Myolipoma: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Myolipoma là một khối u lành tính của mô mỡ và cơ, chủ yếu xảy ra ở vùng bụng và vùng chậu. Nguyên nhân dường như là một đột biến gen ảnh hưởng đến phụ nữ thường xuyên hơn nam giới. Điều trị tương đương với phẫu thuật cắt bỏ.

U myolipoma là gì?

Các khối u chủ yếu được phân biệt tùy thuộc vào mức độ ác tính của chúng và các mô liên quan. Myolipoma được xếp vào nhóm các khối u lành tính. Đây là sự phát triển của các mô mỡ trưởng thành và các tế bào cơ trơn, chủ yếu xảy ra ở vùng chậu và vùng bụng. Tỷ lệ hiện mắc khá thấp. Theo tỷ lệ hai trên một, phụ nữ thường bị ảnh hưởng bởi myolipomas hơn nam giới. Trong hầu hết các trường hợp, các khối u lành tính có kích thước tương đối đáng kể. Vì các khối u không có xu hướng thoái hóa, ngay cả u cơ phát hiện muộn cũng được coi là có tiên lượng thuận lợi. Tái phát cũng chỉ xảy ra trong những trường hợp hiếm hoi nhất. Đối với u myolipomas, nguyên nhân của sự phát triển dường như là di truyền học. Các yếu tố bên ngoài gây ra bệnh khối u cho đến nay vẫn chưa được biết đến.

Nguyên nhân

A gen trong DNA của con người được gọi là HMGA2. Điều này gen mã cho protein cùng tên, thực hiện các nhiệm vụ kiến ​​trúc trong cơ thể người. Ví dụ, protein là một thành phần thiết yếu của các phức hợp protein cao hơn, hoạt động như các yếu tố điều hòa trong quá trình phiên mã. Các trường hợp u myolipoma được ghi nhận cho đến nay cho thấy một đột biến trong HMGA2 liên quan gen. Sự đột biến này rõ ràng có thể tương ứng với cả việc xóa và lắp ráp bị lỗi của các thành phần riêng lẻ. Các đột biến trong gen HMGA2 dẫn đến một protein HMGA2 được lắp ráp sai và làm suy giảm chức năng của các phức hợp protein liên quan. Những phức hợp này dường như không còn có thể hoàn thành vai trò điều hòa trong quá trình phiên mã khi gen bị đột biến. Ngoài myolipoma, các bệnh như béo phì cũng có liên quan đến các đột biến trong gen HMGA2.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Bệnh nhân u myolipoma bị các khối u bao bọc vĩ mô có màu hơi vàng với các nốt hoặc sợi màu nâu nhạt, hình sợi hoặc mô hình vòng tròn. Nếu khối u phát sinh trong mô mềm sâu hơn, kích thước của nó thường từ 25 đến XNUMX cm. Ở mô dưới da, các tổn thương thường nhỏ hơn. Mô học cho thấy mô mỡ trưởng thành và tế bào cơ trơn. Tỷ lệ thường là 1: 2, và cơ trơn thường được tìm thấy ở dạng chẵn phân phối trên tổn thương có một tế bào chất hình sợi, bạch cầu ái toan đậm. Mô hình giống như rây. Atypia hoặc hoạt động phân bào đáng kể không được quan sát thấy trong các thành phần cơ hoặc mỡ của khối u. Xơ hóa và viêm có thể xảy ra trong mô mỡ. Bất kỳ triệu chứng nào mà bệnh nhân u myolipsoma có thể phàn nàn là do những hiện tượng này. Ví dụ, đốt cháy cảm giác hoặc kéo nhẹ đau tự gợi ý là các triệu chứng có thể hình dung được do các thành phần viêm.

