Hội chứng Snyder-Robinson là một căn bệnh do di truyền. Căn bệnh này thường xảy ra rất hiếm trong dân số nói chung. Các triệu chứng hàng đầu điển hình của bệnh bao gồm tâm thần sự chậm phát triển, đi lại khó khăn, giảm trương lực cơ, loãng xương, và một khuôn mặt thường không đối xứng.
Hội chứng Snyder-Robinson là gì?
Hội chứng Snyder-Robinson nhận được tên của nó liên quan đến hai bác sĩ đầu tiên mô tả điều kiện. Mô tả ban đầu này được thực hiện vào năm 1969 bởi Snyder và Robinson. Trong tiếng Anh, căn bệnh này được gọi là thiếu hụt chất tổng hợp tinh trùng, trong số các thuật ngữ khác. Căn bệnh này được đặc trưng bởi một loạt các triệu chứng và dấu hiệu, đôi khi xảy ra với nhiều sự kết hợp khác nhau. Ngoài ra, các triệu chứng riêng lẻ thường khác nhau ở mỗi bệnh nhân về mức độ nghiêm trọng của chúng. Về cơ bản, hội chứng Snyder-Robinson là một căn bệnh rất hiếm gặp. Những người bị ảnh hưởng thường chậm phát triển trí tuệ, đi lại khó khăn và chạyvà có độ giòn tương đối xương. Điều này là do bệnh nhân bị ảnh hưởng đặc biệt dễ bị loãng xương. Âm thanh của cơ bắp thường không rõ rệt như ở người khỏe mạnh, do đó người bệnh tương đối yếu. Tình huống này thường đã được chú ý trong thời thơ ấu. Đôi khi những người biểu hiện một cái gọi là kyphoscoliosis và cho thấy sự bất đối xứng ở khu vực trên khuôn mặt.
Nguyên nhân
Về nguyên tắc, hội chứng Snyder-Robinson đại diện cho một bệnh di truyền rất hiếm gặp. Tỷ lệ hiện mắc bệnh được ước tính là dưới 1: 1,000,000. Ngoài ra, nhiều nghiên cứu về bệnh nhân và gia đình của họ chỉ ra rằng bệnh di truyền theo kiểu lặn liên kết x cho con cái. Về cơ bản, nguyên nhân của hội chứng Snyder-Robinson được tìm thấy trong đột biến gen. Theo kiến thức hiện tại, những đột biến này xảy ra trên cái gọi là SMS gen và đặc biệt là trên locus gen Xp22.11. Điều này gen locus chịu trách nhiệm mã hóa. Điều này gen phân đoạn chịu trách nhiệm về mã hóa của cái gọi là tổng hợp tinh trùng. Kết quả của sự đột biến, các rối loạn trong quá trình tổng hợp của tinh trùng xảy ra trong quá trình của bệnh.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong hội chứng Snyder-Robinson, những bệnh nhân bị ảnh hưởng phải chịu nhiều phàn nàn và triệu chứng của bệnh. Tùy từng trường hợp mà các triệu chứng này có thể nặng nhẹ khác nhau. Sự kết hợp của các dấu hiệu khác nhau của hội chứng cũng khác nhau trong nhiều trường hợp giữa các cá nhân bị ảnh hưởng. Về cơ bản, những bệnh nhân bị ảnh hưởng cho thấy một cái gọi là tầm vóc suy nhược. Trong phần lớn các trường hợp, sự phát triển tâm thần bị chậm lại. Nhiều bệnh nhân có biểu hiện tâm thần rõ rệt sự chậm phát triển. Nhiều bệnh nhân mắc chứng kyphoscoliosis và khó nói. Đặc biệt ở vùng da mặt, các cá nhân bị ảnh hưởng thường có biểu hiện bất thường đáng kể. Ví dụ, sự bất đối xứng của khuôn mặt là điển hình, cũng như phần dưới dễ thấy môi khu vực. loãng xương liên quan đến bệnh làm cho những người bị ảnh hưởng đặc biệt dễ bị gãy xương xương. Họ cũng thường xuyên phải chịu các hợp đồng về khớp.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Một số triệu chứng đặc trưng của hội chứng Snyder-Robinson xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc đầu thời thơ ấu. Chúng chủ yếu bao gồm những bất thường của khuôn mặt. Yếu cơ cũng thường dễ nhận thấy ở trẻ nhỏ và khiến nghi ngờ mắc bệnh di truyền, vì các triệu chứng đã xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh ra. Trong quá trình khám bệnh, bác sĩ chăm sóc làm rõ những phàn nàn của bệnh nhân, theo đó, trong phần lớn các trường hợp, cha mẹ của đứa trẻ bị ảnh hưởng đóng vai trò quyết định. Họ thông báo cho bác sĩ về sự khởi phát và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Căn bệnh này được chẩn đoán với sự trợ giúp của nhiều phương pháp kiểm tra kỹ thuật. Đầu tiên, bác sĩ tiếp cận các dấu hiệu của bệnh trong quá trình kiểm tra bằng mắt thường. Trong quá trình này, các điểm bất thường của khuôn mặt, ví dụ như sự không đối xứng điển hình, là trọng tâm quan sát chính. Bệnh loãng xương được phát hiện, trong số những thứ khác, với việc kiểm tra mật độ của xương.Tâm thần sự chậm phát triển và chậm phát triển trí tuệ thường dễ nhận thấy ở giai đoạn đầu thời thơ ấu và có thể