Paraplegias co cứng: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị

Co cứng paraplegias là rối loạn thoái hóa thần kinh. Chúng phát sinh do di truyền hoặc xảy ra một cách tự phát.

Paraplegias co cứng là gì?

Co cứng paraplegias (SPG) là tên gọi của một số bệnh thoái hóa thần kinh. Các chuyên gia y tế còn gọi chúng là paraplegias cột sống co cứng. Các bệnh được chia thành dạng tự phát và dạng di truyền. Paraplegias co cứng di truyền được gọi là hội chứng Strümpell-Lorrain hoặc chứng co cứng di truyền bịnh liệt (HSP). Đây là những bệnh không đồng nhất về mặt di truyền do đột biến ở các gen khác nhau gây ra. Co cứng bịnh liệt được biểu hiện bằng tình trạng tê liệt ở chân. Có nguy cơ những người bị ảnh hưởng sẽ phải ngồi xe lăn trong suốt phần đời còn lại của họ. Nam giới có nguy cơ mắc chứng co cứng cao gấp đôi bịnh liệt là phụ nữ.

Nguyên nhân

Khoảng 75 phần trăm của tất cả các paraplegias co cứng là do di truyền. Tất cả các trường hợp khác xảy ra lẻ tẻ. Có khoảng 48 khác nhau gen locus của liệt cứng di truyền. Các bác sĩ gọi chúng là gen liệt nửa người (SPG). Chúng được phân loại thành các số từ 1 đến 48. Tùy thuộc vào hình thức, sự thừa kế diễn ra một cách khác nhau. Do đó, sự phân biệt được thực hiện giữa một gen lặn trên NST thường, một gen trội trên NST thường và một dạng di truyền liên kết x. 23 gen bị ảnh hưởng bởi đột biến. Liệt cứng khớp hiếm khi xảy ra và được thấy ở 100,000 trong số XNUMX người. Liệt nửa người dạng xoắn không đại diện cho một bệnh đơn lẻ. Thay vào đó, nó tạo thành một nhóm các bệnh khác nhau dẫn đến cứng Chân cơ của các cá nhân bị ảnh hưởng. Trong những năm gần đây, các nhà khoa học đã tìm ra một số gen có liên quan đến chứng liệt cứng. Ngay cả những sản phẩm mà quá trình sản xuất được thực hiện bởi những gen này cũng có thể được phát hiện. Do đó, có hy vọng hiểu được các quá trình của bệnh, những điều chưa được hiểu rõ, và phát triển các liệu pháp thích hợp có khả năng chấm dứt căn bệnh ngấm ngầm.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Được chia thành dạng không phức tạp cũng như dạng phức tạp là paraplegias co cứng. Ở dạng không biến chứng, bệnh nhân bị rối loạn cảm giác nhẹ ở chân và bàn chân ngoài việc tăng trương lực co cứng trong Chân cơ bắp. Nhạt bàng quang rối loạn làm rỗng cũng có thể xảy ra. Dạng phức tạp ít phổ biến hơn. Ở dạng này, bệnh nhân cũng thường bị động kinh, rối loạn thần kinh ngoại vi, bệnh về mắt, suy giảm chuyển động mục tiêu (mất điều hòa) hoặc sa sút trí tuệ. Các triệu chứng đầu tiên của chứng liệt cứng có thể xuất hiện giữa thời thơ ấu và tuổi già. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, chúng trở nên đáng chú ý giữa thập kỷ thứ hai và thứ tư của cuộc đời. Ban đầu, có hiện tượng cứng ở chân, sau đó là rối loạn ở cân bằng và dáng đi. Các triệu chứng là do tăng trương lực co cứng. Điều này dẫn đến người mắc bệnh không còn có thể cử động chân tay dễ dàng như lúc khỏe mạnh. Trong trường hợp này, Chân duỗi ở đầu gối-khớp hông, trong khi chân được đẩy theo hướng thấp hơn trong mắt cá chung. Do đó, bệnh nhân đi lại khó khăn hơn và thường xuyên vấp ngã hơn. Trong trường hợp xấu nhất, bệnh nhân trở nên phụ thuộc vào xe lăn khi bệnh tiến triển. Trong liệt nửa người co cứng không biến chứng, chỉ ở mức độ nhẹ sức mạnh hạn chế xảy ra. Ở chân có biểu hiện teo cơ nhẹ. Cảm giác rung và cảm giác vị trí cũng bị suy giảm ở cẳng chân và bàn chân. Khoảng 30 đến 40 phần trăm tổng số bệnh nhân bị bàng quang rối loạn làm rỗng. Họ thường xuyên trải qua muốn đi tiểu, nhưng chỉ có thể làm trống bàng quang từng giọt một. Đôi khi không thể giư được cũng xảy ra.