Chẩn đoán và diễn biến của bệnh

Trong nhiều trường hợp, u cơ là những phát hiện có thể sờ thấy được. Điều này đặc biệt đúng đối với các khối u của mô dưới da, đặc biệt dễ sờ thấy trên một kích thước nhất định. Để chẩn đoán, bác sĩ thường dùng sinh thiết của mô và đã phân tích sinh thiết này về mặt mô học. Mô học cho thấy sự phân chia tối thiểu và không có atypia. Về mặt hóa mô miễn dịch, phần cơ trơn của myolipoma thể hiện tính tích cực lan tỏa đối với actin hoặc desmin. Đôi khi các biểu hiện của estrogen hoặc progesterone các thụ thể có thể được phát hiện. Đối với Chẩn đoán phân biệt, dấu hiệu HMB45 tế bào hắc tố đóng một vai trò quan trọng. Ở angiomyolipoma, có biểu hiện tương tự, dấu hiệu này là dương tính. Đối với myolipoma, tuy nhiên, nó là âm tính. Tiên lượng cho myolipoma là vô cùng thuận lợi. Khối u là lành tính và không có xu hướng thoái hóa ngay cả sau nhiều năm. Một khi sự phát triển đã được loại bỏ hoàn toàn, nó thường không tái phát.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, u myolipoma không gây ra bất kỳ biến chứng cụ thể hoặc tình trạng đe dọa tính mạng nào vì nó là một khối u lành tính. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng có thể bị viêm và nhiễm trùng khác nhau, vì vậy chất lượng cuộc sống bị giảm đáng kể bởi khối u này. Tương tự như vậy, không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng bị sốtđau trong các khu vực bị ảnh hưởng. đau cũng xảy ra vào ban đêm như cơn đau khi nghỉ ngơi, nó cũng có thể dẫn để phàn nàn về giấc ngủ và do đó trầm cảm hoặc các bệnh tâm thần khác. Sự cáu kỉnh nói chung của bệnh nhân cũng không thường xuyên xảy ra. Cơn đau thường là đốt cháy. Không thể điều trị myolipoma một cách nhân quả, vì nó là một khiếm khuyết di truyền. Tuy nhiên, những liệu pháp khác nhau có sẵn cho người bị ảnh hưởng, có thể hạn chế các triệu chứng. Không có biến chứng cụ thể. Trong một số trường hợp, sự phát triển cũng có thể bị thoái hóa, trong trường hợp đó, việc loại bỏ là cần thiết trong mọi trường hợp. Nếu được điều trị sớm, tuổi thọ của người mắc phải căn bệnh này không bị giảm sút. Các biến chứng khác không xảy ra trong hầu hết các trường hợp. Nguy cơ thoái hóa tương đối thấp.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Bệnh khối u chẳng hạn như u myolipomas luôn phải được chẩn đoán và điều trị sớm. Bất kỳ ai nhận thấy các nốt sần, tổn thương, rối loạn độ nhạy cảm và các dấu hiệu khác của khối u nên đến gặp bác sĩ chăm sóc chính của họ. Nếu đã xảy ra các triệu chứng kèm theo như đau ngày càng tăng hoặc các phàn nàn về nội tiết tố thì phải đến gặp bác sĩ ngay lập tức. U myolipoma tuy là bệnh lành tính nhưng nếu không điều trị hoặc điều trị quá muộn có thể xảy ra những biến chứng nghiêm trọng. Chậm nhất, nếu các khiếu nại khác như viêm hoặc nhiễm trùng xảy ra liên quan đến khối u, phải thông báo cho bác sĩ. Bác sĩ đa khoa đã có thể đưa ra chẩn đoán ban đầu trên cơ sở kiểm tra thể chất. Điều trị thêm được thực hiện bởi một chuyên gia, chẳng hạn như bác sĩ da liễu hoặc bác sĩ nội khoa. Việc thăm khám bác sĩ thường xuyên là cần thiết trong quá trình điều trị, vì có nguy cơ phát triển sẽ bị thoái hóa. Do đó, việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên phải được thực hiện sau khi điều trị Đã được hoàn thành. Cha mẹ khi nhận thấy các triệu chứng của khối u ở con mình nên liên hệ ngay với bác sĩ nhi khoa phụ trách.

Điều trị và trị liệu

Nguyên nhân điều trị không có sẵn cho myolipoma. Sự phát triển dường như bắt nguồn từ di truyền học và có liên quan đến đột biến gen HMGA2. Do đó, một gen điều trị cần phải theo đuổi cách tiếp cận để điều trị nguyên nhân. Các phương pháp điều trị này là một lĩnh vực nghiên cứu hiện tại, nhưng cho đến nay vẫn chưa đạt đến giai đoạn lâm sàng. Vì lý do này, cho đến nay u myolipomas chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Trọng tâm của phương pháp điều trị này là cắt bỏ. Phẫu thuật được thực hiện để loại bỏ khối u. Đối với u cơ của mô dưới da, quy trình phẫu thuật thường ít xâm lấn hơn so với những mô mềm sâu hơn. Việc loại bỏ phần phát triển phải càng hoàn toàn càng tốt để loại bỏ sự tái phát, hiếm khi xảy ra trong mọi trường hợp. Xem xét nguy cơ thoái hóa thấp, nhiều bệnh nhân u cơ có xu hướng từ chối phẫu thuật. Tuy nhiên, bác sĩ nên chủ trương rõ ràng về phẫu thuật. Mặc dù có nguy cơ thấp duy nhất, nhưng về mặt lý thuyết, sự thoái hóa có thể diễn ra. Vì vậy, chỉ có việc cắt bỏ hoàn toàn khối u mới đem lại sự an toàn cho người bệnh. Mặc dù khối u chỉ phát triển với tốc độ thấp, nhưng sự phát triển vẫn diễn ra. Thực tế này cũng có lợi cho việc cắt bỏ bằng phẫu thuật, vì sự phát triển có thể gây ra cảm giác khó chịu ít nhiều khi nó đạt đến một kích thước nhất định.

