Hội chứng thiếu hụt kháng thể (AMS) là một thuật ngữ chung cho các chứng thiếu hụt miễn dịch bẩm sinh và mắc phải, đặc biệt được đặc trưng bởi sự thiếu hụt globulin miễn dịch G. Do hậu quả của điều này suy giảm miễn dịch, có sự gia tăng nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng. Điều trị được chỉ định đặc biệt trong trường hợp nhiễm trùng nặng liên tục xảy ra.
Hội chứng thiếu hụt kháng thể là gì?
Thuật ngữ hội chứng thiếu hụt kháng thể đề cập đến nhiều dạng thiếu hụt miễn dịch bẩm sinh và mắc phải kèm theo thiếu kháng thể. Các thiếu hụt miễn dịch bẩm sinh cũng được gọi chung là biến suy giảm miễn dịch hội chứng (CVID). Tỷ lệ mắc CVID được báo cáo là một trong khoảng 25,000 cá nhân. Người ta cho rằng ở Đức có khoảng 800 đến 3200 người mắc phải dạng bệnh bẩm sinh. Theo đó, CVID là một hội chứng rất hiếm gặp. Tuy nhiên, liên quan đến các bẩm sinh khác suy giảm miễn dịch bệnh, nó là phổ biến nhất. AMS mắc phải phổ biến hơn nhiều và có thể do nhiều bệnh lý có từ trước gây ra. Trong hội chứng thiếu hụt kháng thể, quá ít kháng thể của loại globulin miễn dịch G được hình thành. Immunoglobulin G hoạt động chống lại vi khuẩn và virus. Do đó, việc thiếu hụt immunoglobulin G dẫn đến khả năng bị nhiễm trùng cao, mà chủ yếu dẫn đến nhiễm trùng đường hô hấp. Thông thường nhất, hội chứng thiếu hụt kháng thể được chẩn đoán ở cả trẻ sơ sinh và đầu tuổi trưởng thành.
Nguyên nhân
Hội chứng thiếu hụt kháng thể liên quan đến một số rối loạn di truyền hoặc mắc phải. Tuy nhiên, hầu hết các gen đột biến của AMS bẩm sinh vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, gen locus có thể đã được bản địa hóa. Ví dụ, các đột biến khác nhau của TNFRSF13B gen trên nhiễm sắc thể 17 đã được phát hiện là nguyên nhân gây ra suy giảm miễn dịch. Phương thức di truyền của hầu hết các bệnh thiếu hụt miễn dịch cũng chưa được biết rõ. Cả hai trường hợp bệnh lẻ tẻ và gia đình đã được xác định. Tuy nhiên, các bệnh tiềm ẩn khác nhau, điều kiện sống kém, hóa trị liệu hoặc xạ trị cũng có thể dẫn đến sự thiếu hụt mắc phải của kháng thể. Như đã đề cập ở trên, đặc điểm chính của hội chứng thiếu kháng thể là thiếu globulin miễn dịch G, có tác dụng chống lại vi khuẩn và virus. Khi thiếu nó, nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc vi rút có thể lây lan mà không được kiểm soát. Sự thiếu hụt kháng thể là do các khiếm khuyết trong cơ chế điều hòa của tế bào B. Biểu hiện của các triệu chứng trong hội chứng khác nhau.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Một loạt các triệu chứng có thể xảy ra trong hội chứng thiếu hụt kháng thể. Do đó, ngoài các bệnh mãn tính về đường hô hấp, nhiều bệnh nhiễm trùng khác, rối loạn hệ tiêu hóa, da bệnh tật, bạch huyết sưng hạch, u hạt, bệnh tự miễn dịch, cũng như các khối u xảy ra. Các bệnh đường hô hấp bị chi phối bởi bao vi khuẩn như là Streptococcus viêm phổi, Haemophilus influenzae hoặc Moraxella catarrhalis. Enterovirus có thể gây ra não viêm. Lamblia thường xuyên sản xuất tiêu chảy và mycoplasma không thường xuyên lây nhiễm qua đường tiết niệu. Do không đổi tiêu chảy, các chất dinh dưỡng không được hấp thụ đầy đủ. Các triệu chứng thiếu hụt có thể xảy ra. Trong một số trường hợp, càng thấp đường hô hấp cũng giãn ra (giãn phế quản), dẫn đến những cơn ho liên tục và đờm. Giãn phế quản thường đi kèm với nhiễm trùng mãn tính do vi khuẩn, có thể phá hủy thêm thành phế quản. Hơn nữa, lá lách và gan phóng to. Cái gọi là u hạt thường hình thành trong phổi, lá lách, gan và tủy xương. Đây là những ổ viêm có cấu trúc đặc biệt. Thay đổi da như là bệnh đốm trắng, rụng tóc hoặc u hạt trên da cũng có thể xảy ra. Trong nhiều trường hợp, bệnh tự miễn dịch cũng xảy ra. Do đó, khớp thấp khớp viêm, tiểu cầu gây ra miễn dịch hoặc máu thiếu hụt và ác độc thiếu máu thường xuyên được quan sát. Khối u của tuyến ức, hệ thống bạch huyết hoặc dạ dày cũng có thể đi kèm với hội chứng thiếu hụt kháng thể. Nhìn chung, có lẽ phải cho rằng tuổi thọ của bệnh nhân mắc hội chứng thiếu hụt kháng thể có phần thấp hơn so với dân số bình thường. Tuy nhiên, có rất ít dữ liệu thống kê về vấn đề này do sự hiếm gặp của dạng bẩm sinh của bệnh. Các dạng thiếu hụt kháng thể mắc phải có thể chữa khỏi bằng cách điều trị bệnh cơ bản, không giống như các dạng bẩm sinh.
