẫn đến những phàn nàn về tâm lý, những điều này có thể được giảm bớt bằng cách thảo luận đồng cảm với gia đình của chính mình hoặc với những người đáng tin cậy khác. Trong trường hợp trẻ em, cần chú ý cung cấp thông tin đầy đủ về bệnh để không còn thắc mắc nào chưa được giải đáp. Hơn nữa, tiếp xúc với những người bị ảnh hưởng khác có thể có ảnh hưởng tốt đến diễn biến của bệnh và có thể góp phần trao đổi thông tin, cuối cùng có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng.
