Chứng loạn sản cột sống bẩm sinh dịch sang tiếng Đức gần như là “dị dạng bẩm sinh của ống dài xương và các thân đốt sống ”và mô tả một dạng lùn do di truyền gây ra. Các từ đồng nghĩa khác của bệnh dị sản cột sống bẩm sinh là loại bẩm sinh SEDC và SED. Căn bệnh này được các bác sĩ nhi khoa người Đức Jürgen W. Spranger và Hans-Rudolf Wiedemann mô tả lần đầu tiên vào năm 1966, và vì lý do này, SEDC còn được gọi là SED type Spranger-Wiedemann.
Loạn sản cột sống bẩm sinh là gì?
Loạn sản cột sống bẩm sinh là một chứng loạn sản xương và được xác định bởi sự phát triển bất thường của các thân đốt sống và biểu hiện của dài xương. Nó đại diện cho một dạng SED hiếm gặp và được di truyền theo kiểu trội của NST thường.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen COL2A1- gen, chịu trách nhiệm mã hóa protein collagen loại II. Đột biến gây ra sự thay thế không chính xác của axit amin chịu trách nhiệm, dẫn đến bệnh cảnh lâm sàng hiện tại. Đột biến được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Do đó, một alen bị ảnh hưởng là đủ để gây ra SED bẩm sinh. Trong trường hợp bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng dị hợp tử, tức là với một alen, tỷ lệ truyền cho con cái là 50 phần trăm. Trong trường hợp hai bố mẹ bị ảnh hưởng dị hợp tử, tỷ lệ này là 75%. Trong trường hợp một hoặc cả hai cha mẹ bị ảnh hưởng đồng hợp tử, khả năng lây truyền bệnh là 100%.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Collagen loại II là một protein cấu trúc quan trọng đối với hyalin và đàn hồi xương sụn ở động vật có vú, và một đột biến do đó dẫn đến triệu chứng rộng rãi. Các triệu chứng chỉnh hình ban đầu ở phía trước:
Người mắc chứng loạn sản cột sống bẩm sinh có tầm vóc nhỏ bé ngay từ khi sinh ra. Phần thân ngắn và các chi ngắn đặc biệt đáng chú ý. Ngược lại, bàn tay, bàn chân và mặt không có bất kỳ khuyết tật tăng trưởng dễ thấy nào. Xương sống có kích thước bình thường liên quan đến đùi xương. Những người bị SED bẩm sinh phát triển cao từ 0.9 đến 1.4 mét. Một độ cong bệnh lý của cột sống tồn tại và phát triển từ một phần lưng rỗng ban đầu (hyperlordosis) đến một lưng gù (gù cột sống) và / hoặc xoắn bên (lệch bên /vẹo cột sống) của cột sống. Làm phẳng xương đốt sống và các dị tật khác, đặc biệt là ở cổ, tăng nguy cơ tủy sống hư hại. Các dị tật chỉnh hình khác như coxa vara, lệch xương đùi, hoặc bệnh chân khoèo cũng phổ biến. Giảm khả năng vận động của các chi thường phát triển trong giai đoạn đầu thời thơ ấu. Ngoài ra, các khiếu nại về khớp thường xuất hiện. Sự biến dạng của xương mặt vẫn chưa được xác nhận, nhưng xương gò má thường được mô tả là dẹt. Tuy nhiên, quan sát này không thể được chứng minh bằng số liệu thống kê. Sự không ổn định của trục mật độ, cột sống của giây xương sống cổ tử cung, có thể xảy ra và tiếp tục gây ra các khiếu nại ngoài xương. Nó có thể dẫn rối loạn hô hấp sau khi sinh cũng như trong quá trình tiếp theo của thời thơ ấu, tự thể hiện bằng những khoảng dừng ngắn trong thở cho đến khi ngừng hô hấp. Collagen Loại II không chỉ cần thiết cho sự hình thành xương mà còn trong thể thủy tinh của mắt, đó là lý do tại sao các khiếu nại cũng thường xuyên xuất hiện ở đây. Cận thị (cận thị) Và bong võng mạc (bong võng mạc) do đó là hậu quả của đột biến COL2A1. Một khu vực bị ảnh hưởng khác là tai trong, đó là lý do tại sao những người bị ảnh hưởng có xu hướng bị mất thính lực. Ngoài ra còn có tăng nguy cơ sứt môi môi và vòm miệng. Do đó, do đột biến, những người mắc phải không chỉ bị ảnh hưởng về mặt chỉnh hình mà còn cả ngoài xương khớp.