được phát hiện với sự trợ giúp của các quy trình kiểm tra khác nhau. Các suy giảm chức năng khớp có thể được chẩn đoán, ví dụ, bằng cách sử dụng các xét nghiệm chụp X quang hoặc các kỹ thuật hình ảnh khác. Nhìn chung, sự liên kết đặc trưng của các triệu chứng chỉ ra hội chứng Snyder-Robinson. Để chẩn đoán bệnh với độ chắc chắn cao, người ta thường sử dụng phương pháp xét nghiệm gen. Điều này cho phép phát hiện đột biến gen chịu trách nhiệm tại vị trí gen đã biết. Trong quá trình chẩn đoán, bác sĩ chăm sóc cũng thực hiện Chẩn đoán phân biệt. Khi làm như vậy, bác sĩ chủ yếu phân biệt bệnh với hội chứng Rett cũng như glixerol thiếu kinase. Ngoài ra, thiếu hụt monoamine oxidase A và Hội chứng Prader-Willi phải được loại trừ.
Các biến chứng
Theo quy định, những người bị ảnh hưởng với hội chứng Snyder-Robinson phải chịu một số khiếu nại khác nhau có thể dẫn đến những hạn chế đáng kể và sự khó chịu trong cuộc sống hàng ngày. Bệnh nhân thường bị chậm phát triển đáng kể. Ngay cả ở tuổi trưởng thành, những hạn chế nghiêm trọng và do đó xảy ra chậm phát triển trí tuệ. Do đó, trẻ em thường phụ thuộc vào sự hỗ trợ đặc biệt và sự giúp đỡ của những người khác trong cuộc sống hàng ngày của chúng. Các phàn nàn và biến chứng đáng kể cũng xảy ra trong lời nói và giao tiếp. Do dị tật và dị tật trên khuôn mặt, nhiều trẻ em cũng bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc. Điều này cũng có thể dẫn tâm lý khó chịu hoặc trầm cảm. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Snyder-Robinson rất dễ bị gãy xương và do đó có thể dễ dàng bị thương. Các khớp cũng thường bị yếu đi và các ngón tay có thể duỗi ra quá mức rất dễ dàng. Thông thường, hội chứng Snyder-Robinson không thể được điều trị theo nguyên nhân. Các cá nhân bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau trong cuộc sống của họ để có thể hạn chế các triệu chứng. Hơn nữa, trong nhiều trường hợp, cha mẹ hoặc người thân của bệnh nhân cũng bị các triệu chứng tâm lý nặng nề. Tuy nhiên, tuổi thọ của bệnh nhân không bị giảm bởi hội chứng Snyder-Robinson.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Những người mắc hội chứng Snyder-Robinson thường phải gặp bác sĩ tư vấn ngay sau khi sinh vì di truyền hiếm gặp này điều kiện. Tuy nhiên, lúc này chỉ thấy một số triệu chứng điển hình. Cũng có thể các dấu hiệu cảnh báo đầu tiên không biểu hiện cho đến khi trẻ sơ sinh. Trong trường hợp này, những lần khám đầu tiên của bác sĩ diễn ra muộn hơn. Hội chứng Snyder-Robinson có thể được nhận ra bởi một số bất thường và bất đối xứng nhất định trên khuôn mặt, cũng như nổi bật yếu cơ. Cha mẹ của đứa trẻ nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa ngay lập tức nếu họ nhận thấy những dấu hiệu như vậy, vì rất có thể đó là một chứng rối loạn hoặc bệnh tật nghiêm trọng ở con họ. Việc quan sát chính xác và ghi lại những bất thường đã quan sát được sẽ cung cấp manh mối quan trọng cho bác sĩ được gọi đến. Chuyên gia được tư vấn sẽ thực hiện các cuộc kiểm tra khác nhau để xác định nguyên nhân của các triệu chứng hiện tại. Chúng bao gồm, ví dụ, các phát hiện trực quan, mật độ xương các phép đo hoặc các thủ tục kiểm tra đặc biệt để phát hiện khuyết tật tâm thần. Chụp X-quang có thể được sử dụng để ghi lại các tổn thương khớp điển hình của hội chứng Snyder-Robinson. Tóm lại, một bức tranh rõ ràng sẽ xuất hiện. Điều này đảm bảo chẩn đoán “hội chứng Snyder-Robinson”. Xét nghiệm di truyền có thể cung cấp manh mối cuối cùng nếu vẫn còn nghi ngờ. Có thể bệnh này bị nhầm lẫn với hội chứng Rett, glixerol thiếu kinase, thiếu hụt monoamine oxidase A hoặc Hội chứng Prader-Willi. Tất cả đều có triệu chứng tương tự trong các phát hiện trực quan.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng Snyder-Robinson chưa thể điều trị theo nguyên nhân, vì vậy chỉ điều trị các triệu chứng của bệnh. Bằng cách chăm sóc và hỗ trợ đặc biệt cho các cá nhân bị ảnh hưởng và quản lý các loại thuốc thích hợp, các triệu chứng được giảm bớt một phần. Liên quan đến khuyết tật tâm thần, những người bị ảnh hưởng thường được hướng dẫn trong một trường học đặc biệt và chăm sóc giáo dục đặc biệt. Vật lý trị liệu khác nhau các biện pháp cũng được áp dụng cho một số bệnh nhân.
