Hiện nay, các phân tích di truyền được sử dụng chủ yếu trong chẩn đoán trước khi sinh, trong chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép (PGD) - vốn gây nhiều tranh cãi và hiện không được phép ở Đức - trong đó thụ tinh nhân tạo phôi được kiểm tra các bệnh di truyền và các bất thường về nhiễm sắc thể trước khi cấy ghép và phòng ngừa sức khỏe quan tâm hoặc tư vấn di truyền cho những ai mong muốn có con. Bằng cách này, các xác suất thống kê về sự phát triển của một số bệnh có thể được dự đoán (ví dụ ung thư vú chắc chắn gen người mang mầm bệnh) hoặc để truyền bệnh di truyền cho con cái. Các phương pháp sau được sử dụng cho mục đích này:
- Xác định trình tự DNA: về nguyên tắc, một số phương pháp khác nhau được sử dụng cho mục đích này, thường dựa trên nguyên tắc cắt DNA thành các đoạn với enzyme, khuếch đại nhân tạo các đoạn này (thường bằng phản ứng chuỗi polymerase = PCR) và sau đó xác định độ dài của chúng hoặc tìm kiếm các mẫu cụ thể trong các sợi DNA. Các phần được kiểm tra sau đó được so sánh với các phần có gen khỏe mạnh. Chẩn đoán trước khi sinh cũng sử dụng lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), trong đó nhiễm sắc thể trong nhân tế bào được kiểm tra bằng các đầu dò cụ thể kết hợp với thuốc nhuộm huỳnh quang. Theo cách này, giới tính và những thay đổi trong nhiễm sắc thể liên quan đến số lượng hoặc cấu trúc có thể được xác định.
- Lập bản đồ của nhiễm sắc thể: các phương pháp khác nhau cũng thích hợp cho mục đích này. Ví dụ, các nhiễm sắc thể trong tế bào có thể được chụp ảnh và phân loại bằng kính hiển vi và nhuộm theo các khía cạnh cấu trúc (karyogram). Điều này có thể được sử dụng để xác định giới tính của một cá nhân và để phát hiện hoặc loại trừ một số bệnh di truyền như Hội chứng Down. Các phương pháp nghiên cứu di truyền khác (ví dụ, phân tích phả hệ, phân tích mối liên hệ) cũng được sử dụng để lập bản đồ và làm rõ các câu hỏi, chẳng hạn như cách một căn bệnh cụ thể được di truyền.
