Bệnh Motoneuron Madras là một rối loạn về cơ bản được đặc trưng bởi tình trạng yếu chi rõ rệt ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Bệnh thường bắt đầu ở giai đoạn dậy thì. Teo các chi phát triển, và tê liệt các dây thần kinh của não cũng xảy ra. Ngoài ra, các cá nhân bị cảm giác thần kinh mất thính lực.
Bệnh thần kinh vận động Madras là gì?
Bệnh Motoneuron Madras thường được các chuyên gia y tế gọi bằng chữ viết tắt MMND, có nguồn gốc từ thuật ngữ tiếng Anh cho căn bệnh này. Điển hình của bệnh là các chi yếu có biểu hiện teo. Ngoài ra, các bệnh nhân bị ảnh hưởng có biểu hiện tê liệt (thuật ngữ y học là liệt) của hộp sọ dây thần kinh ở vùng thấp hơn. Một tính năng đặc trưng của Madras nơron vận động bệnh cũng thuộc về thần kinh mất thính lực. Về nguyên tắc, nơron vận động bệnh Madras xảy ra tương đối hiếm. Dữ liệu thực nghiệm trước đây cho thấy bệnh này hơi phổ biến ở bệnh nhân nam hơn nữ.
Nguyên nhân
Đến nay, Madras nơron vận động bệnh chưa được nghiên cứu đầy đủ để đưa ra kết luận chắc chắn về cơ chế bệnh sinh của nó. Tuy nhiên, về nguyên tắc, hầu hết các nhà nghiên cứu đều đồng ý rằng căn bệnh này có một thành phần di truyền. Nhiều bác sĩ cho rằng những bất thường trong DNA của mitochondria chịu trách nhiệm cho sự phát triển của bệnh. Tuy nhiên, các quá trình viêm cũng đang được thảo luận như là nguyên nhân tiềm ẩn. Ngoài ra, nhất định yếu tố môi trường có thể góp phần vào sự phát triển của bệnh thần kinh vận động Madras. Việc thiếu các nghiên cứu về bệnh thần kinh vận động Madras cũng liên quan đến tỷ lệ lưu hành bệnh thấp. Tỷ lệ chính xác của bệnh thần kinh vận động Madras vẫn chưa được nghiên cứu. Tuy nhiên, khoảng 200 trường hợp mắc bệnh đã được báo cáo cho đến nay. Đa số bệnh nhân có nguồn gốc từ miền nam Ấn Độ. Các trường hợp biệt lập cũng đã xảy ra ở Ý và Thái Lan. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh bắt đầu trước khi bệnh nhân 15 tuổi. Bệnh thần kinh vận động Madras biểu hiện ở nam giới thường xuyên hơn một chút so với nữ giới. Ở một số bệnh nhân, cha mẹ có quan hệ huyết thống.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Những người bị bệnh motoneuron Madras có một khuôn mặt gầy vật lý và các chi yếu bị teo. Điểm yếu chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ của cánh tay và chân. Bulbar cũng như cơ mặt cũng thường bị ảnh hưởng bởi sự suy yếu. Ngoài ra, các cá thể bị bệnh có dấu hiệu được gọi là hình tháp. Một triệu chứng điển hình khác của bệnh thần kinh vận động Madras là tê liệt dây thần kinh của não. Liên quan chủ yếu là dây thần kinh số 7, 9 và 12. Về cơ bản, tất cả những người mắc bệnh thần kinh vận động Madras đều mắc phải mất thính lực. Một số người mắc bệnh cũng được đặc trưng bởi những gì được gọi là teo thị giác.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Việc chẩn đoán bệnh thần kinh vận động Madras được thực hiện trên cơ sở các triệu chứng lâm sàng của bệnh và do bác sĩ chuyên khoa thực hiện. Những lời phàn nàn chính của bệnh nhân có thể đã chứng minh sự nghi ngờ của bác sĩ điều trị về bệnh thần kinh vận động Madras. Trong nhiều trường hợp, việc chẩn đoán bệnh thần kinh vận động Madras thực kéo dài trong một thời gian dài, bởi vì căn bệnh này tương đối không được biết đến do tính chất hiếm gặp của nó. Sau khi phỏng vấn bệnh nhân, bác sĩ chuyên khoa sẽ tiến hành kiểm tra thị giác, đặc biệt là nhìn các chi của người bệnh. Những phàn nàn điển hình và là dấu hiệu quyết định cho sự hiện diện của bệnh thần kinh vận động Madras là sự kết hợp giữa teo lành tính của tứ chi và mất thính giác thần kinh giác quan. Những phàn nàn này ban đầu được phát hiện bằng cách kiểm tra thị giác và kiểm tra thính giác. Các điều kiện cũng có thể được phân biệt với các dạng bệnh thần kinh vận động khác bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh. Điện học thường tiết lộ bằng chứng về quá trình khử chất mãn tính. Vì các triệu chứng cũng xảy ra ở các bệnh khác nên người thầy thuốc luôn phải thực hiện một cách triệt để. Chẩn đoán phân biệt. Ví dụ, teo cơ tiến triển, teo cơ xơ cứng cột bên và teo cơ cột sống Ngoài ra, bác sĩ còn phân biệt bệnh hiện tại với hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere, chứng mất điều hòa tiểu cầu và teo cơ tiến triển sau bại liệt.