Chẩn đoán và diễn biến của bệnh

Chẩn đoán liệt nửa người không phải lúc nào cũng dễ dàng. Ví dụ, cho đến nay, bệnh chỉ có thể được phát hiện bằng xét nghiệm di truyền dương tính. Không có tùy chọn chẩn đoán kỹ thuật nào khác. Vì lý do này, đầu tiên bác sĩ khám bệnh xem xét bệnh nhân tiền sử bệnh và sau đó thực hiện khám lâm sàng - thần kinh. Để loại trừ các bệnh khác có thể xảy ra, kiểm tra chất lỏng thần kinh, chụp cộng hưởng từ Có thể tiến hành chụp MRI và kiểm tra sinh lý thần kinh. Diễn biến của liệt cứng cột sống phụ thuộc vào dạng không biến chứng hay phức tạp. Trong biến thể không biến chứng, các triệu chứng ít rõ ràng hơn. Bệnh nhân thường phải sử dụng xe lăn. Tuy nhiên, vì cánh tay của họ không bị ảnh hưởng bởi bệnh nên họ có khả năng tự chăm sóc. Sự tiến triển của liệt nửa người do co cứng rất chậm. Mức độ suy giảm chức năng rất khác nhau ở từng cá thể.

Các biến chứng

Liệt cứng khớp không biến chứng có thể gây rối loạn cảm giác ở chân và bàn chân, trong số các triệu chứng khác. Bệnh nhân đôi khi cũng bị rối loạn chức năng làm rỗng bàng quang nhẹ, do đó có liên quan đến các biến chứng. Hình thức phức tạp có thể có sức khỏe kết quả. Thông thường, những người bị ảnh hưởng bị rối loạn thần kinh ngoại vi, động kinh or sa sút trí tuệ. Bệnh về mắt và mất điều hòa cũng có thể xảy ra. Nói chung, các cơn co giật cũng có liên quan đến việc tăng nguy cơ chấn thương. Khả năng vận động hầu hết bị hạn chế, do đó bệnh nhân thường phải phụ thuộc vào xe lăn trong giai đoạn sau của bệnh. Mức độ suy giảm chức năng rất khác nhau giữa các cá nhân và có thể từ giới hạn nhẹ đến bất động hoàn toàn. Trong hầu hết các trường hợp, không có biến chứng lớn nào xảy ra trong quá trình điều trị. Trong quá trình của vật lý trị liệu, đau cơ bắp và căng thẳng vô hại có thể xảy ra nhiều nhất. Chỉ trong trường hợp các bệnh đã có từ trước của hệ tim mạch hoặc là tuyến giáp, các khiếu nại nghiêm trọng có thể xảy ra. Rủi ro hơn là Liệu pháp nhiệt, trong quá trình xảy ra các tác dụng phụ như đau đầu, Hoa mắt hoặc thậm chí có thể bị ngất xỉu. Trong bệnh động kinh, có nguy cơ là việc điều trị có thể làm trầm trọng thêm bệnh.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Trong mọi trường hợp, một bác sĩ phải được tư vấn cho bệnh này. Không thể có cách chữa trị độc lập trong trường hợp này, vì vậy người bị ảnh hưởng do đó luôn phụ thuộc vào việc điều trị của bác sĩ. Trong hầu hết các trường hợp, đây là một bệnh di truyền, vì vậy nếu một người muốn có con, tư vấn di truyền có thể thực hiện để ngăn chặn bệnh truyền sang con cháu. Nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu bệnh nhân bị các rối loạn cảm giác khác nhau. Bệnh động kinh cũng có thể xảy ra và hầu hết những người bị ảnh hưởng cũng có thể biểu hiện các triệu chứng của sa sút trí tuệ. Nếu những phàn nàn này xảy ra, bác sĩ luôn phải được tư vấn. Hơn nữa, đột ngột phàn nàn về mắt hoặc rối loạn của cân bằng cũng có thể chỉ ra bệnh này và cần được bác sĩ kiểm tra. Không phải thường xuyên, bệnh cũng được biểu hiện bằng sự khởi phát đột ngột của không thể giư được. Trong trường hợp này, bác sĩ đa khoa có thể được tư vấn trong trường hợp đầu tiên. Sau đó sẽ tiến hành điều trị thêm bởi bác sĩ chuyên khoa. Không thể đoán trước được điều này có làm giảm tuổi thọ hay không. Tuy nhiên, trong trường hợp động kinh, bác sĩ cấp cứu nên được gọi ngay lập tức.