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán được thực hiện bằng xét nghiệm gen người. Tìm kiếm đột biến có mục tiêu trong COL2A1 gen cho phép thử nghiệm trong phòng thí nghiệm để xác nhận sự nghi ngờ. Tất cả 54 exon của COL2A1 gen, bao gồm cả các vị trí mối nối, được giải trình tự từ DNA bộ gen. Bệnh nhân hoặc cha mẹ bệnh nhân phải có sự đồng ý bằng văn bản được thông báo bằng văn bản vì áp dụng các nguyên tắc của Đạo luật chẩn đoán di truyền.
Các biến chứng
Căn bệnh này dẫn đến những dị dạng, dị tật khác nhau trên cơ thể người bệnh, người bệnh bị lùn nặng và còn do rối loạn tăng trưởng của các vùng cơ thể khác. Các biến dạng của mặt hoặc của tay và tai cũng có thể xảy ra. Mặt sau cũng được làm cong nghiêm trọng và được gọi là bệnh chân khoèo phát triển. Chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng bị hạn chế và giảm sút đáng kể bởi căn bệnh này. Tương tự như vậy, các dị tật trên khuôn mặt có thể dẫn mặc cảm trầm trọng hoặc giảm lòng tự trọng. Tương tự như vậy, nhiều bệnh nhân không thường xuyên bị các vấn đề về hô hấp, và trong trường hợp xấu nhất, suy hô hấp hoàn toàn có thể xảy ra. Đôi mắt cũng bị ảnh hưởng bởi bệnh này, dẫn đến khó nhìn hoặc hoàn mù. Đôi tai cũng bị ảnh hưởng bởi mất thính lực. Thông thường, những người bị ảnh hưởng không còn có thể tự mình đối phó với cuộc sống hàng ngày và phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Việc điều trị có thể được thực hiện với sự trợ giúp của các liệu pháp hoặc thông qua các biện pháp can thiệp khác nhau. Tuy nhiên, không phải tất cả các khiếu nại đều có thể được giảm bớt. Nếu cần thiết, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng sẽ bị giảm. Hơn nữa, không hiếm trường hợp cha mẹ bệnh nhân yêu cầu được chăm sóc tâm lý.
Khi nào thì nên đi khám?
CSD có tính di truyền và do đó thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Cha mẹ nào để ý tầm vóc thấp, rối loạn tăng trưởng hoặc tình trạng bất ổn ở con của họ nên liên quan đến bác sĩ nhi khoa. Những lời phàn nàn về khớp hoặc cảm giác đau ốm nói chung cũng là những dấu hiệu cảnh báo rõ ràng cần được làm rõ ngay lập tức. Điều trị thường diễn ra tại một phòng khám chuyên khoa và bao gồm các loại thuốc và phẫu thuật các biện pháp. Trong quá trình điều trị, bệnh nhân phải được thầy thuốc theo dõi chặt chẽ và thăm khám thường xuyên. Nếu không được điều trị y tế, KSD sẽ thực hiện một liệu trình nghiêm túc. Để tránh những dị tật, rối loạn chức năng nội tạng ảnh hưởng không nhỏ đến chất lượng cuộc sống, bệnh phải được điều trị ngay từ giai đoạn đầu. Nếu các triệu chứng của chứng loạn sản cột sống bẩm sinh xuất hiện sau này trong cuộc sống, bạn nên đến gặp bác sĩ. Trong trường hợp này, cơ bản điều kiện có thể chỉ là CSD nhẹ, tuy nhiên, cũng cần được điều trị y tế. Người liên hệ phù hợp là bác sĩ gia đình, bác sĩ chỉnh hình và các bác sĩ nội khoa khác nhau. Các triệu chứng riêng lẻ được điều trị bởi nhà trị liệu ngôn ngữ, chuyên gia tai và mắt và nhà trị liệu.
