Hội chứng Pena-Shokeir là một rối loạn di truyền nghiêm trọng với nhiều dị tật của các cơ quan bên trong và bên ngoài. Nếu trẻ sơ sinh được sinh ra còn sống, thì cái chết sẽ xảy ra chậm nhất sau vài ngày hoặc vài tuần. Nguyên nhân tử vong chính là do thiểu sản phổi nặng.
Hội chứng Pena-Shokeir là gì?
Hội chứng Pena-Shokeir là một rối loạn nghiêm trọng rất hiếm gặp, đặc trưng bởi sự kém phát triển của tất cả các cơ quan. Hội chứng không tương thích với cuộc sống. Trẻ em sinh ra còn sống sẽ chết muộn nhất sau vài tuần. Cho đến nay, chỉ có khoảng 100 trường hợp được mô tả. Tuy nhiên, người ta cho rằng đó không phải là một bệnh đồng loạt. Nhiều khiếm khuyết di truyền khác nhau được nghi ngờ, một số trong số đó vẫn chưa được xác minh. Ngoài ra, nguy cơ con cái mắc bệnh này, nếu các trường hợp đã xảy ra trong gia đình hoặc họ hàng, không thể nói chính xác. Theo những phát hiện hiện tại, xác suất phải nằm trong khoảng 0.1 đến 25 phần trăm. Vì các triệu chứng rất giống với các triệu chứng của tam nhiễm 18, nó còn được gọi là giả u 18. Mặc dù sự hiếm gặp của điều kiện, vẫn có sự phân biệt giữa hội chứng Pena-Shokeir loại I và hội chứng Pena-Shokeir loại II. Hội chứng Pena-Shokeir loại I còn được gọi là chứng rối loạn vận động / chuỗi giảm vận động bào thai hoặc FADS. Tên gọi khác của hội chứng Pena-Shokeir loại II là hội chứng xương não hoặc hội chứng COFS.
Nguyên nhân
Về nguyên nhân của hội chứng Pena-Shokeir, tất cả những gì được biết là nó là một rối loạn di truyền. Một chế độ thừa kế di truyền lặn ngẫu nhiên được giả định cho cả hai dạng. Tuy nhiên, vì căn bệnh này chỉ được đặc trưng trên cơ sở các triệu chứng, nên không rõ liệu điều này có áp dụng cho tất cả các trường hợp hay không hoặc liệu các trường hợp tự phát cũng xảy ra có kiểu di truyền trội trên NST thường hay không. Các con số rủi ro từ 0.1 đến 25 phần trăm trong các gia đình đã từng mắc bệnh cho thấy không có bất kỳ sự chắc chắn nào về phương thức di truyền. Tuy nhiên, sai lệch nhiễm sắc thể có thể được loại trừ. Vì những điểm tương đồng của hội chứng Pena-Shokeir loại I (FADS) với tam nhiễm 18, xét nghiệm nhiễm sắc thể được thực hiện, nhưng trong trường hợp của hội chứng Pena-Shokeir, nó không cho thấy bất thường. Phương thức di truyền lặn trên NST thường được giả định là do hầu hết các trường hợp xảy ra trong hôn nhân họ hàng và các thành viên trong gia đình thường mắc phải. Đối với hội chứng COFS, loại thứ hai của hội chứng Pena-Shokeir, cụ thể gen các khuyết tật có thể được xác định, nhưng chúng cũng không đồng nhất. Hầu hết, ERCC6 / CSB gen của nhiễm sắc thể số 10 bị ảnh hưởng trong những trường hợp này. Tuy nhiên, các gen khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể 13 hoặc nhiễm sắc thể 19 cũng được tìm thấy. Tổng cộng, bốn gen mã hóa enzyme cho cùng một chuỗi phản ứng DNA có thể bị ảnh hưởng ở đây.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Nhìn chung, rất nghiêm trọng sức khỏe suy giảm khả năng xảy ra trong hội chứng Pena-Shokeir không tương thích với cuộc sống. Trong hầu hết các trường hợp, thai chết lưu xảy ra. Tuy nhiên, nếu đứa trẻ được sinh ra còn sống, nó sẽ sống sót tối đa vài tuần trong hội chứng Pena-Shokeir loại 1. Ở loại 2, tử vong xảy ra trong năm đầu tiên của cuộc đời. Hội chứng Pena-Shokeir loại 1 (FADS) được đặc trưng bởi giảm sản phổi, nhiều biến dạng khớp và bất thường trên khuôn mặt. Các thai nhi biểu hiện giảm hoạt động vận động nghiêm trọng. Bởi vì thai nhi không thể nuốt nước ối kết quả là, polyhydramnios xảy ra. Bàn tay và bàn chân bị dị tật. Bệnh nhân có đôi tai nhỏ. Khoảng cách giữa hai mắt được mở rộng. Đôi khi cũng có sứt môi và tim khiếm khuyết. Trong phần lớn các trường hợp, những đứa trẻ được sinh ra quá sớm. Tuy nhiên, chúng cũng quá nhỏ khi sinh vào ngày dự sinh đã được tính toán trước. Những đứa trẻ sống sót bị phổi giảm sản cũng như hội chứng ruột ngắn, dẫn đến kém hấp thu. Chỉ có khoảng 20 trường hợp được mô tả cho hội chứng Pena-Shokeir loại 2 hoặc hội chứng COFS. Ngoài dị dạng cơ quan, rối loạn này được đặc trưng bởi rối loạn chức năng thần kinh và cảm giác nghiêm trọng. Hơn nữa, nhạy cảm ánh sáng, thần kinh cảm giác mất thính lực và bệnh thần kinh ngoại biên là phổ biến. Nhạy cảm kết quả từ lỗi của hệ thống sửa chữa DNA. Tử vong xảy ra trong năm đầu tiên của cuộc đời do nhiễm trùng đường hô hấp.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Về mặt chẩn đoán, hội chứng Pena-Shokeir có thể được phân biệt tốt với các bệnh khác có các triệu chứng tương tự. Những điểm tương đồng với tam nhiễm 18 xét nghiệm nhiễm sắc thể nhanh chóng. Quang sai nhiễm sắc thể không xảy ra trong hội chứng FADS hoặc hội chứng COFS. Trong khi trong hội chứng FADS nguyên nhân di truyền không được biết đến, thì trong hội chứng COFS, bốn gen có thể được kiểm tra. Về cơ bản, bệnh đã có thể được phát hiện bằng siêu âm các kỳ thi. Chẩn đoán thường được thực hiện bằng các tiêu chí loại trừ.