Phòng chống
Hội chứng Snyder-Robinson có tính chất di truyền nên hiện tại chưa có phương pháp phòng ngừa bệnh hiệu quả hoặc đã được thử nghiệm.
Chăm sóc sau
Chăm sóc theo dõi trong hội chứng Snyder-Robinson được sử dụng để phát hiện sớm các biến chứng điển hình và hỗ trợ bệnh nhân trong cuộc sống hàng ngày. Ngoài ra, điều trị được điều chỉnh theo các triệu chứng trong quá trình theo dõi. Bệnh nhân mắc hội chứng Snyder-Robinson cần cả chăm sóc vật lý trị liệu và hỗ trợ tinh thần. Các biến chứng điển hình cần được làm rõ trong quá trình chăm sóc theo dõi là gãy xương hoặc co cứng khớp do loãng xương. Định kỳ, bác sĩ chuyên khoa phải kiểm tra sự ổn định của xương. Nếu cần, vật lý trị liệu sau đó được quy định. Sau một thủ tục phẫu thuật, chẳng hạn như có thể cần thiết để điều chỉnh các bất thường trên khuôn mặt, việc chăm sóc theo dõi tại bệnh viện sẽ được chỉ định. Tùy thuộc vào loại phẫu thuật, bệnh nhân có thể phải ở lại bệnh viện vài ngày đến vài tuần. Trong quá trình theo dõi, làm lành vết thương được kiểm tra và cuối cùng là kết quả của phẫu thuật chỉnh sửa được đánh giá. Bệnh nhân suy nhược rõ rệt vật lý cũng yêu cầu toàn diện vật lý trị liệu, thường kéo dài trong nhiều năm hoặc nhiều thập kỷ. Chăm sóc theo dõi được cung cấp bởi bác sĩ chuyên khoa có trách nhiệm. Điều này thường liên quan đến một số chuyên gia như bác sĩ thần kinh, bác sĩ chỉnh hình và bác sĩ chỉnh hình. Chăm sóc theo dõi đối với hội chứng Snyder-Robinson kéo dài suốt đời do tính chất riêng biệt của các triệu chứng. Các triệu chứng riêng lẻ có thể được điều trị lâu dài, nhưng những triệu chứng khác tái phát hoặc chỉ có thể được giảm nhẹ bằng cách điều trị.
Những gì bạn có thể tự làm
Với điều kiện có một trường hợp được chẩn đoán là mắc hội chứng Snyder-Robinson trong gia đình, các cặp vợ chồng nên tham khảo ý kiến của bác sĩ trước khi có kế hoạch sinh con. Điều này được coi là hữu ích trong việc làm rõ rủi ro và ước tính sự phát triển tiếp theo. Bệnh di truyền kèm theo giảm trí lực. Điều này dẫn đến thực tế là bản thân những người bị ảnh hưởng hầu như không hoặc hoàn toàn không có khả năng tự áp dụng các biện pháp về trách nhiệm của chính họ. Vì lý do này, người thân và các chuyên gia y tế có trách nhiệm thiết lập một kế hoạch điều trị tối ưu cũng như cuộc sống hàng ngày cho người bị ảnh hưởng. Trong hầu hết các trường hợp, can thiệp sớm các chương trình được thực hiện. Người thân cũng có thể độc lập thực hiện các bài tập và buổi huấn luyện với người bị ảnh hưởng bên ngoài các liệu pháp để cải thiện tình trạng chung sức khỏe phát triển. Điều quan trọng là người nhà phải biết và tôn trọng giới hạn của bản thân khi chăm sóc bệnh nhân. A cân bằng chăm sóc người bị ảnh hưởng là điều quan trọng để tránh các tình huống đòi hỏi quá mức. Rối loạn ngôn ngữ là đặc trưng. Vì vậy, một giao tiếp rất riêng nên được thiết lập trong cuộc sống hàng ngày. Điều này giúp xác định mong muốn và nhu cầu của người bệnh. Ngoài ra, khi đương đầu với cuộc sống hàng ngày, điều quan trọng là phải tìm ra cách trao đổi tốt.