Triển vọng và tiên lượng

Myolipoma là một tổn thương lành tính. Sau khi phẫu thuật cắt bỏ u cơ không có nguy cơ tái phát. Hơn nữa, tổn thương không thoái hóa và có thể điều trị tương đối tốt. Theo đó, tiên lượng khả quan. Tuy nhiên, điều kiện tiên quyết để có tiên lượng tốt là điều trị sớm bởi bác sĩ chuyên khoa. Nếu phẫu thuật cắt bỏ khối u không thể thực hiện được, ví dụ như u myolipoma nằm gần các cơ quan nhạy cảm hoặc động mạch, tiên lượng ít khả quan hơn. Trong một số trường hợp nhất định, có thể thực hiện một nỗ lực để điều trị điều kiện bằng phương tiện hóa trị. Tuy nhiên, thông thường, ngay cả điều này cũng không hứa hẹn lắm, vì hóa trị có thể gây ra các khiếu nại và phức tạp khác nhau mà phải được tính đến. Tiên lượng chính xác chỉ có thể được xác định bởi bác sĩ. Tuy nhiên, theo quy luật, tiên lượng và triển vọng hồi phục hoàn toàn sau u myolipoma là tương đối tốt. Giả sử điều trị sớm, khối u cơ sẽ hoàn toàn có thể tháo rời mà không gây khó chịu thêm. Những người bị ảnh hưởng tốt nhất nên nói chuyện với bác sĩ phụ trách, người có thể cung cấp chi tiết về triển vọng và tiên lượng.

Phòng chống

Cho đến nay, không có yếu tố bên ngoài nào được biết đến đối với sự phát triển của u cơ. Chỉ khi các yếu tố như vậy tồn tại mới có thể hứa hẹn phòng các biện pháp có sẵn. Phân tích hoặc lập bản đồ di truyền có thể cung cấp thông tin về nguy cơ cá nhân phát triển u myolipoma, nhưng nó không nhất thiết là một biện pháp phòng ngừa.

Theo dõi

Với u cơ, bệnh nhân thường có ít lựa chọn và hạn chế để theo dõi trực tiếp. Vì lý do này, các cá nhân bị ảnh hưởng với điều này điều kiện Tốt nhất nên đến gặp bác sĩ ở giai đoạn rất sớm để ngăn ngừa sự xuất hiện của các triệu chứng hoặc biến chứng. Theo nguyên tắc, không có phương pháp chữa bệnh độc lập, do đó bệnh nhân luôn phụ thuộc vào phương pháp điều trị được kiểm soát về mặt y tế. Liên hệ với bác sĩ càng sớm thì tiến trình tiếp tục của bệnh này thường càng tốt. Trong nhiều trường hợp, bệnh này có thể được loại bỏ bằng một can thiệp tiểu phẫu. Trong mọi trường hợp, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và thư giãn sau khi phẫu thuật như vậy, hạn chế gắng sức hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng. Tương tự như vậy, cơ thể không nên bị căng thẳng. Kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ chăm sóc vẫn cần thiết sau khi làm thủ thuật. Bản thân bệnh không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân, không cần chăm sóc thêm. các biện pháp là cần thiết. Cuối cùng, một vết sẹo có thể vẫn còn, trong một số trường hợp có thể được chữa lành.

Đây là những gì bạn có thể tự làm

Bệnh nhân u myolipoma nên sờ nắn cơ thể hàng ngày để tìm bất kỳ dấu hiệu bất thường nào hoặc hình thành cục u. Điều này giúp phát hiện sớm và do đó điều trị kịp thời. Các khối u có thể được phát hiện càng sớm, các phương án điều trị càng tốt. Những dẫn với một số thấp các biến chứng cũng như di chứng. Do đó, phát hiện ra sự tăng trưởng nên được thảo luận với bác sĩ càng sớm càng tốt. Cân nặng của cơ thể phải luôn nằm trong giới hạn bình thường của chỉ số BMI. Các nốt phát triển chủ yếu ở mô mỡ của người bị ảnh hưởng. Càng rõ ràng mô mỡ, càng khó phát hiện khối u ở giai đoạn đầu bằng cách sờ nắn da. Trong trường hợp này, bạn nên giảm cân thừa như một phần của chương trình tự lực. Điều này cho phép chẩn đoán nhanh chóng cũng như phát hiện sớm các bất thường. Bằng cách thay đổi lượng thức ăn và kiểm soát những thứ cần thiết calo nhận vào, trọng lượng có thể được giảm bớt về trách nhiệm của chính mình. Tập thể dục và hoạt động thể thao đầy đủ cũng giúp giảm trọng lượng dư thừa. Nếu tiền sử gia đình có myolipoma, nên kiểm tra thường xuyên. Mặc dù căn bệnh di truyền không thể chữa khỏi với các khả năng y học hiện tại, việc tối ưu hóa việc phát hiện sớm có thể diễn ra thông qua việc giáo dục toàn diện về căn bệnh này về quá trình tiếp theo.