Các biến chứng
Do hội chứng Pena-Shokeir, những người bị ảnh hưởng thường bị các dị tật và dị tật khác nhau. Những điều này cũng có thể ảnh hưởng đến Nội tạng, từ đó làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống và cả tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Theo quy luật, hội chứng Pena-Shokeir có ảnh hưởng rất tiêu cực đến bệnh nhân thở, có thể dẫn đến khó chịu và biến chứng. Theo quy luật, hội chứng luôn dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Vì lý do này, đặc biệt là người thân và cha mẹ của trẻ đang phụ thuộc vào điều trị tâm lý để kiểm soát bất kỳ trầm cảm và tâm lý khó chịu có thể xảy ra. Các biến chứng thường không xảy ra trong quá trình điều trị tâm lý. Hơn nữa, bản thân những đứa trẻ cũng bị hở hàm ếch và tim khiếm khuyết. Những thứ này cũng có thể gây ra cái chết cho bệnh nhân. Đôi khi mất thính lực và dị tật nghiêm trọng của Nội tạng xảy ra. Thật không may, không có phương pháp điều trị cho hội chứng Pena-Shokeir. Các cá thể bị ảnh hưởng thường chết ngay sau khi sinh. Thật không may, hội chứng này cũng không thể được ngăn chặn trực tiếp. Khác mang thai không bị ảnh hưởng bởi hội chứng này trong hầu hết các trường hợp.
Khi nào bạn nên đi khám?
Trong trường hợp của hội chứng Pena-Shokeir, bác sĩ phải được tư vấn trong mọi trường hợp. Tuy nhiên, thông thường bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn nên trẻ sinh ra chết sau vài ngày hoặc sinh ra đã chết. Vì lý do này, trong hội chứng Pena-Shokeir, tuổi thọ chỉ có thể tăng thêm vài ngày nếu được điều trị y tế sau khi sinh. Tuy nhiên, vì cháu bé tử vong, cha mẹ và người thân nên đi tư vấn tâm lý sau sự việc này để tránh những khó chịu và biến chứng về tâm lý có thể xảy ra. Về vấn đề này, liên hệ với bạn bè hoặc với những người mắc hội chứng Pena-Shokeir khác cũng có thể rất hữu ích. Tương tự như vậy, nếu mang thai mong muốn một lần nữa, bác sĩ nên được tư vấn trước để làm rõ nguy cơ tái phát của hội chứng Pena-Shokeir để tránh một thai chết lưu. Thông thường, tuổi thọ của người mẹ không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng Pena-Shokeir.
Điều trị và trị liệu
Hiện tại, rất tiếc là không thể điều trị hội chứng Pena-Shokeir. Phẫu thuật các biện pháp đối với hội chứng ruột ngắn thì không dẫn thành công và phẫu thuật các biện pháp thường được loại trừ bởi mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
Triển vọng và tiên lượng
Trong rối loạn bẩm sinh hiếm gặp này, tuổi thọ của trẻ sơ sinh bị giảm rõ rệt. Vì vậy, khoảng 30% trẻ sơ sinh mắc bệnh đã chết trong khi hầu hết trẻ sinh ra còn sống đều chết do kém phát triển Nội tạng trong vòng vài ngày đến vài tháng. Vì căn bệnh di truyền này hiện không thể điều trị hoặc chữa khỏi, nên triển vọng cải thiện các triệu chứng là không. Thật không may, ngay cả các thủ tục phẫu thuật phức tạp thường không thể làm giảm hoàn toàn các triệu chứng và đau. Sau đó, em bé tiếp tục được chăm sóc đặc biệt để có thể tiếp tục phát triển thêm vài ngày nữa dù bị dị tật. Tuy nhiên, căn bệnh này không có triển vọng phục hồi và do đó luôn kết thúc một cách tử vong. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên xem xét các phương pháp điều trị tâm lý hoặc các nhóm tự lực ở giai đoạn đầu để có thể đối phó với những tổn thương xung quanh việc mất con của họ. Nếu cần thiết, bác sĩ gia đình cũng có thể kê đơn thuốc an thần cho các bậc cha mẹ. Nếu gia đình bị ảnh hưởng muốn có con lại sau một thời gian, thì nên tư vấn, sàng lọc trước khi sinh và xét nghiệm di truyền để có thể loại trừ hội chứng này ở những đứa trẻ tiếp theo ở giai đoạn sớm. 0.01%, trong trường hợp có nguy cơ di truyền, cuối cùng có thể đề xuất việc nhận con nuôi hoặc chăm sóc nuôi dưỡng cho cặp vợ chồng.