Điều trị và trị liệu
Các vấn đề về chỉnh hình là trọng tâm điều trị chính của những người mắc phải. Các buổi tập thể dục thường xuyên dưới hình thức vật lý trị liệu để ổn định cột sống được khuyến khích. Các triệu chứng ngoài xương khác cũng không nên bỏ qua, vì chúng có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng. Đặc biệt là vì các triệu chứng ngoài xương có thể xấu đi theo thời gian, nên việc kiểm tra nhãn khoa và tai mũi họng thường xuyên là một phần quan trọng trong việc chăm sóc trẻ em bị SEDC. Chụp X quang cột sống cổ để xác minh hoặc loại trừ nghi ngờ SED là cần thiết khẩn cấp trong vòng sáu tháng đầu đời của trẻ sơ sinh. Hơn nữa, hình ảnh chức năng, đặc biệt là MRI của đường giao nhau cổ tử cung, tức là đường giao nhau của đốt sống cổ trên với sọ, được khuyến khích. Trong trường hợp phẫu thuật cấp cứu và chấn thương, bác sĩ gây mê đặc biệt cần được thông báo càng sớm càng tốt về tình trạng mất ổn định tâm thần có thể xảy ra, tức là sự không ổn định giữa hai đốt sống cổ đầu tiên, bản địa đồ và trục. Bởi vì các biến chứng nghiêm trọng có thể xảy ra, đặc biệt là trong đặt nội khí quản của bệnh nhân SED- bẩm sinh, việc tư vấn trước là rất cần thiết.
Triển vọng và tiên lượng
Loạn sản cột sống bẩm sinh được đặc trưng bởi một tiên lượng không thuận lợi. Bệnh phát triển do đột biến gen trong quá trình phát triển của con người. Các quy định pháp luật ngăn cản các bác sĩ và thầy thuốc làm thay đổi vật chất di truyền của cơ thể người. Do đó, trọng tâm chính của các nhà nghiên cứu là phát triển các phương pháp điều trị dẫn để giảm bớt các triệu chứng. Các dị tật được các bác sĩ can thiệp ngoại khoa khắc phục một cách tốt nhất có thể. Bất chấp mọi nỗ lực và nhiều lần chỉnh sửa, trạng thái tự nhiên của sức khỏe của bệnh nhân không thể đạt được. Mục đích là để giảm bớt sự khó chịu và phục hồi chức năng tối ưu của cơ thể. Mỗi ca phẫu thuật đều có những rủi ro và tác dụng phụ khác nhau, cần phải tính đến những điều này khi tiên lượng. Ngoài ra, chứng loạn sản dẫn đến gánh nặng tinh thần ở nhiều người. Trong trường hợp một diễn biến không thuận lợi của bệnh, nó có thể dẫn đến sự phát triển của các bệnh tâm thần. Những điều này càng làm xấu đi chất lượng cuộc sống cũng như nói chung sức khỏe của người bị ảnh hưởng. Các triệu chứng của loạn sản được thể hiện với một cường độ khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Các triệu chứng xảy ra càng nhiều, tiên lượng càng xấu. Ngoài ra, trong trường hợp nặng có thể bị suy hô hấp dẫn đến bệnh nhân tử vong sớm. Trong trường hợp hoàn thành mù, các cá nhân bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự trợ giúp hàng ngày của những người khác.