Chẩn đoán và khóa học
Trong trường hợp tái diễn bệnh truyền nhiễm, bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán dự kiến về AMS. Chẩn đoán được xác nhận nếu tìm thấy quá ít immunoglobulin G trong máu. Thường thì Globulin miễn dịch A và M cũng giảm. Các xét nghiệm khác cũng được thực hiện để phân biệt giữa AMS bẩm sinh và mắc phải, chẳng hạn như xác định sự bài tiết protein trong nước tiểu hoặc mất protein qua ruột.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Khi nghi ngờ có hội chứng thiếu hụt kháng thể, cần đến bác sĩ ngay lập tức. Bất cứ ai đột nhiên nhận thấy sự xáo trộn của hệ tiêu hóa, da rối loạn hoặc khiếu nại với đường hô hấp mà không thể được quy cho bất kỳ nguyên nhân nào khác, chúng phải được làm rõ về mặt y tế. Nếu hội chứng thiếu hụt kháng thể được phát hiện sớm, nó thường có thể được chữa khỏi mà không có bất kỳ biến chứng nào. Tuy nhiên, nếu hội chứng vẫn không được phát hiện, nhiễm trùng tiếp tục gia tăng khi bệnh tiến triển. Chậm nhất, khi nhận thấy những phàn nàn nghiêm trọng và ngày càng khó chịu về thể chất hoặc tinh thần, các triệu chứng này phải được đưa đến bác sĩ. Trong trường hợp suy nội tạng hoặc sốc phản vệ, bác sĩ cấp cứu phải được tư vấn ngay lập tức. Những người có trường hợp mắc AMS trong gia đình họ nên khám sức khỏe định kỳ thường xuyên và cũng tìm kiếm thông tin về hệ thống miễn dịch các rối loạn. Nếu các triệu chứng bất thường xảy ra mà không giảm chậm nhất sau một đến hai tuần, nên đến gặp bác sĩ gia đình. Những người liên hệ khác là bác sĩ thấp khớp, nhà miễn dịch học và bác sĩ chuyên khoa về khiếm khuyết miễn dịch tương ứng.
Điều trị và trị liệu
Trong hội chứng thiếu hụt kháng thể bẩm sinh, chỉ cần điều trị cho những người có triệu chứng. Không có khả năng gây bệnh điều trị ở dạng AMS này. Bệnh nhân phải tiêm tĩnh mạch hoặc tiêm dưới da dịch truyền of Globulin miễn dịch suốt đời, và truyền phải thường xuyên. Tiêm tĩnh mạch dịch truyền được cấp hai đến sáu tuần một lần. Những dịch truyền liên quan đến việc tiêm từ 200 đến 600 miligam Globulin miễn dịch trên một kg trọng lượng cơ thể. Việc truyền dưới da yêu cầu lượng immunoglobulin ít hơn nhiều phải được truyền cách nhau hàng tuần. Các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn hiện có được kiểm soát bởi kháng sinh. Nếu mắc phải AMS, bệnh cơ bản phải được điều trị. Trong những trường hợp này, có thể chữa khỏi hoàn toàn AMS.