Phòng chống
Cũng đặc biệt khó đưa ra dự đoán về nguy cơ tái phát của hội chứng Pena-Shokeir. Hội chứng được xác định dựa trên các triệu chứng và tiêu chuẩn loại trừ đối với các tình trạng khác có các triệu chứng tương tự. Mặc dù hôn nhân giữa các gia đình thường xuyên được quan sát thấy trong các gia đình có trường hợp rối loạn này. Trong một số trường hợp, trường hợp lặp lại cũng xảy ra. Nhưng điều này không hoàn toàn đúng. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền ở người và tư vấn nên được thực hiện khi hội chứng xảy ra. Nhiều tác giả cho rằng có liên quan đến sự di truyền lặn trên autosomal. Tuy nhiên, vì không có khuyết tật di truyền nào được biết đến trong hội chứng FADS, xác suất tái phát từ 0.1 đến 25 phần trăm được đưa ra. 0.1% sẽ gợi ý các đột biến xảy ra một cách tự nhiên với phương thức di truyền trội trên NST thường.
Theo dõi
Trong hội chứng Pena-Shokeir, các lựa chọn chăm sóc theo dõi bị hạn chế nghiêm trọng trong hầu hết các trường hợp. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng nên đến gặp bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của hội chứng ở trẻ. Tuy nhiên, việc chữa khỏi hoàn toàn thường không thể thực hiện được. Trong trường hợp muốn có con mới, nên khám và tư vấn di truyền trong trường hợp mắc hội chứng Pena-Shokeir, để hội chứng này không xảy ra lần nữa ở trẻ. Tuổi thọ của những đứa trẻ bị suy giảm và hạn chế đáng kể bởi hội chứng này. Hầu hết cha mẹ và người thân đều phụ thuộc vào việc điều trị tâm lý chuyên sâu cho căn bệnh này nên không dẫn để các phức tạp và khiếu nại hơn nữa. Trong bối cảnh này, những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc với gia đình của chính mình hoặc thậm chí bạn bè cũng rất hữu ích để ngăn ngừa trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác. Nếu đứa trẻ sống sót sau khi sinh mặc dù bị dị tật, các can thiệp phẫu thuật chuyên sâu là cần thiết để giảm bớt các triệu chứng. Trong trường hợp này, các em cũng được chăm sóc đặc biệt nên vẫn có thể phát triển tốt dù mang nhiều dị tật. Nói chung, hội chứng Pena-Shokeir làm giảm đáng kể tuổi thọ của cá nhân bị ảnh hưởng.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Pena-Shokeir luôn gây tử vong cho những đứa trẻ bị ảnh hưởng. Biện pháp tự lập quan trọng nhất là cha mẹ sớm tìm đến các biện pháp hỗ trợ điều trị. Liệu pháp chấn thương và các nhóm hỗ trợ là những trụ cột quan trọng để đối phó với sự mất mát của đứa trẻ. Nếu cần, bác sĩ gia đình có thể kê đơn thuốc an thần hoặc thiết lập liên hệ với một bác sĩ y tế thay thế, người có thể kê đơn các chế phẩm phù hợp cho người thân. Về cơ bản, chung các biện pháp chẳng hạn như tập thể dục và cân bằng chế độ ăn uống Cứu giúp. Một lịch trình hàng ngày đầy đủ giúp tận hưởng cuộc sống trở lại và vượt qua những tổn thương trong thời gian dài. Nếu khác mang thai dự kiến sau một thời gian, các sàng lọc sơ sinh chi tiết sẽ được thực hiện. Điều này sẽ đảm bảo rằng đứa trẻ được khỏe mạnh. Ngoài ra, các bậc phụ huynh nên tìm tư vấn di truyền và xem xét các lựa chọn thay thế nếu có tăng nguy cơ tái phát hội chứng Pena-Shokeir. Có thể nhận con nuôi, hoặc có thể nhận con nuôi. Trước và sau khi sinh Trẻ bị bệnh, người mẹ nên duy trì liên lạc chặt chẽ với bác sĩ phụ khoa. Sau đó có thể cung cấp thông tin về quá trình của bệnh và do đó góp phần phục hồi nhanh chóng.