Các biến chứng
Kết quả của bệnh thần kinh vận động, những người bị ảnh hưởng bị tê liệt nghiêm trọng và rối loạn cảm giác có thể xảy ra khắp cơ thể. Những cơn liệt này làm hạn chế nghiêm trọng cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân, dẫn đến chất lượng cuộc sống bị giảm sút nghiêm trọng. Trong nhiều trường hợp, các hoạt động sinh hoạt bình thường hàng ngày không thể thực hiện được nữa do bệnh thần kinh vận động và bệnh nhân khi đó phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Tương tự như vậy, có thể có những hạn chế nghiêm trọng trong việc di chuyển. Các cơ ở mặt cũng có thể bị ảnh hưởng do tê liệt, khiến bệnh nhân khó tiếp nhận thức ăn và chất lỏng. Hơn nữa, bệnh thần kinh vận động dẫn đến mất thính giác, do đó trong trường hợp xấu nhất người bị ảnh hưởng sẽ bị điếc hoàn toàn. Những người trẻ tuổi nói riêng bị mất thính giác và phát triển nặng trầm cảm và kết quả là các triệu chứng tâm lý khác. Không hiếm cha mẹ, người thân của bệnh nhân bị bệnh thần kinh vận động cũng bị tâm lý khó chịu, buồn bực. Điều trị bệnh thần kinh vận động thường thông qua các liệu pháp, có thể không hạn chế tất cả các triệu chứng. Tuổi thọ của bệnh nhân bị giảm đi đáng kể bởi căn bệnh này. Tuy nhiên, không có biến chứng cụ thể nào xảy ra trong quá trình điều trị.
Khi nào thì nên đi khám?
Bệnh thần kinh vận động Madras là một bệnh nghiêm trọng điều kiện mà phải được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Những người nhận thấy yếu tay và chân, liệt dây thần kinh mặt hoặc các dấu hiệu điển hình khác thì tốt nhất nên tham khảo ý kiến của [[[bác sĩ gia đình]]] của họ. Mất thính lực dai dẳng và các triệu chứng của teo thị giác mà không phải do bất kỳ nguyên nhân nào khác cũng cần được đánh giá kịp thời. Bác sĩ chăm sóc chính có thể đưa ra chẩn đoán dự kiến ban đầu hoặc ít nhất là loại trừ các yếu tố khởi phát rõ ràng, tùy thuộc vào chuyên môn của họ. Chẩn đoán thực tế của bệnh thần kinh vận động Madras chỉ có thể được thực hiện bởi một chuyên gia y tế. Do mức độ hiếm gặp của bệnh, hãy kiểm tra thêm tại một phòng khám chuyên khoa để bệnh di truyền thường là cần thiết. Bệnh nhân nhận thấy sự gia tăng các triệu chứng hoặc đột ngột bị liệt nặng nên gọi bác sĩ cấp cứu. Tùy thuộc vào các triệu chứng, điều trị được cung cấp bởi bác sĩ thần kinh, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ tai mũi họng, bác sĩ chỉnh hình và bác sĩ vật lý trị liệu. Trong hầu hết các trường hợp, một nhà tâm lý học cũng tham gia vào việc điều trị, vì bệnh rối loạn thần kinh vận động Madras cũng đặt một gánh nặng đáng kể lên tâm lý của bệnh nhân.
Điều trị và trị liệu
Bệnh Motoneuron Madras không thể điều trị theo nguyên nhân và cũng không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, điều trị các triệu chứng sẽ cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Lý tưởng nhất là các chuyên gia y tế từ các chuyên khoa khác nhau làm việc cùng nhau theo cách thức liên ngành để điều trị những cá nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh thần kinh vận động Madras. Ví dụ, nhà vật lý trị liệu, nhà tâm lý học và nhà thần kinh học là rất cần thiết. Mất thính lực thường được giảm bớt khi có thính lực đầy đủ AIDS. Đặc biệt, vật lý trị liệu đối với bệnh nhân đóng vai trò quan trọng trong việc tăng cường các cơ bắp bị suy yếu của các chi. Về cơ bản, bệnh thần kinh vận động Madras phát triển nặng dần trong một thời gian dài. Tuy nhiên, về cơ bản nó là một bệnh lành tính hoặc lành tính. Phần lớn những người bị ảnh hưởng sống hơn 30 năm sau khi có biểu hiện đầu tiên của bệnh thần kinh vận động Madras. Điều này chỉ ra rằng bệnh thần kinh vận động Madras không ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ của những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Xem xét những hạn chế của chúng, bệnh nhân có thể dẫn một cuộc sống phần lớn bình thường.