Theo dõi
Sự cần thiết phải theo dõi trong hội chứng thiếu hụt kháng thể thường phát sinh do u plasmacytoma hoặc đa u tủy, lymphoma, hoặc là máu ung thư. Những nghiêm trọng bệnh khối u yêu cầu điều trị chuyên nghiệp. Các điều trị cũng phải theo dõi hội chứng thiếu hụt kháng thể trong quá trình chăm sóc theo dõi. Việc thiếu các kháng thể làm tăng rất nhiều nguy cơ nhiễm trùng. Ở một sinh vật bị suy yếu bởi các khối u, nhiễm trùng có thể gây tử vong nhiều hơn so với một cơ thể có thể sản xuất đủ kháng thể. Ngoài ra, bức xạ hoặc hóa trị cũng tấn công nguyên liệu tế bào khỏe mạnh. Điều này càng làm suy yếu sinh vật chiến đấu để tồn tại. Chăm sóc theo dõi được thiết kế để cho bệnh nhân biết rằng họ đang được theo dõi y tế. Điều này cho phép phát hiện nhanh hơn sự tái phát hoặc thay đổi của khối u gây bệnh. Theo dõi thường xuyên là điều cần thiết khi có hội chứng thiếu hụt kháng thể. Nguy cơ mắc bệnh nói chung tăng lên rất nhiều. Ngoài ra, các khối u nói trên có thể gây ra tổn thương thứ cấp. Vì vậy, nên sắp xếp các cuộc hẹn tái khám định kỳ. Những điều này đảm bảo, thông qua thẩm vấn và kiểm tra kiểm soát khác nhau, mọi thứ đã được thực hiện vì chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, hội chứng thiếu hụt kháng thể nguyên phát hoặc thứ phát cũng có thể được kích hoạt do kéo dài suy dinh dưỡng. Do đó, vi khuẩn đường hô hấp nhiễm trùng hoặc nhiễm trùng đường tiêu hóa phải được theo dõi. Đồng thời, bệnh cơ bản hoặc tình trạng dinh dưỡng khởi phát phải được khắc phục.
Triển vọng và tiên lượng
Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng thiếu hụt kháng thể bẩm sinh có thể không có triệu chứng suốt đời. Họ trải nghiệm không tác dụng phụ và không cần phải trải qua các phương pháp điều trị y tế. Ngược lại, những người bị các triệu chứng tái phát sức khỏe những vấn đề mà không có sự giải tỏa lâu dài nào có thể đạt được. Họ phải đối mặt với quản lý truyền dịch trong khoảng thời gian đều đặn để không làm suy giảm chất lượng sức khỏe. Nếu dịch truyền được sử dụng liên tục, sinh vật có thể được cung cấp đầy đủ các kháng thể còn thiếu. Tuy nhiên, vì các kháng thể này không được cơ thể tự sản xuất đủ và bị phân hủy trong vòng vài tuần, nên điều trị lặp lại là cần thiết để duy trì. sức khỏe. Nếu điều này bị đình chỉ, tình trạng sức khỏe sẽ xấu đi đáng kể trong một thời gian ngắn. Trong trường hợp hội chứng thiếu hụt kháng thể mắc phải, triển vọng tiên lượng rõ ràng là lạc quan hơn so với trường hợp hội chứng bẩm sinh. Tại đây, sinh vật chỉ cần tạm thời được cung cấp đủ lượng kháng thể. Tùy thuộc vào bệnh cơ bản hiện tại, quá trình chữa bệnh có thể bao gồm một lần truyền một lần hoặc nhiều lần truyền. Ngay sau khi bệnh cơ bản được chữa khỏi hoặc sinh vật đã đủ ổn định, nó sẽ sản xuất ra lượng globulin miễn dịch quan trọng cần thiết một cách độc lập. Điều này dẫn đến việc chữa khỏi vĩnh viễn hội chứng thiếu hụt kháng thể và thoát khỏi các triệu chứng.
Phòng chống
Không thể ngăn ngừa hội chứng thiếu hụt kháng thể bẩm sinh. Chỉ có các biện pháp có thể được thực hiện để ngăn chặn các bệnh truyền nhiễm. Chúng bao gồm giảm nguy cơ nhiễm trùng. Những người bị suy giảm miễn dịch nên tránh tụ tập đông người, đặc biệt là trong thời điểm nguy cơ lây nhiễm cao hơn. Để ngăn ngừa dạng AMS mắc phải, một lối sống lành mạnh với sự cân bằng chế độ ăn uống và tập thể dục nhiều sẽ giúp ích. Hơn nữa, rượu và hút thuốc lá cũng nên tránh. Một lối sống lành mạnh cũng có thể hỗ trợ điều trị của bệnh cơ bản và cải thiện triển vọng phục hồi.