Phòng chống
Bởi vì sự khó chịu đáng kể về chỉnh hình xảy ra trong suốt quá trình của bệnh, điều trị y tế thường xuyên là điều cần thiết. Đặc biệt, tình trạng lệch cột sống nghiêm trọng thường xuyên xảy ra thường có thể được chống lại với vật lý trị liệu. Hướng dẫn cách tự giúp đỡ, tức là các bài tập thể dục đều đặn và đúng cách, là điều không thể thiếu để người bệnh tự quyết định cuộc sống. Trong các lĩnh vực điều trị khác, chẳng hạn như mất thính lực và cận thị, mức độ của bệnh rất khác nhau. Do đó, mức độ mà việc điều trị liên tục là đáng giá hoặc giới hạn tính mạng cho bệnh nhân phải được cân nhắc riêng cho những người bị ảnh hưởng.
Theo dõi chăm sóc
Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân mắc bệnh này không có hoặc chỉ có rất ít dịch vụ chăm sóc sau các biện pháp có sẵn cho họ. Trước hết, bác sĩ nên được tư vấn và chẩn đoán sớm trong quá trình của bệnh này, vì điều này cũng có thể không dẫn đến việc chữa khỏi độc lập. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, cũng có thể thực hiện xét nghiệm di truyền và tư vấn để ngăn ngừa bệnh tái phát. Tuy nhiên, việc chữa khỏi hoàn toàn là không thể. Do căn bệnh này, hầu hết những người bị ảnh hưởng đều phụ thuộc vào các biện pháp of vật lý trị liệu or vật lý trị liệu. Nhiều bài tập có thể được lặp lại ở nhà, giúp đẩy nhanh quá trình điều trị. Kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ cũng rất hữu ích và quan trọng để phát hiện và điều trị các tổn thương khác ở giai đoạn đầu. Một số người bị bệnh cũng phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của gia đình trong cuộc sống hàng ngày của họ, nhờ đó những cuộc trò chuyện yêu thương cũng có thể có tác động tích cực đến diễn biến của bệnh và cả trạng thái tâm lý của người bị ảnh hưởng. Theo quy luật, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng không bị giảm bởi căn bệnh này.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân mắc chứng loạn sản cột sống bẩm sinh làm việc với bác sĩ điều trị của họ để xây dựng một kế hoạch giúp đỡ bản thân trong cuộc sống hàng ngày. Do lùn nên bệnh nhân bị hạn chế khả năng đi lại, khó thực hiện một số hoạt động hàng ngày. Nhà của bệnh nhân có thể được sửa đổi để đáp ứng nhu cầu và yêu cầu của họ để họ không bị hạn chế di chuyển nghiêm trọng, ít nhất là ở nhà. Do sự biến dạng của cột sống và sự căng thẳng liên quan ở lưng, điều cực kỳ quan trọng là những người bị ảnh hưởng phải thường xuyên thực hiện các bài tập vật lý trị liệu với một nhà vật lý trị liệu. Một số buổi tập cũng có thể được thực hiện tại nhà nếu bệnh nhân muốn. Bằng cách này, người bị ảnh hưởng tăng cường các cơ và tốt nhất là chống lại sự suy giảm thêm khả năng di chuyển. Bệnh nhân thường xuyên đi khám sức khỏe định kỳ, ngay cả khi không có khiếu nại mới phát sinh. Điều này là do những người mắc phải có khuynh hướng mắc các bệnh về mắt và mất thính lực. Các đường hô hấp cũng có thể bị ảnh hưởng bởi chứng loạn sản cột sống bẩm sinh, nên việc kiểm tra sức khỏe là cần thiết. Một số bệnh nhân mặc cảm, tự ti cần được bác sĩ tâm lý quản lý. Cha mẹ cũng có thể cần điều trị tâm lý trong một số trường hợp.