Điều trị và trị liệu

Không thể điều trị các nguyên nhân gây ra liệt cứng vì nó là một điều kiện đó là di truyền. Gene điều trị vẫn đang nghiên cứu các lựa chọn cho một phương pháp điều trị nhân quả hiệu quả. Do đó, điều trị của bệnh chỉ giới hạn ở các triệu chứng. Tại đây, bệnh nhân được thực hiện các bài tập vật lý trị liệu và nhận thuốc. Cơ sở của điều trị là vật lý trị liệu. Tại đây, các chức năng vận động được huấn luyện một cách có mục tiêu. Hơn nữa, mục đích là để ngăn chặn các hợp đồng của khớp, gân và các cơ xảy ra, điều này càng hạn chế cử động của bệnh nhân. Trong trường hợp nhẹ, bảo tồn chức năng vật lý trị liệu diễn ra, trong khi trong những trường hợp phức tạp, dự phòng hợp đồng được sử dụng. Phương pháp Bobath, được sử dụng ở nhiều phòng khám, đã tự chứng minh là một phương pháp điều trị phương pháp. Trong phương pháp này, ổn định và chậm kéo dài của các nhóm cơ co cứng diễn ra. Việc điều trị thường được kết hợp với Liệu pháp nhiệt.

Phòng chống

Paraplegias co cứng được xác định về mặt di truyền. Vì lý do này, không có biện pháp phòng ngừa hiệu quả các biện pháp.

Theo dõi chăm sóc

Trong liệt nửa người, việc theo dõi rất hạn chế và phụ thuộc vào dạng biểu hiện. Hiện tại, chưa thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị triệu chứng. Chăm sóc theo dõi trong trường hợp này chủ yếu là thông qua vật lý trị liệuMục đích là để rèn luyện các chức năng vận động thông qua vật lý trị liệu và giảm hạn chế hơn nữa về khả năng vận động. Phương pháp Bobath nói riêng được coi là đầy hứa hẹn, vì nó liên quan đến kéo dài của các nhóm cơ. Liệu pháp nhiệt cũng thường được sử dụng để đi kèm với vật lý trị liệu. Cần tránh những tình huống nguy hiểm trong cuộc sống hàng ngày, đặc biệt là đối với những bệnh nhân bị động kinh hoặc suy giảm nhận thức. Ở đây, trong những trường hợp nghiêm trọng, người đó có thể cần được hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày. Hơn nữa, đi bộ AIDS hoặc xe lăn được khuyên trong trường hợp cân bằng các rối loạn. Trong một số trường hợp, hỗ trợ tâm lý được khuyến khích để tăng cường sức khỏe và ngăn ngừa trầm cảm. Các cuộc hẹn thường xuyên với bác sĩ chuyên khoa để theo dõi bệnh cũng rất quan trọng. Trong một số trường hợp, người bệnh được điều trị bằng thuốc đặc biệt với thuốc uống chống co thắt hoặc liên tục dịch truyền. Do đó, trên hết, có thể có những xáo trộn trong việc làm rỗng bàng quang, nên cần phải có các dụng cụ vệ sinh đặc biệt. Liệt nửa người là căn bệnh không thể chữa khỏi và hạn chế chất lượng cuộc sống. Không thể nói chung chung là giảm tuổi thọ, vì điều này còn tùy thuộc vào từng trường hợp mức độ bệnh.

Những gì bạn có thể tự làm

Trong cuộc sống hàng ngày, điều đặc biệt quan trọng là người bị ảnh hưởng không để mình gặp thêm nguy hiểm. Đặc biệt trong trường hợp những người bị ảnh hưởng được nhận thấy sự xuất hiện lẻ tẻ của các triệu chứng, cần cẩn thận để đảm bảo rằng họ luôn có sự giúp đỡ gần gũi. Trong trường hợp của một động kinh rối loạn, người bị ảnh hưởng không nên tiếp xúc với bất kỳ tình huống nguy hiểm nào. Các tình huống liên quan đến rủi ro cần được xác định và, nếu có thể, tránh phù hợp trong cuộc sống hàng ngày. Nếu suy giảm nhận thức xảy ra, các biện pháp cũng nên được thực hiện mà không gây mất phương hướng hoặc lo lắng trong cuộc sống hàng ngày. Nếu thị lực bị suy giảm, cần phải chú ý đặc biệt để đảm bảo rằng người bị ảnh hưởng không bị tai nạn hoặc các tình huống nguy hiểm. Ngay khi những bất thường đầu tiên xảy ra, điều đặc biệt quan trọng là phải giữ bình tĩnh. Người ngoài cuộc phải được thông báo và các biện pháp giúp đỡ nên được bắt đầu. Các sản phẩm vệ sinh có thể được sử dụng để bảo vệ chống thấm ướt. Điều này ngăn ngừa tình huống xấu hổ có thể xảy ra. Trong trường hợp mất thăng bằng, việc sử dụng đi bộ AIDS được khuyến khích. Nên tránh các tình huống phức tạp. Các hoạt động thể thao cần được điều chỉnh phù hợp với khả năng của sinh vật. Điều đặc biệt quan trọng là thúc đẩy hạnh phúc một cách có mục tiêu và hỗ trợ niềm vui cuộc sống thông qua các hoạt động giải trí. Việc rút lui khỏi tham gia vào đời sống xã hội và cộng đồng có thể gây ra các bệnh thứ phát, cần được ngăn chặn kịp thời.