Hội chứng sinh dục ngoài (AGS; adrenogenital = ảnh hưởng đến tuyến thượng thận và tuyến sinh dục) (từ đồng nghĩa: hội chứng lãng phí muối tuyến sinh dục; hội chứng tuyến sinh dục; rối loạn tuyến sinh dục; hội chứng Debré-Fibiger; hội chứng genitoadrenal; hội chứng tuyến sinh dục; tiếng Anh: Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; (CAH); ICD-10-GM E25: Rối loạn tuyến sinh dục, không xác định) bao gồm một nhóm các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trong đó tổng hợp (sản xuất) steroid kích thích tố cortisol (glucocorticoid; căng thẳng hormone) và aldosterone (corticoid khoáng; dùng để duy trì muối cân bằng) trong vỏ thượng thận bị rối loạn, nguyên nhân là do khiếm khuyết của enzym. Enzyme thường xuyên bị ảnh hưởng nhất là 21-hydroxylase. Enzyme này tham gia vào quá trình sinh tổng hợp steroid kích thích tố cortisol và aldosterone. Để bù đắp sự thiếu hụt cortisol kết quả là, sự kích thích quá mức của vỏ thượng thận xảy ra. Androgens (giới tính nam kích thích tố; ví dụ: DHEA, testosterone) cũng được sản xuất ở vỏ thượng thận. Do sự gia tăng hoạt động của vỏ thượng thận, hyperandrogenemia (tăng kích thích tố sinh dục nam trong máu) phát triển, dẫn đến nam tính hóa (nam tính hóa) ở trẻ em gái và phát dục sớm (pseudopubertas praecox) ở trẻ em trai. Sự thiếu hụt của aldosterone gây xáo trộn muối cân bằng mất nước (“hội chứng lãng phí muối”). Aldosterone là một mineralocorticoid. Nó đại diện cho một liên kết quan trọng trong renin-angiotensin-aldosterone system (RAAS), giúp điều chỉnh máu áp suất và muối cân bằng.Tóm tắt, hội chứng tuyến sinh dục có thể được mô tả như một rối loạn bẩm sinh kết hợp sinh tổng hợp steroid tuyến thượng thận và phân biệt giới tính. Hội chứng sinh dục ngoài được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường (hội chứng tuyến sinh dục bẩm sinh). Các loại hội chứng tuyến sinh dục sau được phân biệt:
- Các triệu chứng-hội chứng tuyến sinh dục cổ điển xuất hiện ở trẻ sơ sinh.
- Không lãng phí muối (“muối lãng phí” -AGS).
- Có mất muối (“simple virilizer” -AGS)
- Hội chứng tuyến sinh dục không cổ điển.
- AGS “khởi phát muộn” - các triệu chứng không xuất hiện cho đến tuổi dậy thì hoặc trưởng thành.
- “Cryptec” -AGS (dạng AGS tối thiểu) - không có triệu chứng, nhưng có cấu hình hormone đặc trưng.
Hội chứng androgen cũng có thể mắc phải. Nguyên nhân có thể là một khối u vỏ thượng thận hình thành androgen hoặc một khối u tuyến sinh dục (gonadal u). Tỷ lệ hiện mắc (tỷ lệ mắc bệnh) đối với hội chứng tuyến sinh dục cổ điển là 1 trên 5,000-15,000 dân số và đối với hội chứng tuyến sinh dục không cổ điển được ước tính là 1 trên 1,000 dân số. Diễn biến và tiên lượng: Diễn biến của hội chứng tăng sinh (AGS) phụ thuộc vào loại enzym nào bị ảnh hưởng bởi khiếm khuyết và mức độ hoạt động còn lại của nó vẫn còn tồn tại (xem bên dưới Triệu chứng - Khiếu nại). Trong mọi trường hợp, bệnh nhân AGS nhận được thẻ cấp cứu. Bệnh nhân có AGS cổ điển nhận glucocorticoid siêu sinh lý quản lý cho điều trị sản xuất quá mức androgen tuyến thượng thận. Hơn nữa, thay thế mineralocorticoid được đưa ra (xem điều trị phía dưới). Ở nam giới, đàn áp điều trị cũng ngăn chặn sự phát triển của các khối u dư thượng thận tinh hoàn (TART). Lưu ý: Ở trẻ em trai, bác sĩ tiết niệu điều trị phải được thông báo về bệnh để tránh phẫu thuật tinh hoàn không cần thiết. Trong trường hợp AGS không cổ điển, liệu pháp chỉ được thực hiện khi có các triệu chứng liên quan. Trong thời thơ ấu, Thấp-liều liệu pháp cortisol là đủ. Ở tuổi trưởng thành, thuốc chống tránh thai được sử dụng. Trong liệu pháp dành cho người lớn, trọng tâm là tránh các cuộc khủng hoảng Addisonian (rối loạn cảnh giác, mất nước (thiếu chất lỏng), sốt, hạ đường huyết (Thấp máu đường)), có thể đe dọa tính mạng, bảo tồn khả năng sinh sản (khả năng sinh sản), và chức năng tình dục thỏa mãn. Tiên lượng rất tốt với việc điều chỉnh tốt thay thế hormone. Các triệu chứng biến mất, bệnh nhân có thể dẫn một cuộc sống bình thường và có một tuổi thọ bình thường.