Chăm sóc sau
Sự cần thiết phải được chăm sóc theo dõi đối với hội chứng thiếu hụt kháng thể thường phát sinh do u nguyên bào hoặc đa u tủy, lymphoma, hoặc là ung thư máu. Những nghiêm trọng bệnh khối u yêu cầu điều trị chuyên nghiệp. Liệu pháp này cũng phải theo dõi hội chứng thiếu hụt kháng thể gây ra trong quá trình chăm sóc theo dõi. Việc thiếu các kháng thể làm tăng rất nhiều nguy cơ nhiễm trùng. Ở một sinh vật bị suy yếu bởi các khối u, nhiễm trùng có thể gây tử vong nhiều hơn so với một cơ thể có thể sản xuất đủ kháng thể. Ngoài ra, bức xạ hoặc hóa trị cũng tấn công nguyên liệu tế bào khỏe mạnh. Điều này càng làm suy yếu sinh vật chiến đấu để tồn tại. Chăm sóc sau các biện pháp nhằm thông báo cho bệnh nhân rằng họ đang được theo dõi y tế. Điều này cho phép các khối u nguyên nhân tái phát hoặc thay đổi được phát hiện nhanh hơn. Theo dõi thường xuyên là điều cần thiết khi có hội chứng thiếu hụt kháng thể. Nguy cơ mắc bệnh nói chung tăng lên rất nhiều. Ngoài ra, các khối u nói trên có thể gây ra tổn thương thứ cấp. Vì vậy, nên sắp xếp các cuộc hẹn tái khám định kỳ. Những điều này đảm bảo, thông qua thẩm vấn và các cuộc kiểm tra khác nhau, mọi thứ đã được thực hiện vì chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, hội chứng thiếu hụt kháng thể nguyên phát hoặc thứ phát cũng có thể được kích hoạt do kéo dài suy dinh dưỡng. Do đó, phải theo dõi nhiễm trùng đường hô hấp do vi khuẩn hoặc nhiễm trùng đường tiêu hóa. Đồng thời, bệnh cơ bản hoặc tình trạng dinh dưỡng khởi phát phải được khắc phục.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng thiếu hụt kháng thể (AMS), được đặc trưng bởi sự thiếu hụt tương đối các globulin miễn dịch G, còn được gọi là gamma globulin, có nghĩa là sự suy yếu nhạy cảm của hệ thống miễn dịch chống lại nhiễm trùng do vi khuẩn và vi rút. Gamma globulin điểm số lượng lớn các kháng thể trong huyết tương. Mỗi chúng đều hướng vào một mầm bệnh cụ thể mà hệ thống miễn dịch đã đối mặt một lần và đã sẵn sàng đáp ứng miễn dịch tương ứng thông qua immunoglobulins M. Điều chỉnh hành vi hàng ngày và tự lực hiệu quả các biện pháp yêu cầu phải biết các yếu tố gây bệnh. AMS có thể là di truyền hoặc có thể được kích hoạt bởi một số trường hợp nhất định chẳng hạn như thiếu protein hoặc bằng cách hóa trị or xạ trị. Nếu bệnh do yếu tố di truyền gây ra, các biện pháp tự hỗ trợ chủ yếu bao gồm tránh xa các nguồn lây nhiễm, có nghĩa là tiếp xúc với những người rõ ràng mắc bệnh lạnh nên tránh vì hệ thống miễn dịch không thể cung cấp một biện pháp bảo vệ thích hợp chống lại sự lây nhiễm vi trùng ăn vào. Hành vi tương tự trong cuộc sống hàng ngày cũng có mục đích trong trường hợp AMS mắc phải, nếu các nguyên nhân được biết đến nhưng không thể ngăn chặn vì một số lý do nhất định, chẳng hạn như để đạt được các hiệu ứng sức khỏe khác. Trong trường hợp các rối loạn sức khỏe nghiêm trọng khác như bệnh tự miễn dịch hoặc các khối u được coi là nguyên nhân của AMS, chúng phải được làm rõ nhanh chóng để có thể bắt đầu điều trị hiệu quả càng sớm càng tốt.
