Lịch sử | Vật lý trị liệu cho chứng loạn dưỡng cơ

Lịch Sử

Khóa học tiến bộ dưới mọi hình thức loạn dưỡng cơ bắp (luôn cầu tiến). Nó bắt đầu với sự suy yếu của các cơ ở vùng xương chậu và sau đó lan ra xa hơn. Ban đầu, điểm yếu trong Chân cơ bắp dễ nhận thấy, cũng như đi lại khó khăn.

Chất béo và mô liên kết sau đó được hình thành từ các cơ, dẫn đến giảm sức mạnh. Điều này dẫn đến giảm khả năng ổn định của cơ ở thân và chân, làm suy giảm khả năng vận động còn lại. Ngày càng khó đứng thẳng và thay đổi tư thế từ ngồi sang đứng và từ nằm sang ngồi.

Như đã được mô tả cho Duchenne, loạn dưỡng cơ bắp bắt đầu sớm thời thơ ấu. Quá trình Duchenne tiến triển nhanh hơn, đến năm 12 tuổi, các biến chứng của các cơ quan có thể xảy ra. Đây là sự khác biệt đối với hình thức Becker-Kiener có thời gian dài hơn. Điểm yếu chỉ bắt đầu trong quá trình thời thơ ấu từ 6 tuổi và bệnh nhân ở độ tuổi cao lên đến 60 tuổi.

Tuổi thọ

từ Bệnh teo cơ Duchenne bắt đầu ở giai đoạn sơ sinh và tiến triển nhanh hơn, tuổi thọ ngắn hơn ở dạng này. Bệnh nhân Becker-Kiener có thể đã ở tuổi 60 cho đến khi các cơ quan nội tạng gặp khó khăn. Nói chung, loạn dưỡng cơ bắp là tiến bộ và tiến bộ theo năm tháng.

Do đó, tiên lượng sống không mấy thuận lợi cho người bệnh. Mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể khác nhau và không phải lúc nào cũng phải nặng. Bệnh nhân vẫn có thể tự lập khi trưởng thành mặc dù bị loạn dưỡng cơ.

Với liệu pháp nhắm mục tiêu, các triệu chứng của bệnh có thể được điều trị tốt và thể chất điều kiện của bệnh nhân có thể được duy trì tốt. Nó cũng có thể xây dựng tốt một số chức năng cơ thông qua vật lý trị liệu. Tuy nhiên, ngay khi Duchenne và Becker-Kiener bị biến chứng ở các cơ quan, bệnh nhân trở nên khó khăn và tuổi thọ của họ cũng thấp hơn.

di sản

Sự khiếm khuyết của nhiễm sắc thể X không phân biệt giới tính. Điều này có thể ảnh hưởng đến cả trẻ em trai và trẻ em gái. Tuy nhiên, căn bệnh này không bùng phát ở các bé gái, vì chúng có thể bù đắp khiếm khuyết di truyền bằng nhiễm sắc thể X thứ hai của mình.

Mặt khác, các bé trai không thể bù đắp điều này bằng nhiễm sắc thể Y khác của chúng. Vì vậy, bệnh teo cơ hầu như chỉ gặp ở các bé trai. Nếu một cô gái bị chứng loạn dưỡng cơ, cô ấy sẽ phải thừa hưởng một khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể X của cả cha và mẹ. Nhưng xác suất này rất thấp.