Triển vọng và tiên lượng
Triển vọng về bệnh thần kinh vận động Madras được coi là hỗn hợp. Các nhà khoa học nghi ngờ rằng căn bệnh này xuất phát từ nguyên nhân di truyền. Kết quả là cho đến nay vẫn chưa tìm ra phương pháp chữa trị. Vẫn còn phải xem nghiên cứu sẽ phát triển các liệu pháp điều trị bệnh thần kinh vận động Madras ở mức độ nào trong tương lai. Khả năng xảy ra ở châu Âu là rất thấp. Các triệu chứng điển hình cho đến nay chủ yếu xuất hiện ở miền nam Ấn Độ. Số lượng bệnh nhân được ghi nhận cho đến nay chỉ là 200 trường hợp trên toàn thế giới, vấn đề chính xuất hiện là bệnh thần kinh vận động Madras luôn phát triển thêm, làm giảm chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, theo hiện trạng nghiên cứu, tuổi thọ không bị ảnh hưởng. Bệnh nhân phải được chuẩn bị cho sự gia tăng các triệu chứng theo năm tháng của cuộc đời. Những điều này có thể được giảm thiểu ở một mức độ nào đó bằng các liệu pháp phù hợp và AIDS. Tuy nhiên, bệnh thần kinh vận động Madras vẫn còn. Những người bị ảnh hưởng phải thường xuyên được điều trị bởi các nhà thần kinh học và vật lý trị liệu. Thông thường, mất thính lực phát triển và có thể được bù đắp bằng máy trợ thính. Nếu các triệu chứng xảy ra khi còn trẻ, bệnh nhân thường bị các vấn đề về tâm lý. Những hạn chế trải qua trong cuộc sống có thể được điều trị trong quá trình tâm lý trị liệu.
Phòng chống
Phòng ngừa có mục tiêu bệnh thần kinh vận động Madras là không thực tế vì chưa có đủ kiến thức về nguyên nhân của bệnh. Hiện tại, các nhà nghiên cứu đang thảo luận về các yếu tố tiềm ẩn khác nhau của cơ chế bệnh sinh; tuy nhiên, không có sự thống nhất về nguyên nhân của sự phát triển cũng như kết quả hợp lệ từ các nghiên cứu.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bởi vì điều kiện có liên quan đến mất thính lực, người bị ảnh hưởng nên cẩn thận trong cuộc sống hàng ngày, đặc biệt là khi tham gia giao thông hoặc các tình huống nguy hiểm khác. Do không thể nghe đủ, các sự kiện nguy hiểm đến tính mạng có thể xảy ra. Để không gây quá nhiều căng thẳng cho các mối quan hệ giữa các cá nhân, những người ở gần bạn nên được thông báo đầy đủ về các triệu chứng. Khi thực hiện các môn thể thao đồng đội, điều cần thiết là phải thông báo cho đồng đội về những nghịch cảnh. Tình trạng di truyền có thể dẫn để thay đổi hình ảnh trên khuôn mặt. Điều này thường gây ra các vấn đề về tâm lý và tình cảm. Cần xem xét liệu có nên tìm kiếm sự trợ giúp trị liệu tâm lý hay không. Ngoài ra, sự tự tin cần được củng cố và ổn định. Để đương đầu với những thử thách trong cuộc sống hàng ngày, cần phải có một bản lĩnh sức mạnh. Trong các nhóm tự lực, người bị ảnh hưởng có thể tiếp xúc với những người đau khổ khác. Kinh nghiệm được trao đổi và sự giúp đỡ lẫn nhau để tự lực có thể diễn ra. Trong nhiều trường hợp, giao tiếp với những người mắc bệnh khác giúp phát triển các chiến lược giải pháp trong việc xử lý bệnh hàng ngày. Trong những năm gần đây, thư giãn và các kỹ thuật tinh thần đã tỏ ra rất hiệu quả trong việc giảm căng thẳng. Những điều này có thể được thực hiện bởi trách nhiệm của chính mình bất cứ lúc nào. Yoga or thiền định cung cấp cho mọi người quan tâm các khả năng thực hiện khác nhau. Họ ổn định các lực lượng tinh thần.
